¿Ha’ete piko nde ra’y michĩmi hekove’ỹva? Jaikuaami ko (Distrofia Muscular Congénita - CMD) rehegua!

¿Oñeñandu piko ne memby onase ramóva ikyrỹetereíva, haʼete ku ndoikoveʼỹva? Ikatu piko pe mitã hasẽ ipiroʼyeterei, ha umi ipehẽngue saʼive omýi? Rehechakuaáramo peteĩ mbaʼe peichagua, rejepyʼapyʼimi vaʼerã. Ikatu haguére ha’e peteĩ mba’asy muscular ndahetáiva ohechaukáva `(Distrofia Muscular Congénita)`, térã mbykymi `(CMD)`, oĩva heñói jave.

Mba'épa pe `(Distrofia Muscular Congénita - CMD)`?

Ñamombe’u porãsérõ, Distrofia Muscular Congénita ha’e peteĩ mba’asy aty omoheñóiva músculo ikangy oñepyrũva heñói guive térã heñói riremínte. Pe ñe’ẽ ‘congénito’ he’ise ‘oĩva heñói guive’. Kóva peteî condición crónica ojeguerekóva heredada, he'iséva ikatúha oñembohasa generación a generación. Péicha mbeguekatúpe ikangy umi múskulo, ha ikatu avei ojekuaa ambue síntoma. Ko múskulo kangy ikatu avei ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Mba'épa umi tipo principal `(CMD)` rehegua.

Ko'ágã jahecha, oĩ opaichagua ko `(CMD)`. Umi pohanohára oklasifika ko'ã tipo según mba'e genes ojeafectáva. Ñañe’ẽmi mbovymi umi tipo principal rehe:

• Distrofias musculares relacionadas laminina-alfa 2 (LAMA2): Kóva ikatu ohupyty 10% ha 37% tapicha orekóva CMD. Mitãnguéra orekóva ko mba’asy ikatu ndaikatúi oguata mba’eveichavérõ umi etapa ñepyrũme. Ikatu avei hasy chupekuéra oñe’ẽ haguã hova ikangy rupi ha iñe’ẽ tuichavégui (macroglossia). Haimete peteĩ tercio mitãnguéra ikatu oreko convulsiones.
• Distroglicanopatías (DGPs): Péva ojehu avei 12% ha 25% kásope. Koʼãichagua múskulo ikangy rangue, ikatu avei oityvyro ne memby apytuʼũ. Péva ikatu omoheñói convulsiones, discapacidad cognitiva ha problema tesa rehegua. Ambueichagua ko atýpe ha’e síndrome Walker-Warburg, mba’asy muscular-ojo-cerebro ha Fukuyama CMD (FCMD), ojehechavéva Japón-pe.
• Distrofia muscular ojoajúva colágeno VI rehe (COL6-RDs): Péva ojehu avei 12% ha 19% kásope. Oĩ subtipo ohóva leve guive severa peve, ha'eháicha distrofia muscular Bethlem, COL6-RD intermedia ha distrofia muscular congénita Ullrich (UCMD).
• Miopatías relacionadas con selenoproteína N (SEPN1-RM): Péva ojehu 11% rupi umi kásope. Ojekuaa pe músculo ikangyha oñepyrũ ñepyrũrã ha oityvyro umi músculo iñakã ha tronco rehegua (ojeheróva músculo axial). Péva ikatu pya’e ogueru insuficiencia respiratoria.

Mba'éichapa ojehecha ko `(CMD)` situación.

Kóva añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Umi investigadór heʼi, ko múndo tuichakuére ohupytyha 6 ha 9 mitã peteĩ millón apytégui.

Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva `(CMD)`.

Oĩ porã, upéicharõ mba'épa umi síntoma orekóva peteĩ mitã orekóva `(CMD)`? Pe iñimportantevéva ha’e pe músculo kangy. Ikatu rehecha umi mba’e peichagua heñói jave térã mbovymi ára heñói rire:

• Hipotonia: Oĩ avei tapicha ohenóiva kóvape peteĩ mba’asy ‘muñeca-icha’. Ikatu oñeñandu umi miembro oñemoĩha yvýre.
• Sa’ieterei ningo rembotyryry nde rete ijeheguiete.
• Pe hasẽ ryapu mbeguekatu ha ikangy.
• Hasy jay’u haguã kamby hasýgui ñasu’u haguã.
• Músculo ha articulación ñemongu’e, contracturas.

Heñói riremi, peteĩ mitã okakuaaha habilidad motora bruta (umi mba’e oguerekóva músculo tuicháva) ha’e avei peteĩ síntoma CMD rehegua. Por ehémplo, peteĩ retraso oñedesarrolla hag̃ua ijajúra, ojetarda ojeroky hag̃ua ha ojetarda oguapy, oñesũ, oñemboʼy ha oguata hag̃ua. Por ehémplo, oiméramo ne memby oñehaʼã gueteri ojapo umi mbaʼe ótro mitã orekóva peteĩ eda oñani, otyryry ha oñembosarái aja, upéva haʼe peteĩ mbaʼe ojehechavaʼerã.

