¿Oguerekópa ne memby umi ryguasu rupiʼa ikanguekuére? ¡Jaikuaami HMO (Osteocondromas Múltiple Hereditario) rehegua!

Ikatu rehechakuaa umi ryguasu rupiʼa michĩva nde raʼy michĩva retepýpe, koʼýte umi ipehẽnguekuérare. Sapy’ánte ko’ãva ikatu hasy térã hasy’ỹ. Ani rejepy'apy , naentéroi umi grumos ipeligroso. Ha katu ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ohechaukáva ko’ã mba’asy rehe, ndaha’éi ojehecharamóva ha katu tuicha mba’e opavave ñandéve ĝuarã jaikuaa haĝua. Ko mba’asy héra HMO, he’iséva `Osteocondromas múltiple hereditario`.

Mba’épa añetehápe HMO (Osteocondromas Múltiple Hereditario)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, HMO haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Ojejapo peteĩ kámbio michĩmi, térã mutación, ñande genes-pe, térã pe plano básico odetermináva mba’éichapa okakuaa ñande rete. Ko kámbio ojapo algúno ñande kangue oguerekóva tumor benigno, térã ndojapóiva mbaʼeve ivaíva , médicamente ñahenóiva osteocondroma , ha oñepyrũ okakuaa hetaiterei. Ko'ãva ndaha'éi añetehápe cáncer, upévare ndaipóri mba'eve ojepy'apýva.

Oĩpa ambue téra ko HMO-pe g̃uarã?

Heẽ, ikatu rejuhu heta ambue téra rehekávo ko mba’asy. Pohanohára sapy’ánte oipuru ko’ã téra:

• `Osteocondromas múltiple hereditario (HMO)` (péva ojeporuvéva ko'ágã)
• `Múltiple Exostoses Hereditares` (yma péva ha'e pe téra ojehechavéva)
• `Aclasis diafísica rehegua`

Taha'e ha'éva téra reiporúva, ha'e peteĩchagua condición médica. Upévare rehecháramo peteĩva koʼã téra, ani reñekonfundi, ¿oĩ porãpa?

Upéicharõ, mbaʼépa ko osteocondroma?

Osteocondroma, amombe’u haguéicha yma, ha’e peteĩ tumor hueso ndaha’éiva canceroso, ambue ñe’ẽme, benigno . Ñañeimahinamína, koʼã tumor oñeforma umi célula oĩva ñande kanguepe, okakuaa rangue normálmente, oñepyrũvo okakuaa peteĩ manera iñambueʼimi ha anormal-pe.

Koʼã tumor oñepyrũ jepi peteĩ kangue rova ​​ári térã pe tejido flexible héravape cartílago oĩva umi kangue rembeʼýpe, hérava placa de crecimiento, oipytyvõva mitãnguérape okakuaa ha okakuaa hag̃ua ikanguekuéra. Koʼã tumor ojejahoʼi avei peteĩ tapa de cartílago rupive. Pe iñimportánteva ningo ndahaʼeiha kanser , upévare noñemosarambíri ñande rete pukukue. ¿Ndahaʼéi piko upéva peteĩ alivio tuicháva?

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Umi doktór ohechakuaa jepi HMO imitã térã imitãrusúpe . Ikatu ohupyty peteĩcha mitãkuimba’e ha mitãkuña’ípe .

Péro HMO ndahaʼéi peteĩ mbaʼasy ojehechaitereíva . Ja’e porãsérõ, ohupyty peteĩ tapicha rupi 50.000 tapichágui. Upévare ndahaʼéi peteĩ sorpresa nerehendúiramo upéva.

Mba’épa omoheñói HMO? ¿Oĩpa peteĩ vínculo genético?

Heẽ, HMO ha’e tenonderãite peteĩ mba’asy genética . Upéva heʼise orekoha rrelasión umi génore.

Noventa por ciento (90%) tapicha orekóva HMO oguereko oikóramo peteĩ ñemoambue, térã mutación , umi genes hérava `EXT1` térã `EXT2`-pe (ko'ã genes ha'e umi instrucción ñande `ADN`-pe he'íva ñande rete mba'éichapa jajapova'erã algunas proteínas importantes). Ñambyasy, ndojejuhúi gueteri causa genética exacta ohypýiva ambue 10 por ciento (10%) .

