¿Reguerekópa avei peteĩ provléma omohatã ha ikangýva nde py? Ñañe'êmi Paraplejía Espástica Heredaria rehe

¿Reñandu piko sapyʼánte nde py otyryryʼimiha reguata jave, haʼete ku ndereguerekóiva control hese? ¿Reñepysangapa peteĩ mbaʼe michĩvare ha reʼa, térãpa hasy ndéve rehupi hag̃ua nde py rejupívo eskalérape? Koʼãva ikatu ndahaʼéi ambue mbaʼénte. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’asy ohypýiva ñande py rehe, ha’éva peteĩ mba’e ikomplikado’imi, ha katu iñimportanteterei jaikuaa. Upéva ha'e peteî condición ojeheróva ``Paraplejía Espástica Heredaria``.

Mba’épa ko paraplejía espástica hereditaria.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ grúpo de kondisión ojeheredáva . "Hereda" he'ise ikatuha rehereda pe mba'asy umi genes rupive nde sy, nde ru térã ambue nde rogayguakuéragui. "Paraplejía espástica" he'ise pe ñemongu'e (`(espasticidad)`) ha ikangy mbeguekatúpe umi músculo nde py rehegua . Koʼã síntoma ndoúi sapyʼa, síno mbeguekatúpe ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo .

Ñepyrũrã ikatu reñeñandu michĩmi incomodidad reguata jave. Ikatu accidentalmente reñepysanga peteĩ mba’ére térã reñepysanga peteĩ ita michĩvare tapére. Péva ndaikatúigui rehupi porã nde py. Ohasávo pe tiémpo, ko mbaʼasy ikatu ivaive ha ikatu ipeligroso jaguata. Oĩ tapicha tekotevẽva oipuru vastón, oguatáva térã silla de rruéda jepe oipytyvõ hag̃ua chupekuéra oguata hag̃ua unos kuánto áño rire.

Ikatu rehendu pohanohára sapy’ánte oipuruha ambue téra ko mba’asýpe guarã:

• `(Paraparesis espástica familiar)`
• `(Paraparesis espástica hereditaria)`
• `(Síndrome de Strümpell-Lorrain)`

Taha’e ha’éva téra reme’ẽva, he’ise peteĩchagua condición médica.

Oĩpa umi tipo de `(Paraplejía Espástica Heredaria)`?

Heẽ, oĩ mas de 80 tipo ko mba’asy. Káda tipo-pe oñemeꞌe peteĩ papapy, haꞌeháicha `(SPG1)`, `(SPG2)`, ojejuhu haguéicha. Péro umi doktór ombojaʼo koʼãva mokõi grúpo prinsipálpe:

1. Tipo no complicado (térã Puro): Haimete 90 por ciento tapicha orekóva ko mba'asy oreko ko tipo simple . Umi mba’asy tenondegua ha’e pe músculo ñemongu’e (`(espasticidad)`) ha ikangy ñande py rehegua ñañe’ẽ hague yma.

2. Tipo complicado: Umi 10 por ciento hembýva oreko ko tipo complicado . Ikatu avei reguereko heta ambue mba’asy neurológico ojoajúva ne apytu’ũ, médula espinal ha sistema nervioso rehe .

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Hasy ja'e haguã añetehápe mboy tapicha oreko ``Paraplejía Espástica Hereditaria''. Péva ojehu umi mba'asy ojoguágui ambue mba'asykuérape , ha heta jey ojehechakuaa vai . Umi investigador oestima peteĩ (`1`) ha po (`5`) tapicha apytépe cada cien mil tapicha ko yvy ape ári ikatuha oguereko ko mba'asy.

Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva `(Paraplejía Espástica Heredaria)`?

Umi mokõi mba’asy tuichavéva ohechaukáva ko mba’asy oityvyro umi músculo nde py rehegua:

• Espasticidad rehegua
• Kangyreko

Ha katu, odependévo mba’eichagua mba’asýre, ikatu avei ojekuaa ambue mba’asy.

Umi mba’e ambuéva pe tipo No complicado rehegua:

• Oñembopy’aju térã oñeñandu vai umi py, ko’ýte umi py jyva .
• Hasy ojejoko haguã orina .
• Oñandu tekotevẽha sapy’a orina térã ojedefeka, jepeve noñemyenyhẽi vejiga térã intestino.

