¿Ikaneʼõ memepa ne memby? ¿Oguerekópa saʼi asuka huguýpe? Péva ikatu oiko mba’asy de almacenamiento de glucógeno (GSD) rupive .

¿Oñeñandu piko siémpre ikaneʼõ ha letárgico ne memby michĩva? ¿Oñembo’y’imipa ne memby lado gotyo ambue mitã orekóva peteĩ eda oñani ha oñembosarái jave? Térãpa sapyʼaitépe ne memby ipire morotĩ, osudá ha oryrýi okaru jave? Tuvakuéraicha ningo normál ningo rekyhyjeterei rehechávo koʼã mbaʼe. Jepémo ikatu oĩ heta mba’ére ko’ãichagua síntoma, ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ndahetái ha katu iñimportantetereívare ha omoheñóiva ko’ãichagua síntoma. Upéva ha’e Enfermedad de Almacenamiento de Glicógeno, térã (GSD) mbykymi.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe mba’asy almacenamiento de glucógeno (GSD)?

Oĩ porã, ñantende porãke ko mbaʼe. Ñapensamína ñande rete haʼeteha peteĩ áuto. Peteĩ áuto oikotevẽ gasoíl ombaʼapo hag̃ua. Upéicha avei ñande rete oikotevẽ mbarete ojapo hag̃ua opa koʼã mbaʼe, oñani, otyryry, opensa ha oñemboʼe hag̃ua. Pe fuente principal energía ñande retepýpe ha’e glucosa , ha’éva asuka añónte. Ko glucosa jahupyty umi tembi’u carbohidrato ja’úvagui, ha’éva mandyju, mbujape ha papa.

Ko’áğa, ja’u jave, ñande rete ohupyty hetave glucosa oikotevẽvagui energía upe momento-pe. Upéicharõ, mbaʼépa ojapo ñande rete iñaranduva? Oñongatu upe glucosa extra ojepuru hagua upe rire. Ha’ete ku ñañongatúva peteĩ banco de potencia cargado ñande teléfono-pe. Ko tape oñeñongatu hagua glucosa héra glucógeno . Ko glucógeno oñeñongatuve ñande hígado ha ñande músculo - pe .

Ndajakarúi jave, térã jaipuru jave heta mbarete, por ehémplo jajapo jave ejercicio, ñande rete omoambue jey pe glucógeno oñongatúva glucosa-pe ha oipuru energía ramo.

Ko'ápe oî ko proceso pukukue, he'iséva, oñekonverti haguã glucosa glucógeno-pe ha glucógeno jey glucosa-pe, ñande rete oikotevê peteî tipo especial de proteína. Ñahenói chupekuéra enzima . Ha'ete ku oguerekóva mba'apohára omba'apo haguã fábrica-pe.

Mba'asy almacenamiento de glucógeno (GSD) ha'e peteĩ mba'asy ojehúva peteĩ térã hetave ko'ã enzima ofaltáramo térã nomba'apóiramo hekopete ñande retepýpe. Péva he’ise ñande rete ndaikatuiha oñongatu porã glucógeno térã oipuru pe glucógeno oñeñongatúva oñeikotevẽ jave. Péva ikatu ogueru apañuãi ha'eháicha peligrosamente baja nivel de azúcar tuguýpe (hipoglucemia) ha kangy muscular.

Mboyichagua GSD piko oî.

Heẽ. Ja'e haguéicha yma, oî hetaichagua enzima oîva metabolismo glucógeno-pe. Upéicha, oî hetaichagua GSD odependéva deficiencia peteîteî umi enzima rehe. Ojekuaa ko'ágã peve hetave 19 tipo. Ndajaikuaáiramo jepe heta mbaʼe enterovévagui, ñantende porã unos kuánto tipo prinsipál.

Ko’ãichagua GSD oityvyrove hígado térã músculo-pe.. Péro oĩ tipo ikatúva avei omoheñói provléma ótro pártepe ñande retépe. Umi doktór ohenói koʼãichagua enzima rérape pe enzima oĩva upépe térã pe sientífiko ojuhu ypy vaʼekue ko mbaʼasy. Ko’ãva apytégui, ojehechavéva ha’e GSD tipo I (GSD tipo I), ojekuaáva avei mba’asy von Gierke ramo.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua GSD rehegua. Mba’éichapa jahechakuaa?