Py'ỹive ko'ã mutaciones genéticas oñembohasa tuvakuéragui mitãnguérape . Péva he’ise pe sy térã túva oguerekóramo pe mutación, pe mitã ikatuha avei ohupyty. Péro oĩ tapicha orekóva HMO ndorekóiva ni peteĩ ituvakuéra orekóva pe mutasión. Upéva heʼise ndaipóriramo jepe pe família orekóva HMO, sapyʼánte oĩ ikatúva oreko pe mbaʼasy primera ves. Pévape oñembohéra mutación pyahu.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva HMO? Mba’eichagua mba’e piko rehecha?

HMO ikatu ojapo peteĩ térã hetave kangue ári umi grumo hasýva . Ko’ã grumos oñembohéra osteocondroma. Avei, ikatu reguereko mba’asy ha’éva:

• Umi kangue okakuaa vai , umíva apytépe oñemoambue umi kangue antebrazo-pe. Sapy’ánte pe po ikatu ojehecha ipuku’imi.
• Py’ỹi oñefractura hueso ha ruptura placa de crecimiento.
• Umi miembro ipukukue joavy . Ñapensamína peteĩ py mbykymiha ambuégui, térã peteĩ po mbykyveha ambuégui.
• Ndaikatúi omomýi porã umi articulación, oñeñandu rigidez umi articulación-pe.
• Umi nervio ojepysóva ikatu oiko umi espuelas hueso rupive, ikatúva omoñeñandu vai ha hasy.
• Osteoartritis prematuro , he’iséva ojedesgasta prematuro umi articulación imitãme.
• Tobillo térã rodilla problema, hasy oguata jave.
• Mba’asy mbyky ha ipukúva . Ko mba’asy sapy’ánte ikatu hasy jagueropu’aka haĝua.
• Mbyky mbykymi .

Oĩ mitã hasyvéva koʼã tumor oñepyrũramo tuguy rape térã nervio ypýpe. Péro sapyʼánte koʼã tumor ikatu hasyʼỹ ha ojekuaa peteĩ ryguasu rupiʼánte.

Iñimportánte: Rehecháramo mbaʼeveichagua ryguasu rupiʼa nde raʼy rete rehe, térã ne memby pyʼỹinte odenunsia hasyha kangue, eho vaʼerã doktórpe.

¿Ocontagiosa piko ko condición HMO peteî tapichágui ambuépe?

Nahániri, HMO ndahaʼéi peteĩ mbaʼasy ojegueraháva . Upéva he’ise noñemosarambíriha peteĩ tapichágui ambuépe opoko térã oĩvo hi’aguĩ, ro’ysãicha. Ha’e peteĩ condición genética completamente.

Péro reguerekóramo HMO, oĩ 50% rupi pe posivilida rembohasa hag̃ua ne membýpe pe mutación génica omoheñóiva ko mbaʼasy.Heẽ. Upéva he'ise oîha 50% posibilidad opavave embarazo-pe.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa estado de HMO?

Nde térã ne memby pohanohára ikatu ohechakuaa peteĩ kangue ári térã hi’aguĩva, térã ambue mba’asy HMO rehegua (e.g., hinchazón michĩmi, hasy). Pohanohárakuéra tenonderãite:

1. Ñaporandu porã pe familia historia médica rehegua . Ojesarekóva ohecha haguã oîpa familia-pe orekóva ko condición.

2. Peteĩ examen físico completo . Ojehechávo oîpa grumos, tuicha ha umi articulación ñemomýi.

Mba’eichagua prueba médicapa ojejapo.

Ojejapo rire peteĩ examen físico, umi doktór heʼi jepi ojejapo hag̃ua umi pruéva de imagen omoañete hag̃ua mbaʼéichapa oĩ pe HMO.