Ambue mba’e ojehechaukáva pe tipo Complicado rehegua:

Ko’ãichagua, pe rango de síntomas tuichaiterei. Techapyrã ramo:

• Oguejy función mental ha'eháicha capacidad de pensamiento ha memoria (demencia) .
• Hasy omantene haguã equilibrio ha ndaikatúi ombojoaju tembiapo (ataxia).
• Umi problema tesa rehegua ha’éva visión borrosa, cataratas, atrofia óptica térã retinopatía.
• Ohendu’ỹva (`(Ohendu’ỹva)`) .
• Apañuãi aprendizaje rehegua, deterioro cognitivo térã retraso desarrollo rehegua.
• Ojedesperdicia mbeguekatúpe masa muscular (`(atrofia)`) .
• Oñembyai umi nervio ñande po ha ñande py rehegua (neuropatía periférica) .
• Hasy orrespira haguã (disnea), hasy oñe’ẽ haguã (afasia) térã hasy otragávo (disfagia) .
• Mba’asy ojehechaukáva epilepsia rehegua (`(Convulsiones)`) .
• Oĩ tapicha ikatúva oguereko ipire hũ ha ipirúva ojoguáva pira escama-pe (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Epensamína mbaʼeichaitépa ijetuʼu jareko hag̃ua peteĩ térã mokõinte koʼã síntoma. Upévare tuicha ijetuʼu jaiko vaʼerãha hetaiterei koʼã síntoma reheve.

Mba'épa omoheñói `(Paraplejía Espástica Heredaria)`?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína peteĩ kámbio umi génope, ha upévape oñehenói peteĩ variante genética . Opa umi tembiapo ñande rete rehegua ojejoko umi instrucción ohupytýva umi genes-gui. Koʼã géno okambiáramo, umi instruksión orresivíva umi proteína naiporãi . Upéi umi proteína ndaikatúi ojapo porã hembiapo. Péva oafekta directamente umi nervio oĩva nde médula espinal-pe ombaʼapo hag̃ua. Heta mutasión genética idiferénteva ikatu ojapo ko mbaʼasy.

Ko mba'asy, hérava ``Paraplejía Espástica Heredaria'', ojehereda . Upéva heʼise oiméne rehereda hague peteĩ kópia jepe pe géno upévape g̃uarã nde tuvakuéragui. Oĩ heta mba’e ikatúva oiko upéva:

• `Autosómico dominante`: ​​Kóva ojehu peteĩ nde tuvakuéra apytégui añoite ohereda jave pe rasgo.Ko mba’asy ojehu oĩ jave pe gen responsable ko mba’asýpe.
• `Recesivo autosómico`: Ko kásope, pe mba'asy oñepyrũ reguerekóramo añoite pe gen nde sy ha nde túvagui. Peteĩ túvagui añoite regueru ramo, ikatu nde ha’e peteĩ mba’asy ogueraháva, ha katu nderehechaukái mba’asy.
• `X-linked`: Kóvape, sy (tuva kuña) ombohasa ko gen imemby kuimba'épe peteĩ cromosoma sexual rupive.
• Herencia mitocondrial: Pévape, sy ombohasa pe mba'asy imembype (taha'e ha'éva género) peteĩ gen mitocondrial rupive .

Jepémo sa’i, sapy’ánte ko’ã cambio genético ikatu oiko aleatoriamente, he’iséva ikatuha oiko peteĩ tapicha pyahúpe ndorekóiva mba’eveichagua historia familiar (esporádico) .

Mávapa oîve riesgo ko mba'asýgui.

Oimeraẽva ikatu oguereko ko mba'asy, hérava ``Paraplejía Espástica Hereditaria.`` Ha katu, peteĩ térã mokõivéva nde tuvakuéra ogueraháva pe mutación génica ojoajúva ko mba'asýre, reime tuichave riesgo-pe reguereko haguã ko mba'asy .

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko mba’asy.

Paraplejía Espástica hereditaria ikatu ojapo heta ambue mba’e vai, umíva apytépe:

• Hasy ñande jyva ha ñande jyva.
• Py akóinte oñeñandu ro’ysã.
• Oñeñandu ikane'õva opa ára (`(Fatiga)`) .
• Akãrague ojere ha ñemombyky.

Pevivi dificultad oguata haĝua reheve, umi mba’e yma ndahasýiva’ekue ko’áĝa hasy jave, sapy’ánte ipeligroso jepe, ikatu tuicha oreko impacto pende salud mental-pe . Péva ikatu ogueru mba'asy ha'eháicha estrés ha depresión . Reñandu ramo reguerekoha hetave ára vai umi ára porãgui, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde doktór ndive upévare . Ikatu penemondo peteĩ consejero de salud mental-pe ikatúva penepytyvõ pemaneha haĝua mba’éichapa pe condición o’afectá hína pene emoción.

