¿Ikangy piko nde kangue ha nde juru? Jaikuaami ko mba'asy ndahetáiva (Hypophosphatasia) .

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy, umi kangue ha hatĩ ikangy ha ikyrỹihápe? Ikatu rehecháma peteĩ persóna ne famíliape térã peteĩ ne amígo memby orekoha ko provléma. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva pero iñimportantetereíva jaikuaa haguã. Oje’e hese hipofosfatasia, térã HPP.

Mba’épa pe Hipofosfatasia.

Ñamombe’u porãsérõ, hipofosfatasia (HPP) ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ha’e oityvyrove mba’éichapa okakuaa nde kangue ha nde juru. Ja’e porãsérõ, ko mba’asy ojapo nde kangue ha nde juru ndaha’éi imbarete térã ijyvyku’i ha’eva’erãháicha. Médico ñe’ẽme, noñemineralizai ni ndocalcificai hekopete. Ho’a categoría mba’asy metabólica hueso rehegua.

Epensamína, ñande kangue ojogua umi pilar de hormigón oĩva peteĩ edifísiope, tekotevẽ imbarete. Oikotevê hikuái mineral oike porãva ha'eháicha calcio ha fósforo. Ko proceso ndoikói hekopete peteĩ tapicha orekóva HPP retepýpe. Upéicha rupi umi kangue ipiroʼy ha ikangy.

Pe HPP mba’asy vai ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oreko upéva leve umi fractura de estrés-icha umi accidente py’ỹigui edad media-pe. Ha katu, sapy’ánte, ikatu ivaieterei ha pe mitã ikatu omano hyepýpe (nacimiento muerto) térã mbovymi ára heñói rire.

Mba’épa umi tipo principal hipofosfatasia (HPP) rehegua.

HPP oñemboja’o siete tipo principal-pe. Ko'ãva oñemboja'o edad oñepyrüva síntoma ha mba'asy mbarete. Jahechami mba'épa ha'ekuéra, ivaivéva guive ivaivéva peve:

• HPP perinatal mbarete: Kóva ha’e pe tipo ivaivéva.
• HPP leve ojehúva heñói mboyve (perinatal): Ko kásope ikatu ojehecha michĩmi kangue okakuaaha.
• HPP infantil: Peteĩ tipo ojehechaukáva heñói rire.
• Mitãnguéra HPP: Kóva ikatu avei ndaha’éi térã ivaieterei.
• HPP kakuaáva: Umi mba’asy ojekuaa okakuaa rire.
• Odontohipofosfatasia: Kóva ohupyty umi hatĩnte. Mitã rague ho’a pya’e.
• Pseudohipofosfatasia: Péva sa’ieterei. Jepémo pe nivel de fosfatasa alcalina tuguýpe ha’e normal, umi síntoma ojogua umi síntoma HPP infantil-pe.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy hérava HPP.

Añetehápe, HPP ha'e peteî mba'asy ndahetái población general-pe. Umi káso vaiete HPP rehegua ohupyty peteĩ mitãme 100.000 ha peteĩ mitã 300.000 apytégui heñóiva káda áño. Ha katu, umi forma levevéva ko mba’asy rehegua, ha’eháicha HPP adulto, tuicha sa’ive ojehecha. Upéva heʼise ikatuha peteĩ persóna 6.000 térã 7.000 persóna apytégui ojeafectáva.

Ko mba’asy ojehechave komunida menonita apytépe Manitoba, Canadá-pe, upépe oñemombe’u haimete peteĩ mitã 2.500 mitãgui oguerekoha HPP vaiete.

Mba’épa umi mba’asy ojehechaukáva hipofosfatasia (HPP) rehegua.

Umi mba’asy ojehechaukáva HPP rehegua tuicha iñambue. Umi síntoma ikatu idiferénte peteĩ famíliape jepe. Umi síntoma rejuhúva odepende jepi pe tipo de HPP reguerekóvare.

