¿Oguerekópa ne memby peteĩ provléma ndahetáiva okakuaa hag̃ua iñakãme? (Síndrome de Miller-Dieker) rehegua .

Ko árape ñañe'êta peteî tema ndahetái ha sensitivo tuvakuérape guarã. Kóva ha’e peteĩ mba’asy hérava Síndrome de Miller-Dieker. Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva nde memby apytu’ũ ñemongakuaápe. Ikatu napehendúiva’ekue ko téra, ha katu peikuaa porã ko’ã mba’asy ikatu iñimportanteterei, ko’ýte umi túva pyahúpe ĝuarã.

Mba’épa pe Síndrome de Miller-Dieker?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Miller-Decker haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva, nde raʼy apytuʼũ okapegua, hérava corteza cerebral , oĩ porã. Normalmente, peteĩ cerebro hesãivape, ko parte oreko heta pliegue compleja, arruga ha surco. Ha'ete ku peteĩ nogal. Péro umi mitã orekóvape ko mbaʼasy, umi pliegue ha surco noñeformaporãi.

Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu ohechauka algúna síntoma físiko onase jave. Ndaupeichairamo, oñepyrũ ojekuaa umi problema tuicháva desarrollo ha neurológico rehegua 6 jasy rupi. Py’ỹive, péva oiko peteĩ cambio aleatorio umi cromosomas-pe. Péro sapyʼánte ko mbaʼasy ikatu avei oiko peteĩ mutasión génica oúva peteĩ túvagui.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã síndrome de Miller-Decker-pe guarã. Ha’e peteĩ mba’asy omombytéva tekove, hetave mitã omano oguereko mboyve 2 ary.

Ko mba’asy omombe’u ypy década de 1960-pe mokõi pohanohára, James Q. Miller ha H. Dieker. Upévare oñembohéra "síndrome de Miller-Dieker".

Mba’épa ambue téra ko mba’e rehegua.

Ikatu nde pohanohára oipuru pe téra pohãnohára lissencefalia síndrome de Miller-Decker-pe g̃uarã. Lissencefalia he'ise "apytu'ũ liso". Ikatu avei rehendu ko’ã téra:

• Síndrome de lissencefalia clásica rehegua
• MDS rehegua
• Síndrome de lissencefalia Miller-Dieker rehegua

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Síndrome de Miller-Decker ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ombohasy peteĩ mitã onase ramóvagui 100.000 apytégui. Péva he’ise Sri Lanka-pe jepe sa’ieterei ojejuhu mitã orekóva ko mba’asy.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Umi mitã orekóva síndrome de Miller-Decker oreko peteĩ párte ofaltáva pe kromosoma 17-pe.Oĩ. Upéva heʼise operde hague hikuái peteĩ térã hetave géno. Ñapensamína jaguerekóramoguáicha saʼi umi lívro de instruksión ñande retépe, ñahenóiva cromosomas. Ko'ã cromosomas ryepýpe oĩ umi genes, ha'éva umi código ocontroláva opa mba'e ñande retepýpe. Upéicharõ, ko pérdida de genes oiko jepi al azar, heʼiséva, ndojehechái mbaʼérepa. Ko pérdida de genes ikatu oiko espermatozoide-pe, óvulo-pe térã mitã okakuaa aja imemby rire hyepýpe.

Heta famíliape onase jave peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy, avave pe famíliape ndoguerekóiva ko mbaʼasy upe mboyve. Upéva he’ise ndaiporiha historia familiar.

Péro sapyʼánte, amo 10 famíliagui peteĩvape , peteĩva umi túva oreko peteĩ géno okambiaʼimiva pe kromosoma 17-pe, heʼiséva oñemohenda vaiha. Umi pohanohára he'i péva peteî translocación equilibrada . Oĩgui opaite genes ko cromosomas-pe, he'iséva ndaiporiha genes ofaltáva, ni sy ni túva ndohechaukái síntoma síndrome de Miller-Decker. Ha katu peteĩ túva orekóva ko’ãichagua ‘translocación’ oguerekóramo peteĩ mitã, pe mitã ikatu operde umi parte pe gen-gui pe arreglo desordenado rupi.

Ko deficiencia genética oityvyro mba'éichapa okakuaa apytu'ũ mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Jaʼéma haguéicha, pe apytuʼũ okapegua (corteza cerebral) ndorekói umi pliegue ha surco hekopete, ha upe párte oñemopotĩ.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva.

