¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Phelan-McDermid rehe

¿Rehendúmapa pe Síndrome de Phelan-McDermida rehegua? Oiméne nerehendúi ko téra, ha'égui peteî condición genética ndahetáiva. Ko mba’asy ikatu omoheñói opaichagua apañuãi tesãi rehegua, oñembotapykue iñakãrapu’ã ha oñemoambue teko, ko’ýte mitã michĩvape. Upéicharõ, ko árape ñañe’ẽta hese peteĩ manera simple ikatúva pentende. Ani rejepy'apy, tuicha mba'e reikuaa ko marandu.

Mba’épa pe Síndrome de Phelan-McDermida?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome Phelan-McDermid ha’e peteĩ mba’asy genético ikatúva omoheñói opaichagua apañuãi mitã rete, iñarandu ha hekohápe. Techapyrã ramo:

• Hasy okaru haguã.
• Músculo ikangy.
• Ñe’ẽ retraso ha ambue mba’e ojejapóva desarrollo-pe.
• Oĩ mitã oguerekóva mba’asy ha’eháicha Trastorno del Espectro Autista.
• Sapyʼánte ikatu voi oiko umi mbaʼasy haʼetéva epilepsia.

Oĩ ambue téra kóvape g̃uarã, ha’éva ``síndrome de deleción 22q13.3.'' Jepémo pe téra ikatu ha’ete ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi upévare avei.

Mba’éichapa sa’i ojehu ko mba’asy?

Añetehápe, ko mbaʼasy hérava síndrome de Phelan-McDermid saʼieterei ningo . He'iháicha umi científico, ohupyty mokõi ha diez mitãnguéra por cien mil. Ha katu hasy’imi rupi ojekuaa haguã, ikatu hetave mitã oguereko ko mba’asy oñemombe’úvagui. Ojekuaa 2200 ha 2500 mitã añoite ko yvy ape ári. Upévare ikatu reñeimahina mbaʼeichaitépa saʼi oiko upéva.

Mba’épa ojoaju síndrome Phelan-McDermid ha autismo apytépe.

Kóva ha’e peteĩ problema heta tapicha oguerekóva. Heta mitã orekóva síndrome Phelan-McDermid ojejuhu orekoha trastorno espectro autista . Umi científico oestima 1% rupi mitãnguéra orekóva autismo ikatu avei oreko síndrome Phelan-McDermid. Péva he’ise oîha joaju mokõivéva apytépe.

Mba’érepa ojehu síndrome Phelan-McDermid?

Oĩ porã, ko'ágã jahecha mba'épa omoheñói ko mba'e. Péva oiko peteĩ ñemoambue rupi umi kromosoma . Cromosomas ha'e umi mba'e michĩva ñande célula ryepýpe. Ko’ãva ryepýpe oĩ ñande genes. Umi gene haʼete peteĩ konsého de instruksión odetermináva opa mbaʼe, mbaʼéichapa ombaʼapovaʼerã ñande rete, ñande altura, ñande resa kolór ha mbaʼe mbaʼasypa ikatu jaguereko.

Normalmente, káda célula yvypóra orekóva 23 pares de cromosomas, en total 46 cromosomas. Peteî mitã orekóva síndrome Phelan-McDermid oreko peteî pedazo michîmi cromosoma 22 ofaltáva, térã "oñembogue". Upévare oñembohéra avei `síndrome de deleción 22q13.3'.

Heta vése ko mbaʼasy ndohupytýi tuvakuéragui. Ko pérdida peteĩ cromosoma pehẽngue rehegua oiko aleatoriamente, upéva heʼise oñeforma jave peteĩ óvulo térã célula espermatozoide, térã peteĩ embrión oñedesarrolla jave. Péro saʼi saʼípe ikatu ojehereda peteĩ túvagui. Péicha jave, peteî sy térã túva orekóva ko condición oreko 50% rupi posibilidad imemby heredero ko condición.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Umi mba’asy ohechaukáva síndrome Phelan-McDermid ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha sa’ive oguerekóva síntoma, oĩ oguerekóva hetave. Oĩ síntoma ojehechaukáva onase jave, ha ótro katu ojekuaa imitãme térã imitãme. Ko’ã mba’asy ikatu ha’e ñande retepy, tekoha, iñarandu térã opa ko’ã mba’e oñembojoajúva.