Umi síntoma GSD rehegua ikatu iñambue odependévo mba’eichagua mba’asýre ha jepe umi tapicha orekóva peteĩchagua apytépe. Pe tipo de GSD ojehechavéva, tipo I, oñepyrũ jepi ojekuaa pe mitã orekóramo mbohapy térã irundy mése . Ha katu oĩ tipo ikatúva oñepresenta síntoma reheve heta rire, sapy’ánte jepe imitãrusúpe.

Umi mokõi mba’asy tenondegua ha ojehechavéva ha’e:

1. Tuguýpe asuka oguejy (hipoglucemia) .

2. Ñañemokane’õ pya’e jajapo jave ejercicio térã ñañembosarái aja (intolerancia ejercicio rehegua) .

Jahechami ko’ã síntoma detalladami.

Mba’érepa oñemoakãrapu’ã GSD? ¿Ha’épa peteĩ mba’asy hereditaria?

Heẽ, GSD ha’e peteĩ mba’asy hereditaria completamente . Péva he'ise ko mba'asy oúva umi mutaciones genes oúva heredad tuvakuéragui mitãnguérape.

La mayoría umi GSD ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise peteĩ mitã oreko hag̃ua pe mbaʼasy, mokõivéva túva ohereda vaʼerãha pe géno oñemoambuéva pe mbaʼasýpe g̃uarã. Pe gen ojehereda ramo peteĩ túvagui añoite, pe mitã ha’éta peteĩ portador ha ndohechaukái síntoma.

Ha katu mbovymi tipo ndahetáiva, haꞌeháicha GSD tipo IX, ojehereda peteĩ patrón hérava herencia ojoajúva X rehe . Péva he'ise pe gen mba'asýpe guarã oîha cromosoma X-pe. Peteĩ mitãkuimbaʼe oheredáramo ko géno, katuete oguerekóta síntoma.

Mba’éichapa pe pohanohára ohechakuaa añetehápe ko mba’asy?

GSD ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva, ikatu ohasa sapy’ami ojekuaa haĝua. Pe doktór tekotevẽta oasegura raẽ ndaiporiha ótra mbaʼasy ojehechavéva. Oporandu rire ne memby síntoma ha ohesaʼỹijo rire ne membýpe, pe doktór heʼíta jepi ojejapo hag̃ua heta pruéva.

Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Prueba de azúcar tuguýpe ayuno rehegua: Ojehechakuaa asuka tuguýpe ojekaru mboyve. Imbovyetereíramo pe nivel de azúcar, ikatu ha’e peteĩ señal GSD rehegua.
• Tuguy jesareko cetona rehegua: Tete ndaikatúi jave oipuru glucosa energía rehegua, ohapy ikyrakue energía rehegua. Upe jave ojejapo umi químico hérava cetonas. Umi nivel de cetona tuguýpe ikatu ojupi mitãnguéra orekóva GSD.
• Ojesareko colesterol tuguýpe (Panel lípido) ha ácido úrico: Ko’ã nivel ojupi jepi mitãnguéra orekóva GSD.
• Prueba de función hepática: Ko’ã prueba oipytyvõ ojekuaa haguã oñembyaípa hígado.
• Ecografía abdominal: Péva oipytyvô ojekuaa hagua hígado tuichapa (hepatomegalia).
• Prueba genética: Péva ha’e tape iporãvéva oñemoañete haguã mba’asy. Ojejapo tuguy muestra ojehecha haguã oîpa mutaciones umi genes omoheñóiva enzima ojoajúva GSD rehe.

Oĩ káso, ikatu hag̃uáicha 100% segúro pe diagnóstico, pe doktór ikatu heʼi ojegueraha hag̃ua peteĩ tejido michĩva pe hígado térã múskulogui ojehecha hag̃ua (biopsia) .

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva. ¿Ikatu piko oñepohanopaite?

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã GSD-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy.Oĩ umi tratamiénto iporãitereíva ikatúva okontrola umi síntoma ha oipytyvõ pe mitãme oiko hag̃ua peteĩ vida normál. Umi mbaʼe ojejapóva oñepohano hag̃ua idiferénte odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy rehe.

Hembipotápe principal ha'e ani haguã nivel de azúcar tuguýpe oguejy peligrosamente bajo ha omantene nivel estable.

