¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Noonan rehe

Sy térã túvaicha, oiméne akóinte rejepyʼapy ne memby hesãi ha okakuaa hag̃ua. Sapy’ánte ningo normal reñeñandu kyhyje’imi rehechávo umi cambio michĩva ne memby apariencia-pe térã problema desarrollo-pe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética importante rehe, ko’ãichagua túva oikuaava’erã. Upéva ha’e peteĩ mba’asy hérava Síndrome de Noonan.

Mba’épa pe Síndrome de Noonan?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Noonan haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Ojejapo peteĩ kámbio rupive umi géno oĩva ñande retépe. Ko mbaʼasy ikatu oafekta ne membýpe diferénte hendáicha. Oĩ mitã onase vaʼekue ko mbaʼasy reheve, péro umi síntoma ikatu ivaieterei . Péva he'ise ikatuha oiko hikuái peteî vida normal mba'eveichagua problema tuicháva'ÿre. Péro oĩ mitã ikatúva oreko hetave provléma .

Ko mbaʼépe ikatu pe mitã rova ​​oreko algúna kósa idiferénteva . Techapyrã, isyva yvate, tesa oñembotuichave, apysa ryru ijyvatevéva ha ijajúra mbyky. Avei, heta mitã orekóva Síndrome de Noonan mbyky ijeda rehe, he’iséva ikatuha ojehechauka mbyky . Avei ojehecha jepi provléma tesa rehegua, tono muscular ijyvate ha mba’asy congénita korasõ rehegua.

Ha katu péina ápe pe mba'e, ndaipóri pohã Síndrome de Noonan-pe guarã. Péro ani rejepyʼapy! Nde pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve pe orientación reikotevẽva ikatuháicha ne memby hesãi haĝua. Avei ikatu omba’apo nendive ohapejoko térã ohechakuaa haĝua umi complicación ikatúva heñói pe mba’asýgui. Upéicharõ ne memby ikatu oiko peteĩ vida henyhẽva ha ombaʼapóva .

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Síndrome de Noonan ha'e peteĩ mba'asy ikatúva ojehu heñói jave oimeraẽvape . Ndaikatúi japredese mávapa omongakuaáta ha mávapa nañadesarrollamoʼãi. Ha katu estadísticamente, 50% rupi umi tapicha orekóva Síndrome de Noonan ohupyty ko mba’asy peteĩ ituvakuéragui. Hetavépe, peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Noonan oguereko 50% posibilidad ombohasávo imembype.

Síndrome de Noonan ha'e peteĩ mba'asy genética ojehechavéva . Upéva he’ise, ojehechave’imiha ambue mba’asy genético ndahetáivagui. Aproximadamente, oñemombe'u peteî tapicha cada 1.000 ha 2.500 tapicha ikatu oreko ko mba'asy.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Noonan?

Ko mba'asy tuicha ojehu ndaipórigui enzima oipytyvôva ñande rete retepy okakuaa ha okakuaa hagua.Ojejapo umi kámbio oĩvare algúno génope (mutaciones). Específicamente, umi proteína omoheñóiva ko'ã genes oñemoambuéva opyta activa areve oîva'erãgui. Péicha umi célula ndokakuaa ha ojedividi porã.

Oĩ mokõi tape ikatúva ojehu Síndrome de Noonan:

• Heredado: Mitã ohupyty ko mba'asy peteĩva ituvakuéragui.
• Mutación espontánea: Mba'asy ojehúva peteĩ ñemoambue genético pyahúgui, avave ogaygua ndoguerekóiva'ekue upe mba'asy upe mboyve.

Umi prueba genética ko’áĝagua ikatu ohechakuaa pe anormalidad genética amo 80% tapichakuéra orekóva Síndrome de Noonan-pe. Ha katu umi investigador ndoikuaái gueteri mba'érepa añetehápe ko mba'asy población hembývape.

Oĩpa ambue mba’asy ojoguáva Síndrome de Noonan-pe?

