¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome X Frágil (FXS) rehe .

Ikatu rehechakuaa nde memby’i ohasaha retraso desarrollo-pe térã oĩha umi hekoha iñextraño’imi. Ikatu oime tarde oñeʼẽ hag̃ua, térã noñemongetaséi ótro mitãndi. Sapy’ánte, ko’ã mba’e rapykuéri, ikatu oĩ peteĩ mba’asy hérava Síndrome X Frágil (FXS). Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Ñañe'êmi hese detalle'imi ko árape, de manera simpleiterei, ¿oĩ porãpa?

Mba’épa pe Síndrome X Frágil?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome X Frágil ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva peteĩ generación guive ambuépe . Ikatu ojapo peteĩ mitã oguereko ciertos cambios físicos, problemas comportamiento ha opáichagua problema de salud. Techapyrã ramo:

• Umi retraso desarrollo rehegua mitãme.
• Discapacidad intelectual rehegua.
• Discapacidad de aprendizaje rehegua.
• Py’ỹi jepy’apy.
• Hasy oñatende haguã ha hiperactividad, mba'asy ojekuaáva trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) ramo.
• Ikatu voi ohechauka señales de trastorno espectro autista rehegua.

Oje'e hese "X Frágil" ojehechágui cromosoma X microscopio rupive, peteĩ pehẽngue ojehecha "oñembyai" térã "frágil". Ambue héra hérava síndrome de Martin-Bell. Kóva ha’e peteĩ umi mba’asy ojehechavéva heredada intelectual ha desarrollo rehegua (IDD).

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Umi investigadór ndoikuaái añetehápe mboy tapichápa ko múndope oreko Síndrome X Frágil, péro oestima hikuái ikatuha oreko ko mbaʼasy 11.000 mitãkuña apytégui peteĩ ha peteĩ mitãkuimbaʼe apytégui 7.000 .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome X Frágil.

Síndrome X Frágil ikatu oityvyro ne memby iñarandu, iñakãrague, hete ha heko. Jahechamína mbaʼépa umi síntoma ojehechavéva káda lugárpe.

Apañuãi ojoajúva arandu rehe

• Discapacidad de aprendizaje: Ikatu hasy ñaaprende ha ñanemandu’a hagua mba’e pyahu.
• Oguejy CI: Umi tapicha itujavévo ohóvo, ikatu oguejy michĩmi umi puntuación IQ orekóva.
• Umi mba’e ojejapóva oñembotapykuéva desarrollo-pe imitãme: Techapyrã, ikatu oime tarde ambue mitãnguéragui oñepyrũvo oguata, oñe’ẽ ha okaru ijehegui.
• Ñe’ẽjoaju’ỹ noñe’ẽiva: Péva he’ise ikatuha hasy jaikuaauka haguã temiandu jaipurúvo gesto, expresión facial ha ambue señal no verbal.
• Apañuãi oñentende ha oñeñe’ẽ haguã ñe’ẽ:Orekópe dos áño rupi, ikatu rehechakuaa ne memby orekoha algúna provléma oñeʼẽ ha ontende hag̃ua umi palávra.
• Hasy osoluciona hagua umi problema matemática rehegua.

Ejesarekomína ne memby okakuaaha oimeraẽva koʼã retraso rehe. Iñimportánte reñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’e hito desarrollo-pepa oĩ porã káda edad-pe ĝuarã ha mba’éichapa ikatu ojehecha hekopete.

Apañuãi tesãi apytu’ũ rehegua

• Py'ỹi jepy'apy .
• Umi condición ha'eháicha depresión .
• Tekotevẽ mbarete ojejapo jey térã ojepy’amongeta peteĩ mba’ére (Comportamientos obsesivos-compulsivos).

Umi mba’e ojehechaukáva ñande retepy rehegua

Ko’ã mba’asy ndoikói opavave tapichápe peteĩcha, ha katu oĩ umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Hova ipukúva ha ijyvyku’íva.
• Peteĩ isyva tuicháva.
• Tuicha mba’e.
• Apysa tuicháva.
• Tesa ojejaho’íva (estrabismo).
• Umi kuã ha'éva flexibleiterei, térã "doble articulación".
• Py hovyũva.
• Mitãkuimba’ekuéra testículo oñembotuichave pubertad rire.
• Paladar arco yvate.
• Ndaipóri mbarete músculo (hipotonia), he’iséva ikatuha ñande rete oñeñandu ijyvytu’imi.

