¿Pyʼỹinte piko nde ryekue huguy? ¿Reguerekópa mancha pytã nde pire rehe? ¿Ikatu piko kóva ha’e HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria)?

¿Pyʼỹinte piko nde ryekue huguy? Térãpa reguereko umi mancha pytã michĩva nde pirére, koʼýte nde rova, nde juru ha nde kuã púntape? Ikatu ne sy, nde túva térã ótro nde famíliape oreko raʼe koʼã provléma. Ikatu nañañatendeguasúi ko’ã mba’ére, ja’évo: “Oh, upéva ñane generación añónte”. Ha katu, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ razón médica kóva rapykuéri jaikuaava’erã. Ko árape ñañe’ẽ hína peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaime haĝua consciente. Upéva haʼe HHT, térã Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria .

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe HHT?

HHT ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva peteĩ henerasióngui ambuépe. Koʼýte oafekta mbaʼéichapa oñeforma ñande ruguy rape térã tuguy rape. Ñapensamína pe sistema tuguy rape oĩva ñande retépe haʼeha peteĩ rred de vía. Oĩ arteria, tape guasu tuichávaicha, ha vena, tape tuichávaicha. Umi tape lateral michĩ ha michĩmi ombojoajúva ko’ã mokõi tape guasu héra capilar.

Pe ojehúva peteĩ tapicha orekóvape HHT ha’e ko’ã conexión delicada hérava capilar noñeformaporãiha. Upéva rangue, oĩ umi conexión directa, irregular, ikangyva umi arteria ha vena apytépe. Pohãnohápe, ko’ã conexión oñeforma vaívape ja’e Malformaciones Arteriovenosas (AVMs) .

Koʼã AVM ikatu oñemboguata oimeraẽ órgano ñande retépe, por ehémplo ñande ryépe, ñande pulmónpe, ñande ryepýpe térã ñane apytuʼũme jepe. Peteĩ AVM michĩetereíva oñemoakãrapu'ãva ñande pire ári héra Telangiectasia . Ko’ãva ha’e umi mancha pytã michĩva ojehechaukáva nde pire ryepýpe, por ehémplo nde juru. Koʼã tuguy rape ikangyva ikatu ojepeʼa fásilmente. Ojepovyvy ha huguy jave, ikatu voi ojapo mbaʼasy vai, odependévo moõpa oĩ.

Ko mbaʼasy ohupyty amo 5.000 tapichágui peteĩva ko yvy ape ári. Péro heta tapichápe noñemeʼẽi rupi mbaʼasy, ojeguerovia ikatuha oĩve umi hasýva. Ikatu ojehu tapichakuéra oimeraẽ eda ha oimeraẽ raza-pe. Oje’e avei chupe síndrome de Osler-Weber-Rendu .

Mba’épa umi mba’asy tenondegua ohechaukáva mba’asy HHT.

Umi síntoma HHT rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Odepende moõpa oĩ ñande retepýpe umi tuguy rape anormal (AVM) ñañe’ẽ hague yma. Oĩ tapicha ikatúva ndorekói mba’eveichagua síntoma ojehechakuaáva. Péro ótro katu ikatu oreko síntoma ivaietereíva.

Ñamohenda ko’ã mba’asy pe cuadro oúvape.

Mba’érepa oñepyrũ HHT?

Péva ha’e completamente genético.Ojapo peteĩ mba’e. Upéva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’asy ogueraháva. Ha’e peteĩ mba’e oúva tuvakuéragui mitãnguérape. HHT ha'e peteĩ mba'asy oúva peteĩ gen dominante (trastorno dominante). Upéva he’ise, peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo ko mba’asy, reguereko 50% posibilidad reguereko haĝua avei ko mba’asy.

HHT ojehu umi mutaciones mokõi genes-pe (gen `ENG` ha gen `ACVRL1`), ha umi científico oinvestiga gueteri ko mba'ére.

Oiméramo nde reguereko HHT, iñimportanteterei reñe’ẽ nde pohanohára ndive ikatuha ne membykuéra ohereda.

Mba’éichapa ojekuaa HHT?

