¿Siémpre piko ipire morotĩ ha ikaneʼõpa ne memby? ¿Ikatu piko haʼe pe Talasemia?

¿Haʼete piko ikaneʼõ meme ne memby? Ndoñani piko ha oñembosarái ambue mitãicha? ¿Oguerekópa peteĩ mbaʼe ndokaruséi mbaretéva? ¿Oñeñandu piko raʼe ipire morotĩ? Normal oimeraẽ sy térã túva oñeñandu okyhyjeterei ohechávo umi mbaʼe peichagua. Jepémo ko’ã mba’asy ikatu jepi ojehu umi mba’asy normal rupive, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ mba’asy médica ko’ã mba’e rapykuéri, ha’eháicha Talasemia. Upéicharõ ko árape, ñañe’ẽmi mba’épa pe Talasemia, mba’éichapa opoko ñande rete rehe, ha mba’épa umi tratamiento hesegua.

Mba’épa añetehápe pe Talasemia.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe talasemia haʼe peteĩ mbaʼasy genética ha ohypýiva ñande ruguy . Ndaha’éi contagioso. Upéva he’ise noñemosarambíriha peteĩ tapichágui ambuépe ro’ysãicha. Ha’e peteĩ mba’e jaheredáva ñande tuvakuéragui ñande genes rupive.

Ñantende porãve hag̃ua ko mbaʼe, ñañeʼẽ raẽmi umi glóbulo rojo oĩvare ñande ruguype. Ñapensamína koʼã glóbulos rojos haʼeha peteĩ servísio de entrega ogueraháva oxígeno ñande rete pukukue. Pe mbaʼyru orekóva ko servísio de entrega, upéva heʼise pe karréta ogueraháva oxígeno, héra hemoglobina . Hemoglobina ningo peteĩ proteína espesiál oĩva umi glóbulo rojo ryepýpe. Péva ha’e pe ogueraháva oxígeno ñande pulmón-gui ha omosarambi opaite célula ñande retepýpe.

Peteĩ tapicha orekóva talasemia ndaikatúi ojapo suficiente ko proteína hérava hemoglobina. Ojejapo jave avei peteĩ áuto, ndaipóriramo suficiente párte térã ojeporúramo umi párte inferior, pe áuto nombaʼapói porãmoʼãi. Péicha oguejy umi glóbulo rojo hesãiva ñande retepýpe. Ko mba'asy ja'e umi glóbulo rojo michĩva anemia .

Upévare umi sélula oĩva ñande retépe ndohupytýi jave pe oxígeno oĩ porãva, ndaikatúi ojapo pe enerhía oikotevẽva. Upévare umi hasýva talasemia-pe oguereko opaichagua mba'asy.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã ko mba'asy.

Oje'e umi mutaciones genéticas omoheñóiva péva oevoluciona ypy hague yvypórape peteî forma de protección ramo paludismo-gui. Upévare, umi tapicha orekóva vínculo genético umi región ojehechahápe paludismo, por ehémplo África, Europa sur gotyo ha umi tetã oĩva Asia Occidental, Sur ha Oriental-pe, oreko tuicha riesgo oreko hag̃ua talasemia. Sri Lanka ha’égui avei peteĩ tetã Asia del Sur-pegua, ñande población apytépe oĩ umi ogueraháva talasemia ha hasýva.

Mba’épa omoheñói talasemia. Jahechami porãmína.

Upe "carrito de oxígeno" hérava hemoglobina amombe'u va'ekue yma, ojejapo irundy cadena proteica-gui. Ko'ãva apytégui mokõi héra cadena alfa globina , ha ambue mokõi katu oñembohéra cadena beta globina .

Jahupyty umi "instrucciones" térã "código" jajapo haguã ko'ã cadena umi genes jahupytýva ñande tuvakuéragui. Epensamína koʼã génore haʼeha peteĩ rreséta ojejapo hag̃ua peteĩ tembiʼu. Oĩramo mba’eveichagua defecto térã javy pe receta-pe, ndaikatúi oñembosako’i porã pe tembi’u. Upéicha avei, oĩramo defékto térã deficiencia koʼã genes-pe, umi cadena alfa térã beta globina noñeformamoʼãi hekopete. Upérõ oiko peteĩ mbaʼasy hérava talasemia.

