¿Oĩpa ne famíliape orekóva kánser de colon? ¡Peju, ñañe'êmi ko condición genética rehe (Poliposis Adenomatosa Familiar - FAP)!

¿Oĩpa ne famíliape, ikatu imitãme, oguerekóva cáncer de colon? Térãpa heʼi ndéve peteĩ doktór reguerekoha umi mbaʼe michĩva okakuaáva (pólipos) nde colon-pe ha avei umi provléma nde ryepýpe? Taha'e ha'éva pehendu térã nahániri ko'ãichagua mba'e, ikatu tuicha mba'e reikuaa haguã ko condición hérava `FAP` ñañe'êtava ko árape. Pórke saʼiʼimiramo jepe, ojehechakuaáramo tenonderãite ikatu osalva ndéve heta provléma tuicháva.

Mba’épa pe FAP en términos simples.

Ñamombe’u porãsérõ, Poliposis Adenomatosa Familiar térã FAP mbykymi, ha’e peteĩ mba’asy genética omoheñóiva hetaiterei okakuaa michĩva (pólipos) hérava adenomas, ikatúvagui oiko cáncer, nde colon-pe ha sapy’ánte nde recto ryepýpe.

Epensamína, oĩ tapicha oguerekóva peteĩ térã mokõi koʼã tumor ikolon-pe itujavévo ohóvo. Upéva ningo normal. Ha katu peteĩ tapicha orekóva `FAP`-pe ĝuarã, jepive oguereko hetave cien, sapy’ánte miles ko’ã tumor-gui, ha katu oñepyrũ oñemoakãrapu’ã imitãiterei guive, ikatu imitã diez áño guive. Upévare, pe posibilidad peteĩva ko’ã tumorgui oñekonverti cáncer-pe (`cáncer colorrectal`), he’iséva, pe riesgo peteĩ tekove pukukue javeve, tuichaiterei .

Ojejoko hag̃ua ko riesgo, umi doktór heʼi jepi ojejapo hag̃ua peteĩ operasión ojepeʼa hag̃ua pe colon kompletoite (colectomía total) . Sapy’ánte, ojeipe’a avei pe recto (proctocolectomía). Péva ojehu FAP-pe, ko'ã tumor okakuaa pya'eterei ha ndaikatúi ojejoko ojeipe'ávo peteîteî. Añetehápe, ndojejapóiramo ko cirugía, heta tapicha orekóva FAP oguerekóta cáncer edad media-pe .

Umi tapicha orekóva FAP ikatu oguereko ambueichagua tumor, ndaha’éi colon-pe añónte, ha katu avei ambue hendápe, ha’eháicha ipire, tejido blando, hatĩ ha kangue. Ojepeʼa rire jepe pe colon, ikatu resegi rejapo umi detección rehecha hag̃ua oĩpa koʼã ótro tumor, ha ikatu avei rejapo peteĩ operasión hesekuéra.

Mba’épa pe riesgo oguerekóva cáncer umi tapicha orekóva FAP-pe guarã.

Noñepohanoiramo, peteĩ tapicha orekóva FAP oguereko haimete 100% posibilidad oguereko haguã cáncer de colon. Avei, pe cáncer ikatu oñepyrũ ha imitãvépe ambue tapichakuéragui. Ojekuaáramo peteĩ ifamíliape orekoha ko mbaʼasy, umi mitã oĩva umi famíliape ojapovaʼerã peteĩ colonoscopia káda áño oñepyrũvo orekógui 10 áño .

Ojekuaa avei cáncer de colon, umi tapicha orekóva FAP oî riesgo-pe oguereko haguã ambue tipo de cáncer:

• Cáncer oĩva ñande pyti'a yvate gotyo (`Cáncer duodenal`) - 8% rupi
• Cáncer de tiroides papilar - 2% rupi .
• Cáncer de páncreas - amo 2% .
• Cáncer hepático hérava ``Hepatoblastoma`` (ko'ýte mitãnguérape) - 1,5% rupi
• Cáncer de estómago - 1% rupi .
• Tumor cerebro ha médula espinal - mbovyve 1%-gui .

Oĩpa opaichagua FAP?

