¿Reguerekópa nde retépe umi mancha ha grumos de kolór kávaicha? Jaikuaami NF1 (Neurofibromatosis Tipo 1) rehegua .

¿Rehechakuaápa hetaiterei mancha marrón hũva nde pire rehe, térã ne memby rete rehe? Ikatu piko rehecha umi grumo michĩva nde pire guýpe? Heta tapicha oimo’ãramo jepe ko’ãva ha’eha normal, sapy’ánte ikatu ha’e signo peteĩ condición genética hérava ‘Neurofibromatosis Tipo 1’, térã NF1 mbykymi. Ani pejepy’apy, jepe pe téra ipu kyhyje, ha’e peteĩ condición manejable. Ko árape, ñañe’ẽta opa mba’ére peteĩ manera simple ha ndahasýiva oñentende haĝua.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe NF1?

NF1 ha’e peteĩ mba’asy genética. Opokove ñande pire ha ñande sistema nervioso (he'iséva, apytu'ũ, médula espinal ha nervio ñande rete tuichakue javeve). Ojapo petet cambio michtva pe proceso ocontroláva célula okakuaa hagua ñande retepýpe. Ñapensamína peteĩ ‘interruptor’icha ñande retépe okontroláva pe división de células. Peteĩ tapicha orekóva NF1 oreko peteĩ defecto michĩva ko interruptor-pe. Upéicha rupi oĩ umi sélula ojedividi pyaʼeterei ha ojapo tumor.

Koʼã tumor oñepyrũ jepi umi nervio ári. Upévare ñahenói chupekuéra neurofibromas . Pe iñimportánteva haʼe hína la majoría koʼã tumor haʼeha peteĩ mbaʼe iporãva . Upéva heʼise ndahaʼeiha hikuái kánser. Koʼã tumor ikatu oñepyrũ umi nervio oĩvare ñane akãme, médula espinal ha ñande pirére. Ikatu rehendu nde pohanohára ohenóiva ko mba'asy ``Von Recklinghausen mba'asy.'' Upéva ha'e ambue téra.

Mba’éichapa ojehecha jepi NF1.

NF1 ha’e pe neurofibromatosis ojehechavéva. Ojekuaa 96% opavave hasýva ho'a ko'ãichagua. Yvóra tuichakue javeve ojekalkula 3.000 mitã onase ramóvagui peteĩva rupi ikatuha oreko NF1. Péva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’asy ndahetáiva.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua NF1 rehegua.

Umi síntoma NF1 rehegua ojejapo umi tumor ñañe’ẽ hague yma, opresionáva umi nervio rehe. Péro naentéroi oreko peteĩchagua síntoma. Oĩ tapicha sa’ieterei oguerekóva síntoma, ambue katu ikatu ojeafectave michĩmi. Jahechamína umi síntoma prinsipál.

Mba’épa omoheñói NF1.

Péva oiko peteĩ kámbio michĩetereíva ñande genes-pe. Ja'e porãsérõ, ha'e peteĩ mutación peteĩ gen hérava `neurofibromina 1`-pe. Ko gen omanda ñande rete ojapo hagua petet proteína hérava `neurofibromina`. Ko proteína ojogua peteĩ `freno`-pe ocontroláva mba'éichapa ojedividi umi célula ñande retepýpe. Avei ñahenói kóvape `(supresor tumoral)`.

NF1-pe, ojejavy rupi umi instrucción oĩva ko gen-pe, ndojejapói hekopete pe proteína neurofibromina. Péva he'ise pe 'freno' nomba'apói hekopete. Upéicha rupi oĩ umi sélula ojedividíva ojejokoʼỹre ha ojapo tumor.

Oĩ mokõi tape ikatu haguã oiko ko cambio genético:

1. Herencia tuvakuéragui: Peteĩ túva oguerekóramo NF1, peteĩ mitã oguereko 50% posibilidad ohereda haguã pe condición.

2. Ocurrencia aleatoria: Haimete la mitad umi hasýva NF1-gui ndorekói antecedente familiar. Péva he'ise tuvakuéra ndorekóiramo jepe pe condición, pe cambio ikatu oiko aleatoriamente generación aja umi genes mitã retepýpe.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko NF1.

