¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? ¡Ñañe'ẽmi Síndrome de Leigh rehe!

Iporãiterei ningo jahecha peteĩ mitã onase ramóva, ¿ajépa? Péro sapyʼánte, ñepyrũrã haʼetéramo jepe hesãiva, unos kuánto mése rire ikatu oñepyrũ ohechauka síntoma iñextraño. Oguerekóramo provléma omokambúvo imemby, hasẽ heta térã oreko convulsiones, koʼãva ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva hérava Síndrome de Leigh. Péva añetehápe ñanembopy’arory, ha katu iñimportánte ñaime consciente upévare.

Mba’épa pe Síndrome de Leigh? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Síndrome de Leigh, ojekuaáva avei Mba'asy Leigh ramo, ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái. Oityvyrove ne memby sistema nervioso central. Upéva he’ise apytu’ũ, médula espinal ha nervio. Eñeimahinamína, peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ojehechauka hesãiha la majoría umi vése onase jave. Péro ohasávo pe tiémpo, umi sélula oĩva isistema nervioso-pe mbeguekatúpe ikangy térã omano voi.

Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi pe mitã orekóramo 3 jasy rupi, térã oguerekóramo mboyve 2. Umi mba’e tenonderãite rehechakuaátava ha’e hasyha re’u, ndokarúi, hasẽ mba’eve’ỹre ha convulsiones.

Ñambyasy, ndaipóri pohã permanente síndrome de Lee-pe guarã. Ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva. La majoría umi mitã orekóva ko mbaʼasy omano oreko mboyve 3 áño, ha katu saʼieterei ikatu oiko ko mbaʼasy imitãva térã ijedámavape.

Mba’épa umi Mba’asy Mitocondrial rehegua. ¡Umi fábrica energética ñande rete rehegua!

Ñantende hag̃ua upéva, tekotevẽ jaikuaa raẽ michĩmi mitocondriakuéragui . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi mitocondria ojogua umi fávrika michĩmívape energía oĩva ñande rete sélula ryepýpe. Ko'ãva ha'e umi omoheñóiva energía umi ácido graso ha glucosa oĩva tembi'u ja'úvape ha omoambue peteĩ mba'e hérava adenosina trifosfato (ATP) . Ko ATP ha’e pe ome’ẽva ñande célula-kuérape energía omba’apo haguã.

Mitocondria ojejuhu opaite célula-pe ndaha'éiramo ñande glóbulos rojos. Mba'asy mitocondrial ha'e umi mba'asy ojehúva ko'ã mitocondria nomba'apói porãi jave. Umi célula ndohupytýi pe enerhía oikotevẽva, upévare umi célula oñembyai térã omano.

Ñande sistema nervioso oikotevẽ heta energía ombaʼapo hag̃ua. Síndrome de Lee-pe, oñembyai térã oñehundi umi célula oĩva mitã sistema nervioso-pe, koʼýte umi célula omeʼẽva energía apytuʼũ, nervio ha médula espinal-pe.

¿Oĩpa ambue téra Síndrome de Leigh rehegua?

Heẽ, ko mba’asy ombohéra ypy va’ekue pohanohára británico Archibald Denis Leigh, omombe’uva’ekue ary 1951. Ha’e ombohéra Encefalomielopatía Necrotizante Subaguda (SNE) .Encefalomielopatía ha'e peteĩ mba'asy oityvyróva apytu'ũ ha médula espinal. Péro koʼág̃arupi heta doktór ohenói síndrome de Lee térã mbaʼasy Lee.

Mba’épa umi tipo principal Síndrome de Leigh rehegua.