Heẽ, oĩ peteĩ tipo principal `FAP` ha heta ambue subtipo upéva ári.

• FAP "Clásico": Kóva ojehechauka oîha hetave 100 adenoma colon-pe.
• FAP "atenuado" (AFAP): Kóva haꞌehína peteĩ subtipo saꞌivéva michĩmi. Oĩ 20 ha 100 quistes colon-pe.
• Síndrome de Gardner: Ojoguaite clásico `FAP`-pe, oî hetave 100 tumor colon-pe. Avei, ambueichagua tumor oñemoheñói ambue hendápe ñande retepýpe.
• Síndrome de Turcot: Peteĩ tumor canceroso oñepyrũ apytu’ũme heta tumor ndive oĩva intestino-pe.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy hérava FAP.

FAP ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ombohasy peteĩ tapicha rupi 8.000 tapichágui. FAP oguereko 0,5% rupi opaite cáncer de colon-gui. Sa’ive jepe umi subtipo ha’éva AFAP, síndrome de Gardner ha síndrome de Turcotte.

Mba’épa ojoavy FAP ha síndrome de Lynch apytépe.

Síndrome de Lynch ha'e ambue mba'asy hereditaria ombohetáva riesgo ojeguereko haguã cáncer de colon ha ambue cáncer. Síndrome de Lynch oñembohéra avei HNPCC (síndrome de cáncer colorrectal no poliposis hereditario). Héra heʼiháicha, upéva ndeʼiséi katuete oñepyrũha hetaiterei tumor de colon .

Umi tapicha orekóva síndrome de Lynch ikatu oguereko cáncer jepe peteĩ térã hetave tumor orekóva colon-pe. Avei, umi tumor ha cáncer oñepyrũ tarde’imi FAP-gui, ha pe riesgo sa’ive michĩmi. Koʼã mokõi mbaʼasy oiko diferénte mutasión génica rupive .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva FAP. Mba’éichapa jahechakuaa?

FAP-pe, umi pólipo colon oñepyrũ oñeforma heta tenondeve pe población general-gui, heta jey umi áño adolescente-pe . Ko’ã pólipo ikatu ndojapói mba’eveichagua síntoma tuicha peve ipeligroso. Péro rejapóramo peteĩ colonoscopia, nde doktór ikatu ojuhu umíva.

Umi tapicha orekóva `FAP` ikatu oguereko cientos térã miles de pólipos ikolon -pe . Umi tapicha orekóva `AFAP` oguereko por lo menos 20. Hetavégui umi pólipo ha okakuaa pya'eve `FAP`-pe, ikatu omoheñói mba'asy umi pólipo-gui. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e:

• Tuguy osẽva rectal-gui
• Tye
• Mba’asy crónica ñande py’ápe

Umi tapicha orekóva FAP ikatu sapy’ánte oguereko mba’asy pohanohára ikatu ohechakuaa okápe:

• Dermatofibromas: Fibroso, cicatriz-ichagua grumos pire guýpe.
• Quistes epidérmicos: Henyhẽva queratina-gui, umi grumos esféricos oĩva pire guýpe.
• Osteomas: Tumor ndaha’éiva cáncer rehegua ojejapóva kanguekuérape. Ojejuhuve hikuái jyva térã akãrague rehe.
• Diente extra térã diente impactado: 1.1.Ko'ãva ikatu ojehecha radiografía de dientes-pe.
• Hipertrofia congénita epitelio pigmento retiniano rehegua (CHRPE): Ko’ãva ikatu ojehecha ojehecha jave tesa. Péro jepive ndojapói provléma ohecha hag̃ua.

Mba’e eda-pepa oñepyrũ jepi umi síntoma FAP rehegua.

FAP-pe, oñepyrũ jepi pe colon okakuaa 16 ary rupi, AFAP-pe, ikatu oñepyrũ michĩmi upe rire. Nde tuvakuéra ha nde doktór oikuaáramo reimeha riesgo-pe pe mbaʼasy rehe, ikatu oñepyrũ ojapo nderehe peteĩ pruéva reguereko rire 10. Nderejapóiramo upéicha, ikatu ojeʼe ndéve reguerekoha pe mbaʼasy.

Mba’épa pe mba’e tenondegua omoheñóiva FAP.