Mba’éichapa ivaieterei ko músculo kangy ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Ojesarekóva mba'eichagua `(CMD)` rehe, ne memby ikatu avei oguereko ambue mba'asy ha'éva:

• Tesa apañuãi: Techapyrã, ojehecha mombyry (miopía), tesa presión ojupíva (glaucoma).
• Tesa yvategua oguejy (ptosis).
• Umi mba’e vai apytu’ũ rehegua: ha’eháicha lissencefalia (oñembopiro’y apytu’ũ rova) térã malformación cerebelosa (deformidad cerebelo rehegua).
• Convulsiones rehegua.
• Discapacidad intelectual rehegua.

Mba'épa umi complicación ikatúva oreko `(CMD)`.

Mba'épa umi complicación ikatúva oreko `(CMD)`. Kóva avei iñambue odependévo mba'eichagua `(CMD)` rehe. Ha katu en general, umi mba’e peichagua ikatu oiko:

• Cuestiones de movilidad: Oĩ mitã ndaikatúiva oguata mba’eveichavérõ ha ikatu oikotevẽ silla de ruedas. Ambue katu oikotevẽ umi aparáto oipytyvõva chupekuéra por ehémplo umi apyka ortopédico térã peteĩ oguatáva oipytyvõ hag̃ua chupekuéra oguata hag̃ua.
• Complicaciones respiratorias: Peteĩ complicación ojehechavéva CMD-pe ha’e insuficiencia respiratoria crónica. Péva oiko ikangy rupi umi músculo oipytyvõva ñande pytuhẽrã. Péva ikatu oikotevê ventilación mecánica (máquina de respiración). Péva ikatu ogueru mba'asy ha'eháicha atelectasis ha neumonía.
• Complicaciones cardíacas: Cardiomiopatía ha’e peteĩ complicación ojehechavéva CMD-pe. Péva ikatu ogueru insuficiencia cardiaca crónica.
• Complicaciones musculoesqueléticas rehegua: .Pe inmovilidad ikatu ogueru escoliosis, columna vertebral curva ha riesgo tuichavéva osteopenia ha fractura hueso rehegua. Ikatu avei oiko úlcera de presión ha contractura articular (oñemboty umi músculo ha ligamento peteĩ articulación jerére).
• Complicaciones neurológicas: Oiko ramo peteĩ mba’asy crónica reheve ikatu ojapo ne membýpe oguerekove depresión ha/térã ansiedad.

Mba'érepa oiko ko `(Distrofia Muscular Congénita)`?

Péva oiko umi mutasión oĩva umi génope. Koʼã mutasión oiko umi génope omopuʼãva ha omantene hag̃ua umi múskulo hesãiva ñande retépe. Koʼã mutasión genética rupi umi célula omantene vaʼerãha pe mitã múskulo ndaikatúi ojapo porã hembiapo. Upéicha rupi umi múskulo mbeguekatúpe ikangy ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Oĩ heta géno oipytyvõva umi múskulo ombaʼapo hag̃ua, ha oĩ heta mutasión genética ikatúva oiko. Upévare oî opaichagua distrofia muscular ha CMD.

Hetave káso CMD rehegua ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise peteĩ mitã oheredaha peteĩ mutasión genética omoñepyrũva pe mbaʼasy mokõive túvagui. Péva he’ise mokõive túva ikatuha ogueraha pe mutación, ha katu ikatu ndohechaukái síntoma. Péro pe mitã ohereda ramo pe mutación mokõive túvagui, oñepyrũta pe mbaʼasy.

Oĩ káso CMD rehegua ojehúva ijehegui, he’iséva pe mutación génica oikoha aleatoriamente ha ndojehererdái peteĩ túvagui. Pévape oñembohéra mutación de novo.

Mba’éichapa ojekuaa CMD?

Oiméramo ne memby Distrofia Muscular Congénita síntoma (pe síntoma principal ha’e hipotonia), nde pohanohára ojapo raẽta peteĩ examen físico, peteĩ examen neurológico ha peteĩ examen muscular. Ikatu avei oñemondo ne membýpe neurólogo pediátrico-pe ojejapo haguã prueba pypukuvéva.

