¿Hovy piko nde raʼy? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Crigler-Najjar? Ñañe'ẽmi hese!

Jaikuaa ningo normalha umi mitã onase ramóva oreko peteĩ hovyʼimi ipire, térã ictericia. Heta vése, péva oguejy mbovy ára rire. Ha katu sapy’ánte ko hovy ikatu hetave pe normal-gui ha ipukuve. Upérõ tekotevẽ jajepyʼapyʼimi. Pórke, péva ikatu oiko Síndrome de Crigler-Najjar rupive, peteĩ condición genética ndahetáiva ha katu potencialmente grave. Upéicharõ, ñañe’ẽmi ko árape michĩmi ko mba’ére .

Mba’épa pe Síndrome de Crigler-Najjar?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Crigler-Najjar ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ojehúva oĩramo hetaiterei peteĩ sustancia tóxica hérava `(Bilirubina)` ñande ruguype. Ko'ágã oiméne reñeporandu mba'épa ko `(Bilirubina)`, ¿ajépa?

Ñapensamína, umi glóbulo rojo ñande retépe oreko peteĩ vida útil. Opa vove upe tekove pukukue, omano hikuái. Ko pigmento hovy ojejapóva oñembyai jave glóbulos rojos héra `(Bilirubina).` Normalmente, péva oiko peteĩ tapicha hesãiva retepýpe: Ñande hígado ogueraha ko `(Bilirubina)`, oipe'a pe naturaleza tóxica orekóva, ha ojapo chugui peteĩ mba'e ndaha'éiva tóxico. Upéi oñemosê ñande retepýgui heces reheve.

Ha katu peteĩ tapicha orekóva síndrome de Crigler-Najjar hígado ndaikatúi omongu’e porã ko bilirrubina. Upéi, pe bilirrubina tóxica oñepyrũ oñembyaty tuguýpe. Kóva ha’e peteĩ mba’asy vai ikatúva oporojukáva noñepohanoporãiramo.

¿Oĩpa umi tipo de síndrome de Crigler-Najjar?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal Síndrome de Crigler-Najjar:

• Tipo 1 (CN1): Kóva ha’e pe tipo ivaivéva ha oporojukáva. Heta mitã orekóva ko mba'asy hasy oikove haguã oîgui complicación mba'asýpe, especialmente daño cerebral. Iñimportánte oñepohano pyaʼe ha oñepohano mbarete.
• Tipo 2 (CN2): Kóva ha’e peteĩ mba’asy sa’ive michĩmi ivaietereíva tipo 1-gui, Mitãnguéra ko’ãichagua oguereko mba’asy sa’ive ivaietereíva hígado ikatúgui oprocesa bilirrubina algún grado peve. Upévare ikatu oikove hikuái peteĩ vida normál.

Mávapepa ohupyty ko mbaʼasy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Crigler-Najjar ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ohupyty oimeraẽvape. Ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen hérava `(UGT1A1)`-pe. Ñañeimahinamína, mokõive túva ha'éramo portador ko gen defectuoso, ha mitã ohupyty peteĩ copia defectuosa pe gen mokõivévagui, ko condición (he'iséva, `(Recesivo Autosómico)`) oiko. Ko gen defectuoso oúramo sygui añoite térã túvagui añoite, ikatu ha'e peteĩ mba'asy sa'ive ivaietereíva, ha'eháicha `(Síndrome de Gilbert)`, ha ambue mba'asy ojoajúva `(Bilirubina)` rehe.

Síndrome de Crigler-Najjar ohupyty amo peteĩ millón mitã onase ramóvagui ko yvy ape ári. Upéva he’ise ha’eha peteĩ mba’asy ndahetái, ndahetái.

Mbaʼéichapa upéva opoko pe mitã rete rehe.

Ne memby oguerekóramo ko mba’asy, ipire ha hesa morotĩ hovypáta. Pévape oñembohéra ictericia. Péva oiko pe hígado ndaikatúigui oprocesa porã bilirrubina, upévare oñembyaty bilirrubina tuguýpe. Jepémo ictericia ojehecha jepi mitã onase ramóvape, umi mitã orekóva síndrome de Crigler-Najjar ikatu oreko ictericia areve, ikatu hekove pukukue javeve.