Mba'éichapa ojekuaa ko mba'asy `(Paraplejía Espástica Hereditaria)`?

Peteĩ doktór ojapóta peteĩ exámen físico, peteĩ exámen neurológico ha heta ambue pruéva especializada oikuaa hag̃ua ko mbaʼasy. Ko’ã prueba aja, pohanohára ohecháta detalladamente umi síntoma ha nde ha ne familia historia médica. Avei ohekáta:

• Sensibilidad ojepoko haguã.
• Tete equilibrio rehegua.
• Tembiaporã ñembojoaju.
• Rendimiento mental rehegua.
• Función motora (capacidad oñemomýi hagua ijerére).
• Reflejo-kuéra rehegua.

Ko'ã mba'e rire, pohanohára osospecháramo `(Paraplejía Espástica Hereditaria)`, ikatu opropone algunas pruebas ha'eháicha:

• Electromiografía (EMG): Upéva ningo remoinge umi aguja michĩmi nde múskulokuérape ha rehai mbaʼéichapa umi ne nervio ombohovái umi señal eléctrica michĩva. Péicha ikatu reikuaa porã mbaʼéichapa ombaʼapo umi múskulo ha ne nervio .
• Prueba genética : Ojejapo peteĩ muestra nde ruguy térã nde saliva rehegua ojehecha hag̃ua oĩpa mutaciones genéticas omoheñóiva ko mba'asy .
• Imagen de Resonancia Magnética (RM): Kóvape ojepuru umi onda magnética, onda de rrádio ha peteĩ komputadóra ojejapo hag̃ua taʼanga detallado umi tejidos oĩvare ne apytuʼũ ha médula espinal . Ikatu ohechauka mba’e’apo’ỹ apytu’ũme oĩ tapicha orekóva HSP complejo.
• Grifo espinal (Puntura lumbar) : Pévape oñemoinge peteĩ aguja ipire hũva nde jyva guype ha ojeipe’a michĩmi líquido cerebroespinal (LCE) nde apytu’ũ ha médula espinal jerére ojejapo haguã prueba.

Sapy’ánte ikatu ohasa sapy’ami ojekuaa porã haguã ko mba’asy , umi mba’asy `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` rehegua ikatu ojoguaiterei ambue mba’asy mba’asykuérape ha’éva:

• Parálisis cerebral (`(Parálisis cerebral)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• Esclerosis múltiple (`(Esclerosis múltiple)`) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda.
• `(Pelizaeus-Merzbacher mba'asy)`
• Estenosis espinal (oñemboty pe canal espinal) .

Mba'éichapa oñepohano `(Paraplejía Espástica Heredaria)`.

Ñambyasy, ndaipóri pohã Paraplejía Espástica Heredaria-pe guarã . Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ifasilveʼimi hag̃ua pe vída. Umíva apytépe oĩ:

• Pohã: Pohã omboguejýva músculo ñemohatã (relajante muscular), inyección toxina botulínica ha baclofeno.
• Terapia física : Ojejapo ejercicio oñemombarete hagua ñande músculo, oñembohetave hagua flexibilidad ha omohenda porãve hagua equilibrio.
• Terapia ocupacional : Oñemoingévo ñembokatupyry ha tembiporu nepytyvõtava rejapo hag̃ua tembiapo ára ha ára ndahasýiva.
• Soportes especiales de zapatos (Ortóticas) : Ikatu hag̃uáicha jaguata ha ñamantene pe posición correcta ñande py rehegua.
• Umi aparato oipytyvõva movilidad-pe: peteĩ bastón, muleta, férula térã silla de ruedas.

Odepende mbaʼéichapa reguereko umi síntoma, nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua ótro tratamiénto.

Mba'éichapa ha'éta tenonderã peteĩ tapicha orekóva `(Paraplejía Espástica Hereditaria)`?

Péva añetehápe odepende mba'éichapa ivaieterei umi síntoma . Ja’e haguéicha yma, ko mba’asy oñemotenonde ohóvo. Jepive oiko mbeguekatueterei, heta áño pukukue . Péva ikatu ogueru mbeguekatúpe ojeperde haguã capacidad oguata haguã ijehegui, ha oñeikotevêha pytyvõ movilidad-pe.

Oiméramo reguereko ambue síntoma neurológico, ikatu oafekta nde calidad de vida . Umi tapicha orekóva ko’ã condición ikatu oikotevẽ algún pytyvõ ha pytyvõ hekove pukukue javeve.