Oĩ hetaichagua tenondegua síndrome de Lee:

• Síndrome de Leigh Infantil: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Umi mba’asy ojekuaa mitã oguereko mboyve 2 ary. Pévape oñembohéra avei Síndrome Clásico de Leigh. Ombohasy peteĩcha kuimba’e ha kuñáme.
• Síndrome de Lee oñepyrũva kakuaávagui: Umi mba’asy ojekuaa 2 ary rire, sapy’ánte imitãrusúpe térã okakuaa ñepyrũme. Péva sa’ieterei. Ko’ãichagua ohupyty hetave kuimba’épe. Avei, ko mba’asy oñemotenonde mbeguekatuve pe tipo oñepyrũvagui.
• Síndrome ojoguáva Leigh-pe: Ko kásope, peteĩ tapicha ikatu ohechauka peteĩva umi síntoma síndrome de Leigh rehegua, ha katu umi escaneo de imagen ndohechaukái señales de la enfermedad cerebro-pe.

Mba’éichapa ojehecha ko mba’asy.

Oje’e síndrome clásico (iñepyrũrã) Lee ojehuha amo peteĩme umi 40.000 mitã onase ramóvagui ko yvy ape ári. Ha katu ojehechave amo área geográfica-pe. Techapyrã ramo:

• Peteĩ káda 2.000 mitã onase ramóvagui oĩva pe región Lac-Saint-Jean-pe, Quebec, Canadápe.
• Peteĩ 1.700 mitã onase ramóvagui, oĩva Islas Feroe-pe, opytáva Islandia ha Escocia mbytépe.

Ndojejuhúi mba'érepa añetehápe oiko upéva.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Leigh?

Umi expérto ohechakuaa pe síndrome de Lee ikatuha oiko umi mutasión oĩva mas de 75 génope . Koʼã mutasión oityvyro ñande rete ikatuha ojapo ATP (energía).

Ocho mitã 10 apytégui orekóva síndrome de Lee ohereda ko mba’asy mokõi hendáicha:

1. Trastorno autosómico recesivo: Kóvape, mitã ohupyty peteĩchagua mutación génica mokõive túvagui. Tuvakuéra ningo oguerahávante ko mutación ha ndorekói ko mba'asy.

2. Trastorno genético recesivo X-pe: Kóva ojehu peteĩ mutación cromosoma X-pe. Ikatu ou sy térã túvagui. Peteĩ sy oguerekóramo ko mutasión peteĩva icromosomas X-pe, oĩ 1 de cada 4 posibilidad itaʼýra térã itajýra ohereda hag̃ua pe mutasión. Peteĩ mitãkuimba’e ohereda ramo ko mutación, oguerekóta síndrome de Lee; peteĩ mitãkuña ndojapomoʼãi. Péro pe tajýra ikatu ombohasa pe géno defectuoso umi imemby oútavape. Peteĩ túva ikatu ombohasa peteĩ cromosoma X mutado imembykuñáme, péro ndahaʼéi itaʼýrape.

Mba’éichapa umi cambio ADN mitocondrial-pe omoheñói síndrome de Lee.

Haimete 2 mitã 10 apytégui oguereko ADN mitocondrial (ADNmt) .Peteĩ mutasión oĩva pe génope ojehereda pe sygui. Ko mutación ikatu oñembohasa kuimba'e ha kuñáme. Upéi ikatu o’afectá opa generación peteĩ familia-pe. Sa’i, ikatu oiko peteĩ mutación espontánea ADNm rehegua. Pe mutación ADNmt ojehechavéva síndrome de Leigh-pe ha'e pe ojokóva pe gen `MT-ATP6` ojapo haguã `ATP`.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Leigh.

Umi síntoma síndrome de Lee rehegua ojekuaa jepi umi mokõi áño iñepyrũme peteĩ mitã oikove aja. Ñepyrũrã ikatu ne memby ohupyty umi mbaʼe iñimportantevéva okakuaa hag̃ua, por ehémplo ojokóramo iñakã yvate gotyo. Upéi, mbeguekatúpe ojeretira hikuái, he’iséva operdeha ko’ã katupyry térã ohechauka retraso físico térã desarrollo.

Umi mba’asy ñepyrũrã síndrome de Lee rehegua ha’e:

• Hasy otragávo ( disfagia ), apañuãi oisu’u térã okaru vai.
• Diarrea ha vómito.
• Ndaipóri tono muscular ( hipotonia ).
• Py’ỹi py’aguapy’ỹ ha hasẽ meme.
• Kangy control de cabeza ha reflejo-pe.