Péva ikatu oporojukáva. Pórke ne memby rete ohupytyetereíramo bilirrubina, ikatu oho iñakãme ha ojapo daño cerebral irreversible. Pévape oñembohéra Kernicterus. Upévare, umi doktór ojapóta peteĩ plan de tratamiénto nde memby síntomakuérape ani hag̃ua oiko koʼã mbaʼe ipeligrósova.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Crigler-Najjar.

Mba’éichapa hasy umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua (Tipo 1 térã Tipo 2). Tipo 1 ha’e pe ivaivéva.

Peteĩ mitã onase ramóva oguerekóramo ko mba’asy, ipire ha hesa morotĩva hovy, oñembohérava ictericia. Ictericia ojehecha jepi umi mitã onase ramóvape, ndojekakuaaporãigui hígado. Péva jepive iporãve peteĩha térã mokõi semána hekovépe. Ha katu umi mitã orekóva síndrome de Crigler-Najjar, ko ictericia osegi heñói rire.

Mba’épa pe Kernicterus?

Pe bilirrubina oñembyatýramo hetaiterei mitã apytuʼũ, nervio ha tejidos-pe, umi mitã orekóva síndrome de Crigler-Najjar oreko peteĩ mbaʼasy hérava kernicterus. Kernicterus ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva ha ombyaíva ñane apytu’ũ. Ko’ã mba’asy ojekuaa jepi peteĩ jasy rire térã upéicha, térã imitãme. Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ikatu ojekuaa hekove rire, taha’e ojejokóramo tratamiento síndrome de Crigler-Najjar rehegua, térã ojupi sapy’a bilirrubina nivel ambue mba’asýgui (akãnundu, infección), térã oñembyaíramo mitã hígado.

Umi mba’asy leve kernicterus rehegua ikatu ha’e:

• Torpeza rehegua
• Umi espasmo muscular rehegua
• Apañuãi sensorial (oñandu, ohecha, ohendúva).
• Hasy ojejapo hag̃ua tembiapo porã (techapyrã, ojejoko peteĩ mba’e, ojebotonáva umi mba’e, ha mba’e)
• Umi ñemomýi ndojejokóiva ha eháicha ñande rete ojere ha oñembojere jepi (Coreoatetosis) .
• Esmalte diente rehegua noñemongakuaái hekopete

Kernicterus mba’asy vai ikatu ha’e:

• Ohendu hasy térã ohendu’ỹva
• Kane’õiterei, oke meme (Letárgico) .
• Hasy okaru ha otragávo
• Akãnundu
• Nausea térã vómito
• Sapy’ánte umi músculo sapy’aitépeKangy (Hypotonia) ha/térã sapy’ánte músculo ñemongu’e (Hypertonia) .
• Umi mba’e desarrollo cognitivo rehegua

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Ja’e haguéicha yma, pe mba’e iñimportantevéva ojejapo ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen hérava `(UGT1A1)`-pe. Ko gen `(UGT1A1)` omanda hígadope ojapo hagua petet enzima hérava glucuronil transferasa. Ko enzima tuicha mba'e oipytyvôgui oñembohasa hagua `(Bilirubina)` "no conjugado"-gui "conjugado"-pe ha ojeipe'a hagua ñande retegui.

Ñapensamína péicha: Bilirrubina ha’e peteĩ mba’e ky’a hovy. Pe hígado haʼete peteĩ fávrika. Ko fábrica ryepýpe oî mba'apohára hérava enzima ha'éva gen UGT1A1. Hembiapo ha'e oipyhy ko bilirrubina "ivaíva" ha ojapo chugui bilirrubina "iporãva", ha'éva ýpe soluble ha ikatúva ojeipe'a fácilmente hetepýgui. Upéi oñembojoaju bilis ndive, ohasa umi intestino rupi ha osẽ heces-pe.