Ikatu ne memby oguereko síntoma ko’ãichagua:

• Retraso desarrollo rehegua : Umi mba’e ha’eháicha ndojerokyvéi, ndoguapýi, ndoguatái. Epensamína, oĩ mitã oñepyrũva ojeroky 6 mésepe, oĩ oguapýva 9 mésepe. Péro peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu ohasa michĩmi ojapo hag̃ua koʼã mbaʼe.
• Tolerancia hasyvéva : Péva he’ise sa’iveha hasyha oñeñandu ambuégui.
• Músculo kangy (hipotonia) : Ikatu ñande rete oñeñandu ikyrỹi ha ikyrỹi.
• Ñe’ẽ apañuãi : Ñe’ẽ ñembotapykue térã ndaikatúi oñe’ẽ.
• Mba’asy oke rehegua : Hasy oke haguã, ha’eháicha py’ỹi opu’ã haguã.
• Sudor sa’ive normal-gui : Péva ikatu ojapo ñande rete pya’e haku ha ojedeshidrata.
• Hasy okaru térã otragávo .
• Apañuãi sistema digestivo rehegua : Py’ỹi py’aruru, vómito ha py’a rasy (mba’asy reflujo gastroesofágico).

Heta tapicha orekóva síndrome Phelan-McDermid oguereko avei trastorno espectro autista rehegua, upévare ikatu avei oguereko síntoma conductual ha’éva:

• Ñamañávo tesa rehe ha'e peteĩ kangy .
• Oñeñandu kyhyje ha nervioso situación social-pe .
• Interés omastika haguã umi mba'e ndaha'éiva tembi'u (e.g. juguete, ao).
• Hipersensibilidad ojepoko haguã : Oñeñandu vai oĩramo opokóva nderehe.

Oĩ avei mbaʼe espesiál ikatúva ojehecha umi hénte orekóva ko mbaʼasy:

• Tesa oñehundíva.
• Tesa ryru oguejy (ptosis).
• Apysa tuicháva térã osẽva tenonde gotyo.
• Umi dedo mokõiha ha mbohapyha ikatu ojehecha oñembojehe’aha oñondive (syndactyly).
• Oguerekóva ipo térã py tuicháva ha ijyvyku’íva.
• Akã ipuku ha ijyvyku’i iforma.
• Pe jyva oguereko peteĩ forma apuntada.
• Uñas de pie michĩ térã anormal.

Sapy’ánte ko mba’asy omoirû mba’asy congénita korasõ rehegua ha apañuãi riñón rehegua.Sa’ieterei, ko’ã mitã ikatu oguereko iñakãme umi vosa henyhẽva líquido-gui (quistes aracnoides). Koʼã mbaʼe ikatu ojapo oñepresionave ñande akã ryepýpe, upévare ñandepyʼaguapyʼỹ, ñanerasẽ, ñane akãrasy ha ñandepyʼaju epilepsia.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Umi síntoma síndrome Phelan-McDermid rehegua sapy’ánte ndaha’éi rupi sutil, ikatu hasy ojehechakuaa haĝua. Ikatu ne memby ojapo heta prueba ikatu mboyve oñeme’ẽ chupe peteĩ diagnóstico hekopete. Pohanohára ikatu ojapo umi mba’e ha’éva:

• Examen físico mitã rehegua.
• Oporandúvo mitã historia médica rehe oñe'êva síntoma ha retraso desarrollo rehe.
• Eporandu historia médica familiar rehegua rehecha haĝua oĩpa familia-pe oguerekóva ko mba’asy.
• Ojerure ojejapo haguã prueba genética . Upearã ojejapo jepi peteĩ tuguy muestra michĩmi. Péva ikatu ojeporu ojehecha haguã ofaltápa pe fragmento cromosoma oñeñe'êva.

