Mba’épa pe Atrofia Muscular Espinal (SMA)? Ñañe’ẽmi ko condición ndahetáiva rehe término simple-pe

¿Reñandu piko nde memby michĩmi letárgico’imi, térã sa’ive activo ambue mitãnguéragui? Ikatu piko ijetuʼu ne membýpe ojoko porã hag̃ua ijajúra, térã hete oñeñandu ojepeʼaramoguáicha? Normal peteĩ túva térã peteĩ túva oñeñandu kyhyje ohechávo peteĩ mbaʼe peichagua. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva rehe ikatúva omoheñói ko'ã síntoma, pero noñeñe'êi heta hese sociedad-pe. Upéva ha’e Atrofia Muscular Espinal, térã SMA mbykymi. Ani rekyhyje rehendu jave ko téra. Ko artíkulope ñañeʼẽta ko mbaʼasýre simplemente, ikatu hag̃uáicha pentende.

Mba’épa añetehápe SMA?

Ñamombe’u porãsérõ, Atrofia Muscular Espinal (SMA) ha’e peteĩ mba’asy genética (heredada). Ha’e peteĩ mba’asy ojoajúva sistema nervioso rehe. Ko mba’asy rupi, oĩ umi músculo ñande retepýpe mbeguekatúpe ikangy ha oñeatrofia. Peteĩ erramiénta ndojeporúiva mbeguekatúpe oñeherrumbraháicha.

Ñamyesakãvemi ko mba'e. Ñane apytu'ũ ha médula espinal omondo marandu umi músculo ñande retepýpe he'ívo chupekuéra omýi haguã. Koʼã marandu ogueraha peteĩ tipo espesiál de célula nerviosa ha ombaʼapóva peteĩ alambre eléctricoicha. Ko'ãvape ñahenói neuronas motoras inferiores . Pe ojehúva SMA-pe ha’e ko’ã neuronas motoras oñehundi mbeguekatúpe. Upéi pe marandu oúva apytu'ũgui umi músculo-pe "oñemomýi haguã" ndojeguerohorýi hekopete. Noñemeʼẽi jave pe mensáhe, umi múskulo ndojapói mbaʼeve ha mbeguekatúpe ikangy.

Ko mba’asýpe, umi músculo hi’aguĩvéva ñande rete mbytégui (músculos proximales) ikangyve. Por ehémplo, umi lugár por ehémplo ñande jyva, ñande jyva ha ñande pytiʼa. Umi músculo mombyryvéva ñande rete mbytégui (músculo distal), ha'eháicha umi kuã rembe'y, sa'ive ojeafectá. Ko kangy okakuaa ohóvo ohasávo pe tiémpo.

Mba’épa umi tipo principal SMA rehegua.

SMA ndaha’éi peteĩchapaite. Umi pohanohára omboja’o cinco tipo principal-pe ohechávo mboy edapa oñepyrũ umi síntoma, mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy ha mba’éichapa oikove. Reikuaa porãramo ko clasificación ikatu nepytyvõ reikuaa porãve hag̃ua mba’asy.

Mba’érepa oiko ko mba’asy SMA. Mba’épa pe káusa?

Ja’e haguéicha yma, kóva ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva heʼise ojejapoha peteĩ defékto ñande génope.

Ñande retepýpe oĩ peteĩ gen hérava SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ko gen rembiapo tenondegua ha e ojapo hagua petet proteína (proteína SMN) iñimportantetereíva oikove hagua umi neuronas motoras ñañe e hague yma. Peteĩ tapicha orekóva SMA oreko peteĩ mutación térã defecto ko gen SMN1-pe. Upévare ñande rete ndojapói suficiente proteína SMN. Ko proteína’ỹre, umi neuronas motoras ndaikatúi oikove. Mbeguekatúpe oñemboguejy ha omano.

Upéicharõ, mbaʼépa pe gen SMN2?

Vy’arã, ñande rete oguereko ambue gen ojoguáva pe gen SMN1-pe. Upéva ha'e pe gen SMN2 . Kóva ha’ete peteĩ ‘copia de seguridad’ pe gen SMN1 rehegua. Ha katu ko gen SMN2 ojapo sa'ieterei proteína SMN añoite.

Mba’éichapa hasy ko mba’asy ojekuaa mboy copiapa oguereko pe gen SMN2. Peteĩ tapicha oguerekóramo hetave kópia pe gen SMN2 rehegua, hetave proteína SMN rehegua ñande rete ojapo. Upévare, jepe pe gen SMN1 inactivo, pe deficiencia ikatu oñecompensa algún medida peve. Upévare, umi síntoma orekóva umi orekóva hetave copia SMN2-gui, ipiro’yve.

Mba’éichapa ko mba’asy ohupyty peteĩ mitã?

Kóva ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe . Péva he’ise mitã oguereko haguã ko mba’asy, sy ha itúva oguerekova’erãha pe gen SMN1 defectuoso.

Py'ỹi, mokõive túva ha'e "portador" - ogueraháva peteĩ copia pe gen defectuoso rehegua. Péro ndorekói mbaʼeveichagua síntoma oguerekógui peteĩ gen SMN1 iporãva. Mokõi túva ogueraháva peichagua oguerekóramo peteĩ mitã, .

• Oĩ 25% posibilidad mitã oguereko haguã ko mba'asy.
• Oĩ 50% posibilidad pe mitã ha’étaha avei peteĩ portador.
• Pe mitã oreko 25% posibilidad hesãi haguã mba'eveichagua defecto'ÿre.

Mba’éichapa ojekuaa SMA?