Ha katu reguerekóramo peteĩ mutación pe gen `(UGT1A1)`-pe, umi "mba'apohára" (enzima) ndojejapói hekopete, térã ndaikatúi omba'apo porã. Upéi upe "vai", tóxico `(Bilirubina)` oñembyaty tuguy ha tejidos-pe. Oñembyatýramo tuguype peteĩ mba’e ko’ãichagua tóxico, noñepohanoi porãiramo, ikatu ojehu síntoma oporojukáva.

Mba’éichapa reikuaa ko mba’e?

Oiméramo ne memby oguerekóramo ictericia, upéva he’ise pe nivel de bilirrubina tuichaveha oñeha’arõvagui peteĩ mitã onase ramóvape, térã pe ictericia ivaive pya’éramo umi ára térã semána heñói rire, pya’e rehova’erã pohanohárape. Ojejapo rire peteĩ examen físico, pe doktór ojapóta heta ótro pruéva oikuaa hag̃ua mbaʼérepa hovy pe tesa pire ha morotĩ. Umi prueba ojeporúva ojekuaa haguã Síndrome de Crigler-Najjar ha’e:

• Prueba genética: Kóva oipytyvõ ojejuhu haguã mutación gen (UGT1A1) omoheñóiva umi síntoma.
• Prueba de Nivel de Bilirrubina Tuguýpe: Kóva ojehecha pe bilirrubina total tuguýpe, avei pe bilirrubina "ivaíva" (bilirrubina no conjugada).
• Pruebas de función hepática: Jahecha mba’éichapa omba’apo porã hígado.
• Ikatu avei ojegueraha petet pehẽngue michĩva hígadogui (biopsia hepática) ha rehecha ojehecha hagua actividad enzima rehegua.

Avei pe pohanohára oporandúta ndéve oĩpa nde rogayguápe oguerekóva ko’ãichagua condición genética, reguereko haĝua peteĩ idea pe diagnóstico rehegua ojapo mboyve umi prueba.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Hembipotápe principal tratamiento Síndrome de Crigler-Najjar ha'e omboguejy nivel de bilirrubina ñande retepýpe ha ohapejokóvo kernicterus. Koʼã tratamiénto ikatu hína:

• Fototerapia: Péva ha’ePe pohã tenondegua ha ojepuruvéva. Pévape ojeporu umi luz hovy especial ojeipe'a haguã `(Bilirubina)` pire rupive. Ñañeimahinamína, ko'ã tesape omoambue `(Bilirubina)` molécula forma, ojapo chuguikuéra soluble ýpe, oñembojoajúva bilis ndive, ha oñemosêva ñande retegui. Ko tratamiento aja oñemoĩ peteĩ tapa protectora mitã resa ári ha ikatuháicha ojehechauka tesape’ápe ipire. Péva ojejapova’erã heta aravo al día, ikatu hekove pukukue aja.
• Trasplante de hígado: Kóva ha’e pe pohã permanente añoite CN1-pe guarã. Upearã ojepeʼa quirúrgicamente pe hígado hasýva ha oñemyengovia peteĩ hígado hesãiva rehe (térã peteĩ hígado pehẽngue). Pe hígado pyahu ikatu oprocesa porã bilirrubina, ha upéva oipytyvõ ojegueru jey haguã bilirrubina nivel normal-pe. Péva ojejapo jepi hekove ñepyrũme ani haguã oñembyai apytu’ũ.
• Fenobarbital: Ko pohã ojepuru sapy’ánte CN2-pe guarã. Ikatu ombohetave michĩmi umi enzima hepática oprocesáva bilirrubina rembiapo. Ha katu ndoikói CN1-pe guarã.
• Plasmaféresis térã Transfusión Intercambio: Koʼã método ojepuru pyaʼe ojepeʼa hag̃ua pe bilirrubina tuguýpe, sapyʼaitépe ojupitereíramo pe bilirrubina, ha upéicha rupi ikatu oñembyai ñane apytuʼũ.
• Ojejoko hagua akãnundu ha mba’asy: Akãnundu ha mba’asy ikatu ojapo bilirrubina ojupi, upévare tuicha mba’e pya’e ojejoko.

