¿Reguerekópa síntoma iñextraño nde pire térã nde sistema nervioso rehegua? Jaikuaami ko (Síndrome Neurocutáneo)!

¿Rehechakuaápa oĩha persóna orekóva mancha térã topetẽ ndahaʼéiva jepiguáicha ipire rehe? Sapy’ánte ko’ãva ikatu ndaha’éi peteĩ problema de piel añónte. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ aty mba’asy rehegua ijetu’u’imi, ha katu iñimportantetereíva jaikuaa. Ko'ãvape ñahenói síndrome neurocutáneo . Jepe pe téra ikatu ipu oporomondýi’imi, ñantende porãmína.

Mba’épa ko’ã síndrome neurocutáneo.

Ñamombe'u porãsérõ, síndrome neurocutáneo ha'e peteĩ mba'asy aty oityvyróva ñande pire ha sistema nervioso (he'iséva, apytu'ũ, médula espinal ha nervio). Ko’ã mba’asy ikatu ojapo tumor opaichagua ñande rete hendápe, ko’ýte ñande pire ha sistema nervioso-pe. Oĩ koʼã tumor ikatúva oreko kanser, ha ótro katu ndahaʼéiva kanser (grumos-nte).

Pe iñimportánteva ha’e ko’ã condición ha’eha congénita. Péva he’ise peteĩ tapicha heñói hague pe mba’asy reheve. Péro sapyʼánte ikatu ohasa sapyʼami umi síntoma, sapyʼánte imitãrusúpe térã upe rire jepe. Ko mba'asy aty héra avei Fakomatoses . Upe téra ndaha’éi rupi ojehecharamóva, ñanemandu’ánte oñembohéraha síndrome neurocutáneo.

¿Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi koʼã situasión?

Añetehápe, ko grúpo de mbaʼasy hérava síndrome neurocutáneo saʼieterei . Péro oĩ ijapytepekuéra ojehechavéva ambuégui. Techapyrã ramo:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva ko atýpe. Ombohasy amo 1 tapicha 3.000 tapichágui .
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Péva sa’ive jepe. Ombohasy amo 1 tapicha 25.000 tapichágui .
• Esclerosis Tuberosa : Péva avei sa’i sa’i, ohupyty peteĩ tapicha rupi 6.000 tapichágui .

Hecha? Koʼã mbaʼe ndahaʼéi jepiveguáicha umi mbaʼasy ára ha ára ojejapóvaicha. Péro oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko peteĩ mbaʼe peichagua, iñimportanteterei reikuaa upéva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome neurocutáneo.

Ko'ã mba'asy mba'asy tenondegua ha'e okakuaa'ỹva térã grumos pire ha sistema nervioso rehe . Ko'ãva ári, ko'ã síndrome ikatu avei oityvyro ñande sistema esquelético (he'iséva, ñande kangue) ha ambue órgano ñande retepýpe. Upévare, umi mba’asy ha’éva:

• Problema de equilibrio reguata jave (oñeñandu ha’ete ku reperdéva nde equilibrio).
• Ohendu’ỹ (ohendúva oguejy).
• Apañuãi ojehecha haguã (opaichagua apañuãi tesa rehegua).

Péro naentéroi umi síndrome neurocutáneo oreko peteĩchagua síntoma. Umi síntoma iñambue odependévo pe condición rehe. Jahechamína mbovymi ehémplo:

• Incontinencia Pigmenti (IP): Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñepyrũhápe peteĩ erupción peteĩ ampolla ramo ñande pire rehe ha upéi okakuaa peteĩ erupción ojoguáva cicatriz-pe . Sapy’ánte, péva ikatu avei omoirû problema neurológico. Eñeimahinamína peteĩ mitã michĩvape sapyʼaitépe oreko ampolla ipire rehe, ha upéi ipiru, ha oheja umi mancha ojehecha iñextraño.
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): Péva jepivegua omoheñói tejido blando ndaha'éiva cáncer . Ikatu oiko ñande pire sa’y, ha’eháicha umi marca de nacimiento marrón (ojeheróva avei mancha café-au-lait) ha mancha michĩva umi pliegue de piel-pe (ha’eháicha axilas ha ingle). Sapy’ánte, ikatu avei oiko tesápe okakuaa.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Ko mba’asy omoheñói principalmente neuromas acústicos , ikatúva omoheñói problema de visión, pérdida ohendu ha marcas de nacimiento marrón hũ.
• Schwannomatosis : Kóva ikatu omoheñói mba’asy ha’éva ñembopy’aju, músculo ikangy, ohendu’ỹ ha hasyeterei .
• Síndrome de Sturge-Weber : Kóva ha’e peteĩ mba’asy ojehechahápe peteĩ mancha tuicháva, pytã hũ, puerto-vino peteĩ lado hova rehe. Ikatu avei omoambue tuguy rape apytu’ũme ha glaucoma , mba’asy omoheñóiva presión ojupíva tesápe. Oĩ avei tapicha ikatúva oguereko convulsiones ha discapacidad intelectual.
• Esclerosis Tuberosa : Ko mba’asy omoheñói jepi apañuãi apytu’ũ, tesa, pire, korasõ ha pulmón . Pe mba’asy tenondegua ha’e pe mba’asy ndaha’éiva cáncer rehegua opaichagua órgano-pe.
• Mba’asy Von Hippel-Lindau : Kóva ikatu omoheñói tumor hérava hemangioblastomas ha angiomas glándulas suprarrenales , tesa, apytu’ũ ha riñón-pe.

