¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de CHARGE rehegua.

Mamá ha papá, ¿ndapejepyʼapýi piko jepi pene memby michĩva salud rehe? Sapy’ánte, umi mba’asy michĩvéva jepe oúva mitã ndive ikatu oporomondýi. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetái'imi, pero iñimportanteterei jaikuaa. Pévape oñembohéra Síndrome de CHARGE . Ikatu ko mbaʼe ipyahu ndéve g̃uarã, péro ani rejepyʼapy. Ñañeʼẽmi hese isencillo ha peteĩ manera ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe Síndrome de CHARGE? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Síndrome de CHARGE ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva . Ikatu ohupyty heta párte nde raʼy retepýpe. Epensamína, umi tesa, sistema nervioso, korasõ, pasaje nasal, genital ha apysa ha’e umi área principal ojeafectáva. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ikatu oreko rasgo distintivo hova ha peteî combinación de síntomas. Umi doktór odiagnostika pe mbaʼasy opa koʼã mbaʼére.

Pe iñimportánteva ningo naentéroi mitã orekóva síndrome de CHARGE peteĩchapa. Umi mba’asy ha mba’éichapa ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mba’e vai ikatúva oñepyrũ hyepýpe, ha pe mba’asy ikatu ohupyty pe mitãme opaichagua hendáicha, heta áño pukukue.

Mávapa ikatu oguereko síndrome de CHARGE?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Py’ỹive, ojejapo peteĩ mutación genética pyahu . Péva he’ise avave familia-pe ndoguerekói hague upe mboyve. Sapy’ánte, pe mitã ikatu ohereda ko gen mutado peteĩva umi túvagui imemby jave. Ko mutación genética oiko aleatoriamente. Upévare ndaipóri mbaʼeve ikatúva ojapo tuvakuéra ohapejokóvo ko mbaʼasy, tahaʼe hyeguasu mboyve térã hyeguasu aja.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi ko situasión?

Síndrome de CHARGE ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ko múndo tuichakuére ojeʼe 8.500 térã 10.000 mitã onase ramóvagui peteĩnte orekoha ko mbaʼasy.

Mba'éichapa oityvyro síndrome CHARGE che memby rete rehe.

Oñemoambuéramo pe gen omoheñóiva ko mbaʼasy, ñande célulakuéra ndohupytýi umi instruksión oikotevẽva okakuaa ha ombaʼapo porã hag̃ua. Upévare oityvyro heta ñande rete pehẽngue. Umi síntoma sapyʼánte ikatu ndahaʼéi mbaʼeve, péro sapyʼánte ikatu ivaieterei ha oporojukáva jepe . Péva koʼýte ojehu pe mitã korasõ ha umi órgano interno noñemongakuaáiramo hekopete okakuaa aja hyepýpe.

Nde doktór ohecha porãta mbaʼéichapa okakuaa ne memby onase mboyve jepe. Péva reñembosako’i haĝua ne memby og̃uahẽ haĝua ha replanea haĝua tratamiento pya’e ani haĝua oiko complicación oporojukáva. Koʼýte upéva iñimportánte umi síntoma oityvyróramo umi mbaʼe por ehémplo ñande pyʼa, ñande pytuhẽ térã jaʼu hag̃ua.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome CHARGE.

Umi letra oĩva CHARGE rérape ikatu nepytyvõ nemanduʼa hag̃ua umi síntoma prinsipál orekóvare ko mbaʼasy.