¿Ombombykypa pe Paraplejía Espástica Heredita pe tekove pukukue?

Jepive, ko mba'asy `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` ndoikói nde rekove pukukue . Ha katu, algunas formas específicas ha complejas ko mba’asýpe, pe situación ikatu iñambue’imi. Pe tapicha iporãvéva reikuaava’erã ko mba’ére ha’e nde pohanohára. Haʼe ikatu omyesakã mbaʼépa ikatu rehaʼarõ ohechávo mbaʼéichapa reñeñandu.

Oĩpa mba’éichapa ikatu ojehapejoko ko mba’asy?

Ndaipóri mba’éichapa ojekuaáva ojehapejoko haguã Paraplejía Espástica Hereditaria. Ha’égui peteĩ mba’asy genética, reikuaaséramo mba’éichapa ikatu reguereko ko mba’asy ha ambue mba’asy genética, ikatu reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive ha reikuaa umi prueba genética rehegua .

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo reguerekóma ko’ã mba’asy, ha’etéramo ivaive ohóvo ohóvo, térã reguerekóramo mba’asy pyahu, katuete reikuaauka va’erã nde pohanohárape. Ha’e ikatu omohenda nde plan de tratamiento oñeikotevẽháicha ha nepytyvõ remaneha haĝua ko condición ivaive ohóvo.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Reikuaávo nde térã peteĩ reikuaáva oguerekoha `(Paraplejía Espástica Hereditaria)`, ikatu reguereko heta porandu ne akãme. Techapyrã ramo:

• Mba’eichagua paraplejía espástica piko areko.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa rerrekomenda chéve g̃uarã?
• ¿Oĩpa umi efecto secundario koʼã tratamiéntogui?
• ¿Tekotevẽpa aiporu peteĩ bastón, peteĩ caminata térã peteĩ silla de rueda?
• Mba’e tembiapopa ikatu ajapo seguridad reheve.

Normal reñeñandu abrumado reikuaa jave peteĩ condición genética péichagua. Porandu ha'eháicha "¿Mba'éichapa ahupyty kóva?", "¿Oĩpa che rogayguápe oguerekóva?", "¿Ivaivétapa che síntoma?" ikatu ou ñane akãme. Péro ani rejepyʼapy. Nde pohanohára oîta nendive ko jeguatahápe ha ombohováita opaite ne porandu.

Ko’ã mba’asy ikatu oñepyrũ oimeraẽ eda-pe ha ikatu mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Sapy’ánte umi tembiapo simple, ára ha ára jepe, ha’eháicha reguata nde mascota térã reguata bicicleta-pe, ikatu oiko chugui peteĩ desafío. Sapyʼánte ikatu ipeligroso jajapóramo koʼã mbaʼe. Ikatu reaprende umi mbaʼe pyahu rejapo hag̃ua umi mbaʼe osẽ porãva nde retépe g̃uarã, térã reñemotiémpove ani hag̃ua reiko aksidénte. Nde doktór omeʼẽta ndéve konsého ojejapóva ndéve g̃uarã, ikatu hag̃uáicha reime segúro ha reime porã.

## Mba'e iñimportánteva ñanemandu'ava'erã (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Oĩ porã, upévare aipota ko’áğa peguereko peteĩ idea iporãvéva pe `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` rehe ñañe’ẽva’ekue.

Pe iñimportantevéva ha’e reheka consejo médico resospecháramo reguerekoha ko’ã síntoma. Ojehechakuaáramo tenonderãite, oĩ umi tratamiénto ikatúva nepytyvõ rekontrola hag̃ua umi síntoma ha nepytyvõtava reiko hag̃ua peteĩ vida normal ikatuháicha.

• Nemanduʼákena upéva ndahaʼeiha nde kulpa . Kóva ha’e peteĩ condición genética.
• Jepe pe tratamiénto ndaikatúi omonguerapaite pe mbaʼasy, ikatu oñemaneha umi síntoma .
• Terapia física ha terapia ocupacional ha’e mokõi método de tratamiento iñimportantetereíva tapichakuéra oikóva ko mba’asýpe.
• Eñangareko avei nde salud mental rehe . Ani retĩ rejerure hag̃ua pytyvõ reikotevẽramo.
• Nde ndaha'éi ndeaño. Oĩ pohanohára, terapeuta ha umi rehayhúva ko jeguata nendive nepytyvõ haĝua.

Roha’arõ ko marandu ideprovécho ndéve. ¡Epyta hesãi haguã!

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