Umi mba’asy ojehechaukáva HPP Perinatal rehegua

Umi doktór ikatu ohecha jepi koʼã mbaʼe orekóva pe mitãraʼy ojejapo jave ecografía ojejapo jave imembykuña jave:

• Umi po ha ipy mbyky, oñesũva, ndojedesarrollaiva’ekue (submineralizado).
• Costillas pechos subdesarrolladas.
• Deformidades pecho rehegua (pecho flail).

Oĩ imembykuña ikatúva opa mitã omanóvape. Oĩ mitã ikatu omanóva mbovy ára heñói rire, hasýgui pytuhẽ ikangy rupi.

Umi mba’asy ojehechaukáva HPP benigna perinatal rehegua

Umi mitã orekóva ko mba’asy ikatu heñói ipo ha ipy oñesũva. Pohanohára ikatu ohecha péva ecografía jave imembykuña jave.

Péro onase rire, koʼã deformidad kangue rehegua mbeguekatúpe iporãve. Umi mba’asy oúva upe rire ikatu oike HPP infantil guive odontohipofosfatasia peve.

Características orekóva HPP Infantil

Umi síntoma HPP infantil rehegua oñepyrũ jepi ojekuaa seis meses rupi. Umíva apytépe oĩ:

• Aumento de peso ha problemas de crecimiento.
• Mitã rague ojeperde ñepyrũ.
• Fusión anormal umi kangue akãrague rehegua (craniosinostosis), ikatúva omoambue iñakã ra’ãnga (braquicefalia).
• Oñembohetave presión akãrague ryepýpe (hipertensión intracraneal). Péva ikatu omoheñói akãrasy ha tesa ojere (proptosis).
• Kangue ipiro’y ha oñedeformava’ekue ojoguáva raquitismo-pe.
• Oñembotuichave umi kangue oĩva muñeca ha tobillo área-pe.
• Deformidades de la pecho ha costilla ha umi fractura orekóva.
• Hasy opytu’u haguã.
• Akãnundu omoirûva kangue hasy.
• Ndaipóri tono muscular (hipotonia). Oî avei tapicha ohenóiva péva "síndrome infantil disquete".
• Ojehupi calcio tuguýpe (hipercalcemia). Péva ikatu omoheñói vómito, estreñimiento, kane’õ ha ndoipotái tembi’u.
• Sa’i ikatu oiko convulsiones.

Oĩ káso, ko’ã problema mineralización hueso rehegua HPP infantil-pe ikatu oñemehora ijeheguiete imitãme. Ha katu tekotevẽterei ojeheka tratamiento ani haguã oî complicación permanente (e.g., mbyky, deformidad hueso rehegua).

Umi mba’asy ojehechaukáva HPP Mitãnguéra rehegua

Mitãnguéra HPP ikatu ohóva leve guive severa peve. Umi mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Pérdida de densidad mineral ósea edad-pe ha fractura espontánea (péva ha’e pe característica principal HPP leve rehegua).
• Fusión pya’e umi kangue akãrague rehegua (craneosinostosis) ha upévagui osẽ presión ojupíva akãrague ryepýpe (hipertensión intracraneal).
• Deformidades hueso ojehechakuaáva 2-3 ary rupi.
• Kangue ha ñande py’a rasy.
• Pérdida prematuro umi diente hogue hogue rehegua. Jepive peteĩ térã hetave hatĩ ho’a oguereko mboyve 5 ary.
• Ikangy ha jeguata retraso (ndojapói primer paso 18 meses peve).
• Waddling jeguata.

Sapy’ánte, HPP mitãme ikatu oñemehora sapy’a mitãrusukuérape. Ha katu, umi complicación ikatu ojehu jey edad media térã edad-pe.