Peteĩ pohanohára ikatu osospecha upéva ohendu rire umi síntoma ha historia familiar. Jepémo ikatu ojejapo prueba genética oñemoañete haguã diagnóstico, ojejapo jepi diagnóstico oñemopyendáva síntoma rehe.

Nde pohanohára osospecháta reguerekoha HHT reguerekóramo mbohapy jepe ko’ãvagui:

• Huguy jey jey ñande ryépe.
• Oĩha heta telangiectasia umi tenda pire rehegua ojehu jepihápe mancha (hova, juru, kuã).
• Oguerekóva AVM térã Telangiectasia peteĩ órgano ñande rete ryepýpe (ha’eháicha pulmón, apytu’ũ, hígado).
• Oguerekóva peteĩ hogaygua hi’aguĩva (sy, túva, hermano) HHT ndive.

Umi prueba omoañete haguã mba'asy

Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua algúna pruéva, por ehémplo:

• Ultrasonido: Péicha oipytyvô ojehecha hagua oîpa AVM hígadope.
• Escaneo RM (Imagen de Resonancia Magnética): Iporãiterei, ko’ýte ojehecha haguã AVM apytu’ũme.
• CT (Tomografía Computarizada) Escáneo: Ikatu ojehupyty ta’anga hesakãvéva ñande rete órgano ryepypegua.
• Prueba de Burbuja (Ecocardiograma): Kóva ha’e peteĩ prueba especial. Ojepuru ojekuaa hagua oîpa AVM pulmónpe.

Mba’épa umi tratamiento HHT rehegua.

Pe mba’e tenonderãite ñanemandu’ava’erã ha’e ndaiporiha pohã HHT-pe guarã. Péro oĩ heta tratamiénto iporãva ikatúva nepytyvõ rekontrola hag̃ua umi síntoma, omboguejy pe riesgo de complicación grave ha nepytyvõtava reiko hag̃ua peteĩ vida normál.

Oñepohano aja umi mba’asy ko’áĝagua, ne pohanohára ohechata avei oĩpa umi AVM kañymby ikatúva ndorekói gueteri mba’asy.

Koʼápe oĩ umi método de tratamiénto:

• Py’ỹi huguy ñande ryépe: Jaipuru pohã ñana ha aerosol salina ikatu haguã ñande ryekue hyku.
• Anemia-pe guarã: Oñeme’ẽva’erã pastilla hierro rendaguépe térã, tekotevẽramo, oñeme’ẽ tuguy.
• Ojejoko hagua tuguy: Pe tratamiento láser rupive (`Ablación`) ombyai umi tuguy rape michĩmi osẽva hína.
• Embolización: Péva ojejoko tuguy rape ogueraháva peteî AVM oîva riesgo huguy térã ojeipysóva peteî sustancia especial.
• Cirugía térã terapia de radiación: Koʼãva ojepuru ojeipeʼa térã oñemboguejy hag̃ua unos kuánto AVM.
• Ojejoko hagua ciertos medicamentos: Umi pohã ha eháicha aspirina omboguejýva tuguy coagulación ikatu ojejoko consejo médico rupive.

Umi mba’e ojehechava’erã jaiko jave HHT ndive

Peteĩ tapicha orekóva HHT ikatu oikotevẽ monitoreo médico ha tratamiento hekove pukukue, ha katu oñepohano porãramo, umi hasýva HHT-pe oreko peteĩ vida normal.

Mba’épa ikatu ojejapo ani haguã huguy ñande ryépe.

• Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ha ejehekýi umi pohã ombohetavéva tuguy (e.g. aspirina, AINE).
• Eñongatu nde ryekue hyku opa ára. Iñimportanteterei jaipuru peteĩ humidificador ñande rógape, jaipuru umi aerosol nasal salina ha ñamoĩ umi pohã pohanohára heʼíva.
• Eñongatu peteĩ diario rehecha hag̃ua oĩpa tembiʼu térã tembiapo ombohetavéva nde ryépe.

Oiméramo oje’e ndéve reguerekoha HHT, tuicha mba’e reñemoñe’ẽ haguã ne rogaygua hembývape ojejapo haguã avei prueba, pya’eve ojekuaavévo pe mba’asy, ikatu ojejoko umi complicación ivaivéva.