Oĩramo sospecha peteĩ mba'asy hérava ``Distrofia Muscular Congénita'', ikatu nde pohanohára he'i ojejapo haguã prueba ha'eháicha:

• Tuguy jesareko creatina quinasa rehegua: Peteĩ enzima hérava creatina quinasa osẽ tuguýpe oñembyai jave umi músculo. Upéicharõ, oĩramo yvate tuguýpe, ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy múskulo ikangyha.
• Electromiografía (EMG): Ko prueba omedi actividad eléctrica orekóva ne memby músculo ha nervio.
• Prueba genética: Oĩ umi prueba genética ikatúva ojekuaa umi mutaciones genéticas ojoajúva distrofia muscular rehe. Umi panel génico amplio ikatu omoañete tipo específico CMD amo 60% umi káso.
• Biopsia muscular rehegua: .Pe doktór ikatu ogueraha peteĩ muestra michĩmi ne memby múskulogui. Upéi peteĩ especialista omañáta microscopio rupive ohecha hag̃ua oĩpa signo de distrofia muscular.
• Ecocardiograma ha Electrocardiograma (EKG): Koʼã pruéva ojehecha ojehecha hag̃ua pe mbaʼasy (CMD) oityvyropa ne memby korasõ múskulo.
• Resonancia magnética cerebral: Ikatúramo, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ RM cerebral. Hetaichagua CMD ojoaju umi mba’e vai ojehúvare opaichagua apytu’ũ pehẽnguépe.

Koʼã pruéva ikatu haʼete ndéve heta mbaʼe. Pehechávo pene memby’ípe ohasa ko’ã prueba ikatu ha’e peteĩ experiencia hasyetereíva. Péro pe reikuaavaʼerã haʼe umi doktór omeʼẽseha ne membýpe pe diagnóstico hekopete ha pe tratamiénto iporãvéva. Umi mba'asy CMD rehegua ikatu ojogua ambue mba'asýpe, ha'eháicha algunas miopatías (trastornos musculares), ha ambue condición metabólica, ha'eháicha mba'asy glucógeno ñeñongatu ha mba'asy mitocondrial. Upévare iñimportanteterei jajapo peteĩ diagnóstico hekopete.

Mba'épa umi tratamiento `(CMD)` rehegua.

Ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe (Distrofia Muscular Congénita). Péro umi investigadór osegi oñehaʼã oheka peteĩ pohã.

Pe meta principal tratamiento rehegua ha’e ocontrola síntoma ha omoporãve nde ra’y calidad de vida. Umi tratamiento opción ikatu iñambue odependévo pe tipo de CMD rehe. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Terapia física ha terapia ocupacional: Ko’ã terapia rembipota tenondegua ha’e omombarete ha oestira haguã nde ra’y músculo, oipytyvõva omantene haguã movilidad.
• Corticosteroides: Corticosteroides, prednisolona ha deflazacort-icha, ikatu oipytyvô ombotapykuévo músculo kangy, omoporâve pulmón rembiapo, ombovevýi escoliosis, mbeguekatu cardiomiopatía progresión ha ombopuku tekove.
• Umi mba’e oipytyvõva movilidad-pe: Umi aparato ha’eháicha bastón, apyka, caminata ha silla de ruedas ikatu oipytyvõ ne membýpe ojere ha oipytyvõ oñangareko haĝua hese ani haĝua ho’a.
• Cirugía: Ikatu ne memby oikotevẽ cirugía oñemboguejy haguã presión umi músculo ojejokóva rehe ha omyatyrõ haguã curvatura columna vertebral (escoliosis).
• Py’a ​​ñangareko: Oñepohano tenonderãve pohã ha’éva inhibidor ECA ha/térã betabloqueante ikatu mbeguekatu cardiomiopatía progresión ha ojoko insuficiencia cardiaca. Umi aparato hérava marcapasos ikatu avei oipytyvõ oñepohano hag̃ua umi provléma orekóva ritmo cardíaco ha insuficiencia cardiaca.
• Terapia de habla: Kóva ikatu oipytyvõ mitãnguéra hasývape oñe’ẽ ha/térã otragávo.
• Ñangareko pytuhẽ rehegua: Umi aparato oipytyvõva tos ha respirador ikatu oipytyvõ ñande pytuhẽrã. Umi káso insuficiencia respiratoria rehegua, ikatu oñeikotevẽ traqueostomía (oñemoinge peteĩ tubo peteĩ agujero rupive ijajúrape oipytyvõ haguã respiración) ha ventilación asistida.

Ikatu avei ne memby oparticipa peteĩ ensayo clínico CMD rehegua. Eñe’ẽ nde ra’y equipo médico ndive rehecha haĝua kóva ha’épa peteĩ opción ndéve ĝuarã.