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Pe fototerapia ha’e generalmente peteĩ tratamiento seguro. Ha katu sapy’ánte ikatu ojapo ñande pire seco ha ñande diarrea. Avei reñangareko vaʼerã ne memby hidratación rehe.

Oipurúramo tesape hovy pyahu ``LED`` sa'ive ombyai ñande pire umi luz fluorescente itujavévagui.

Ñandetuja ha ñandetujavévo, ñande pire oñembohyku, upéva ikatu omboguejy pe `(Fototerapia)` tesape ikatuha ohupyty umi `(Bilirubina)` molécula. Péicha ikatu saʼive osẽ porã pe tratamiénto, ha ikatu repensa rejapo hag̃ua peteĩ trasplante de hígado.

Umi mbaʼe ojehechavaʼerã ñañangareko jave peteĩ mitãre

Ikatu ijetuʼu ñañangareko peteĩ mitã orekóvare Síndrome de Crigler-Najjar.

• (Fototerapia)` Tuicha mba'e jajapo pe tratamiento he'iháichaite pe pohanohára, itiempope. Heta vése ikatu oñemoambue upéva ojejapo hag̃ua ógape.
• Pe mitã oĩ aja pe lus guýpe, pekonsola chupe, peñeʼẽ hendive ha pepoko hese.
• Tuicha mba’e pe hidratación hekopete.
• Akóinte reñatende vaʼerã ne memby ipire kolórre, mbaʼéichapa oiko ha mbaʼéichapa okaru. Rehechakuaáramo oĩha kámbio, pyaʼe voi emombeʼu nde doktórpe .
• Reguerekóramo mba’asy ha’éva akãnundu, vómito térã diarrea, pya’e reho pohanohárape .Pórke umi mbaʼe peichagua ikatu ojapo pe bilirrubina ojupi sapyʼa.

¿Ikatu piko ojejoko upéva?

Nahániri, ndaikatúi ojejoko pe Síndrome de Crigler-Najjar haʼégui peteĩ mbaʼasy genética. Péro oiméramo replanea reguereko peteĩ mitã, oĩramo ne famíliape orekóva ko mbaʼasy genética, térã rejepyʼapýramo upévare, eñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético ha prueba genética rehe. Péicha reikuaata mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy.

Mba’éichapa ha’éta pe tekove ko condición reheve? (Pronóstico rehegua) .

Péva odepende mba’eichagua mba’asy rehe (CN1 térã CN2) ha mba’éichapa pya’e ha hekopete oñepohano.

• Mitãnguéra orekóva tipo CN2 , oñepohano porãramo, jepive ikatu oha’arõ ojerekupera porã ha hekove normal.
• Mitãnguéra orekóva CN1 oreko tuicha riesgo oreko haguã daño cerebral kernicterus rupive ndojehechakuaái ramo umi jasy iñepyrûháme hekovépe ha oñepohano fototerapia intensiva ha upéi trasplante hepático. Péicha jave ikatu saʼi ojeikove. Ha katu, oñepohano pya’e ha hekopete, ko’ýte oñembohasávo hígado, ikatu oiko hikuái peteĩ vida normal.

Heta tapicha oikotevẽ oñepohano hekove pukukue ha oñemboguata mba’asy.

¿Oĩpa peteĩ pohã permanente upévape g̃uarã?

Heẽ, ja’e haguéicha yma, peteĩ trasplante de hígado ikatu omonguera Síndrome de Crigler-Najjar, ko’ýte pe variante CN1. Pe hígado pyahu ha hesãiva ikatu rupi oprocesa porã Bilirubina, pe nivel de Bilirubina oho jey normal-pe, ha upéicha rupi natekotevẽvéima fototerapia.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Síndrome de Crigler-Najjar ikatu omoheñói síntoma irreversible, oporojukáva. Upévare, mbovy ára rire noñemoporãvéiramo ne memby ictericia térã haʼetéramo ivaive ohóvo, pyaʼe reho vaʼerã doktórpe.