• Cadenas alfa globina: Ko'ãva oikotevẽ 4 genes ojejapo haguã. Mokõi sygui ha mokõi túvagui.
• Cadena beta globina: Ko'ãva oikotevẽ mokõi genes ojejapo haguã. Peteĩ sygui ha peteĩ itúvagui.

Mba’eichagua talasemia reguerekóva odepende mávapa ko’ã cadena alfa térã beta apytégui oreko defecto genético. Mbaʼéichapa ivaieterei pe mbaʼasy ojekuaa mboy génopa oreko defecto.

Mba’épa umi mba’e tenondegua oguerekóva talasemia.

Talasemia oñemboja'o heta nivel principal-pe odependéva mba'asy mbarete rehe. Upéva he’ise, rasgo talasemia rehegua, talasemia menor, talasemia intermedia ha talasemia mayor . Estado portador-pe, ikatu ndorekói mba’eveichagua síntoma. Térã ikatu reguereko anemia michĩetereíva añoite. Talasemia mayor ha’e pe mba’asy ivaivéva ha tekotevẽva oñepohano.

Oĩ mokõi tipo principal, odependéva pe defecto genético oĩpa umi cadena alfa térã cadena beta-pe.

1. Talasemia Alfa rehegua

Ko mba'asy ojehu oî jave defecto peteî térã hetave umi 4 genes ojapóva cadena alfa globina. Mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma odepende mboy génopa oreko defékto. Jahechamína ko mbaʼe peteĩ manera isensíllovape ñantende hag̃ua.

2. Beta Talasemia rehegua

Ko mba'asy ojehu oî jave defecto peteî térã mokõive umi mokõi genes ojapóva cadena beta globina (peteî sygui, peteî túvagui).

• Peteĩ gen defectuoso: Ko mba’asy oñembohéra beta talasemia menor térã estado portador. Umi síntoma ningo ipiroʼyeterei.
• Mokõi genes defectuoso: Umi síntoma ikatu oreko moderada guive severa peve.
• Pe mba'asy mbytépegua héra Talasemia intermedia .
• Pe mba’e hasyvéva héra beta talasemia mayor térã anemia Cooley . Ko'ã tapicha oikotevê tratamiento médico constante.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva talasemia.

Umi síntoma rejuhúva odepende enteramente mbaʼeichagua talasemia reguerekóvare ha mbaʼéichapa ivai.

Ndaipóri mba’asy térã mba’asy michĩetereíva

Ofaltáramo ndéve peteĩnte umi cuatro géno alfa apytégui, oiméne ndereguerekomoʼãi mbaʼeveichagua síntoma. Mokõi genes alfa térã peteĩ gen beta oîramo defecto, ikatu ndorekói mba'eveichagua síntoma mba'eveichavérõ. Térã ikatu reguereko síntoma de anemia michĩmínte, por ehémplo reñeñandu kaneʼõ meme.

Mba’asy mbytegua (Talasemia Intermedia) .

Ko'ã tapicha ikatu oreko ambue síntoma además de anemia menor.

• Ndoñakãrapuʼãi: Mitã ijyvate ha ipohýi ndohupytýi ijedaháicha.
• Pubertad oñembotapykuéva.
• Umi kangue mba’e’apo’ỹ: .Umi mba’asy ha’eháicha osteoporosis.
• Bazo tuichavéva: Bazo ha’e peteĩ órgano opytáva ñande rye akatúa gotyo ha oipytyvõva ñambohovái haguã mba’asy.

Mba’asy vai (Talasemia Mayor) .

Umi mba’asy vai ojehu umi mba’asy ha’éva mbohapy defecto gen alfa (mba’asy Hemoglobina H) ha beta talasemia mayor (anemia de Cooley). Ko'ã mba'asy oñepyrũ jepi ojekuaa mitã oguereko mboyve mokõi ary .

Umi mba’asy yvategua ári, ikatu rehecha ko’ã mba’e:

• Tembi’u ningo ndoguerekói sabor.
• Ipire morotĩ térã hovy (ictericia).
• Orina iñypytûva (té-color).
• Umi mba’e vai hova rague rehegua (okakuaaiterei rupi umi akãrague rague).

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Ojehechakuaa jepi talasemia moderada ha severa imitãme, oñepyrũgui ojekuaa umi síntoma mokõi arýpe peteĩ mitã rekovépe. Ikatu nde pohanohára omanda ojejapo haguã opaichagua tuguy jehechauka omoañete haguã mba'éichapa ojekuaa.