Jepémo la majoría umi hénte ndoguerekói mbaʼasy vai, sapyʼánte ikatu oiko koʼã mbaʼe:

• Pérdida de visión (umi tumor glioma óptico rupive) .
• Fractura térã deformidad hueso rehegua
• Nervio ñembyai
• Tuguy yvate (hipertensión) .
• Tumor recurrencia jepe oñepohano rire
• Imbovy autoestima ojepy'apýgui peteîva apariencia rehe

Mba’éichapa ojekuaa NF1?

Peteĩ doktór ndehecháta raẽ oikuaa hag̃ua mbaʼéichapa pe mbaʼasy. Pohanohára ohecha porãta nde pire oîpa mancha, grumos, hamba’e Avei, ikatu ojapo hikuái prueba omoañete haguã diagnóstico.

• Prueba de imagen: Prueba ha eháicha `(RM)`, `(rayos X)` térã `(CT)` ojehecha hagua oîpa tumor ñande rete ryepýpe.
• Prueba genética: Tuguy jesareko ojekuaa hagua oîpa mutación pe gen `NF1`-pe.
• Tesa jehecha: Ojejapo hagua nde resa ojehecha hagua peteî especialista ohecha hagua oîpa nódulos Lisch rehegua.

Ko mba’asy ojekuaa jepi okakuaapámarõ. Péva ojehu, ja’e haguéicha yma, oñepyrũgui ojekuaa oĩha mba’asy (techapyrã, umi grumos ñande pire guýpe).

Mba’épa umi tratamiento NF1 rehegua.

Pe mba’e iñimportantevéva ja’eva’erã raẽ ha’e, .Ndaipóri gueteri pohã NF1-pe guarã. Péro ani rekyhyje. Oĩ heta tratamiénto ikatúva nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma ha reikove hag̃ua peteĩ vida osẽ porã ha resatisfacéva. Pe tratamiento odepende mbaʼeichagua síntomapa reguerekóvare.

• Cirugía: Ikatu ojeipeʼa quirúrgicamente umi tumor hasýva, ocomprimíva umi nervio térã ojokóva ojehecha hag̃ua.
• Cáncer ñepohano: Peteĩ tumorgui oiko ramo cáncer, oñeme'ẽ tratamiento ha'eháicha ``quimioterapia``.
• Kangue ñepohano: Ojeporu cirugía térã apyka’i umi mba’e ha’eháicha fusión espinal.
• Pohã: Ko’ágã oî pohã específico, ha’eháicha selumetinib, ocontrola haguã tumor okakuaa. Avei ojeporu pohã oñepohano haguã mba'asy ha'eháicha TDAH.

Iñimportánteha ojejapo jepi umi chequeo médico

Tuicha mba’e umi tapicha orekóva NF1 oho haguã pohanohárape por lo menos una vez al año ojejapo haguã chequeo completo. Avei ojehechava’erã hesa ha tuguy presión káda áño. Péicha oipytyvõta chupekuéra ohechakuaa hag̃ua tenonderãite oimeraẽ provléma pyahu ha oñepyrũta oñepohano.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Resospecháramo nde térã ne memby orekoha síntoma NF1 rehegua, koʼýte rehechakuaáramo koʼã mbaʼe, katuete reho vaʼerã doktórpe.

• Oguerekóva hetave seis café-au-lait (café color) tenda.
• Ipire oñemoambue térã oñembyai mba’eve’ỹre.
• Oñemoambue jehecha rehegua.

Oiméramo ojekuaáma ndéve reguerekoha NF1, hasyveha, okakuaa pya’éramo tumor térã mba’asy pyahu, pya’e emombe’u nde pohanohárape.