• Pe primer paso haʼe jepi peteĩ radiografía . Peteĩ radiografía ikatu ohechauka porã koʼã tumor osteocondroma rehegua.
• Sapy’ánte, reikuaave haguã pe tumor rehegua, térã rehecha haguã oityvyrópa umi mba’e ha’eháicha nervio, ikatu avei rejapo ko’ã prueba:
• `CT rehegua`
• `MRI` (M.R.I.) rehegua.

Oñemopyenda umi marandu ojehupytýva ko'ã prueba-gui umi pohanohára odetermina orekótapa térã nahániri HMO.

Mba’éichapa oñepohano HMO? Mba’épa umi opción?

Pe tratamiento umi HMO rehegua ndaha’éi peteĩcha opavavetépe ĝuarã. Odepende umi síntoma rerekóvare, mboy tumorpa oĩ, moõpa oĩ ha mbaʼe efectopa oreko . Pohanohára ikatu he’i umi tratamiento ha’éva:

• Ojesareko pe tumor rehe / ñeha’arõ ojesareko porã: Sapy’ánte, pe tumor ndojapóiramo mba’eveichagua apañuãi térã hasy tuicháva, umi pohanohára ikatu he’i oñeha’arõ sapy’ami ojehecha haguã okakuaapa térã omoheñóipa mba’eveichagua apañuãi. Pévape oñembohéra "ha'arõ ojesarekóva".
• Mba’asy jesareko: Oĩramo hasy, ikatu oñeme’ẽ pohã (ha’eháicha paracetamol térã ibuprofeno) ojejoko haguã. Sapy’ánte ikatu oñeikotevẽ pohã hasýva imbaretevéva.
• Terapia física: Peteĩ terapeuta físico ombo’e ejercicio oipytyvõva oñemantene haguã movilidad articular ha omombarete haguã músculo. Péicha ikatu avei oipytyvô oñemboguejy hagua mba’asy.
• Ñembovo:
• Cirugía ojeipeʼa hag̃ua peteĩ térã hetave tumor: Oiméramo peteĩ tumor hasy ndaikatúiva ojegueropuʼaka, opresiona peteĩ nervio, ojokóramo peteĩ artikulasión oñemomýi hag̃ua térã ojesospecháramo pe tumor ikatuha oreko kanser, ikatu ojeipeʼa pe tumor quirúrgicamente.
• Cirugía oñembopuku térã oñemboheko hagua umi miembro ndokakuaáiva hekopete: Oñemombyky térã ojeipyso ramo peteĩ po térã py HMO rupive, ojejapo cirugía especial oñemyatyrõ haguã.

¿Ikatu piko heñói complicación tratamiento rupive?

Oĩ tapicha ojeoperava ojeipeʼa hag̃ua umi tumor osteocondroma rehegua ikatu oreko cicatriz.Opaichagua cirugía-icha, michĩmi riesgo oñeinfección térã oñembyai haĝua nervio. Péro umi doktór ojapo ikatúva guive oñemboguejy hag̃ua koʼã mbaʼe.

¿Oĩpa peteĩ tape ojehekýi hag̃ua pe situasión HMO-gui?

Añetehápe, ndaipóri mba’eve ikatúva rejapo rejoko haĝua HMO ha’égui peteĩ condición genética.

Péro reikuaáramo oĩha ne famíliape orekóva HMO, ha rehaʼarõ hína peteĩ mitã, ikatu repensa rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética prenatal nde hyeguasu aja reikuaa hag̃ua ne membýpa ohereda pe mbaʼasy. Techapyrã ramo:

• ``Muestreo de Villos Coriónicos (CVS)'' rehegua.
• `Amniocentesis genética`

Koʼã pruéva ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua pe embrión oguerekópa HMO de antemano. Oĩ káso, reiporúramo umi método de inseminación artificial (haʼeháicha FIV), ikatu avei haʼe peteĩ opsión ojejapo hag̃ua umi pruéva genética preimplantasiónpe. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére reikuaave haguã.

Mba’éichapa aikuaa che memby oĩpa riesgo-pe oguereko haĝua HMO?

Oiméramo nde, ne ména/rembireko térã ne familia hi’aguĩva oreko HMO, iñimportanteterei reikuaauka nde pohanohárape upévare, ikatu haguére avei pe mitã oĩ riesgo-pe.

