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Jaikuaami opa mba'e pe prueba NIPT rehegua imembykuña jave peteî manera simple-pe.

Jaikuaami opa mba'e pe prueba NIPT rehegua imembykuña jave peteî manera simple-pe.

Oiméramo nde peteĩ sy imemby potaitéva, ikatu nde doktór omombeʼu ndéve opaichagua pruéva. Umíva apytépe, ikatu rehendu pe prueba hérava ‘NIPT’ rehegua. Heta sy oñeñandu kyhyje’imi ohendúvo ko téra. Porandu haʼetéva ‘¿Mbaʼépa kóva?’, ‘¿Operhudikátapa upéva pe mitãme?’. eju ne akãme. Upéicharõ ko árape, jaheka ñembohovái hasy’ỹva opa porandu reguerekóva ko prueba NIPT rehegua.

Mba’épa ko prueba NIPT rehegua.

Ñamombe’u porãsérõ, NIPT ha’e peteĩ prueba de cribado ohecháva umi anomalías cromosómicas pe feto-pe imembykuña jave. Haʼe ningo isencilloiterei. Ojejapo peteĩ tuguy jeporeka jepiguáicha, ojepe’ávo tuguy pe sy pogui.

Eñeimahinamína, nde hyeguasu jave, nde ruguy oguereko umi pehẽngue michĩmi ne memby ADN-gui nde ADN ndive. Pévape ja'e ``ADN sin célula (cfDNA)''. Upévare pe pruéva NIPT ojapóva haʼe ohesaʼỹijo koʼã pehẽngue nde memby ADN-gui oĩva nde ruguy muestra-pe ha reikuaami pe mitã información genética.

Pe iñimportantevéva ha’e kóva ha’eha peteĩ prueba añónte. Upéva heʼise heʼínteha ndéve reimepa en riesgo peteĩ kondisiónpe g̃uarã. Ndaha'éi peteĩ diagnóstico . Ikatu avei omombe’u ndéve mba’éichapa sexo mitã (mitãkuimba’e térã mitãkuña).

Mba’épa oheka pe prueba NIPT rehegua.

Ko pruéva ndaikatúi ohechakuaa káda mbaʼasy genética, péro ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua mbaʼéichapa oĩ heta mbaʼe vai ojehúva cromosómica.

Condición Ojehecháva Peteĩ Ñemyesakã Sencillo
Síndrome de abajo (Síndrome de bajo - trisomía 21) Ñe’ẽpoty ha ñe’ẽpoty ñemohenda. Peteĩ mbaʼasy oúva oĩgui peteĩ kópia extra (mbohapy) cromosoma 21 rehegua mokõi rangue.
Síndrome de Edwards (Síndrome de Edwards - trisomía 18) Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty ñemohenda. Peteĩ mba’asy oúva oĩgui mbohapy cromosoma mokõi rangue, 18.
Síndrome de Patau (trisomía 13) rehegua . Peteĩ mba’asy oúva oĩgui mbohapy cromosoma mokõi rangue, 13.
Mba’asy cromosoma sexual rehegua Umi variación oîva número normal cromosomas X ha Y-pe. Techapyrã: Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

Naentéroi umi prueba NIPT rehegua ojesareko opa ko’ã mba’ére, upévare iñimportánte reñe’ẽ nde pohanohára ndive reikuaa haĝua mba’épa añetehápe ohekáta nde NIPT.

Mba’érepa ojejapo ko prueba NIPT rehegua? Mávape g̃uarãpa iporãve?

Ko prueba propósito principal ha'e ojekuaa haguã de antemano pe mitã hyepýpe oîva oîpa riesgo-pe peteî mba'asy genética. Ymave, ko prueba oñemboheko umi sy hyeguasúvape añoite ha oguerekóva riesgo yvate. Pe oje'eséva:

  • Peteĩ sy oguerekova’ekue peteĩ mitã oguerekóva peteĩ mba’e vai cromosómica.
  • Ojehecha ramo mba’eveichagua mba’e vai mitãme ojejapo jave escaneo.
  • Ambue prueba ohasava’ekue ohechaukáramo mba’eveichagua riesgo.

Ha katu pe recomendación ipyahuvéva ha’e oimeraẽ kuña hyeguasúva ojaposéva ko prueba oñeme’ẽva’erãha oportunidad ojapo haguã, taha’e ha’éva riesgo. Péva oĩmbaite nde discreción-pe.

Mbaʼe tiémpopa iporãvéta jajapo hag̃ua ko pruéva.

NIPT ikatu ojejapo oimeha ára 10 arapokõindy rire imembykuña . Jepive ikatu ojejapo oñeme’ẽ meve.