Heẽ, Síndrome de Noonan ha’e peteĩ mba’asy oikeva’ekue peteĩ aty mba’asy ojoajúva hese hérava RASopathies . Opa koʼã mbaʼasy ningo oiko umi mbaʼe vai ojehúva rupi umi sélula okakuaa ha okakuaaháicha. Upévare ojoguaiterei umi síntoma orekóva hikuái.

Oĩ ambue mba'asy oikeva `RASopathies` categoría-pe ha'e:

• Síndrome cardiofaciocutáneo rehegua
• Síndrome de Costello `(Síndrome de Costello)`
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) rehegua .
• Síndrome de Legio rehegua
• Síndrome de Noonan oguerekóva heta lentigina (yma ojekuaáva síndrome LEOPARD ramo) .
• Síndrome de Turner rehegua

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Noonan.

Umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Noonan ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha oguerekóva mba’asy michĩetereíva, ha ambue katu oguereko mba’asy vai ha oporojukáva. Odepende mba'e parte mitã rete rehegua ojeafectáva. La majoría umi síntoma oñepyrũ pe feto okakuaa aja hyepýpe, térã ojekuaa pe mitã orekóva 11 áño mboyve .

Hova rasgo ojehecháva

Umi hova ojehecháva mitãnguéra orekóva Síndrome de Noonan ikatu mbeguekatúpe oñehundi pe mitã og̃uahẽvo kakuaa . Upéva heʼise ikatuha saʼive ojehecharamo hikuái iñepyrũrãgui. Ko’ã mba’e ikatu oike:

• Oguerekóva peteĩ isyva yvate .
• Oguerekóva peteĩ surco pypuku ijuru yvategua mbytépe.
• Tesa ryru oguejy (ptosis).
• Oguerekóva peteĩ ryguasu rupi’a ha peteĩ punta bulbosa.
• Umi apysa ryru oñemohenda ijyvatevéva normal-gui.
• Tesa hovy sa’yju térã hovy.
• Estrabismo ha'e peteĩ mba'asy oguerekóva tesa mbytépe mombyryve ha tesa oñembojere oguejy haguã, sapy'ánte ojere ojuehe.

Ambue mba’e ohechaukáva ñande retepy

Hova rasgo ári, oĩ heta ambue mba'e ojehechavéva físico:

• Kuã rembe’y térã py jyva oñembohye.
• Umi uña oguerekóva peteĩ forma térã color ndaha’éiva jepiguáicha.
• ijajúra mbyky ha iñakãrague ijyvatéva ijajúra rapykuéri, ikatu oreko correa ijajúra ykére.
• Mbykyha ijyvate (ijyvate mbyky edad rehegua).
• Peteĩ pecho oñehundíva (pectus excavatum) térã peteĩ pecho kangue osẽva (pectus carinatum).

Py’a ​​mba’asy

Heta mitã orekóva Síndrome de Noonan ikatu oreko mba'asy congénita korasõ rehegua . Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ pya’e oñepohano ko mba’asy korasõ rehegua. Ambue katu ikatu ndoguerekói síntoma hekove rire peve. Umi mba’asy py’a rehegua ojehechavéva ha’e:

• Defecto septal auricular rehegua.
• Cardiomiopatía hipertrófica rehegua.
• Estenosis arteria pulmonar rehegua.

Ambue provléma ikatúva oiko

Péva ári, Síndrome de Noonan ikatu omoheñói heta ambue apañuãi:

• Hasy pytuhẽrã, techapyrãramo, laringe ipiro’y rupi (laringomalacia).
• Linfedema (oñembyaty líquido linfático ñande po térã ñande py rehe).
• Umi retraso desarrollo rehegua .
• Tuguy hetave normal-gui térã oñembyai fácilmente.
• Apañuãi okaru haguã mitã mimi jave.
• Testículos ndoguejýiva mitãkuimba’épe. Noñepohanoiramo, péva ikatu oityvyro umi tema fertilidad rehegua.
• Escoliosis rehegua.
• Problema de visión térã pérdida de auditiva (deficiencia auditiva).
• Umi defecto nacimiento rehegua ojoajúva riñón rehe.