Pe mba'e omoñepyrũvéva FAP ha'e peteĩ mutación génica . Ko gen héra gen poliposis coli adenomatoso (APC) . Oje’e avei hese gen supresor tumoral. Péva he'ise ko gen ojokoha umi célula okakuaa haguã fuera de control ha omoheñói tumor. Oiko jave peteĩ mutación génica, oñembyai ko gen rembiapo.

Pe mutación génica omoheñóiva FAP ha'e peteĩ mutación línea germinal. Péva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’e oikóva tekove aja, ha katu peteĩ mba’e ojehúva concepción jave . Kóva ha’e peteĩ mba’e oñembohasáva generación-gui ambuépe. Peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo ko mutación, reguereko 50% posibilidad rehereda haĝua. Ha katu, amo 30% ko'ã mutaciones ipyahu (mutaciones originales), he'iséva, ndaha'éi heredado . Upévare, amo 30% umi hasýva ojehechakuaáva FAP rehe ikatu ndorekói antecedente familiar ko mba'asýgui.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko FAP.

Pe complicación iñimportantevéva oñemanehava'erã FAP-pe ha'e cáncer de colon . Pe cirugía ojeipe’a haĝua nde colon (colectomía) ikatu tuicha omboguejy ko riesgo. Ha katu, reiko ramo colon’ỹre ikatu oreko algún efecto nde rekovépe iñambuégui pe heces rembohasaháicha. Ikatu reiporu peteĩ bolsa ileostomía térã peteĩ bolsa ileal peteĩ colon rangue.

Pe mutación génica omoheñóiva FAP oĩgui opaite célula nde retepýpe, umi tumor ikatu oñepyrũ oimeraẽ hendápe nde retepýpe . Ambue tumor ikatu avei oñemoheñói colon okaháre, ha sapy’ánte ikatu oiko chuguikuéra cáncer. Ikatu nde pohanohára he’i peteĩ horario de cribado reheka haĝua ko’ãichagua tumor:

• Pólipos duodenal/periampular rehegua: 1.1.Ko’ãva oñemoakãrapu’ã nde intestino delgado yvate gotyo (duodeno), térã ojoajuhápe conducto biliar térã conducto pancreático pe intestino delgado ndive. Haimete opavave orekóva FAP omoheñói ko’ãva. Sa’i tapicha ikatu oguereko cáncer de duodenal, cáncer ampular, cáncer de páncreas conducto-pe térã cáncer de conducto biliar.
• Pólipo estomacal: Haimete 90% tapicha orekóva FAP oguereko pólipo estomacal, ha katu 1% ko’ãvagui añoite oguereko cáncer.
• Tumor desmoide: Ko'ãva ha'e umi tumor ndaha'éiva cáncer rehegua oñeformava tejido conectivo-pe. Ojehu 15% rupi tapicha orekóva FAP. Jepémo ndaha’éi cáncer, sapy’ánte (5%) ikatu ojapo tuicha problema de salud ha omano jepe. Ikatu ipy’a vaieterei, oñemyasãi umi estructura hi’aguĩvape ha opresiona térã omboty tuguy rape, órgano ha nervio. Hasy ojeipe’a haguã ha ikatu ojehu jey.
• Cáncer de tiroides papilar: Ko’ãichagua cáncer de tiroides ojehu amo 2% tapicha orekóva FAP-pe. Saʼive ipeligroso ha heta vése oñepohano.
• Cáncer de hígado: Mitãnguéra orekóva FAP, en particular, oguereko michĩmi riesgo oguereko haguã peteĩ cáncer de hígado ndahetáiva hérava hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Kóva ha’e peteĩ cáncer apytu’ũ rehegua. Ikatu ojehu síndrome de Turcot ndive, ojoajúva FAP rehe. FAP reheve jepe, sa’ieterei.
• Pólipo rectal: Ndojepe’áiramo nde recto nde colon ndive, reime riesgo-pe reguereko haguã pólipo rectal, upévare tekotevẽta rejapo exámen proctoscopia nde rekove pukukue javeve.

Mba’éichapa reikuaa katuete reguerekópa FAP?