Equipo médico oñatendeva `(CMD)` rehe

Ikatu oî peteî equipo especialista ha mba'apohára salud-pegua omba'apóva omaneha haguã nde ra'y condición (CMD). Ko’ãva apytépe ikatu oike umi especialista ha’eháicha:

• Mitãnguéra rehegua
• Neurólogo pediátrico-kuéra rehegua
• Fisiátra pediátrico (Especialista Medicina Física ha Rehabilitación rehegua) .
• Umi genético-kuéra
• Ortopedista pediátrico-kuéra rehegua
• Umi terapeuta físico pediátrico rehegua
• Umi terapeuta ocupacional pediátrico-kuéra
• Patólogo pediátrico ñe’ẽ-ñe’ẽ rehegua
• Umi cardiólogo pediátrico-kuéra
• Umi pulmonólogo pediátrico rehegua
• Mitã psicólogo-kuéra
• Umi trabajador social-kuéra

Mba'épa ha'éta futuro peteî mitã orekóva `(CMD)`?

Hasy umi investigador ha pohanohárape opredese haguã futuro (pe jaheróva pronóstico) peteî mitã orekóva Distrofia Muscular Congénita. Nde ra’y equipo médico ome’ẽta ndéve heta marandu ikatuháicha mba’épa reha’arõta ne memby oĩ aja iñangarekópe.

En general, umi distrofia muscular congénita oguereko tendáre ivaive ha pya’eve oñemoakãrapu’ã umi distrofia muscular oñepyrũvagui imitã térã adolescencia pahápe.

Mitãnguéra orekóva distrofia muscular congénita rekove pukukue odepende mba'éichapa pya'e ivaive pe mba'asy ha mba'e músculo-pa ojeafectáva. Umi mba’e principal omanóva ko’ã mba’asýgui ha’e umi complicación respiratoria térã cardiaca oúva kangy músculo-gui.

¿Ikatu piko ojejehekýi `(CMD)`-gui?

Distrofia Muscular Congénita ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo ojehapejoko haĝua ko’áĝa oĩháicha.

Reñeha’ã mboyve reguereko peteĩ mitã, oiméramo ndepy’apy rembohasa haĝua distrofia muscular térã ambue mba’asy genética,Eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe. Oĩ káso, ojejapo jave prueba prenatal imembykuña ñepyrũme ikatu oipytyvõ ojehechakuaa hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba'éichapa ikatu aipytyvõ che membýpe `(CMD)` rehe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo Distrofia Muscular Congénita, iñimportánte redefende hesekuéra ikatu hag̃uáicha ohupyty pe atención médica iporãvéva ha heta servicio terapéutico ikatuháicha. Redefendéramo koʼãichagua ñangareko, ikatu reipytyvõ chupekuéra oreko hag̃ua pe vida iporãvéva.

Peẽ ha pene familia ikatu avei pekonsidera pejoaju haĝua peteĩ grupo de apoyo-pe ikatuhápe peikuaa tapichakuéra ohasava’ekue experiencia ojoguáva. Umi tenda ko’ãichagua ikatu ome’ẽ ndéve mbarete mental, información pyahu ha heta mba’e reaprende haĝua ambue tapicha experiencia-gui.

Araka'épa che memby orekóva `(CMD)` ohechava'erã pohanohárape.

Oiméramo ne memby oguerekóramo CMD, oñembyaty jepi ijequipo médico ndive ohupyty haĝua tratamiento ha omonitorea haĝua umi síntoma orekóva. Ani refalta umi cita de seguimiento nde pohanohára he’iháicha.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Ojekuaa jave ne membýpe oguerekoha CMD, ikatu iporã rejapo ko’ã porandu:

• Mba'eichagua `(CMD)` oguereko che memby.
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Mba’épa pe lista completa umi especialista che memby ohechava’erã?
• ¿Remantene contacto ambue especialista-kuéra ndive?
• Mbaʼépa ikatu ajapo che rógape ikatu hag̃uáicha oiko porãve che memby? (e.g. ejercicio, dieta) .
• Oĩpa investigación pyahu `(CMD)` rehegua?
• Oĩpa umi ensayo clínico pyahu CMD rehegua ikatúva che memby oreko derecho?
• Ikatúpa rerrekomenda peteĩ grúpo de apoyo?

Umi mba’e iñimportantevéva jaguerahaséva ñande rógape ko tembiaságui ha’e

Normal ningo reñeñandu reñembopy’aju ha rejepy’apy oje’éramo ne membýpe oguerekoha Distrofia Muscular Congénita (DMC). Ha katu penemandu’áke, pene memby equipo médico ome’ẽta peteĩ plan de gestión imbaretéva ha personalizado. Iñimportánte reasegura nde, ne memby ha ne família pehupytyha pe pytyvõ oikotevẽva, ha pepyta peñekonsentra ne memby salud rehe. Nde ra’y equipo médico oĩ ko’ápe oipytyvõ haĝua ndéve, ne membýpe ha ne familia-pe opa paso-pe. Ani rejepy'apy, ndaha'éi ndeaño.

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