¿Reguerekópa peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ohypýiva pe ‘matéria blanca’ oĩva ne apytuʼũme? Ñañe'êmi Leucodistrofia rehe!

¿Rehendúmapa pe ñe’ẽ ‘Leucodistrofia’? Ikatu ipu iñextraño’imi ha hasy oñepronunsia haĝua, ¿ajépa? Ha katu kóva ha’e peteĩ tembiasakue oñe’ẽva peteĩ mba’asy ndahetáiva rehe ha ohypýiva ñande sistema nervioso, ko’ýte apytu’ũ ha médula espinal, ha katu iñimportanteterei opavave ñandéve ĝuarã jaikuaa. Sapy’ánte jajepy’apyeterei peteĩ tapicha hi’aguĩva ñandehegui, peteĩ mitã michĩva, oguerekóramo ko mba’asy. Upéicharõ, ñañe’ẽmi ko árape simplemente ko mba’ére, peteĩ manera ikatúvape pentende.

Mba’épa ko leucodistrofia.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe leucodistrofia haʼe peteĩ grúpo de trastorno neurológico ndahetáiva. Umi nervio oĩva ñane apytuʼũ ha médula espinal-pe (haʼetéva umi alambre eléctrico) ojere peteĩ cubierta oprotehéva ha oaisla vaʼekuére hérava mielina . Ko mielina oipytyvô umi marandu nervioso oho hagua hekopete ha pya’e. Umi pohanohára ohenói avei ko capa de mielina-pe materia blanca.

Ñapensamína pe vaina de plástico oĩvaicha peteĩ alambre eléctrico jerére. Upe vaina oñembyaíramo, pe electricidad ndosyryporãi, ha ikatu voi ojapo peteĩ ‘corto’. Upéicha avei, ko vaina protectora hérava mielina oñembyaíramo, térã noñeformaporãiramo, ñande células nerviosas ndaikatúi oñekomunika porã ojuehe. Marandu ndohasái hekopete. Pe ojehúva leucodistrofia-pe ha’e ko mielina oñembyai memeha. Péva ojapo peteĩ pérdida progresiva de función sistema nervioso-pe. Pe ñe’ẽmondo apytu’ũ ha ñande rete rembyre apytépe oñembyai.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Añetehápe, leucodistrofia ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehecharamóva. Opaichagua leucodistrofia ndahetái. Por ehémplo, Estados Unidos ha Canadápe, opaichagua leucodistrofia oñembojoajúramo, ohupyty peteĩ de cada 6.000 ha peteĩ de cada 100.000 mitã onase oikovéva. Umi tetã Asia-pegua, oje’e pe incidencia sa’iveha mbohapy 100.000 mitã heñóiva oikovévagui.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva leucodistrofia rehegua.

Kóva ha’e pe ikomplikadovéva. Pórke umi síntoma leucodistrofia rehegua ikatu tuicha iñambue. Avei umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua mba’asýre. Péro la majoría umi kláse de leucodistrofia-pe oguejy mbeguekatúpe pe sistema nervioso ombaʼapo . Péva ikatu omoheñói opaichagua mba’asy. Naentéroi oguerekóta opa umi síntoma.

En general, ko’ã condición ikatu o’afectá umi mba’e ha’eháicha:

• Equilibrio jaguata aja: Ndaikatúi jaguata porã, py’ỹi ho’a.
• Mbarete: Reñandu nde retekuéra oñembopy’ajuha, hasy ndéve remopu’ã térã rejoko umi mba’e.
• Cognición: Hasy ñaaprende, ñanemandu’a ha ñañekonsentra.
• Okaru ha otragávo: Hasy otragávo tembi’u, py’ỹi oñemboty.
• Ohendu: Ohendu vai.
• Movimiento ha coordinación: Ndaikatúi ojejoko hekopete umi miembro, hasy ojejapo hagua tembiapo hekopete.
• Ñe’ẽ: Ñe’ẽ’ỹ, ndaikatúi oñe’ẽ hekopete umi ñe’ẽ térã mbeguekatúpe ndaikatuvéima oñe’ẽ.
• Jehecha: Ikangy ñande jehecha, sapy’ánte ndaikatuvéima jahecha.

Epensamína, oiméramo nde mitã michĩva, ikatu ne memby okakuaa mbegueve ambue mitãgui. Ikatu haʼekuéra oaprende mbeguekatuve umi mbaʼe pyahu, oñembosarái ha oñeʼẽ hag̃ua. Opa ko'ã mba'e oiko oñembyaígui mielina, ha umi marandu oúva apytu'ũgui ñande rete peve ndoguataporãi.

Hetaichagua leucodistrofia tenondegua

Koʼág̃a umi investigadór ohechakuaa mas de 50 kláse de leucodistrofia. Ha ojuhu gueteri hikuái umi tipo pyahu. Káda tipo de leucodistrofia ojejapo peteĩ mutación genética iñambuéva rupive . Upéva heʼise peteĩ kámbio umi géno oĩva ñande retépe. Avei, káda tipo oreko diferénte síntoma. Avei iñambue pe edad oñepyrũ haguã umi síntoma, peteĩ tipo ambuépe.