Ndaipóriramo antecedente familiar, pe riesgo peteĩ mitã oguereko haĝua HMO sa’ieterei. Péro haʼe haguéicha yma, ikatu avei oiko peteĩ mutasión pyahúgui, upévare ndahaʼéi ndaikatumoʼãiva kompletoite.

Mba’épa ikatu aha’arõ che memby oguerekóramo peteĩ HMO?

Oiméramo ne memby oguerekóramo HMO, pe mba’asy ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mitã ikatúva oreko mbovymi tumor osteocondroma rehegua, térã ikatu oreko heta tumor.

Pe marandu porã ha’e , hetave kásope, oñemboty rire peteĩ mitã okakuaaha umi chapa , he’iséva pe mitã ijyvate ha ikangue pukukue ndokakuaavéima, ko’ã tumor ndokakuaamo’ãvéima.

Péro oĩ tapichápe g̃uarã, oñembotypa rire jepe umi pláncha okakuaáva, ikatu ojehu jey. Ha'e peteĩ mba'e ndahetái.

HMO ikatu avei omoheñói ambue mba’asy. Oĩ mitã ha kakuaáva ikatúva ikaneʼõ , hasy ha hasy omomýi hag̃ua hete térã ojapo hag̃ua tembiapo.

Naentéroi orekóva HMO oikotevẽta tratamiento. Péro ikatu oĩ oikotevẽva ojeopera térã terapia físika. Umi doktór ikatu avei heʼi chupekuéra pohã térã ótro tratamiénto ikatu hag̃uáicha ojejoko pe mbaʼasy.

¿Mboy tiémpopa ipukúta ko situasión?

HMO ha'e peteĩ mba'asy tekove pukukue javeve . Péva he’ise ndaikatuiha oñepohanombaite. Péro la majoría umi hénte orekóva koʼã osteocondroma benigno oreko peteĩ vida normal .Ikatu jaikove. Pe iñimportantevéva haʼe hína jajoko umi síntoma, jahupyty pe tratamiénto oñekotevẽva ha ñamantene ñande rekove porã. Akóinte eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi tratamiento opciones rehe oipytyvõtava ne membýpe hesãi ha ovy’a haĝua.

¿Ikatu piko umi tumor osteocondroma rehegua oiko chugui cáncer? Pévagui okyhyje heta tapicha.

Kóva ha’e peteĩ porandu añetehápe iñimportánteva. Heẽ, sa’ieterei , he’iséva, sa’ieterei , umi tumor osteocondroma rehegua umi tapicha orekóva HMO-pe ikatu oiko chuguikuéra maligno. 2% ha 5% tapicha orekóva HMO (he’iséva, 2 ha 5 100 apytégui) oguereko ko’ãichagua cáncer. Péicha oiko jave, ko'ã tumor benigno oñekonverti cáncer de hueso-pe hérava `condrosarcoma` térã `osteosarcoma`.

Ikatu nde pohanohára osospecha peteĩ osteocondroma ikatuha oreko cáncer, oiméramo:

• Ne memby oguerekóramo torno pyahu pubertad rire , térã peteĩ topo oĩmava oñepyrũramo sapyʼa okakuaa pyaʼe.
• Peteĩ osteocondroma hasy’ỹva’ekue yma hasy sapy’áramo , térã hasyeterei ramo pe mba’asy oĩmava.
• Pe cartílago tapa oĩva peteĩ tumor ári ipukukue hetave 2 centímetrogui (péva ojehecha peteĩ RM rupive).

Heta tumor cáncer rehegua ikatu ojeipe’a quirúrgicamente. Odepende pe etapa orekóvare pe cáncer, oñemyasãipa (metástasis), ikatu ne memby noikotevẽi tratamiento adicional (ha’eháicha quimioterapia térã radioterapia). Upévare iñimportánte ojejapo jepi umi chequeo.

Mba’éichapa oñeñangareko peteĩ mitã orekóvare HMO? ¿Mbaʼépa ikatu jajapo ñande tuvakuéra?