Pe síndrome de Miller-Decker oityvyro mitã okakuaaha hete ha iñakãme . Mba’éichapa ivaieterei umi mba’asy odepende mba’éichapa inmadura pe mitã apytu’ũ.

Pe mitã ikatu oguereko mba’asy ha’éva:

• Hasy opytu’u haguã
• Retraso desarrollo rehegua - Péva he ise ojetardeha ojejapo hagua umi mba e ohóva petet eda rehe.
• Hasy ja’u haguã (disfagia) .
• Apañuãi okaru haguã
• Tono muscular bajo (hipotonia) - Péva he ise umi músculo ñande retepýpe ikangy ha iflácida.
• Músculo ñemongu’e térã espasticidad
• Convulsiones - Mba’asy omoheñóiva py’ỹi ataque.
• Pe desarrollo físico mbeguekatúpe

Características ikatúva ojehecha mitã resa renondépe

Umi mitã orekóva síndrome de Miller-Decker oreko jepi iñakã michĩvéva pe normal-gui. Pévape oñembohéra microcefalia . Ikatu avei oreko hikuái algún rasgo distinto hova rehegua:

• Umi apysa oñemoĩ ijyvateve pe normálgui ha ikatu oreko peteĩ fórma ndahaʼéiva jepiguáicha.
• Pe isyva osẽ hína tenonde gotyo.
• Pe ryekue michĩ ha ikatu ojere yvate gotyo.
• Hova mbytegua ojehecha oike hague (hipoplasia hova mbytépe) .
• Ikatu pe juru yvategua tuichave, ha pe mandibula inferior ikatu michĩve.

Mba’épa umi complicación ikatúva oiko.

Oĩ avei mitã ikatúva oreko ambue complicación onase jave. Techapyrã ramo:

• Mba’asy congénita korasõ rehegua - mba’asy korasõ rehegua oĩva heñói jave.
• Umi kuã ikatu ojere térã ojedobla (clinodactilly) .
• Apañuãi riñón rehegua.
• Oĩ umi órgano ñande ryepýpe ikatúva oĩ ñande rye okaháre (omphalocele) .

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Oĩ umi pruéva ojejapóva imembykuña aja, por ehémplo peteĩ ecografía , ikatúva oipytyvõ ne doktórpe ohecha hag̃ua ne memby orekopa iñakãrague noĩporãiva térã ambue mbaʼe ohechaukáva pe síndrome. Ojesospecháramo upéva, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ amniocentesis genética térã muestreo de vilus coriónica (CVS) . Ko’ã prueba ikatu omoañete ne memby oguerekópa umi cambio genético ojoajúva síndrome de Miller-Decker rehe.

Pe mitã onase rire, ikatu nde térã ne doktór ohechakuaa unos kuánto rasgo espesífiko rova ​​rehegua ñañeʼẽma hague yma. Térã, pe mitã ikatu oñepyrũ oreko convulsiones . Py’ỹi, ko’ã mitã ndohasái umi hito mitã desarrollo rehegua mbohapy térã cinco jasy - ha’eháicha oguapy ha ojeroky.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Ja’e haguéicha yma, ñembyasýpe ndaipóri pohã síndrome de Miller-Decker -pe ĝuarã . Kóva ha’e peteĩ condición olimitáva tekove. Pe tratamiento ojejapo principalmente ojejoko haguã umi síntoma ha'eháicha convulsiones ha ojejapo haguã mitãme ikatuháicha. Hasy rupi otragávo, ikatu oî mitã oikotevêva oñemongaru tubo rupive (alimentación tubo / nutrición enteral) .

Mbaʼépa ikatu rejapo ne memby oguerekóramo ko mbaʼasy?

Ñañangareko ha ñamongakuaa peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy ivaietereíva ha’éva hekove, añetehápe ha’e peteĩ tembiapo ijetu’uetereíva . Ikatu tuicha rejepyʼapy, rejepyʼapy ha reñeñandu vai jepe . Upévare, tuicha mba’e reñangareko nde rete ha apytu’ũ rehe reñangareko aja ne membýre.