Jahechamína unos kuánto ehémplo. Ipukuetereítagui oñemombeʼu hag̃ua entéro koʼãichagua, upévare ñañeʼẽta mbovymi umi iñimportantevévare añoite.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Péva oityvyro materia blanca cerebro ha médula espinal, avei glándulas suprarrenales, ocontroláva ñande hormona. Umi mba’asy oñepyrũ jepi imitãme térã okakuaa ñepyrũme. Ikatu rehechakuaa umi mba’e ha’éva dificultad de aprendizaje, cambio de visión térã ahendu, hasy oguata, kane’õ ha pérdida de peso.

• Leucodistrofia autosómica dominante oñepyrûva kakuaávagui (TEDA): Péva ojehecha jepi tapichakuéra orekóva 40 térã 50 ary. Omoheñói apañuãi mbarete, movimiento ha cognición rehegua. Ikatu avei oityvyro umi mba'e ha'eháicha tuguy presión ha korasõ ryrýi .

• Alejandro mba’asy: Péicha mitãnguéra oguereko retraso desarrollo, convulsiones ha hasy oguata haguã. Jepive ohupyty umi mitã onase ramóva térã mitã michĩvape. Ha katu oĩ peteĩichagua mba’asy Alejandro ikatúva omoheñói síntoma umi kakuaávape.

• Mba’asy canavana rehegua: .Péicha jave, mitã okakuaa avei oñembotapykue, hete ikangy, hasy otragávo tembi’u, oiko convulsiones, mitã ipy’aguapy meme ha ikatu oiko ñemoambue ohecha haguã. Umi síntoma ojekuaa jepi imitã aja. Ha katu oĩ peteĩichagua mba’asy canino ohechaukáva síntoma upe rire.

• Mba’asy Krabbe: Oje’e avei leucodistrofia de células globoides . Umi síntoma oñepyrũ jepi imitãrusúgui. Umíva apytépe oĩ ikangy, hasy ñamokambúvo, ipy’aguapy’ỹ, okakuaa’ỹ, neuropatía ( ñemongu’e ha hormigueo umi extremidad-pe), ha convulsiones. Sapy’ánte ikatu ojekuaa umi síntoma hekovépe.

• Leucodistrofia metacromática: Kóva ikatu oiko mitã mimi, mitã michĩvape térã kakuaávape jepe. Ikatu omoambue ñande pensamiento katupyry, teko, jehecha térã ohendúva, convulsiones, neuropatía, demencia (operde completamente de memoria) ha ohecha’ỹva.

Oĩ heta ambueichagua, taha’e xantomatosis Cerebrotendinosa (CTX) , Ataxia infantil hipomielinización sistema nervioso central (CACH) reheve (ojeheróva avei mba’asy materia blanca desaparecida (VWM) ), mba’asy Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (ombohasyvéva mitãkuimba’épe), ha mba’asy Refsum .

Mba’érepa oiko leucodistrofia.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe umi mutasión genética. Upéva heʼise umi kámbio oĩva pe ADN ñande retépe. Ko'ã cambio oiko umi genes oinstruíva formación ko cubierta protectora hérava mielina, térã mba'éichapa omba'apo porã. Ko cubierta protectora’ỹre, umi célula nerviosa ndaikatúi omba’apo porã.

Koʼã mutasión genética sapyʼánte ikatu ojehereda tuvakuéragui imembykuérape. Upéva heʼise ikatuha oñembohasa heta henerasiónpe. Péro sapyʼánte koʼã mutasión ikatu avei oiko al azar, umi sélula okakuaa ha oñembojaʼo aja.

Iñimportánte ningo oĩ tapicha ikatúva oreko peteĩ mutación génica omoheñóiva leucodistrofia péro ndoguerekóiva pe mbaʼasy. Ñahenói chupekuéra ogueraháva. Péro koʼã mbaʼe ogueraháva ikatu ombohasa pe mutación imembykuérape. Oiméramo nde peteĩ ogueraháva peteĩ mutación génica omoheñóiva leucodistrofia, ikatu rehecha reñemeʼẽ hag̃ua asesoramiento genético . Peteĩ consejero genético ohecháta nde historia familiar ha nepytyvõta rehechakuaa haĝua nde riesgo rembohasávo pe mutación ne membykuérape.

¿Oĩpa umi factor de riesgo ohypýiva ko mbaʼe?

Añetehápe, ndaipóri factor de riesgo específico ikatúva ohapejoko leucodistrofia. Péva ha’égui genético. Ha katu ojejuhu oĩha etnia oguerekoveha michĩmi algún tipo de leucodistrofia. La mayoría umi tipo de leucodistrofia ohupyty mokõive sexo-pe peteĩcha. Ha katu oĩ tipo, ha’eháicha mba’asy Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ohupytyvéva mitãkuimba’épe.