• Conteo Completo de Sangre (CBC): Péicha ojekuaa mboy hemoglobinapa oî tuguýpe, mboy glóbulos rojos ha ituichakue. Umi tapicha orekóva talasemia sa’ive oguereko glóbulos rojos hesãiva ha sa’ive hemoglobina. Umi glóbulo rojo ikatu avei michĩve pe normal-gui.
• Reticulocitos jepapa: Péicha ojekuaa mboy glóbulos rojos oñeforma pyahúva. Péicha ikatu rehechakuaa nde médula ósea oprodusipa hína suficiente glóbulos rojos.
• Estudio hierro rehegua: Ko prueba oipytyvõ ojekuaa porã haguã nde anemia oúpa hierro deficiencia térã talasemia.
• Electroforesis hemoglobina rehegua: Kóva ha’e peteĩ prueba iñimportantetereíva ojekuaa haguã beta talasemia.
• Prueba genética: Ko prueba ojepuru ojekuaa hagua alfa talasemia.

Mba’épa umi tratamiento talasemia rehegua.

Umi tratamiento estándar umi condición severa-pe ĝuarã ha’eháicha talasemia mayor ha’e tuguy ñembohasa ha terapia de eliminación de hierro.

• Tuguy ñembohasa: Ñamombe’u porãsérõ, kóva ha’e peteĩ tuguy ñembohasa okáguio. Tuguy oguerekóva glóbulos rojos hesãiva oñeme’ẽ ñande retepýpe peteĩ vena rupive. Péicha omoĩ jey umi glóbulo rojo hesãiva ha hemoglobina nivel. Umi mba’asy vaiete talasemia rehegua (e.g., beta talasemia mayor), ikatu oñeikotevẽ tuguy ñembohasa jepi, por ehémplo káda 2-4 arapokõindy .
• Terapia Quelación de Hierro rehegua: 1.1.Peteĩva umi efecto secundario tuichavéva oñeme’ẽ jepi tuguy ha’e pe nivel de hierro ojupi innecesario ñande retepýpe. Pévape ñahenói sobrecarga de hierro . Ko hierro extra ikatu oñembyaty umi órgano iñimportántevape, por ehémplo ñane korasõ ha ñande hígado ha ombyai chupekuéra. Upévare umi tapicha ohupyty jepi tuguy oñeme’ẽ chupekuéra pohã (píldora térã inyección) oipe’áva ko hierro extra hetepýgui.
• Ácido fólico suplemento: Ácido fólico oñeme’ẽ oipytyvô hagua ñande rete ojapo hagua tuguy glóbulo hesãiva.
• Médula ósea ha células madre ñembohasa: Ko’áĝa ha’e pe pohã añoite ikatúva omonguerapaite pe talasemia. Ha katu upévarã, pe hasýva oikotevẽ peteĩ donante hesãiva compatible completamente. Pyʼỹive, haʼe peteĩ ermáno térã ermána. Kóva ha’e peteĩ tratamiento arriesgado ha complejo-itereíva.
• Luspatercept: Kóva ha’e peteĩ vacuna oñeme’ẽva mbohapy arapokõindy jave. Omba’apo oipytyvõvo ñande rete ojapo haguã hetave glóbulos rojos.

Mba’éichapa tekove ko mba’asýre? ¿Ikatu piko ojejoko?

Oiméramo reguereko talasemia menor, ikatu reha’arõ peteĩ vida normal. Tahaʼe haʼéva nde mbaʼasy moderada térã ivaietereíva, resegíramo exactamente pe plan de tratamiénto oñemeʼẽva ndéve (pe tuguy ñembohasa ha terapia de eliminación de hierro), reguereko posivilida reikove puku hag̃ua.

Ko mba’asy ningo genética, upévare ndaikatúi jajoko. Péro umi pruéva genética ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua nde térã ne kompañero oguerekópa pe gen talasemia rehegua. Oikuaa ko’ã marandu iñimportanteterei umi pareja oplaneáva imemby haĝua. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive reikuaave haĝua consejo ko mba’ére.

Ipahápe, talasemia ha’e peteĩ mba’asy ojejokokuaáva. Mbaʼeichagua tratamiéntopa reikotevẽ ha mboy vésepa reikotevẽ, odependeta mbaʼeichaitépa ivaieterei nde mbaʼasy. Iñimportánte reñemongeta abierta nde pohanohára ndive nde condición ha nde plan de atención a largo plazo rehe.