Ijyvate jepivegua’ỹva, ipukúva... Ikatu kóva ha’e Síndrome de Marfan!

¿Reñandu piko avei nde ijyvateveha ha nde po ha nde py ipukuveha ne amigokuéragui? Térãpa oñembyai fásilmente umi nde articulación? ¿Reipuruvaʼerãpa umi anteojo nemitã guive? Peteĩ térã hetave koʼã mbaʼe ojeporúramo ndéve, ikatu iñimportanteterei ndéve g̃uarã reikuaa pe mbaʼasy ñañeʼẽvare koʼág̃a, hérava Síndrome de Marfan. Jepe péva ndajaikuaái’imi, ñañe’ẽmi hese simplemente.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Marfan?

Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ edifísio ojejapo porãva. Ko edificio ladrillo, muro ha techo ojejoko oñondive ha oñemombarete mortero de cemento rupive. Upéicha avei, oĩ peteĩ tipo espesiál de tejido ombojoajúva opa mbaʼe oĩva ñande retépe, por ehémplo umi órgano, kangue, múskulo ha tuguy rape, ha omeʼẽ chupekuéra pe mbarete ha flexibilidad oikotevẽva. Pohãnohápe, pévape ja'e "tejido conectivo". Koʼãva ojogua pe ‘encía’ oĩva ñande retépe.

Síndrome de Marfan ha’e peteĩ mba’asy genética. Peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy oreko tejido conectivo ikangy, térã ja’e porãsérõ, ojehejareieterei. Péva he ise pe tejido conectivo sa ive imbarete ha elástico. Ko tejido conectivo ojejuhúgui ñande rete tuichakue javeve, Síndrome de Marfan ikatu ohupyty heta ñande rete pehẽngue. Ikatu oityvyrove ñane korasõ, tuguy rape, tesa, kangue ha ñande articulación .

Jepémo kóva ha’e peteĩ mba’asy congénita, sapy’ánte ojekuaa umi síntoma ha ojejapo peteĩ diagnóstico imitãrusúpe.

Mba’épa ikatu ha’e umi síntoma ko mba’ére?

Pe mba’e iñimportánteva ñantendeva’erã ko’ápe ha’e naentéroi orekóva Síndrome de Marfan ohasáta peteĩchagua conjunto de síntomas. Tuicha idiferénte káda persónagui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oreko heta síntoma, ha ótro katu oreko mbovymínte. Upévare umi pohanohára ohenói péva condición orekóva "expresión variable".

Ha katu oĩ algunas características común ikatúva ojehecha. Ñamboja'o mokõi hendápe.

Ko'ã mokõi mba'e tenondegua ári, ojehecha jepi ambue mba'e ojoajúva hete jehecha rehe.

Mba’épa umi complicación ikatúva oiko Síndrome de Marfan rupive.

Ko mba’asy noñemaneháiramo hekopete, ikatu oñemboguata complicación grave ohasávo pe tiempo.

Ikatu mba’e vai ñande py’a ha tuguy rape rehe

Ko’ãva ha’e umi complicación oikotevẽvéva ojesareko Síndrome de Marfan-pe.

• Disección aórtica: Kóva ha’e pe mba’asy ipeligrosovéva. Pe aorta pared ojejapo heta capa-gui. Peteĩ desgarro sapyʼaitépe oĩva pe capa hyepypegua ko murállape ikatu ojapo tuguy osẽ umi capa apytépe. Kóva peteî mba'asy oporojukáva ha oikotevêva cirugía de emergencia.
• Mba’asy válvula korasõ rehegua: Umi válvula oĩva korasõme ikangy ha ikatu noñembotýi hekopete, upéicha rupi tuguy osẽ tapykue gotyo.
• Korasõ tuicha: Pe korasõ músculo ikatu oñembotuichave ha ikangy, pe korasõ omba’apo mbaretevégui ára ohasávo.
• Korasõ ryrýi irregularidad (Aritmia): Ikatu ikorasõ ipu irregular.
• Aneurisma cerebral: Peteĩ tenda ikangyva peteĩ tuguy rape oĩva apytu’ũ ryepýpe térã ijerére ikatu ojere peteĩ globo-icha.

Umi mba’e vai ojejapóva tesa rehe

• Cataratas rehegua
• Glaucoma rehegua
• Desgaste retina rehegua

Mba’épa ojapo ñande pulmón rehe

Ikangy ramo umi tejido conectivo ikatu avei oityvyro umi pulmón.

• Asma rehegua
• Mba’asy pulmón rehegua (Bronquitis, Neumonía) .
• Pulmón oñembyaíva (Neumotórax) .

Mba’érepa oiko Síndrome de Marfan? Mba’épa pe káusa?

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ mutación genética. Fibrilina-1, ojejuhúva ñande rete umi tejidos conectivos-pe.Oĩ peteĩ gen ocontroláva ojejapo haguã peteĩ proteína hérava ``fibrilina.'' Ojeheróva gen ``FBN1''. Umi tapicha orekóva Síndrome de Marfan oreko peteĩ cambio, térã defecto (variante), ko gen ``FBN1''-pe. Péicha ñande rete ojapo peteĩ proteína fibrilina ikangyva.