Mba’éichapa ojekuaa leucodistrofia rehegua.

Nde pohanohára oporandu raẽta ndéve umi síntoma ha oporandúta nde historia personal ha familiar de salud rehegua. Upéi ojapóta hikuái peteĩ exámen físico ha peteĩ exámen neurológico.

Ikatu avei rejapove mbovymi prueba:

• Exámen de cribado de cribado de mitã pyahu: Oĩ tetãme ojeporúva koʼã pruéva ojekuaa hag̃ua algúna kláse de leucodistrofia.
• Tuguy ha saliva jesareko ( prueba genética ): Ko’ãva ikatu ohechakuaa mutaciones genéticas nde ADN-pe.
• Exámenes de imagen: Por ehémplo , ikatu ojejapo peteĩ escaneo de RM ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ pe matéria morotĩ oĩva apytuʼũ ha médula espinal-pe.

Jepémo ojejapo opa ko’ã prueba, sapy’ánte ikatu hasy ojekuaa haguã leucodistrofia, iñambuetereígui umi síntoma. Sapy’ánte, heta mba’asy leucodistrofia rehegua ndojekuaaporãi.

Mba’épa umi pohã ojejapóva leucodistrofia rehegua.

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva opavave jaikuaava’erã. Ndaipóri gueteri pohã leucodistrofia rehegua. Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva jajapo. Oĩ heta mbaʼe ikatúva jajapo ñakontrola hag̃ua umi síntoma, ifasilveʼimi hag̃ua ñande rekove ha ñañongatu hag̃ua michĩmi pe sistema nervioso rembiapo.

Koʼã tratamiénto ikatu hína:

• Pohã convulsiones, apretón muscular ha problemas de movimiento-pe guarã.
• Terapia nutricional térã tubo de alimentación jeporu hasy ojekaru ha oñemboy’u haguã.
• Terapia hormonal umi problema glándula suprarrenal rembiapo rehegua.
• Terapia física, terapia ocupacional ha terapia de habla omoporãve haguã katupyry ha’eháicha jeguata, equilibrio ha ñe’ẽ.

Pe terapia génica ha’e peteĩ opción pyahu tratamiento rehegua algunos tipos de leucodistrofias-pe guarã. Upéva heʼise oñemoinge umi sélulape umi mbaʼe genético okambia hag̃ua mbaʼéichapa ojapo hikuái algúna kósa.

Peteĩ trasplante de células madre térã trasplante de médula ósea ikatu omoporãve umi síntoma algún tipo de leucodistrofia rehegua. Péro ko tratamiénto osẽ porã saʼieterei kásope añoite. Ojekuaa ramo tenonderãite xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), ikatu ojeporu peteĩ pohã hérava ácido quenodeoxicólico (CDCA) oñepohano haguã.

Avei, oî heta ensayo clínico ojejapóva ko’ágã ojejuhu haguã tratamiento algunos tipos de leucodistrofia-pe guarã. Upévare, oiméramo nde térã ne memby reguereko ko mbaʼasy, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive rehecha hag̃ua oĩ porãpa ndéve g̃uarã ko tratamiénto pyahu.

Mba’épa pe tekove pukukue leucodistrofia rehegua.

Kóva ha’e peteĩ tema hasýva ha sensitivo oñeñe’ẽ haĝua. Leucodistrofia ha'e peteĩ mba'asy oñemotenondéva ha omoheñóiva apañuãi sistema nervioso-pe ohasávo ára. Heta mitã oguerekóva leucodistrofia omano og̃uahẽ mboyve kakuaa. Péro oĩ tapicha oikóva okakuaapa peve. Jepémo ko’ã mba’asy oporojuka jepi, umi tratamiento pyahu ha ensayo clínico ogueru algún esperanza umi orekóvape ko condición.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Leucodistrofia ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, oúva ñande retepýpe ñande retepýpe. Ombyai pe cubierta protectora hérava mielina ojeréva umi nervio oĩvare apytu’ũ ha médula espinal-pe. Mielina’ỹre, umi nervio ndaikatúi oñemongeta porã, ha upévagui osẽ opaichagua mba’asy.

Jepémo ndaipóri gueteri pohã ko'ã mba'épe, oî pohã ha opaichagua tratamiento ocontrola haguã síntoma ha ombohape haguã tekove. Investigación pyahu ohechauka resultado exitoso oñemombia haguã ko'ã condición. Penemandu’áke, pe equipo médico pene memby rehegua akóinte oĩ penendive, ome’ẽvo pe atención iporãvéva pene membýpe. Tuicha mba’e ani haguã ñañemondýi, jaheka asesoramiento médico temprano ha jaikuaa marandu hekopete.

` Leucodistrofia, mielina, materia blanca, mba'asy neurológica, mutaciones genéticas, mba'asy pediátrica, sistema nervioso