Reikuaaséramo reguerekópa heredado pe mutación génica APC rehegua, ikatu reikuaa rejapóvo prueba genética . Peteĩ prueba genética ogueraha peteĩ muestra nde ADN-gui (por ehémplo tuguy térã saliva) ha oheka umi mutasión génica específica. Oiméramo reguereko pe mutación, pe ambue mbaʼe ojejapovaʼerã haʼe hína rejapo peteĩ colonoscopia ojehecha hag̃ua oĩpa umi adenoma.

FAP ojehechakuaa oî jave por lo menos 100 pólipo (20 AFAP ramo) ha oî jave mutación gen APC . FAP ndaha’éi pe mba’asy hereditaria añoite omoheñóiva pólipo adenomatoso. Poliposis ojoajúva MUTYH rehe ha'e peteĩ mba'asy ojoguáva, ha katu ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen iñambuévape hérava MUTYH.

Mba’épa pe plan de tratamiento peteĩ tapicha orekóva FAP-pe ĝuarã.

Pe plan de tratamiento FAP-pe guarã oike vigilancia hekove pukukue ha cirugía obligatoria.Umi etapa ñepyrũme, reguerekóramo sa’i pólipo (térã AFAP), nde pohanohára ikatu oipe’a peteĩteĩ colonoscopia aja (polipectomía). Umi pólipo tuichaitereíramo térã oiko jave kanser, ikatu tekotevẽ ojejapo peteĩ operasión.

Ñembovo

La mayoría umi tapicha orekóva FAP clásico oikotevẽta oreko peteĩ colectomía total veinte áño pahápe térã treinta áño ñepyrũme . Nde doktór odesidíta arakaʼépa rejapo vaʼerã nde cirugía, ohechávo umi mbaʼe de riesgo específiko rerekóvare. Avei oñeʼẽta nendive umi diferénte kláse de colectomía ikatúvare rejapo.

Ojepe’ávo nde colon, ojejapo peteĩ brecha nde intestino delgado ha recto (térã anus) apytépe. Sapy’ánte, peteĩ cirujano ikatu ombojoaju jey ko’ã mokõi ijyke. Upéi ikatu reguereko peteĩ movimiento intestinal nde recto rupive jepiveguáicha. Ndaikatúiramo upéva, omoheñóita hikuái peteĩ ‘ostomía’, ha’éva peteĩ apertura pyahu nde ryepýpe osẽ haĝua nde heces.

Ojehechávo

Nde equipo médico oasesora ndéve mboy jeypa rejapova’erã prueba de cribado opaichagua tumor rehegua, oñemopyendáva umi factor de riesgo personal nde rehe. FAP clásico-pe guarã, oñemboheko colonoscopia anual 10 ary guive colectomía peve . AFAP-pe guarã, oñepyrũva’erã ojehecha káda arýpe, oñepyrũvo 20 ary guive.

Nde colectomía rire, resegiva’erã ojejapo umi exámen sigmoidoscopia rehegua, ohesa’ỹijóva nde tracto GI pehẽngue inferior. Oiméramo hembýva ndéve peteĩ párte nde recto-gui, ojehechavaʼerã káda 6 térã 12 mése. Ojepe’áramo nde recto ha oñemyengovia peteĩ bolsa ileal rehe, ojehechava’erã cada 1 a 4 áño.

Ambue prueba programada ikatu oike:

• Endoscopia yvategua: Kóva ojogua peteĩ colonoscopia-pe, ha katu ojejapo nde sistema digestivo yvate gotyo. Oñembohasa peteĩ endoscopio nde jyva guýpe ha nde rye ha nde intestino delgado yvate gotyo (duodeno) ojehecha hag̃ua oĩpa pólipo. Oĩramo, nde pohanohára ikatu oipe’a pe procedimiento ojejapo jave.
• Umi prueba de ecografía ojehecha haguã cáncer de tiroides térã hígado.
• CT (tomografía computarizada) térã RM (resonancia magnética) ojejapo umi prueba tumor desmoide rehegua.

¿Ikatu piko ojejoko FAP?