• C - Coloboma ha nervio craneal rehegua mba’e vai: .
• Ojeperdévo algún tejido tesápe. Péva ikatu ha’ete peteĩ corte michĩva tesa iris-pe.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua.
• Parálisis peteĩ lado hova rehegua.
• Oguejy pe sentido olor rehegua.
• H - Korasõ mba’asy: .
• Py’a ​​mba’asy oîva heñói jave (congénito). Techapyrã, umi mba’asy ha’eháicha tetralogía Fallot , defecto septal ventricular , defecto canal atrioventricular ha/térã anomalías arco aórtico rehegua .
• A - Atresia umi choanae rehegua:
• Oñemboty térã oñembotypaite umi pasaje nasal ikatu hasy respiración ha apnea oke rehegua.
• R - Restricción de crecimiento ha desarrollo: 1.1.
• Pe mitã oikotevẽ tiempo adicional ohupyty haĝua umi meta de altura ha peso apropiada edad-pe.
• Avei ojeipyso tiempo extra ohupyty haĝua umi hito desarrollo edad-pe ĝuarã.
• G - Umi mba’e vai ojejapóva genital-pe: .
• Mitãkuimba'épe, pene michĩ (micropenis) ha/térã umi testículo ndoguejýi (criptorquidismo) .
• E - Apysa mba’e vai: .
• Umi mba’e vai ojehúva ha’eháicha apysa osêva ha apysa ryru ofaltáva.
• Ohendu’ỹ, ikatu voi ohendu’ỹ.

Jepémo heta mba’asy ojehecha heñói jave, sapy’ánte ikatu ojekuaa pe mba’asy hekove rire, ojekuaa rire umi mba’asy.

Mba’épa umi ambue síntoma adicional.

Ko’ã mba’asy tenondegua ári, ambue mba’asy ikatu ha’e:

• Hasy otragávo tembi’u ha mba’yru.
• Apañuãi desarrollo intelectual rehegua.
• Labio hendido térã paladar hendido.
• Músculo kangy (Hypotonia).
• Riñón mba’e vai: líquido hetaiterei oĩva riñón-pe (hidronefrosis) , orina reflujo riñón-pe, térã riñón michĩ térã ofaltáva.
• Ndomba’apoporãi pe pasaje esófago guive tyekue peve (atresia esofágica) .
• Jepy’apy térã teko jepy’apy rehegua.
• Escoliosis rehegua .

Umi rasgo especial ojehecháva hova rehe

Mitãnguéra orekóva síndrome CHARGE ikatu avei oreko ciertas rasgos hova rehegua:

• Hova cuadrada-icha.
• Peteĩ isyva ipukúva.
• Cejas rizados.
• Tesa tuicháva.
• Tesa ryru oguejy.
• Peteĩ juru ha iñakãrague michĩva.
• Hova asimétrico rehegua.

Mba’épa omoheñói síndrome CHARGE?

Péva oiméne oikove peteĩ mutación genética gen `CHD7`-pe.. Ko gen `CHD7` omanda ñande célula-kuérape ojapo hagua petet proteína ombohysýiva ñande ADN cromosomas-pe. Ombojereháicha peteĩ jopói. Ko ADN oñembohysýiva ikatu omoambue tuicha ha iforma (remodelación), he'iséva ikatuha oñembohyru mbarete térã ijyvytu'ỹre peteĩteĩ cromosoma oikotevẽháicha.

Peteĩ tapicha orekóva síndrome CHARGE-pe, pe gen `CHD7` ndojapói hekopete proteína. Upéi umi molécula ADN rehegua ndaikatúi oñembohyru umi instrucción he’iháicha. Upévare ojekuaa ko’ã mba’asy.

Sa’ieterei, oĩ tapicha orekóva síndrome CHARGE ndorekóiva mutación pe gen `CHD7`-pe. Térã ikatu oreko hikuái peteĩ mutasión ótro génope ADN-pe. Oñeinvestiga gueteri koʼã mbaʼe ndahetáiva. Koʼãichagua kásope iñimportanteterei pe asesoramiento genético.

¿Ikatu piko ojehereda pe síndrome CHARGE?

Heẽ, kóva ha’e peteĩ condición ikatúva ojehereda. Peteĩ tapicha ohereda ramo peteĩ copia pe gen CHD7 mutado-gui imembykuña jave, ikatu oiko umi síntoma. Pévape oñembohéra transmisión autosómica dominante . Péro heta vése koʼã kámbio genético oiko umi mutasión de novo ramo. Péva he'ise avave familia-pe ndoguerekói hague ko condición upe mboyve. Peteî túva orekóva mokõi mitã orekóva síndrome CHARGE, térã peteî tapicha orekóva síndrome CHARGE, oreko 50% posibilidad orekóva mitã orekóva condición.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome CHARGE?