Mba’e ambue complicación ojoajúva Síndrome de Noonan rehe.

Heta mitã orekóva Síndrome de Noonan okakuaa mbeguekatuve normal-gui og̃uahẽvo adolescencia-pe. Péro ikatu onase hikuái peteĩ ipukukue normálpe. Haimete 25% oreko discapacidad de aprendizaje. Sa’i ijapytepekuéra ikatu avei oreko discapacidad intelectual. 10% ha 15% mitãnguéra orekóva Síndrome de Noonan ikatu oikotevê educación especial. Ko mba’asy ikatu avei omoheñói retraso desarrollo, problema comportamiento térã trastorno de habla.

Oĩ mitã orekóva Síndrome de Noonan oguerekóva leucemia mielomonocítica juvenil (MML) , peteĩ tipo de leucemia ndaha’éiva jepiguáicha ha ojehúva imitãme.Ikatu oñembotuichave’imi pe riesgo ojeguereko haĝua cáncer de mama térã ambue cáncer mitãnguéra rehegua. Ha katu, oje’e pe riesgo general ha’eha 4% rupi orekópe 20. Upévare, penemandu’áke, ha’eha peteĩ riesgo imbovyetereíva .

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Noonan?

Ikatu nde pohanohára osospecha Síndrome de Noonan ojejapo rire peteĩ examen físico ha ohesa’ỹijo rire ne memby síntoma. Omoañete hag̃ua pe diagnóstico ha omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy, ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva genética .

Upevarã ikatu ojejapo heta ambue prueba:

• Prueba completa de conteo de sangre (CBC) rehegua.
• Peteĩ radiografía pecho rehegua.
• Peteĩ CT.
• Ecocardiograma ha'e peteĩ prueba ohecháva mba'éichapa omba'apo ñande py'a.
• Peteĩ prueba EKG rehegua (Electrocardiograma (EKG)).
• Peteĩ examen ecografía rupive.

¿Oĩpa pohã Síndrome de Noonan-pe g̃uarã?

Nahániri, ndaipóri pohã Síndrome de Noonan-pe g̃uarã. Péro ani rejepyʼapy! Oĩ umi tratamiénto iporãva ikatúva nepytyvõ ndéve ha ne membýpe remaneha hag̃ua umi síntoma.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Noonan?

Nde ra’y equipo médico omoheñóita peteĩ plan de tratamiento Síndrome de Noonan rehegua oñemopyendáva nde ra’y síntoma ha mba’éichapa ivai. Ikatu ne memby ohupyty umi tratamiento ha’éva:

• Umi mba’e oipytyvõva: ha’eháicha anteojo térã audífono.
• Tekopy tee ojehechakuaa'ỹva térã ñe'ẽ rehegua .
• Pytyvõ tekombo’e rehegua umi discapacidad de aprendizaje-pe guarã.
• Pohãnguéra mitã korasõ mba'asýpe guarã , problema huguy térã okakuaa mbeguekatúpe .
• Terapia hormona de crecimiento rehegua.
• Umi tratamiento adjunto ha'eháicha terapia de compresión, ome'ëva alivio umi condición ha'eháicha linfedema.

Sapyʼánte nde doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ operasión . Penemandu’áke, pe detección temprana ha’e crucial tratamiento efectivo ha atención seguimiento-pe ĝuarã.

Mávapa ikatu oike che memby equipo de tratamiento Síndrome de Noonan-pe?

Nde pediatra ári, equipo médico oñangarekóva nde ra’y salud rehe ikatu oike especialista ha’eháicha:

• Especialista medicina vascular rehegua.
• Pohanohára oñembokatupyrýva sistema nervioso-pe (akã, médula espinal ha nervio) (Neurólogo).
• Oncólogo rehegua.
• Oftalmólogo.
• Genético rehegua.
• Cardiólogo.
• Endocrinólogo rehegua.
• Nefrólogo rehegua.
• Dermatólogo (especialista pire, akãrague ha uña rehegua).