Koʼápe oĩ umi método de tratamiénto:

1. Py’ỹi ñamongaru: Ko’ýte mitã michĩva, oñeha’ã omantene nivel de azúcar huguýpe estable omongarúvo chupekuéra cada mbovy aravo.

2. Almidón de maíz noñembojyiva’ekue jeporu: Kóva ha’e peteĩ método de tratamiento iñimportantetereíva ojeporúva GSD ñemboguatarã. Almidón de maíz ha’e peteĩ carbohidrato complejo hasýva ñande rete odigesti haĝua. Upévare, ojejohéiramo michĩmi almidón mandi’o rehegua ýpe ha ojey’u, mbeguekatúpe osẽ glucosa tuguýpe. Péicha ikatu omantene pe nivel de azúcar tuguýpe heta aravo pukukue. Ko método oipytyvõiterei ani hag̃ua oguejy tuguy asuka koʼýte pyharekue .

3. Ñapohano pya’e hipoglucemia rehegua: Ojekuaa riremínte hipoglucemia mba’asy, oñeme’ẽva’erã tableta glucosa rehegua térã peteĩ mba’yru asuka rehegua, pya’e oñemoĩ jey haguã tuguy asuka. Oñembotapykuévo péva ikatu ogueru condición grave ha'eháicha convulsiones.

4. Ñepohano ambue mba’asy rehegua: Umi mba’asy ha’éva colesterol yvate (hiperlipidemia) ha ácido úrico yvate (hiperuricemia), pohanohára ome’ẽta pohã oñeikotevẽva (e.g. alopurinol, estatinas).

5. Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Oĩichagua GSD-pe g̃uarã, por ehémplo mbaʼasy Pompe, oĩ peteĩ pohã omyengoviáva pe enzima ofaltáva peteĩ infusión IV rupive. Péva oñehesa’ỹijo gueteri.

6. Hígado ñembohasa: Umi káso oñembyai vaieterei jave hígado GSD rupive, ikatu oñeikotevẽ oñembohasávo hígado, ipahaite peve.

Mba’e complicaciónpa ikatu heñói jaiko jave ko condición reheve.

Ndojehechakuaáiramo ko mba’asy tenonderãite ha noñeñangarekói porãiramo, ikatu oiko opaichagua mba’asy. Koʼãva iñambue avei odependévo mbaʼeichagua mbaʼasy rehe. Techapyrã, GSD tipo I noñepohanoivaꞌekue ikatu omoheñói apañuãi haꞌeháicha:

• Kangue ikangy ha ndahasýi oñembyai (osteoporosis) .
• Pubertad oñembotapykuéva
• Gota rehegua
• Mba’asy riñón rehegua
• Tumor hepático ndaha’éiva cáncer rehegua (adenomas hepáticos) .
• Síndrome de Ovario Policístico (PCOS) rehegua .
• Py’ỹi oguejy ramo tuguy asuka ikatu oityvyro apytu’ũ rembiapo.

Péro nemanduʼákena heta koʼã komplikasión ikatu ojejoko ojediagnostikaramo tenonderãite, oñepohano porãramo ha oñemaneharamo.

Mba’épa hekove pukukue peteĩ tapicha orekóva GSD.

Péva odepende mba’eichagua mba’asy rehe, mba’éichapa pya’e ojekuaa ha mba’éichapa oñemaneha porã. Oĩ umi tipo severa ikatúva oporojuka imitãme. Péro la majoría umi tipo-pe, oñepohano porãramo, ikatu peteĩ vida normal. Nde pohanohára ikatúta ome’ẽ ndéve pe ñemyesakã iporãvéva ne memby mba’asy rehegua.

Araka’épa jahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo ne memby ohechaukáramo meme umi síntoma de azúcar michĩva ñañeʼẽ hague yma (oñemonguʼe, osudo, ipire morotĩ), térã reñandu ramo ne memby ndokakuaaporãiha térã orekoha múskulo ikangy, katuete reho vaʼerã peteĩ pediatra-pe.

GSD ha’égui peteĩ mba’asy compleja, tuicha mba’e ojeheka tratamiento peteĩ pohanohára orekóva conocimiento especializado ko área-pe. Nde ra’y equipo médico nepytyvõta opa mba’e ikatúvape ko jeguata aja.