Nde ra’y pohanohára ohecha raẽta físicamente ne membýpe ohecha haĝua mba’épa umi síntoma principal ko mba’asýpe. Oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico, pe doktór ojapóta peteĩ pruéva genética . Upearã ojegueraha peteĩ tuguy muestra michĩva ha ojeheka umi kámbio oĩva pe gen CHD7-pe.

Ikatu hag̃uáicha rejeasegura ne memby síntoma ndahaʼeiha oporojukáva, ikatu rejapove umi pruéva tuguy, orina térã imagen rehegua. Koʼã mbaʼe ojejapo ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa hesãi ne memby umi órgano interno. Ko'ã prueba iñambuéta mitã ambuépe, odependévo síntoma orekóva rehe. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ prueba adicional ikatúvare oñeikotevẽ reasegura haĝua ne memby hesãiha.

Mba’éichapa oñepohano síndrome CHARGE rehegua?

Pe tratamiento síndrome CHARGE rehegua iñambue mitãgui ambuépe. Pe enfoque principal ha'e ombogue haguã mitã síntoma. Umi tratamiento opción ikatu ha’e:

• Cirugía umi mba’asy ha’éva labio térã paladar hendido, korasõ mba’asy térã atresia choanal.
• Peparticipávo terapia ocupacional, terapia física térã terapia de habla-pe pembo’e haĝua pene membýpe okaru porã haĝua ha ipu’aka haĝua umi desafío ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua.
• Oñemoinge peteî tubo de alimentación oipytyvõ haguã mitãme okaru haguã oaprende peve otragávo.
• Oipurúvo ventilador térã máquina CPAP oipytyvõ haguã dificultad respiración térã apnea de sueño.
• Umi mba’e ohendu’ỹvape ĝuarãOipurúvo audífono térã implante coclear.
• Referencia educación especial-pe guarã omombarete haguã desarrollo intelectual.
• Ome’ẽvo pohã umi síntoma específico-pe guarã.

Peteĩ coordinador de atención ha’e pe persona clave omaneha porã haĝua ko condición ha ome’ẽ haĝua apoyo emocional. Ejerure nde pohanohárape hetave marandu.

Mba’éichapa añangareko che memby orekóvare síndrome CHARGE?

Peteĩ mitã orekóva síndrome de CHARGE ikatu oikotevẽ tiémpo extra okakuaa ha okakuaa hag̃ua. Ikatu oime tapykuépe michĩmi umi hito edad-pe ĝuarã, por ehémplo oguapy opu’ãvo oipytyvõ’ỹre ha oñe’ẽ. Umi primeros áño hekovépe, eñangareko porã vaʼerã umi mbaʼe iñimportantevévare nde raʼy okakuaa hag̃ua. Emombe’u nde pohanohárape ofaltáramo ne membýpe mba’eveichagua mba’e iñimportantevéva. Nde pohanohára ohechava’erã ne memby okakuaaha umi clínica-pe ha ohecháta mba’éichapa oho ohóvo umi áño ohasava’ekuépe. Ejapo jepi umi chequeo ha prueba reikuaa haĝua ne memby hesãiha okakuaa aja ha noĩri riesgo-pe mba’eveichagua efecto secundario pe diagnóstico rehegua.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome CHARGE?

Nahániri, síndrome CHARGE haʼe peteĩ mbaʼasy genética ha ndaikatúi ojejoko . Pe mutación génica omoheñóiva oiko jepi al azar, avave familia-pe ndorekóiva’ekue upe mba’asy upe mboyve. Upévare hasy jahechakuaa hag̃ua de antemano.

Mba’épa ikatu reha’arõ peteĩ tapicha orekóvagui síndrome de CHARGE?