Mba’érepa ojejapo upéva ha’e ndaiporiha suficiente ADN fetal nde ruguype 10 semana mboyve. Upévare hasy jahupyty hag̃ua peteĩ resultado hekopete jajapóramo péicha 10 semána mboyve.

Mba’éichapa hekopete ha iseguro pe prueba NIPT rehegua.

Teko ha'ete

Pe exactitud ko mba’e rehegua tuichaiterei. Ha’e ko’ýte hekopete ojehechakuaa haguã síndrome de Down, ha haimete 99% hekopete . Ambue condición-pe guarã, pe precisión ikatu oguejy michĩmi. Ha katu oñembojojávo ambue prueba prenatal rehe (e.g. pantalla cuadrícula), pe posibilidad ojeguereko haguã positivo japu pe prueba NIPT-gui imbovyeterei.

Kyhyje'ỹ

Péva ha’e pe problema tuichavéva oguerekóva heta sy.

Ko prueba ndorekói riesgo mitãme guarã.Péva 100% seguro ojejapógui sy ruguy reheve añoite. Ndoikói mba’eveichavérõ pe mitãme.

Mba’épa he’i umi resultado?

Jepive ojejapo dos semánarupi ojehupyty hag̃ua umi resultado. Rehupyty vove umi resultado, he’íta hikuái peteĩ mba’e péichagua:

  • Riesgo michĩ / Negativo: Péva he’ise ne memby oguerekoha posibilidad sa’ieterei oguereko haguã umi condición oñeha’ãva.
  • Alto Riesgo / Positivo: Péva he’ise ikatuha ne memby oguereko peteĩ posibilidad oguereko haĝua peteĩ térã hetave umi condición oñeha’ãva.

Peteî resultado "Alto Riesgo" nde'iséi mitã'i katuete oreko ko mba'asy. He’isénte oîha riesgo ha oñeikotevêha ojejapove prueba oñemoañete haguã oîpa térã nahániri pe mba’asy.

Tuicha ramo pe riesgo, mba’épa rejapo upe rire?

Oiméramo upéicha, nde pohanohára orrecomendata umi prueba diagnóstica ome'êtava ndéve peteî respuesta definitiva "sí" térã "no" .

  • Amniocentesis: Prueba ojejapohápe michĩmi pe líquido (líquido amniótico) ojeréva mitã rehe. Péva ikatu ojejapo jepi 15 arapokõindy rire.
  • Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Prueba ojegueraháva peteĩ muestra michĩetereíva células mitã placenta-gui. Péva ojejapo jepi 10 ha 13 arapokõindy mbytépe.

Nde pohanohára omombe’úta ndéve hetave ko’ã prueba rehegua.

Mbaʼéichapa redesidi rejapotapa ko pruéva térã nahániri?

Ndaipóri obligación ojejapo haguã ko prueba. Kóva ha’e peteĩ decisión completamente personal peẽ ha pene familia-pe ĝuarã. Ikatu hag̃uáicha redesidi upéva, eñeporandu koʼã mbaʼe:

  • Mba'éichapa añeñandu va'erãmo'ã peteĩ prueba péichagua ou jeýramo peteĩ resultado "riesgo" reheve?
  • Oiméramo upéicha, ¿aimetapa dispuesto ajapo haĝua peteĩ prueba confirmatoria ha’eháicha `Amniocentesis` térã `CVS`?
  • Aikuaáramo voi che memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética, ¿oafectátapa umi mbaʼe adesidíva?
  • ¿Chembopyʼarory térã chepyʼapýtapa aikuaávo ko informasión? Térãpa chepytyvõta ajeprepara hag̃ua mentalmente ha físicamente añangareko hag̃ua pe mitãre?
  • ¿Oipytyvõtapa umi doktórpe oikuaa porãramo koʼã mbaʼe, oñangareko porã hag̃ua pe mitãre imemby rire?

Umi mbohovái reme’ẽva ko’ã porandu reheve, eñe’ẽ abiertamente nde médico ndive ha edesidi iporãvéva.

Marandu ojegueraha haguã ógape

  • NIPT ha’e peteĩ prueba iseguroitereíva ojejapóva sy hyeguasúva ruguy rehe ha ndojapói mba’eve ivaíva mitãme.
  • Péva oñe'ê riesgo orekóva condición genética ha'eháicha síndrome de Down. Ndaha’éi peteĩ diagnóstico paha.
  • Ko prueba ikatu ojejapo oimeha ára 10 arapokõindy rire imembykuña.
  • Ani rejepy'apy pe resultado he'íramo "Alto Riesgo". He'ise oñeikotevêha hetave prueba oñemoañete haguã mba'asy.
  • Peiporavópa térã nahániri pejapo ko prueba ha’e enteramente pende decisión personal. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive oimeraẽ porandu térã jepy’apy ikatúvare reguereko.

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