Ikatu rehupyty pytyvõ umi mba’e ha’évagui:

• Eheka umi servicio de apoyo ne memby oikotevẽva, ha’eháicha servicio de rehabilitación, atención sanitaria hogapýpe ha umi dispositivo oipytyvõva.
• Eike peteĩ grupo de apoyo-pe umi túva mitãnguéra ndive péicha. Nepytyvõta sa’ive reñeñandu haĝua ha’eño ha ikatu reaprende ambue tapicha ohasava’ekuégui.
• Eikuaa mba’éichapa oĩ ne memby ha oimeraẽ síntoma específico hesekuéra.
• Emoĩ tiémpo ndejupe g̃uarã . Epytu’u, ejapo peteĩ mba’e ndegustáva.
• Eheka tape hesãiva ikatu haguã remboguejy estrés. Ikatu ha’e peteĩ mba’e ojoguáva jaha jaguata peteĩ angirũ ndive térã ñamoñepyrũ peteĩ pasatiempo pyahu.
• Eñe'ê peteî profesional salud mental ndive . Omeʼẽta ndéve heta alivio.
• Tekotevẽramo, ojeporu pohã ha’éva antidepresivo pohanohára he’iháicha.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Miller-Decker?

Por cierto, upéva he’ise añetehápe ndaiporiha mba’éichapa ojehapejoko síndrome de Miller-Decker, ojehúva sapy’a mba’eve’ỹre.

Ha katu, oiméramo reguereko peteĩ mitã orekóva ko mba’asy, ikatu ojejapo peteĩ prueba genética ojekuaa haĝua nde térã ne irũ oguerekópa pe ‘translocación equilibrada’ oñeñe’ẽma hague cromosoma 17. Peteĩ túva orekóva peichagua ‘translocación’ oguerekóramo ambue mitã, jepive oĩ haimete peteĩ de cada tres posibilidad upe mitã oguerekóta avei síndrome de Miller-Decker.

Upévare, tuicha mba’e nde ha ne irũ peñembyaty peteĩ consejero genético ndive peñe’ẽ haĝua ko riesgo rehe ha umi opción perekóvare.

Mba’épa oúta peteĩ mitã orekóva ko mba’asy.

Péva añetehápe ñambyasy ja’e haĝua. Umi mitã orekóva síndrome de Miller-Decker hekove jepi mbykyeterei . Heta mitã oreko convulsiones vai ikatúva oporojukáva. Térã, ikangy rupi umi músculo garganta rehegua, ikatu oiko condición ha’eháicha ‘neumonía de aspiración’ , oikehápe tembi’u ha mba’yru pulmón-pe. Péva ipeligrosoiterei.

Hetave mitã omano orekópe 2. Oĩ mitã ikatúva oikove 10 áño peve. Péro saʼieterei oikove imitãrusúpe peve.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’asy, pya’e reho pohanohárape:

• Retraso desarrollo rehegua - nderejapóiramo umi mba'e ohóva nde eda rehe.
• Hasy ramo ndéve repytu’u, rekaru térã retragávo.
• Oiméramo py'ỹi reguereko convulsiones .
• Ha’ete ku mbeguekatúpe pe desarrollo físico.
• Rehechakuaáramo umi rasgo ndahaʼéiva jepiguáicha nde rova ​​térã umi mbaʼe ojejapóva nde rete rehe .

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reikuaáma guive ne memby oguerekoha síndrome de Miller-Deeker, ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’épa ojapo che memby oguereko síndrome de Miller-Decker?
• Mbaʼe tratamiéntopa ikatu oipytyvõ che membýpe?
• Mbaʼépa ikatu ajapo aipytyvõ hag̃ua che membýpe ógape?
• ¿Ojapovaʼerãpa che kompañero ha che peteĩ pruéva genética?
• Mba’e ambue complicación rehepa chepy’apyva’erã.

Ipahápe, penemandu’áke

Nde ra’y oguerekóramo peteĩ mba’asy vai, omombytéva hekove péicha, tuicha mba’e reheka pytyvõ especialista ha profesionales de salud oikuaáva pe mba’asy rehegua. Nde pohanohára ikatu oipytyvõ omaneha haĝua ne memby síntoma ha oipytyvõ chupekuéra oĩ porã haĝua ikatuháicha. Avei ikatu penembojoaju recurso ha servicio de apoyo ikatúva oipytyvõ pene familia-pe ko momento hasývape.

Ikatuháicha, pevyʼa pe tiémpo pene família orekóvare oñondive. Pejoayhu ha peñopytyvõ. Eñeha’ã embyaty umi mandu’a porã araka’eve ndahesaraimo’ãiva. Ani reñeha'ã rehasa ha'eño ko jeguata, oĩ heta tapicha ikatúva nepytyvõ.

` Síndrome de Miller-Dieker, lissencefalia, apytu’ũ ñemongakuaápe, mba’asy genética, cromosoma 17, mitã rekove, retraso okakuaa haguã