Rehendu rire ko descripción, oiméne rentende mba’éichapa idiferente ha compleja ko’ã condición. Upévare iñimportánte pyaʼe reheka konsého médikope reguerekóramo koʼã síntoma.

¿Ikatu piko síndrome neurocutáneo omoheñói complicación?

Heẽ, ñambyasy, umi tapicha orekóva síndrome neurocutáneo orekove riesgo oreko haĝua algún tipo de cáncer . Avei, oî riesgo ambue complicación ko'ã condición rehe. Oĩ umíva apytépe:

• Umi retraso desarrollo rehegua`(Retrasos desarrollo)`: Ndojehechái desarrollo ohóva edad rehe, ko'ýte mitã michĩvape.
• Epilepsia : Péva he'ise convulsiones .
• Akãrasy : Py’ỹi, sapy’ánte tuicha akãrasy.
• Tuguy yvate (Hipertensión).
• Discapacidad de aprendizaje rehegua .
• Opaichagua tumor : Ko’ãva ikatu ha’e térã ndaha’éi cáncer.

Upévare iñimportanteterei peteĩ orekóva ko mbaʼasy oĩ meme supervisión médica guýpe.

Mba’épa omoheñói síndrome neurocutáneo.

Ko'ã síndrome neurocutáneo ojejapo ciertos cambios (mutaciones) umi genes ñande retepýpe. Ñapensamína péicha: ñande rete ojogua peteĩ plano tuichávape, ha umi genes ha’e umi instrucción oĩva upe plano-pe. Oĩramo peteĩ kámbio michĩmi koʼã instruksiónpe, ikatu oityvyro ñande rete rembiapo.

Sapy’ánte, ko’ã cambio genético ojehereda tuvakuéragui mitãnguérape . Upéva heʼise ikatuha oñembohasa peteĩ henerasióngui ambuépe. Ha katu, ndaha’éi jepi upéicha. Sapy’ánte, ko’ã mutaciones genéticas ikatu oiko mba’érepa ojekuaa’ỹre, ndorekóiva historia familiar . Ha'ete ku lotería, araka'eve ndereikuaái mávapa ohupytyta.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa koʼã mbaʼasy?

Ojekuaa haguã ko’ã mba’asy ikatu ijetu’u’imi, iñambuégui umi mba’asy.

Mitã michĩvape g̃uarã , umi pohanohára oñepyrũ jepi peteĩ ``visita mitã porã'' reheve peteĩ clínica mitã porãme . Upépe, pohanohára oporandu ndéve (túvape) ne memby mba'asy ha ohecha ohecha haguã ne memby ombohováipa `` hitos desarrollo infantil '' (i.e., ojapópa umi mba'e ohóva ijeda rehe, ha'eháicha opukavy, otyryry ha oguata).

Umi mba’asy kakuaávape ikatu ojekuaa hekove rire. Upéicharõ jepe, ne doktór oporandúta ndéve mbaʼéichapa reguerekóta ha ojapo peteĩ exámen físiko.

Pe doktór osospecháramo síndrome neurocutáneo, orrekomenda vaʼerã heta pruéva espesífikovéva .

Mbaʼeichagua pruévapa ojepuru ojekuaa hag̃ua koʼã mbaʼe.

Umi doktór oipuru jepi umi pruéva de sangre ha opaichagua pruéva de imagen ohechakuaa hag̃ua koʼã mbaʼasy. Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva koʼãichagua:

• CT ojejapo haguã
• EEG (Electroencefalograma - EEG): Kóva ojehecha mba'éichapa omba'apo eléctrico apytu'ũme, ko'ýte ojehecha haguã mba'asy ha'eháicha epilepsia.
• Umi prueba de laboratorio : Ko’ãva ikatu ha’e tuguy térã orina jeporeka.
• Escaneo de RM `(RM)`
• Biopsia pire rehegua térãBiopsia tumoral: Péva ojegueraha peteĩ muestra michĩva pire térã grumogui ha ojehecha microscopio rupive.

Oñemopyenda marandu ojehupytýva ko'ã prueba-gui ikatúha pohanohára ojapo diagnóstico definitivo.

Mba’éichapa oñepohano ko’ã síndrome neurocutáneo.