Mba’épa umi apañuãi teko rehegua.

Síndrome X Frágil ikatu omoheñói opaichagua apañuãi teko rehegua peteĩ mitãme. Techapyrã ramo:

• Hasy oñatende haguã ha hiperactividad (TDAH).
• Jepy’apy social ha ñemotĩ. Eñeimahinamína, reho jave peteĩ fiéstape peteĩ ne pariente rógape, reñemomombyry ambue tapichakuéragui ha remaña yvýre oĩ jave oñe’ẽva.
• Umi teko ojejapóva jey jey ha’eháicha po jepopete térã po jekutu.
• Ndojejaposéi contacto tesa rehegua.
• Trastornos sensoriales - Péva he’ise ikatuha reñeñandu hipersensitivo umi mba’e ha’éva tenda henyhẽva, oĩ opokóva nde rete rehe, tyapu, ciertos alimentos ha tela. Sapyʼánte ikatu reñemondýi pe tyapu michĩmíramo jepe, térã ere ndaikatuiha reʼu algúna tembiʼu.
• Hasy oñentende haguã ambue tapicha emoción ha señales sociales.

Mba’épa omoheñói Síndrome X Frágil?

Péva ojehu peteî mutación genética gen `FMR1` oîva ñande cromosoma X-pe. Ko gen `FMR1` omanda ñande rete ojapo hagua petet proteína hérava `FMRP`. Ko proteína `FMRP` tuicha mba'e oñemboguata haguã joaju `(sinapsis)` célula nerviosa apytépe. Ko'ã `sinapsis` rupive niko oho umi impulso nervioso `(impulso nervioso)`.

Oĩgui peteĩ mutación pe gen FMR1-pe, peteĩ sección ADN-pegua hérava CGG triplete repetición ipukuve heta pe normal-gui. Normalmente, ko sección ojejapo jey 5 a 40 veces rupi, ha katu umi tapicha orekóva Síndrome X Frágil-pe, ojejapo jey mas de 200 veces .Péva ojapo pe gen `FMR1` "oñemokirirĩ", he'iséva ndaikatuiha ojapo hekopete pe proteína `FMRP`. Péva oityvyro mitã sistema nervioso ha omoheñói síntoma Síndrome X Frágil.

Mba’éichapa oñembohasa ko mba’e peteĩ generación-gui ambuépe? (Patron de Herencia rehegua) .

Síndrome X Frágil ojehereda peteĩ patrón dominante ojoajúva X rehe. Péva he'ise pe gen mutado omoheñóiva oîha cromosoma X-pe. Ha'e "dominante" oguerekógui jepe peteî copia gen mutado-gui ha'e suficiente omoheñói haguã mba'asy.

Síndrome X Frágil ojehechave mitãkuimba’épe ha oguereko síntoma ivaivéva oguerekógui peteĩ cromosoma X añoite. Mitãkuña oguereko mokõi cromosomas X. Upévare, peteĩ kromosoma X oguerekóramo jepe peteĩ mutasión, pe ótro kromosoma X hesãiva ikatu ndohechaukái síntoma ha ikatu haʼe peteĩ mbaʼe ogueraháva añoite. Ha katu umi mitãkuimba’e orekóva X Frágil akóinte oguereko síntoma.

¿Oĩpa ambue riesgo salud rehegua umi portador Frágil X-pe g̃uarã?

Heẽ, iñimportanteterei. Oiméramo ne memby oguerekóramo Síndrome X Frágil, remombe’uva’erã nde pohanohárape upéva. Ikatu rupi nde ha’e peteĩ portador, ikatu reguereko hetave riesgo salud rehegua, por ehémplo:

• Menopausia oiko oguereko mboyve 40 ary.
• Mba’asy ojoajúva mandu’a rehe ha’éva demencia.
• Tuguy presión yvate.
• Ãngakangy.
• Py'atarova.
• Migraña rehegua.
• Oguejy pe glándula tiroides rembiapo (Hipotiroidismo).
• Mba’asy ipukúva.
• Apnea oke rehegua.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome X Frágil.