Umi mba’asy ojehechaukáva HPP Kakuaáva rehegua

Avei opaichagua mba’asy ojehechaukáva HPP kakuaáva rehegua. Umíva apytépe oĩ:

• Kangue oñembopiro’y (osteomalacia).
• Kangue rasy.
• Pérdida de dientes permanentes (oĩ adulto orekóva HPP ikatu oreko raquitismo imitãme, térã ikatu operde hague imemby hatĩ prematuro).
• Fractura, especialmente fractura estrés rehegua umi hueso metatarso rehegua térã seudofractura (zonas flojas) fémur rehegua.
• Hasy ha kangy crónico oúva py’ỹi oñembyai haguére kangue.
• Ojedeposita calcio umi articulación jerére, omoheñóiva inflamación articular (periartritis calcífica) ha/térã hasy.
• Hasy sapy’a, tuichaitereíva umi articulación (condrocalcinosis térã pseudogout, ojejapóva depósito de calcio cartílago-pe).

Odontohipofosfatasia rehegua mba’asy

Ko'ãichagua oityvyro nde juru añoite - umi kangue nde esqueleto-pegua ndojehúi mba'eve. Pe mba’asy tenondegua ha’e mitã hatĩ ho’aha ára mboyve, he’iséva imitã térã imitãme. Oĩ avei tapicha ikatúva operde hatĩ permanente oimo’ã’ỹre itujavévo ohóvo.

Mba’épa omoheñói hipofosfatasia (HPP)?

Pe mba’e omoñepyrũvéva HPP ha’e umi variante genética. Específicamente, ojejapo umi mutaciones gen ALPL -pe . Normalmente, pe gen ALPL omanda ñande rete ojapo haĝua peteĩ enzima hérava Fosfatasa Alcalina Tejido-No Específica (TNSALP) . Ko enzima ningo iñimportanteterei ñande kangue ha ñande juru oñemineraliza porã hag̃ua, heʼiséva imbareteha.

Ñapensamína ko enzima TNSALP rehe haʼeha pe ingeniero prinsipál peteĩ fábrica de hueso apohápe. Ndoikóiramo hekopete, oguejyvéta calidad umi mba'erepy (i.e., kangue) osêva fábrica-gui.

Umi cambio ojejapóva gen ALPL-pe ojokóramo pe enzima TNSALP ojejapo porã haguã, ndaikatúi ojapo hekopete hembiapo.

Mineralización hueso rehegua ha e pe proceso oñemyenyhẽva matriz hueso rehegua peteĩ material sólidogui ha eháicha fosfato cálcio. Ko matriz hueso rehegua ojejapo proteína ha eháicha colágeno ha mineral ha eháicha calcio ha fosfato.

Umi forma ivaivéva HPP rehegua ojejapo umi cambio genético rupive ojokóva completamente pe actividad enzima TNSALP rehegua. Ambue ñemoambue genético omboguejýva actividad enzima TNSALP rehegua, ha katu ndojokóiva hekopete, omoheñói mba’asy forma levevéva.

Mba’éichapa ojehereda hipofosfatasia (HPP).

Umi forma severa HPP rehegua, ha’eháicha HPP perinatal, ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe. Péva he’ise mokõive túva ombohasava’erãha imembype pe gen ALPL oñemoambuéva. Py’ỹi, tuvakuéra ndorekói síntoma HPP rehegua ha ndoikuaái oguerahaha pe variación génica, upévare pe mitã ikatu oñesorprende oñepyrũvo pe mba’asy.

Umi forma leve HPP rehegua ikatu ojehereda peteĩ recesivo autosómico térã peteĩ patrón autosómico dominante-pe. Peteĩ patrón autosómico dominante he'ise peteĩ mitã ikatuha oguereko pe mba'asy peteĩ túva añoite ohereda ramo jepe pe gen ALPL mutado .

Mba’éichapa ojekuaa hipofosfatasia (HPP) rehegua.