Avei, rehechakuaáramo peteĩva koʼã mbaʼe, pyaʼe voi reho doktórpe:

• Umi retraso desarrollo rehegua mitãme
• Akãnundu yvate
• Ictericia noñemoporãvéiva térã ivaiveva fototerapia rire
• Hasy okaru haguã, pérdida de peso
• Pe mitã oke meme ha nointeresáiramo
• Umi tete ñemomýi jepivegua’ỹva térã ñemongu’e

Porandu ojejapova’erã pohanohárape

Reho jave pohanohárape, eñembosako’i rejapo haĝua ko’ãichagua porandu:

• ¿Oguerekópa che memby síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 térã 2?
• Mboy tiémpopa oikotevẽ che memby fototerapia? Mboy aravópa peteî árape.
• ¿Oĩpa umi efecto secundario koʼã tratamiéntogui? Mbaʼépa ikatu ojejapo hesekuéra?
• ¿Oikotevẽtapa che memby peteĩ trasplante de hígado? Oiméramo upéicha, ¿arakaʼépa iporãvéta jajapo upéva?
• Mba’éichapa ivaieterei che memby diagnóstico ha mba’épa ikatu aha’arõ a largo plazo?
• Ikatúpa ajapo fototerapia che rógape? Mba’e tembiporupa oñeikotevẽ.
• Mbaʼépa umi mbaʼe tekotevẽva añatende espesiálmente añangareko jave che membýre?
• ¿Arakaʼépa aju vaʼerã ajapo hag̃ua che próximo checheck?

Peteĩ diagnóstico Síndrome de Crigler-Najjar rehegua ikatu ha’e peteĩ desafío mitã ha umi oñangarekóva hesekuérape ĝuarã. Oñentende porã reñeñandu kyhyje ha jepy’apy onase jave ne memby ipire ha hesa hovy. Oiméramo reñeñandu reñembopy’aju, rejestresa térã rejepy’apy reñangareko aja ne membýre ko diagnóstico reheve, iñimportante reñe’ẽ peteĩ consejero de salud mental ndive ha reñangareko ndejehe. Reime porã ha rembarete jave, ikatu reipytyvõ porãve ne membýpe onavega haĝua ko jeguata.

Upéicharõ, ¿mbaʼépa umi mbaʼe ñanemanduʼavaʼerã? (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Síndrome de Crigler-Najjar ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha katu ikatúva ivaieterei. Pe mba’e iñimportantevéva ha’e ojekuaa haĝua pe mba’asy tenonderãite ha oñepyrũ oñepohano hekopete.

• Oiméramo ne memby ictericia (color hovy) ha’etéramo hetave pe normal-gui, térã ha’etéramo are guivéma oikóva, katuete reho pohanohárape. Ani reperdé nde tiémpo.
• Oĩ mokõiichagua ko mba’asy; CN1 ha’e pe ivaivéva ha oikotevẽ tratamiento pya’e ha intensivo.
• Fototerapia ha’e pe pohã ojepuruvéva. CN1-pe guarã, peteĩ trasplante hepático ha’e pe solución iporãvéva ha permanentevéva.
• Kóva peteî condición genética ha ndikatúi ojejoko. Péro iñimportánte jaheka asesoramiento genético japlanea jave peteĩ família.

Pe iñimportánteva ningo reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Pohanohára, familia ha ambue túva orekóva mitã péicha, ikatu pembohovake ko desafío. Retrata porãramo ha reñangareko porãramo mborayhúpe, ikatu reipytyvõ ne membýpe oiko hag̃ua peteĩ vída iporãva ha normal ikatuháicha.

` Síndrome de Crigler-Najjar, Bilirrubina, Ictericia, Hígado, Trastorno genético, Kernicterus, Fototerapia, Mitã heñói ramóva