Sapy’ánte umi tapicha orekóva Síndrome X Frágil ikatu oguereko ambue mba’asy tesãi rehegua. Peteĩ estúdiope tuvakuéra omombeʼu imembykuéra orekoha avei:

• Convulsiones rehegua.
• Apañuãi oke rehegua. Ambue estudio ohechauka 4 mitã apytégui 10 orekóva mokõive X Frágil ha trastorno espectro autista oreko problema oke, oñembojojávo 3 mitã 10 orekóva X Frágil añoite.
• Agresión térã irritabilidad. Mitãnguéra orekóva X Frágil, especialmente umi orekóva trastorno espectro autista, oreko mayor probabilidad agresivo.
• Umi teko ojeperhudika haguã ijehegui.
• Kyrarasa.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome X Frágil?

Ojekuaa hagua Síndrome X Frágil, ojejapo petet muestra ADN nde memby ruguygui téra ambue tejido-gui.Pohanohára oipyhýta muestra ha omondo laboratorio-pe. Upépe, ohecháta hikuái oguerekópa pe mitã pe mutación oñeñe’ẽ hague yma pe gen `FMR1`-pe.

Oiméramo nde hyeguasu ha resospecha ikatuha ne memby oguereko Síndrome X Frágil, ikatu reñembyaty peteĩ consejero genético ndive ha rejapo prueba prenatal ha’eháicha:

• Amniocentesis: Pévape ojejapo petet muestra líquido amniótico oíva úterope ha ojehecha.
• Muestreo villo coriónico rehegua: Pévape ojegueraha petet muestra célula rehegua placentagui ha ojehecha.

Mba’e eda-pepa ojekuaa jepi ko mba’asy.

Hetave mitãkuimba'e ojehechakuaa oguerekoha 35-37 jasy rupi . Mitãkuñakuérape ikatu ojekuaa upe riremi, orekópe 42 mése rupi . Péro ikatu rehechakuaa oĩha síntoma 12 mése guive.

Mba’e porandupa ikatu ojapo pohanohára oipytyvõ haguã ojekuaa haguã mba’asy.

Nde ra’y pohanohára térã consejero genético omanda mboyve peteĩ prueba Síndrome X Frágil rehegua, ikatu ojapo ndéve ko’ãichagua porandu:

• Mba’e síntomapa rehechakuaa ne membýpe.
• Mbaʼéichapa ne memby oaprende umi mbaʼe pyahu?
• ¿Otĩpa ne memby?
• ¿Oguerekópa provléma oke hag̃ua ne memby?
• ¿Ojepyʼapy meme piko ne memby?
• ¿Ojehekýipa ne memby ojapo hag̃ua hesa?
• ¿Oguerekópa ne memby hete rehe mbaʼe ojehecharamoʼỹva?
• Mbaʼéichapa ikatu oñeʼẽ ne memby?

¿Ikatu piko ojekuaa pe Síndrome X Frágil okakuaapámarõ?

Jepémo ojekuaa jepi Síndrome X Frágil imitãme, oĩ ambue mokõi síndrome familia X Frágil-pe ohypýiva kakuaávape. Hikuái:

• Síndrome de temblor/ataxia asociado a frágil X (FXTAS): Umi mba’asy ohechaukáva ha’e problema de equilibrio, po ñemongu’e, inestabilidad de humor, pérdida de memoria, problema de pensamiento ha adormecimiento umi miembro-pe.
• Insuficiencia ovaria primaria asociada frágil X (FXPOI): Umi mba’asy ojehechakuaáva ha’e pe fertilidad oguejy, hasy imemby haguã, periodo menstrual irregular térã ausente ha menopausia prematuro.

Oiméramo reguereko síntoma koʼãichagua, iporãvéta reñeʼẽ peteĩ doktór ndive.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome X Frágil rehegua?