Umi pohanohára oipuruve umi exámen físico, umi prueba de imagen ha umi prueba de laboratorio ohechakuaa haĝua HPP. Peteĩ doktór oikuaáva ko mbaʼasy, pyaʼe voi ohechakuaa upéva. Péro peteĩ doktór ndoikuaaporãieteva pe HPP ikatu ohasa sapyʼami ojapo hag̃ua peteĩ diagnóstico.

Umi prueba oipytyvõva ojehechakuaa haguã HPP ha’e:

• Tuguy jesareko Fosfatasa Alcalina (ALP) rehegua: ALP ha’e peteĩ enzima ojoajúva densidad mineral hueso rehe. Umi tapicha orekóva HPP oguereko jepi niveles de ALP imbovyvéva edad reheve . Ha katu ko prueba añoite ndaikatúi omoañete mba’asy, ambue mba’asy ikatu avei omoheñói niveles de ALP ijyvate’ỹva.
• Tuguy jesareko piridoxal 5ʹ-fosfato (PLP): PLP ha’e peteĩ vitamina B6ichagua. Umi tapicha orekóva HPP oguereko jepi niveles superiores de PLP.
• Radiografía: Umi káso vaiete HPP rehegua, umi rayos X ikatu ohechauka deformidad hueso rehegua específica pe mba’asýpe. Péro oĩgui ambue mbaʼe omoñepyrũva umi provléma kangue rehegua, ikatu ne memby doktór ndohechakuaái pyaʼe voi haʼeha HPP.
• Prueba genética: Kóva ikatu ojekuaa umi variación gen ALPL-pe omoheñóiva HPP. Ha katu ko prueba ndojejapói opaite laboratorio-pe.

Mba’éichapa oñepohano hipofosfatasia (HPP) rehegua.

Ko'ágã ndaipóri pohã HPP-pe guarã. Ha katu, Asfotasa alfa (Strensiq®) .Pe tratamiento principal pévape guarã ha’e peteĩ vacuna hérava TNSALP. Oñeme’ẽ inyección subcutánea ramo ha omba’apo terapia de reemplazo enzima ramo. Ikatu ojeporu mitã ha kakuaávape oguerekóva síntoma oñepyrũva imitãme.

Umi estudio ohechauka pohã Asfotase alfa ikatuha omoporãve respiración, nivel de calcio, salud hueso ha sobrevida mitãnguéra orekóva HPP infantil ha juvenil.

Ambue tratamiento oñecentra omanehávo síntoma ha complicación específica. Ikatu ne memby oikotevẽ peteĩ ekípo de especialista otrata hag̃ua chupekuéra. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Mitãnguéra rehegua
• Ortopedista-kuéra
• Endocrinólogo pediátrico-kuéra rehegua
• Umi neurocirujano pediátrico-kuéra
• Umi nefrólogo-kuéra
• Periodoncista (especialista umi tejidos oĩva umi diente jerére) .
• Umi especialista mba’asy rehegua
• Umi terapeuta físico rehegua
• Umi terapeuta ocupacional rehegua

Oĩ techapyrã umi tratamiento oipytyvõva rehegua:

• Apoyo respiratorio umi dificultad respiratoria rehegua.
• Terapia casco térã cirugía craneosinostosis rehegua.
• Oñemoîvo derivación térã cirugía cráneo oñepohano haguã presión ojupíva cráneo ryepýpe (hipertensión intracraneal).
• Vitamina B6 umi convulsión oúva HPP rupive.
• Atención dental regular imitã guive ojehecha haguã problema dental.
• Ojejokóramo calcio dietético, algunos diuréticos ha inyección de calcitonina ikatu omoheñói nivel de calcio yvate ñande ruguype (hipercalcemia).
• Pohã antiinflamatorio no esteroideo (AINS) hasy haguã kangue ha articulación.
• Umi fractura ikatu oikotevẽ fundición, férula térã cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi kangue oñembyaíva (fijación interna).