• Py’ỹive (75%) rupi pe gen defectuoso ojehereda peteĩ túvagui. Peteĩva túva oguerekóramo pe mba’asy, peteĩteĩ imembykuéra oreko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.
• Umi 25% hembývape, pe mitã ikatu oguereko ko mutación genética jepe ituvakuéra ndorekói pe mba’asy. Ndojejuhúi gueteri mba'érepa añetehápe.

Mbaʼéichapa umi doktór ojuhu upéva?

Pe Síndrome de Marfan ohupyty rupi hetaiterei párte ñande retépe, ikatu oñeikotevẽ peteĩ ekípo de doktór diferénte espesiálgui ojapo hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete . Nde pohanohára osegíta jepi ko’ã mba’e:

• Eporandu nde historia médica ha síntoma rehegua: Eporandúvo oimeraẽ incomodidad rehasáva, problema de visión térã dolor articular rehegua.
• Peteî examen físico completo: omedi ijyvate, ipohýi, ipukukue, oîpa lomo hasy ha pecho forma.
• Oñeporandúvo historia médica familiar rehe: Oñeporandúvo umi mba’e ha’eháicha oĩpa familia-pe oguerekóva ko’ã síntoma, térã oĩpa omanóva paro cardíaco sapy’aitégui.
• Referencia ojejapo haguã prueba especial:
• Ecocardiograma (Prueba de eco): Kóva ha’e pe prueba iñimportantevéva. Ikatu ohecha mba'éichapa oî korasõ ha aorta, ha mba'éichapa omba'apo umi válvula.
• Electrocardiograma (ECG): Jahechami oîpa irregularidad ritmo cardíaco rehegua.
• CT térã RM: Jahecha porã pe aorta pukukue ha ambue tuguy rape.
• Peteĩ tesa jehecha: Jahechakuaa moõpa oĩ pe lente tesa rehegua ha ambue apañuãi.
• Prueba genética: Ikatu ojejapo tuguy muestra ojekuaa haguã oîpa defecto gen `FBN1`-pe.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Tenonderãite, ndaipóri pohã Síndrome de Marfan-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy. Ikatu oñemaneha porã, ojejoko complicación ha ojeiko peteĩ vida normal ha hesãiva. Hembipotápe principal tratamiento ha'e ocontrola síntoma ha ohapejokóvo complicación peligrosa.

Pohãnguéra

• Betabloqueantes: Ko’ã pohã ombovevýi michĩmi korasõ ryrýi, omboguejy tuguy presión ha omboguejy presión aorta rehe. Péicha ikatu ombovevýi pe ritmo ojedilatahápe pe aorta.
• Bloqueantes de Receptores de Angiotensina II (ARB): Ko’ã pohã oipytyvõ avei oñeñangareko haguã aorta rehe.

Monitoreo Rutinario rehegua

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva gestión-pe. Rehechavaʼerã doktórpe peteĩ prográma jepiveguápe ha rejapo peteĩ pruéva.

• Korasõ ha tuguy rape: Ojejapo peteî prueba de eco por lo menos una vez al año ojehecha haguã oîpa cambio aorta tuichakuépe.
• Tesa: Rehecha memeva’erã nde resa peteĩ oftalmólogo-pe.
• Sistema esquelético: Tekotevẽ avei reñatende umi mbaʼe haʼetévare nde jyva.

Consejo actividad física rehegua

Pe ehersísio iporã peteĩ persóna orekóvape Síndrome de Marfan, péro naentéroi pe ehersísio iporã. Oĩ ejercicio mbarete ikatúva omoĩ presión pe aorta-pe. Upévare tekotevẽterei reñeʼẽ nde doktór ndive reikuaa hag̃ua mbaʼe ehersísiopa oĩ porã ndéve g̃uarã.

Cirugía Corazón rehegua

Pe aorta tuicha ipeligrosoitereíramo, umi doktór ikatu heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ operasión ojepeʼa hag̃ua pe párte ikangy ha oñemoinge hag̃ua peteĩ injerto oñembyai mboyve. Umi válvula korasõ rehegua oñembyaíramo, ikatu ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ térã oñemyengovia hag̃ua.

Tekove ha tesãi apytu’ũ rehegua Síndrome de Marfan reheve

Sapy’ánte ikatu ijetu’u jaiko Síndrome de Marfan reheve. Ikatu ñanekaneʼõ jepi jahecha meme doktórpe, jaʼu pohã ha ñakambia ñande rekove.

Ha avei,

• Repensáramo mbaʼéichapa nde rete ikatu rejepyʼapy.
• Py’ỹi hete hasy ha ikane’õ.
• Ndaikatúi jave reñembosarái deporte, reñani ha reñembosarái ambue tapichakuéraicha, ikatu reñeñandu reimeha aislado socialmente.
• Umi mbaʼe haʼetéva tenonderã ha ñamoñepyrũramo peteĩ família ikatu ñanekyhyje.

Koʼã mbaʼére, oĩ riesgo ojeguereko hag̃ua provléma mental, por ehémplo pe jepyʼapy ha depresión .

Gracias umi mba’ekuaa jaguerekóva Síndrome de Marfan ha umi tratamiento pyahu rehegua, pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy ko’áĝa ojoguaiterei pe tapicha promedio-pe. Iñimportantevéva ha’e jahechakuaa tenonderãite mba’asy ha ñamaneha porã.