Oiméramo ne memby oguerekóramo HMO, iñimportanteterei reñatende umi síntoma orekóvare ne memby .

• Oiméramo ne memby oguerekóramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu , koʼýte okambiáramo sapyʼa pe ryguasu rupiʼa, hasyve térã oñembopyʼaju, pyaʼe voi emombeʼu nde doktórpe.
• Ejapo porã pohanohára heʼíva (mbaʼéichapa reʼu vaʼerã ne pohã, mbaʼéichapa rejapo vaʼerã ehersísio ha arakaʼépa reju rejapo hag̃ua umi pruéva).
• Oiméramo ne memby hasy, ani reheja oaguanta. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive ha eheka mba’éichapa ikatu remboguata pe mba’asy.
• Epensamína avei ne memby salud mental rehe. Oiko peteĩ situasión peichagua ndive sapyʼánte ikatu ijetuʼu peteĩ mitãme g̃uarã. Eñe’ẽ ne memby ndive, eipytyvõ ne membýpe.

Araka’épa ahekava’erã asesoramiento médico che memby oguerekóramo HMO? Mba’épa umi emergencia?

Oiméramo nde ra’y oje’e oguerekoha HMO, pya’e eheka asesoramiento médico-pe ko’ã kásope:

• Mitã oguerekóramo tumor pyahu .
• Reñandu ramo peteĩ ryguasu rupi'a tuicha sapy'a .
• Oñembohetavéramo sapy’a pe mba’asy térã ojehúramo peteĩ mba’asy pyahu, ivaietereíva (ko’ýte pubertad rire).
• Oĩháme peteĩ ryguasu rupi’aPe pire pytã, oñembohye ha oñeñandu haku ramo (péva ikatu ohechauka mba’asy).
• Reguerekóramo peteĩ po térã nde py ñembopy’aju térã kangy.

Ani remboyke ko’ã mba’asy. Jahecharamo voi doktórpe ikatu jajoko umi provléma tuicháva.

¿Ikatu piko umi mitã orekóva HMO oguereko autismo?

Oĩ avei tuvakuéra oporandúva ko mbaʼére. Umi experto médico omombe'u heta káso mitãnguéra orekóva HMO ha peteî condición ojeheróva `trastorno espectro autista`. Ha katu ndoikuaái gueteri hikuái seguro oîpa peteî vínculo definido, directo umi mokõi condición apytépe. Umi investigador oestudia gueteri umi mutaciones genéticas (`EXT1`, `EXT2` genes) omoheñóiva HMO oipytyvõpa avei autismo ñemongakuaápe. Ko'ágã, ndojeguahêi conclusión firme ko'ã mba'ére.

Ipahápe, umi mbaʼe iñimportantevéva nemanduʼavaʼerã

HMO, he'iséva `Osteocondromas múltiple hereditario` (sapy'ánte oñembohérava `Exostosis Hereditaria Múltiple`), ha'e peteĩ mba'asy genética oñeformahápe tumor benigno (osteocondromas) kangue pukukue ha umi placa okakuaa haguã mitã ha mitãrusu kakuaávape.

Jepémo HMO ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve, ikatu hasy ha omoambue esquelético. Péro umi tratamiénto por ehémplo cirugía, terapia físika ha mbaʼasy ikatu tuicha ombogue umi síntoma, omyatyrõ umi deformidad hueso rehegua ha nepytyvõ reiko porã hag̃ua.

Pe iñimportantevéva ndahaʼéi reñemondýi térã reñemondýi ne memby oguerekóramo koʼã síntoma, síno pyaʼe reho vaʼerã peteĩ doktór ikatupyrývape. Eñe’ẽ abiertamente pohanohára ndive ha edesidi mba’e prueba-pa oikotevẽ ne memby ha mba’e tratamiento iporãvéva. Pene apoyo ha entendimiento ha’éta peteĩ mbarete tuicháva pene membýpe ĝuarã oiko porã haĝua ko condición reheve.

` Osteocondromas Múltiple Hereditario, Exostosis Hereditaria Múltiple, Osteocondromas, Tumor Hueso, Mba'asy Genética, Mitã mba'asy, Hueso hasy