Mba’épa aha’arõva’erã che memby oguerekóramo hipofosfatasia (HPP)?

Iñimportánte ñanemandu’a ko mba’ére: Ndaipóri mokõi tapicha orekóva HPP ojeafectáva peteĩcha. Avave ndaikatúi opredici porã mbaʼéichapa ne memby oguerekóta pe mbaʼasy okakuaavévo ohóvo. Iporãvéva ikatúva rejapo ha’e, ikatúramo, reñe’ẽ peteĩ pohanohára ndive oñeespecialisáva oinvestiga ha otratávo HPP. Haʼekuéra ikatu heʼi ndéve mbaʼe síntoma térã kámbiopa rehecha vaʼerã ha mbaʼépa oikóta amo gotyove.

¿Ikatu piko ojejoko hipofosfatasia (HPP)?

HPP ha’égui peteĩ mba’asy genética , ndaikatúi ojejoko.

Oiméramo ndepy’apy rembohasa haĝua hipofosfatasia térã ambue mba’asy genética ne membykuérape, eñe’ẽ nde médico ndive asesoramiento genético rehe .

Mba’éichapa añangareko che memby orekóvare HPP?

Oiméramo ne memby oguerekóramo HPP, iñimportánte reñemboja reikuaa hag̃ua ohupytyha chupekuéra pe atención médica iporãvéva ikatúva. Oĩ umi doktór rehecháva ikatu ndoikuaaporãiete ko mbaʼasy ndahetáiva. Upévare, redefendévo ne membýpe, ikatu reipytyvõ chupekuéra ohupyty hag̃ua pe calidad de vida iporãvéva ikatúva.

Ikatu avei nde ha ne familia pekonsiderase pejoaju haĝua peteĩ grupo de apoyo-pe. Péicha peme’ẽta oportunidad peikuaa haĝua ambue tapicha ohasava’ekue experiencia ojoguáva pende experiencia-pe, peñe’ẽ ha pekomparti haĝua idea.

Araka’épa che memby ohova’erã pohanohárape?

Oiméramo ne memby oguerekóramo hipofosfatasia, oñembyaty jepi ijequipo médico ndive ohupyty haĝua tratamiento ha omonitorea haĝua umi síntoma.

Ikatu tuichaiterei rentende ne memby diagnóstico HPP rehegua. Ha katu nemandu’áke, nde ra’y equipo de salud ome’ẽta chupekuéra peteĩ plan de gestión ha monitoreo mbarete ha’éva específico chupekuéra ĝuarã. Iñimportánte reasegura nde, ne memby ha ne família pehupytyha pe pytyvõ oikotevẽva, ha pepyta peñekonsentra ne memby salud rehe. Nde ra’y equipo de salud oĩ ko’ápe penepytyvõ haĝua opa paso-pe.

Mba’épa pe marandu ojegueraha haĝua ógape jaguerahaséva ko tembiasakuegui.

Hipofosfatasia ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oityvyróva kangue ha hatĩ mbarete. Ko mba’asy ivaiha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Pe diagnóstico tenonderã ha pe manejo hekopete ha’e clave.

• HPP ha’égui peteĩ mba’asy genética , ndaikatúi ojejoko.
• Umi mba’asy ikatu oñepyrũ oimeha ára, heñói guive okakuaa peve.
• Pe iñimportantevéva ha’e jahechakuaa pya’e pe mba’asy ha jaheka tratamiento pohanohára especialista-pe.
• Umi tratamiento ko’áĝagua (ko’ýte asfotasa alfa) ikatu ocontrola umi síntoma ha omoporãve calidad de vida.
• Oiméramo reguerekove porandu ko mba’ére, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. Haʼekuéra penepytyvõta.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oî recurso ha grupo de apoyo ikatúva oipytyvõ umi tapicha oikóva ko'ã condición ha ifamilia-kuérape.

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