Ndaipóri pohã específico Síndrome X Frágil-pe guarã.Ha katu ikatu oñepohano umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy. Ikatu ne memby doktór omeʼẽ ndéve opaichagua pohã. Ko’ápe oĩ techapyrã, oñemboja’óva mba’asy rupive:

• Epilepsia térã inestabilidad estado de ánimo rehegua:
• Carbonato de litio rehegua
• Gabapentina (Neurontin®) rehegua .
• TDAH-pe g̃uarã:
• Metilfenidato (Ritalina®, Concerta®) ha dextroanfetamina (Adderall®, Dexedrina®) rehegua .
• Venlafaxina (Effexor®) ha nefazodona (Serzone®) rehegua .
• Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD)-pe guarã:
• Fluoxetina (Prozac®) rehegua .
• Sertralina (Zoloft®) ha citalopram (Celexa®) rehegua .
• Umi problema oke rehegua:
• Trazodona (Desyrel®) rehegua .
• Melatonina rehegua

Kóva ha’e peteĩ lista michĩmínte umi pohã ikatúva ome’ẽ ndéve nde pohanohára. Katuete reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive umi efecto secundario ha complicación ikatúvare oguerekóva káda pohã.

Pohã reheve, pe doktór heʼi jepi psicoterapia , haʼéva peteĩ fórma de terapia oipytyvõva pe mitãme oiko hag̃ua pe mbaʼasy ndive ha okontrola hag̃ua ikonducta.

Mba’épa oúta umi tapicha orekóva Síndrome X Frágil?

Oĩ tapicha orekóva Síndrome X Frágil ikatúva oiko ijehegui. Umi estudio ohechauka haimete 4 de cada 10 mitãkuña ha 1 de cada 10 mitãkuimba'e orekóva X Frágil okakuaa ha'e haguã altamente independiente. Mitãkuña’ikuéra ningo mitãkuimba’égui:

• Omoñe’ẽvo aranduka temiandu pyahu ha ñe’ẽ pyahu reheve.
• Oñe’ẽvo umi frase compleja.
• Oñe’ẽvo peteĩ ritmo normal-pe.

Pe síndrome X frágil ningo ivaive jepi mitãkuimbaʼépe. Haimete 8 mitãkuña 20 apytégui orekóva X Frágil noikotevẽi pytyvõ tembiapo ára ha ára rehegua. Péro 20 mitãkuimbaʼégui 1nte ojapo upéva. Heta mitãkuña omohuʼãramo jepe ikoléhio, la majoría umi mitãkuimbaʼe ndojapói. Haimete la mitad umi kuña orekóva Frágil X omba’apo de tiempo completo, ha katu 2 de cada 10 mitãkuimba’énte omba’apo.

Ikatúpa che memby oho guardería/escuela-pe?

Heẽ, péro ikatu ne memby oikotevẽ alojamiento espesiál guardería térã eskuélape. Oĩ párte pe día de eskuélape ha pe mboʼehakotýpe ikatu tekotevẽ oñemoambue oikotevẽháicha. Ikatu ne memby mbo’ehára ikatu ojapo algún cambio pe tekoha ha currículo-pe.

Umi ñemoambue ojoajúva tekoha rehe:

• Omantene contaminación ruido peteî nivel bajo-pe.
• Oñongatúvo tesape natural ojeguerekóva.
• Ojehekýivo umi tenda henyhẽvagui.

Umi ñemoambue ojoajúva plan de estudio rehe:

• Oipurúvo umi mba e ojehechakuaáva ha eháicha diagrama, página colorear ha ta anga.
• Oipytyvõvo mitãnguérape oikuaa haguã oiporúvo umi material ojuhúva iñinteresantetereíva .
• Odirigívo mitãme omba'apo haguã aty michĩme .

Katuete eikuaauka mbo’ehaópe ne memby oguerekoha Síndrome X Frágil. Eñe’ẽ mbo’ehára ndive umi mba’e oikotevẽvare. Ikatu avei rehecha peteĩ psicólogo mbo’ehaópe ha/térã consejero-pe. Omba’apo hikuái mitãnguéra orekóva 3 ary ári Ambue especialista ikatúva reñe’ẽse ha’e:

• Umi terapeuta ocupacional rehegua
• Umi terapeuta conducta rehegua
• Ñe’ẽ-ñe’ẽ rehegua patólogo
• Umi trabajador social-kuéra

Ejerure nde mbo’ehao ha tesãi ñangarekohárape hetave marandu ko mba’ére.

Mboy tiémpopa ipuku pe Síndrome X Frágil? Mba’épa pe tekove pukukue?

Síndrome X Frágil ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Ndaipóri pohã específico upévape guarã.