Pe mba’asy ohovévo ohóvo, ikatu ojekuaa ambue mba’asy. Ko’ã mba’asy ikatu avei ojehecha umi etapa rire síndrome de Lee-pe. Umíva apytépe oĩ:

• Peteĩ mba'asy ha'eháicha demencia .
• Apañuãi movimiento ha equilibrio rehegua, techapyrãramo ataxia (oñepysanga jaguata aja, pérdida de equilibrio).
• Hasy oñepronunsia porã hag̃ua umi ñeʼẽ ( disartria ).
• Umi contracción muscular involuntaria ( distonia ).
• Músculo oñembopy’aju térã oñembopy’a hatã ( espasticidad ).
• Parálisis parcial rehegua.
• Nervio ikangy ñande retepýpe ( neuropatía periférica ).
• Convulsiones rehegua.
• Oñembovevýi okakuaa haguã ñande retepy.

Mba’éichapa pe Síndrome de Leigh oityvyro pe visión?

Síndrome de Lee ikatu avei oityvyro umi nervio oĩva tesápe, omoheñói apañuãi ha’éva:

• Tesa ojejaho'íva ( estrabismo ).
• Atrofia óptica ( atrofia nerviosa óptica rehegua ).
• Tesa kangy térã parálisis.
• Tesa ñemomýi pya’e ndojeipotavéiva ( nistagmo ).
• Pérdida de visión.

Umi etapa rire, mitãrusu térã kakuaáva orekóva síndrome de Lee ikatu oreko ceguera de color ha pérdida de visión central ( visión baja ).

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Leigh.

Acidosis láctica ha'e peteĩ mba'asy ácido láctico oñembyatýva mitã ruguype síndrome de Lee rupive.Péva ikatu oiko. Ñande rete ojapo ácido láctico oguejyitereíramo umi nivel de oxígeno umi célula-pe oipytyvõ hag̃ua imetabolismo (omoambuévo umi carbohidrato energía-pe). Avei, ikatu ojupi pe dióxido de carbono huguýpe.

Acidosis láctica ha dióxido de carbono ojupíva ikatu omoheñói ko’ã mba’e:

• Hasy ñande pytuhẽ: ñande pytuhẽ mbyky ( disnea ), sapy’ami japytu’u ( apnea ), ha ñande pytuhẽ vai térã pya’e ( hiperventilación ).
• Py’a ​​mba’asy: korasõ apytu’ũ oñembohyku ( cardiomiopatía hipertrófica ).
• Apañuãi riñón rehegua.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Leigh?

Ikatu nde pohanohára omanda ojejapo haguã prueba ko'ãichagua:

• Tuguy jesareko: Ojesareko umi marcador enzima rehegua ohechaukáva acidosis láctica ha síndrome de Leigh.
• Umi prueba de imagen ha eháicha RM (Imagen de Resonancia Magnética) escaneo: Ojehechakuaa oñembyaipa umi tejido cerebral (lesiones).
• Prueba genética: Jaikuaa hagua añetehápe mba'e mutación genética-pa omoheñói ko mba'asy.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Leigh?

Ñambyasy, ndaipóri pohã permanente síndrome de Lee-pe guarã. Pe tratamiento ojejapo principalmente ocontrola haguã umi síntoma ha ome'ê consuelo mitãme. Kóva ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva.

Ikatu ne memby ojuhu algún alivio umi mbaʼe por ehémplo:

• Oñepohano acidosis láctica ácido cítrico (citrato sódico) térã bicarbonato sódico reheve .
• Oñeme’ẽvo inyección tiamina (Vitamina B1) rehegua ombovevýi haguã mba’asy progresión.

Oĩ mitã ndorekóiva deficiencia enzima rehegua ikatu oñevenefisia peteĩ dieta ikyráva ha sa’i carbohidrato rehegua. Oĩ mitã hasýva okaru haguã ikatu oikotevẽ oñemongaru peteĩ tubo rupive (`nutrición enteral`).