Ojesospecháramo ne memby oguerekoha SMA, pohanohára oporandu raẽta ndéve ne memby síntoma ha historia médica familiar rehegua. Upéi ojapóta hikuái peteĩ examen físico ha neurológico.

Pe prueba principal omoañete haguã oîha SMA ha'e prueba genética. Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre simple. Ikatu odiagnostica hekopete SMA 95% jave. Tetãnguéra okakuaávape, opavave mitã heñói ramóva ko'ágã ojehecha ko mba'asy rehe.

Sapy’ánte umi mba’asy SMA rehegua ikatu ojogua ambue mba’asy neuromuscular-pe, ha’eháicha distrofia muscular. Upévare nde doktór ndosospecháiramo pyaʼe SMA, ikatu omanda ojejapo hag̃ua ótro pruéva ojekuaa hag̃ua mbaʼérepa, por ehémplo:

• Tuguy jesareko Creatina Quinasa (CK): Ko enzima oñembyaty tuguýpe oñembyai jave umi músculo. Ha katu umi nivel CK ndaha’éi jepi ojeipysóva SMA-pe.
• Electromiograma (EMG) ha Estudio Conducción Nerviosa rehegua:Ko'ã prueba omedi actividad eléctrica músculo ha nervio-kuéra.
• Biopsia Muscular: Péva ndojejapovéima jepi. Ko ápe ojegueraha ha ojehecha petet músculo pehẽngue michĩva.

¿Ikatu piko ojehechakuaa upéva imembykuña jave?

Heẽ. Oĩramo nde rogayguápe oguerekóva SMA, ikatu rehecha ne memby hyepýpe oĩvape mba’asy rehe hyeguasu aja. Oĩ mokõi prueba principal:

1. Amniocentesis: Ko procedimientope ojeipe a petet jeringa rupive michtmi pe líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ojejapo prueba genética.

2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Ko ápe, ojeipe a petet tejido pehẽngue michĩva placentagui ha ojehecha.

Mba’épa umi tratamiento SMA rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã SMA-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Oĩ heta mba’e ikatúva rejapo recontrola haguã síntoma, ani haguã complicación ha ifacilve haguã ne memby rekove. Avei, nda’aréi ojejuhu umi pohã ideprovechoitereíva ikatúva omoambue pe mba’asy rape.

Pe tratamiento ikatu oñemboja’o mokõi parte principal-pe:

1. Síntomas jesareko ha ñangareko oipytyvõva

Ko'ãva ojejapo omboguejy haguã incomodidad omoheñóiva mba'asy ha oipytyvõ mitãme oiko haguã tekove iporãvéva.

• Terapia física: Oipytyvô ojeguereko hagua postura hekopete, ani hagua oñemombarete umi articulación ha mbeguekatúpe ikangy músculo.
• Terapia ocupacional: Oipytyvô mitãme ojapo hagua tembiapo ára ha ára ijehegui.
• Umi aparáto oipytyvõva: Ikatu reiporu opaichagua pytyvõ, por ehémplo umi apyka, muleta, oguatáva ha silla de rruéda.
• Terapia ñe’ẽ ha ñemboy’u rehegua: Oipytyvô ñe’ê ha ñemboy’u hasývape.
• Tubo de alimentación: Hasy térã ipeligroso ramo ñatraga, ikatu oñemoinge peteĩ tubo ñande ryekue térã ñande rye rupive directamente ñande ryepýpe.
• Ventilación asistida: Oiko jave dificultad respiración rehegua, ojepuruva’erã máquina especial (ventilador).

2. Pohã omoambuéva mba’asy rape

Ary 2016 guive oñemboguata heta pohã omoambuéva SMA ñepohano. Ko’ãva ikatu tuicha omoambue mba’asy rape.

• Terapia Modificante de Enfermedades: Ko’ã pohã omba’apo omokyre’ỹvo pe gen ‘backup’ ñañe’ẽva’ekue yma, pe gen SMN2, ha ojapo chugui hetave proteína SMN. Nusinersen (Spinraza®) ha Risdiplam (Evrysdi®) ha’e ko’ãichagua pohã.
• Terapia de Reemplazo Génico: Kóva ha’e peteĩ método de tratamiento ipyahuetereíva.Pe pohã onasemnogéne abeparvovec-xioi (Zolgensma®) omyengovia pe gen SMN1 ofaltáva térã defectuoso peteĩ gen SMN1 omba’apóva rehe. Kóva ha’e peteĩ tratamiento peteĩ jey oñeme’ẽva intravenoso (IV).

Progresión mba'asy SMA ha ikatúva complicaciones

Ohasávo pe tiémpo, umi múskulo kangy ikatu ogueru opaichagua komplikasión.

• Escoliosis , cadera ñemongu’e, fractura.
• Desnutrición ha deshidratación hasýgui otragávo tembi’u.
• Umi mba’asy pecho rehegua ha’eháicha neumonía de aspiración oúva tembi’u oikégui vía aérea-pe.
• Pulmón kangy ha hasy orrespira haguã.

Mitã orekóva SMA rekove pukukue tuicha iñambue odependévo mba'eichagua mba'asy rehe. Umi tipo 3 ha 4-pe, jepiveguaicha ndojehúi tuicha mba’e pe tekove pukukue. Umi káso ivaivévape tipo 1-icha, umi desafío tuichave. Ha katu umi tratamiento oñemoĩ pyahúva rupive, ko’áĝa tuicha ojupi pe tekove pukukue ha calidad de vida, ko’ýte mitãnguéra tipo 1-pe ĝuarã. Upévare, pe persóna iporãvéva oikuaa hag̃ua pe informasión hekopetevéva ne memby mbaʼasy rehegua haʼe hína ne doktór.