Nde equipo de atención orecomendava’erã pe tratamiento okonvenivéva ne membýpe ĝuarã. Avei ohechaukáta hikuái ne memby reko ha ojapóta oimeraẽ ajuste oñeikotevẽva pe pohã térã tratamiento régimen-pe, odependévo pe mitã condición ha oimeraẽ efecto secundario rehe.

¿Oĩpa mbaʼe ikatúva ajapo amboguejy hag̃ua che membýpe oreko hag̃ua Síndrome de Noonan?

Nahániri, ndaipóri mbaʼeve ikatúva rejapo remboguejy hag̃ua ne memby oreko hag̃ua Síndrome de Noonan. Ojejapo peteĩ mutación genética rupive . Péro oĩramo ne família orekóva Síndrome de Noonan, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética prenatal rehe, ikatúva ojejapo nde hyeguasu aja .

Mba’épa oúta umi tapicha orekóva Síndrome de Noonan?

Hetave tapicha orekóva Síndrome de Noonan oikove hesãiva, ijehegui.

Nde ra’y ñangarekoha omba’apóta nendive omaneha haguã ne memby mba’asy ha ani haguã oiko complicación. Upévare, iñimportánte japyta esperanza reheve.

Araka’épa rehekava’erã asesoramiento médico Síndrome de Noonan rehegua?

Síndrome de Noonan omoheñóiramo mba’asy vai congénita korasõ rehegua , ikatu oñeikotevẽ cirugía ha monitoreo continuo ikatu hağuáicha ne memby hesãi ha seguro. Nde pohanohára ikatu oñe’ẽ nendive umi tratamiento pya’e ha ipukúva rehe.

Normal ñañeñandu kyhyje peteĩ mitã onase ramóva térã okakuaáva ohupyty jave peteĩ diagnóstico médico. Péro heta mitã ojeʼéva orekoha Síndrome de Noonan oreko síntoma michĩva . Ha oho hikuái oikove tekove henyhẽva ha activo. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi tratamiento iporãvare térã umi opción de atención continua rehegua ojejapóva nde ra’y remikotevẽme. Pe tratamiento ñepyrũrã ikatu oipytyvõ oñemboguejy haĝua nde jepy’apy ha oipytyvõ ne membýpe ohupyty haĝua umi resultado iporãvéva salud rehegua.

Ñanemandu'áke umi mba'e iñimportantevévare (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare jajapo jey umi punto iñimportantevéva umi mbaʼe ñañeʼẽvaʼekuégui:

• Síndrome de Noonan ha'e peteĩ mba'asy genética .
• Ko mba’e ohechaukáva iñambue , oĩ iñambue’ỹva, oĩ ivaive’imi.
• Ikatu rehecha umi mbaʼe por ehémplo umi rasgo espesiál rova, mbyky ha ikorasõ mbaʼasy.
• Jepe ndaipóri pohã kompletoite, oĩ umi tratamiénto iporãva ikatúva omaneha umi síntoma .
• Tuicha mba'e ojekuaa haguã mba'asy ha oñepyrũ haguã oñepohano temprano .
• Peteĩ ekípo de doktór especialista oipytyvõta ne membýpe.
• Heta mitã orekóva Síndrome de Noonan oiko vy’a ha activo .

Upévare, oiméramo ne memby oguerekóramo koʼã síntoma, ani rekyhyje, pyaʼe porã eho doktórpe ha ejerure konsého. Haʼekuéra omeʼẽta ndéve opa mbaʼe reikotevẽva.

` Síndrome de Noonan, mba'asy genética, mba'asy congénita korasõ rehegua, retraso desarrollo, rasgo facial, mitãnguéra salud, prueba genética