Mba’épa ikatu rejapo ne memby oguerekóramo Síndrome de Leigh?

Ikatu ijetuʼu ñañangareko peteĩ mitã orekóvare peteĩ mbaʼasy ojokóva ñande rekove. Ko’ápe oĩ umi mba’e ikatúva rejapo reipytyvõ haĝua remboguejy haĝua pe estrés, ansiedad ha depresión ikatúva reñandu ko’ã tiempo aja:

• Eheka mba’éichapa hesãiva remboguejy haĝua estrés: reñe’ẽháicha ne angirũ ndive térã rejapo peteĩ pasatiempo ndegustávape.
• Eike peteĩ aty pytyvõrãme: Kóva ikatu peteĩ aty en persona térã en línea. Reñeʼẽramo ótro tuvakuérandi ikatu nepytyvõ saʼive reñeñandu haʼeño.
• Eikuaa porã mbaʼéichapa oĩ ne memby, umi síntoma ijojahaʼỹva orekóva ha mbaʼéichapa oho ohóvo pe mbaʼasy.
• Emoĩ tiémpo ndejupe g̃uarã.Ikatu reñangareko porã ne membýre reime porãramo añoite.
• Ehupyty umi servicio de apoyo ne memby oikotevẽva: ha’eháicha umi servicio de salud hogapýpe ha rehabilitación.
• Eñe'ê peteî profesional salud mental ndive . Kóva ningo peteĩ tiémpo ijetuʼuetereíva, upévare ani retĩ rejerure hag̃ua pytyvõ.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Leigh?

La majoría umi mitã orekóva síndrome de Lee omano insuficiencia respiratoria-gui orekópe 3. Saʼieterei ningo peteĩ mitã orekóva síndrome de Lee oñepyrũ voi oikove okakuaapa peve. Umi tapicha oguerekóva síndrome de Lee okakuaapámarõ ikatu oikove 50 áño peve.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Leigh?

Oiméramo nde reguereko peteĩ mitã orekóva síndrome de Lee, ikatu rejapo peteĩ pruéva genética reikuaa hag̃ua nde térã ne kompañero orekopa pe mutación génica omoheñóiva. Ikatu redesidi reñembyaty peteĩ consejero genético ndive reñeʼẽ hag̃ua mbaʼéichapa ikatu remboguejy pe riesgo umi mitã oútavape ohereda hag̃ua pe mutasión.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e reho pohanohárape:

• Umi retraso desarrollo rehegua térã pérdida umi katupyry oîva’ekue yma.
• Hasy orrespira, okaru térã otragávo.
• Convulsiones rehegua.
• Oñembovevýi okakuaa haguã ñande retepy.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape.

Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’épa ojapo che memby oguereko síndrome de Lee?
• Mbaʼe tratamiéntopa ikatu oipytyvõ che membýpe?
• Mbaʼépa ikatu ajapo aipytyvõ hag̃ua che membýpe ógape?
• ¿Ojapovaʼerãpa che kompañero ha che peteĩ pruéva genética?
• ¿Aikuaava’erãpa umi señal de complicación?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal ningo reñeñandu vai ha reñembyasy reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha oporojukáva . Péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño. Tuicha mba'e ojeheka tratamiento umi pohanohára orekóva experiencia ko condición-pe. Pe síndrome de Lee ikatu oityvyro heta párte nde raʼy retepýpe, umíva apytépe apytuʼũ, hesa, ikorasõ ha riñón, upévare ikatu reho heta espesiál diferéntepe.

Ko’ã pohanohára ikatu penepytyvõ pemaneha haĝua pende síntoma ha penembojoaju umi servicio de apoyo peẽ ha pene memby peikotevẽva ndive. Upéi ikatuháicha revyʼa nde tiémpo ne memby ndive. Ko jeguata hasy, ha katu mborayhu, pytyvõ ha consejo médico hekopete, peguerekóta mbarete pembohovake haĝua ko desafío.

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