Mba’épa pe mba’asy Gaucher? Ñantende porãkena upéva

¿Reguerekópa avei contusión nde rete pukukue? Térãpa reñeñandu kaneʼõ meme ha hasy nde kangue? Ko’ãva ikatu ha’ete umi mba’e normal, sapy’ánte ikatu oĩ peteĩ condición ndahetáiva hapykuéri, ha’eháicha Enfermedad de Gaucher, opavave tekotevẽva ñaime consciente. Ani pejepy’apy, ko árape ñañe’ẽta ko mba’ére peteĩ manera simple-pe, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa añetehápe pe Mba’asy Gaucher?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ mbaʼasy genética ojehereda vaʼekue. Ja’e porãsérõ, kóva ha’e peteĩ mba’asy oikeva’ekue categoría de trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD)-pe. Ñapensamína peteĩ fábricaicha ñande rete ryepýpe. Ko fábrica oikotevê oipe'a hekoitépe umi mba'e ndojeipotavéiva, he'iséva umi mba'e ky'a. Mba’asy Gaucher-pe, peteĩ tipo especial de grasa ñande retepýpe hérava esfingolípidos noñembyai ha ndojepe’ái hekopete, sino oñembyaty umi órgano-pe ha’eháicha médula ósea, hígado ha bazo.

Mba’épa oiko oñembyatýramo péicha ikyrakue.

• Órgano hinchazón: Umi órgano ha’eháicha hígado ha bazo oñembotuichave.
• Kangue ikangy: Kangue henyhẽvo ikyrágui, ikangy ha ikatu oñembyai pya’e.

Mba’épa umi mba’asy Gaucher rehegua tenondegua.

Oĩ mbohapyichagua mba’asy Gaucher tenondegua. Opa ko’ãichagua oityvyro umi órgano ha kangue. Péro oĩ avei umiichagua ohypýiva ñane apytuʼũ. Ñantende porãmína koʼãichagua.

Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mba’épa pe káusa?

Péva oiko peteĩ mutación ñande gen-pe (pe gen `GBA`). Ko gen ñane instrui jajapo hagua petet enzima hérava `glucocerebrosidasa` (`GCasa`).

Umi enzima ha'e umi proteína oipytyvõva umi proceso químico ñande retepýpe. Peteĩ tembiapo tenondegua ko enzima `GCasa` rehegua ha'e omboja'o umi ikyrakue (`esfingolípidos`) ñañe'ẽ hague yma ha oipe'a ñande retepýgui.

Peteĩ tapicha orekóva mba’asy Gaucher ndojapói suficientemente ko enzima hetepýpe. Upéi, oñembyai ha oñemboyke rangue, umi ikyrakue oñembyaty umi tenda ha'eháicha órgano ha médula ósea "células Gaucher" ramo. Ko acumulación ha’e opa problema rapo.

Mávapa oguerekove ko mba’asy.

Oimeraẽva ikatu oguereko ko mba’asy. Péro pe mbaʼasy Gaucher tipo 1 ojehechave umi hudío askenazí apytépe. Umi ambue mokõi tipo (2 ha 3) ndaha’éi específico mba’eveichagua raza térã etnia-pe ĝuarã.

Mba’épa umi mba’asy Gaucher mba’asy rehegua.

Umi síntoma ningo idiferénte káda persónagui. Oĩ tapicha haimete ndorekóiva mba’asy, ambue katu ikatu oguereko mba’asy vai ikatúva oporojukáva.

Mba’asy ohechaukáva umi órgano ha tuguy

• Anemia: Pe médula ósea henyhẽramo ikyrakuégui, saʼive ojejapo glóbulos rojos. Ndaipóri jave umi glóbulo rojo ogueraha hag̃ua pe oxígeno oikotevẽva ñande rete, reñeñandu kaneʼõiterei. Pévape oñembohéra anemia.
• Hígado ha bazo tuicha: Ko’ã mokõi órgano oñembotuichave oñembyaty rupi ikyrakue. Péicha ñande rye osẽ ha oñembohye. Pe bazo tuichavévo, ohundi umi plaqueta, oipytyvõva tuguy oñembyai hag̃ua.
• Contusión ha huguy: Sa’i rupi plaqueta, peteĩ corte michĩva jepe ipuku ani haguã huguy, upévagui osẽ contusión ha huguy ñande ryépe. Avei ojehecha jepi tuguy ryekue.
• Kane’õ: Anemia ikatu omoñeñandu kane’õ ha oke meme.
• Apañuãi pulmón rehegua: Umi depósito de grasa oĩva pulmónpe ikatu ojapo hasy ñande pytuhẽ haguã.