Asesoramiento genético oikuaa haguã riesgo ombohasávo condición FAP nde ra'ykuérapeIkatu oipytyvõ. Reñeʼẽramo koʼã riesgo rehe ikatu nepytyvõ replanea hag̃ua ne família. Jepive, ndaikatúi ojejoko peteĩ mutación genética oiko haĝua concepción-pe, ha katu oĩ opáichagua opción planificación familiar rehegua ikatúva pekonsidera.

Mba’épa hekove pukukue peteĩ tapicha orekóva FAP.

Noñepohanoiramo, pe promedio de vida ha’e 42 áño rupi . Péro reñatende porãramo ha reñepohano porãramo, ikatu reiko peteĩ vida normál . Ojepe’a rire nde colon, tuichavéva riesgo oúva ambue cáncer sistema digestivo ha umi tumor ‘desmoide’ problemáticovévagui. Ko’ãva tuicha sa’ive ojehecha cáncer de colon-gui.

Che aguerekóramo ko mbaʼasy, mbaʼépa ahaʼarõvaʼerã?

Oje’éramo ndéve reguerekoha FAP, ikatu reha’arõ rejapotaha umi prueba médica nde rekove pukukue ha ikatu heta cirugía reipe’a haĝua umi tumor . Umi tumor oñemoheñóiva nde colon okaháre, sa’ive oiko chuguikuéra cáncer umi pólipo oĩvagui nde colon-pe. Jepémo umi tumor desmoide ndaha’éi cáncer, sapy’ánte ikatu ha’e peteĩ molestia michĩva térã peteĩ molestia tuicháva.

Ikatu reha'arõ reguereko peteĩ colectomía total nde rekove ñepyrũme . Upe rire ikatu oñembojoaju jey ne intestinokuéra, térã ikatu reguereko peteĩ bolsa ileal térã peteĩ óstomia. Peteĩteĩ ko’ã opción ogueraha peteĩ riesgo complicaciones específicas rehegua. Ha katu ikatu gueteri reikove puku ha hesãiva ojejapo rire colectomía.

Normal ningo reñeñandu ñembyasy ha rejepy’apy reikuaávo reguerekoha peteĩ mba’asy genética oikotevẽtava atención médica nde rekove pukukue. Péro reikuaáma guive ikatu rejapo umi mbaʼe rekontrola hag̃ua nde riesgo cáncer rehegua . Pe cirugía katuete oĩramo jepe nde futuro-pe, umi doktór oñehaʼãta ojapo chugui sin costura ikatuháicha.

Heta tapicha ikatu ojapo peteĩ procedimiento laparoscópico ojeipe’a haĝua pe colon, ojejapo incisión michĩva rupive ha pya’e okuera . Umi tapicha orekóva peteĩ bolsa ileal ikatu ojejapo heta operasión, péro amo ipahápe ikatúta oipuru pe inodoro yma guaréicha.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã umi ñañe’ẽva’ekuégui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Oĩ porã, upévare, roñe’ẽva’ekuégui `FAP` rehe, ko’ápe oĩ umi mba’e iñimportantevéva tekotevẽva nemandu’a:

• FAP ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva oñembohasa generación rupive.
• Péicha oñeforma hetaiterei térã miles de pólipo colon-pe, ikatúva oiko chugui cáncer.
• Noñepohanoiramo, tuichaiterei pe riesgo ojeguereko haĝua cáncer de colon .
• Tuicha mba’e oñepyrũ haguã ojejapo prueba colonoscopia rehegua imitã guive (10-12 ary) .
• Pe tratamiento principal ha’e cirugía ojeipe’a haguã colon (colectomía) .
• Ojepe’a rire jepe pe colon, tekotevẽ ojejapo peteĩ cribado hekove pukukue javeve ojehecha hag̃ua oĩpa tumor oñedesarrolla ambue hendápe ñande retepýpe.
• Jepémo kóva ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve oñemanehava’erã, oñepohano ha ojejapo porãramo, ikatu ojeiko peteĩ tekove normal ha hesãiva .

Oiméramo nde térã peteĩ tapicha ne famíliape oreko peteĩva koʼã síntoma, térã reikuaasevéramo ko mbaʼére, katuete eheka konsého doktórpe . Pe conciencia ñepyrũ ha tembiapo tenonderã ha’e umi mba’e iñimportantevéva.

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