Ojekuaa ypy jave peteĩ mitãme orekoha ko mbaʼasy, pe doktór ojapóta umi pruéva ohecha hag̃ua ombaʼapo porãpa pe mitã korasõ ha umi órgano interno ha oĩpa mbaʼasy oporojukáva. Oĩramo mbaʼe noĩporãiva desarrollo-pe, koʼýte umi ohypýiva ñande pyʼa, ikatu ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua umíva. Heta mitã onase ramóva oikotevẽ pytyvõ otragávo. Upévare, pe doktór ikatu omoĩ peteĩ tubo de alimentación pe mitã ryepýpe, ikatu hag̃uáicha omeʼẽ chupekuéra pe nutrisión oikotevẽva oikove hag̃ua ikatu peve otragá haʼeño. Oĩ heta tratamiento ha apoyo adicional ojeguerekóva oñembohovái haguã ne memby salud remikotevẽ.

Ndaipóri pohã hekopete síndrome CHARGE rehegua.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva síndrome de CHARGE.

Peteĩ mitã onase ramóva orekóva síndrome CHARGE rekove pukukue iñambue odependévo mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma orekóva. Umi mitã orekóva síntoma vai oreko tasa de mortalidad yvateve umi cinco primeros años de vida-pe. Ha katu umi mitã orekóva síntoma leve ikatu oiko peteĩ vida normal orekóva atención de apoyo hekove pukukue.

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha síndrome CHARGE, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi mba’asy ha hekove pukukue rehe reipytyvõ haĝua chupe oiko haĝua peteĩ tekove vy’a ha hesãiva.

Araka'épa ahechava'erã che memby pohanohárape.

Ehecha pohanohárape ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e:

• Oĩramo infección pe quirúrgico rendaguépe.
• Noñeguahẽi ramo umi hito desarrollo rehegua edad-pe ĝuarã.
• Ndaikatúiramo rekaru térã rey'u.
• Oiméramo reguereko mba’eveichagua problema auditivo térã visión rehegua.
• Hasy ramo ndéve retragávo.

Oiméramo ne memby hasy orrespira, okambiáramo hete kolór, hasyeterei okaru térã ikorasõ ryrýi naiporãiva, pyaʼe reho vaʼerã tasyópe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• Mba’éichapa ivaieterei che memby síntoma.
• Mba'épa che memby rekove pukukue.
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera?
• ¿Oĩpa efecto secundario umi pohã oñeme’ẽva ndéve?

Normal ningo reñeñandu vai reikuaávo ne memby raʼy orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Oĩ túva ha oñangarekóva hese ojuhúva asesoramiento genético peteĩ tape iporãitereíva oikuaave haĝua imemby diagnóstico ha mba’éichapa oipytyvõ imemby oiko porãve haĝua. Eñongatu peteĩ registro nde ra’y síntoma rehegua ha ocumplipa hína umi hito desarrollo rehegua ijeda-pe ĝuarã clínica-pe. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive reguerekóramo mba’e porandu térã jepy’apy nde ra’y rekove rehegua.

Umi mba’e iñimportantevéva ñañongatuva’erã ñane akãme (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Jepe pe síndrome CHARGE ha’e peteĩ mba’asy ijetu’úva, ojehechakuaa ramo tenonderãite, oñepohano porã ha oñeñangareko porãramo mborayhúpe ikatu oipytyvõ pe mitãme oikove haĝua iporãvéva.

• Mayma mitã iñambue: Umi mba’asy ha mba’asy ivaiha iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Upévare ani rembojoja chupekuéra ótrore.
• Apoyo equipo multidisciplinario: Ojegestiona haguã ko condición oikotevê opáichagua especialista, terapeuta ha servicio de apoyo.
• Paciencia ha entendimiento: Eme’ẽ ne membýpe tiempo extra ha epytyvõ okakuaa haĝua.
• Ndaha’éi ndeaño: eñembojoaju ambue familia orekóva mitã ndive péicha, eike umi grupo de apoyo-pe. Ome’ẽta ndéve heta mbarete.
• Ejapo nde pohanohára he’íva: Ani refalta umi cita ha prueba ojeprogramáva. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive reguerekóramo mba’eveichagua apañuãi.

Penemandu’áke, jepe pene memby oguerekóramo ko condición, pene mborayhu, apoyo ha guía hekopete ikatu ojapo tuicha diferencia hekovépe.

` Síndrome CHARGE, mba'asy genética, mba'asy mitãnguéra, retraso desarrollo, defecto cardíaco, deficiencia auditiva, coloboma