Ha katu ni peteĩ umi síntoma Síndrome X Frágil rehegua ndaha’éi oporojukáva. Upévare koʼã hénte rekove pukukue ojogua peteĩ persóna normálpe.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome X Frágil?

Nahániri, Síndrome X Frágil ha’e peteĩ mba’asy genética ha ndaikatúi ojejoko. Oiméramo replanea reime hyeguasu, térã reimema hyeguasu, iporãta reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive pe riesgo orekóva ne memby heredero ko mba’asy.

Mba’éichapa pe tekove Síndrome X Frágil reheve?

Síndrome X Frágil ndoikói peteĩchaite opavave mitãme. Pe equipo médico nde ra’y rehegua ikatu ome’ẽ ndéve peteĩ idea iporãvéva mba’éichapa o’afectáta ne membýpe ha ne familia-pe. Oĩramo jepe umi mbaʼe ikatúva ijetuʼu ko mbaʼasýgui, oĩ avei heta mbaʼe iporãva. Techapyrã, umi investigador ohecha umi tapicha orekóva Frágil X:

• Oipytyvõ.
• Rory.
• Ñapensávo ambue tapicháre.
• Rayhuha.
• Ikatu oñembohape porã.
• Mandu’a ojehecháva ha mandu’a ipukúva iporã.
• Chegusta umi broma ha ajuhu iñembosarái.

Mba’éichapa ikatu aipytyvõ peteĩ che angirũ/hogaygua orekóvape Síndrome X Frágil?

Eñemomarandu ikatuháicha. Eheka umi grupo de apoyo ha recurso comunitario ikatúva nepytyvõ ha chupekuéra. Ikatu oĩ porã umi programa de habilidades de vida. Oĩ omeʼẽva orientación umi mbaʼe por ehémplo:

• Umi tembiapo social rehegua.
• Sexo rehegua.
• Umi mba’e ohayhúva.
• Tekombo'e.
• Tembiaporã.

Tuicha mba’e redefende ne membýpe reasegura haguã ohupyty haguã atención oikotevêva ha oreko calidad de vida iporãvéva ikatúva.

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape.

Egueraha ne membýpe peteĩ pediatra-pe rehechakuaa riremínte umi síntoma Síndrome X Frágil rehegua. Ani retarda, tuicha mba'égui intervención temprana.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Ko’ápe oĩ porandu ikatúva rejapo nde pohanohárape reñe’ẽ jave nde diagnóstico rehe:

• ¿Ohovaʼerãpa che memby peteĩ espesiálpe?
• Mba’eichagua terapeuta-pa ohechava’erã che memby.
• Mba’éichapa ivaieterei pe Síndrome X Frágil?
• Mba’e pohãpa oĩ porã che membýpe guarã.
• Mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ che membýpe?
• Mba’épa umi che opción intervención temprana rehegua?
• ¿Mbaʼéichapa ore rogaygua ikatu roipytyvõ che membýpe?

Peteĩ diagnóstico Síndrome X Frágil rehegua ikatu hasy ndéve ha ne membýpe ĝuarã. Ha’e heta cambio ha ajuste ñepyrũ. Umi mba’e ha’eháicha terapia, pohã ha alojamiento mbo’ehaópe ko’áĝa oike nde ra’y rekovépe. Reipytyvõ aja ne membýpe, ani nderesarái ne remikotevẽgui. Penemandu’áke, peguerekóramo pene memby Síndrome X Frágil he’ise avei peĩha riesgo tuichavéva heta ambue mba’asy tesãi rehegua, ha’eháicha depresión ha migraña.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Upéicha, heta roñe'êma Síndrome X Frágil rehe ko árape. Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Kóva ha’e peteĩ condición genética , he’iséva ha’eha heredado.
• Kóva ha’e tekove pukukue , ha katu umi síntoma ikatu oñemaneha.
• Pe diagnóstico tenonderã, oñepohano tenonderã ha oñepyrũ umi servicio terapéutico oñeikotevẽva, tuicha mba’e mitã okakuaa haguã.
• Pe mitãicha avei, reikotevẽ apoyo. Hasy ñambohovake haguã ko'ã mba'e ha'eño.
• Oĩramo jepe ijetuʼu ko situasiónpe, koʼã mitã oreko avei heta mbaʼe iporãva ha ikatupyrýva.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguerekove porandu, eñeñandu líbre eñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

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