Umi mba’asy ohechaukáva umi kangue

Umi kangue ndohupytýiramo tuguy, oxígeno ha umi mbaʼe oikotevẽva, oñepyrũ ikangy.

• Hasy: Hasy vaiete ñande kangue ha ñande pyti’a. Ikatu oñepyrũ umi mba’asy ha’eháicha artritis.
• Osteonecrosis: Ambue téra ko mba’épe ha’e `necrosis avascular`. Ñamombe’u porãsérõ, ha’e pe kangue tejido omanóva ndaipórigui oxígeno umi kangue-pe.
• Kangue oñembyai pya’e: Ko mba’asy omoheñói peteĩ mba’asy hérava osteoporosis. Péva he’ise umi kangue operdeha calcio, upéicha rupi oñembotapykue. Peteĩ hoʼa michĩmíramo jepe ikatu oñembyai umi kangue.

Mba’asy ohechaukáva apytu’ũ (ojeporúva tipo 2 ha 3-pe) .

• Hasy imemby kambúpe ha okakuaa tarde (mitãnguéra orekóva tipo 2).
• Apañuãi aprendizaje ha comprensión rehegua.
• Tesa provléma, por ehémplo hasy remonguʼe hag̃ua nde resa peteĩ ládogui ambuépe.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua.
• Convulsiones ha tete ñemongu’e sapy’a.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa ko mba’asy?

Oiméramo reguereko ko’ã mba’asy, nde pohanohára ohecha raẽta ndéve ha oporandúta nde mba’asykuéra. Upéi oî mokõi prueba principal oñemoañete haguã diagnóstico:

1. Tuguy jesareko: Péicha ojehecha mba'éichapa oî pe enzima `GCasa` tuguýpe.

2. ADN jeporeka: Ojehechápa peteĩ saliva térã tuguy muestra oĩpa pe mutación genética omoheñóiva pe mba’asy.

Mba’épa umi pohã ojejapóva mba’asy Gaucher rehegua.

Jey, oî tratamiento iporâitereíva mba’asy Gaucher tipo 1 rehegua. Ha katu ndaipóri gueteri pohã pe daño cerebral ojapóva tipo 2 ha 3.

Umi mokõi tratamiento principal tipo 1-pe guarã ha’e:

Ko'ã tratamiento ojejapova'erã tekove pukukue ani haguã oñembyai órgano ha kangue.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

• Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva umi síntoma roñeʼẽmavaʼekue (koʼýte umi mbaʼe vai noñemyesakãiva, kaneʼõiterei, kangue hasy ha ipyʼa hasy) , katuete reho vaʼerã doktórpe.
• Reikuaáramo oĩha ne famíliape orekoha mbaʼasy Gaucher, iporãta ndete voi rejapo peteĩ pruéva.
• Ojehechakuaáramo ndéve reguerekoha ko mba’asy, tuicha mba’e reikuaauka ne ermanokuérape ha ne rogayguakuérape, ikatu haguére avei oguereko ko mba’asy térã ha’ekuéra ogueraháva.

Normal reñeñandu kyhyje ha jepy’apy reikuaávo reguerekoha peteĩ mba’asy ndahetáiva ha’eháicha mba’asy Gaucher. Péro nemanduʼavaʼerã koʼág̃a oĩmaha umi tratamiénto ideprovechoitereíva, koʼýte pe tipo 1. Rembaʼapo porãramo nde doktór ndive ha resegi porãramo nde plan de tratamiénto, ikatu rekontrola umi síntoma ha reiko vyʼápe.