Tuicha mba’e, ndaipóri gueteri tratamiento ikatúva omonguera completamente ko síndrome neurocutáneo.

Kóva ikatu ipu ñembyasy ñahendu jave, ha katu ani reheja esperanza. Koʼã mbaʼasy ndaikatúiramo jepe oñepohano, umi síntoma oúva ikatu oñepohano . Upéva he ise, oíramo hasy pe grumo rupi, oí epilepsia, oî problema ipire rehegua, ha upéicha, oñeme e tratamiento petettet síntoma rehe.

Hembipotápe principal tratamiento ha'e omantene calidad de vida paciente ikatuháicha ha ocontrola complicaciones ocurrencia.

Che memby oguerekóramo ko mbaʼasy, ¿mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ chupe?

Nde túva, ikatu reñandu heta emoción reikuaávo ne memby orekoha síndrome neurocutáneo. Upéva ningo normal. Pe iñimportantevéva ha'e ko'ã mitã oikotevêta atención especial ha supervisión médica hekove pukukue javeve . Eñe’ẽ nde pohanohára ndive reikuaa haĝua mba’éichapa añetehápe reñangarekova’erã ne memby mba’asykuérare. Avei ehechamína koʼã mbaʼe:

• Ehecha oimeraẽ especialista nde pohanohára he’ívape.
• Ojehupyty umi detección cáncer rehegua oñerecomendava’ekue a tiempo.
• Oiméramo ne memby oguerekóramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu , pyaʼe voi emombeʼu doktórpe.

Ikatu ijetuʼu jaiko hag̃ua koʼã mbaʼére, péro ñañatende porãramo ñanderehe ha ñañatende porãramo mborayhúpe, ikatu jasupera umi mbaʼe ijetuʼúva.

Che memby oguerekóramo ko mba’asy, mba’e especialista-pepa ohechava’erã?

Peteĩ mitã orekóva síndrome neurocutáneo ikatu oikotevẽ heta especialista servicio. Nde doktór de família ikatu oarregla reñembyaty hag̃ua koʼã especialista ndive. Umi especialista oñeikotevẽvéva ha’e:

• Audiólogo : Ohendu haguã apañuãi.
• Dermatólogo : Pire apañuãime guarã.
• Neurólogo : Apañuãi ojoajúva sistema nervioso rehe.
• Oftalmólogo : Umi apañuãi ojoajúva jehecha rehe.

Opa ko’ã tapicha pytyvõ rupive ikatu ojejapo pe plan de tratamiento iporãvéva mitãme ĝuarã.

Che térã che memby oguerekóramo ko mbaʼasy, mbaʼépa ahaʼarõta?

Oiméramo nde térã ne memby oreko síndrome neurocutáneo, reguerekovaʼerã jepi cita médica.Ikatu tekotevẽ reho. Ko’ãva ojejapo ojehecha haguã okakuaápa umi grumos térã ñemoambue nde síntoma-pe. Eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive mba’épa reha’arõva’erã oñemopyendáva nde síndrome neurocutáneo específico rehe.

¿Ikatu piko oñepohano ko síndrome neurocutáneo?

Nahániri, ja'e haguéicha yma, ndaipóri pohã ko síndrome neurocutáneo-pe guarã . Péro ne ekípo médiko ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma nde térã ne membýpe. Upéicharõ, ani reperdé esperanza.

¿Oĩpa mbaʼéichapa ikatu jajoko koʼã situasión?

Ko'ã síndrome neurocutáneo ndikatúi ojejoko oîgui cambio genético rupive. Péro umi pruéva genética ha asesoramiento preconcepción rehegua ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua reimepa en riesgo rembohasávo peteĩ anormalidad genética ne membýpe.

Mba’éichapa aikuaa aimeha riesgo-pe aguereko haĝua ko mba’asy?

Oĩramo ne família orekóva síndrome neurocutáneo, ikatu nde (térã ne memby) reime riesgo michĩmi reguereko hag̃ua koʼã mbaʼasy. Upévare, oĩramo ne famíliape orekóva ko síndrome, emombeʼu nde doktórpe. Upéi nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva genética ojehecha hag̃ua oĩpa umi mutasión genética, tekotevẽramo.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Umi síndrome neurocutáneo ha’e umi mba’asy genética tekove pukukue javeve ikatúva oityvyro nde sistema nervioso, nde pire ha ambue órgano. Normal ningo reñeñandu kyhyje ha rejepy’apy reikuaávo reguerekoha ko mba’asy.

Pe iñimportánteva ningo reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Rehechakuaávo nde tipo específico síndrome neurocutáneo ha rejuhúvo peteĩ equipo médico especializado otratávo ha’e pe tape iporãvéva reasegura haĝua rehupytyha pe atención iporãvéva ha tratamiento hekopete.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguereko mba’e porandu, ani retĩ reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive. ¡Epyta hesãi haguã!

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