Sa’ieterei jave, ko mba’asy ikatu ndaha’éi peteĩ cromosoma ofaltávagui. Upéva rangue, ikatu oiko peteĩ ñemoambue peteĩ gen hérava `SHANK3`-pe. Ndojejuhúiramo deleción cromosómica, ikatu avei nde doktór heʼi ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva ko géno rehegua.

Umi prueba omoañete ramo condición `síndrome de deleción 22q13.3`, pohanohára ikatu opropone heta ambue prueba:

• Prueba genética mokõive túva rehegua : Jahecha kóva ha’épa peteĩ mba’e hereditario térã peteĩ mba’e ojehúva al azar.
• Peteĩ RM (Imagen de Resonancia Magnética) térã CT (Tomografía Computarizada) mitã apytu’ũ rehegua : Ojehecha haguã oĩpa mba’e ohechaukáva quiste arácnoide.
• Ecografía riñón rehegua : Ojehechakuaa hagua oîpa defecto riñón rehegua.
• Ecocardiograma : Ojehechakuaa hagua mba’éichapa oî mba’e vai ñande py’ápe.
• Prueba auditiva rehegua.
• Peteĩ examen detallado tesa rehegua.
• Peteĩ estúdio oke rehegua.

¿Oĩpa peteĩ pohã kompletoite upévape g̃uarã?

Añetehápe, ko’ágã ndaipóri pohã síndrome Phelan-McDermid-pe guarã. Pe tratamiento rembipota tenondegua ha’e ocontrola pe mitã síntoma, oipytyvõ chupekuéra omba’apo porã haĝua ikatuháicha ha ojejoko haĝua oimeraẽ complicación ikatúva heñói.

Nde ra’y ñangarekoha ikatu oguereko opaichagua especialista, umíva apytépe:

• Cardiólogo
• Gastroenterólogo rehegua
• Nefrólogo rehegua
• Neurólogo rehegua
• Terapeuta ocupacional: Tapicha oipytyvôva tapichakuérape ojapo hagua tembiapo ára ha ára ha eháicha okaru ha ohai.
• Ortopedista (especialista hueso ha articulación rehegua) .
• Terapeuta físico: Peteĩ tapicha oipytyvõva omombarete haguã ñande rete pehẽngue oñembyaíva.
• Ñe’ẽ/ñe’ẽ rehegua patólogo
• Endocrinólogo rehegua

Penemandu’áke, opavave ko’ã especialista omba’apoha oñondive ome’ẽ haĝua pe atención iporãvéva pene membýpe.

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Ojekuaa rire peteĩ tapichápe orekoha pe mbaʼasy, koʼág̃arupi ndaipóri mbaʼéichapa oñemyatyrõ umi kámbio genético. Ha katu ndahetái jave peteĩva umi túva oguereko avei pe mba’asy, oĩ sapy’ánte ikatuhápe ojeporu tecnología FIV térã prueba prenatal ani hağua oiko umi mitã oútavape.

Oiméramo nde térã peteĩ tapicha ne famíliape oreko ko mbaʼasy, iñimportanteterei reñeʼẽ peteĩ doktór térã consejero genético ndive . Haʼekuéra ikatu omyesakã ndéve mbaʼeichaitépa oiméne ne membykuéra ohereda ko mbaʼasy.

Mbaʼéichapa oikóta amo gotyove che memby oguerekóramo ko mbaʼasy?

Péva ndaha’éi peteĩcha opavave mitãme ĝuarã. Odepende mba'eichagua discapacidad orekóva mitã ha mba'éichapa ivaieterei.

Umi mba’e vai oúva ko mba’asýgui sa’i oporojukáva. Ha katu heta tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oikotevẽ atención médica hekove pukukue ha apoyo social continuo. Upévare, koʼã mitãme g̃uarã iñimportanteterei pe mborayhu, ontende ha oipytyvõ chupekuéra ifamíliape.

Mba'éichapa reñangareko peteĩ mitã rehe péicha?

Iñimportánte regueraha ne membýpe opa cita especialista-pe ikatu hag̃uáicha ikatupyryve. Ikatu rupi ne memby ndaikatuvéima osudá, eñatende vaʼerã koʼã mbaʼére:

• Ejehekýi hakuetereígui .
• Oñeme’ẽ mitãme heta y hoy’u haguã (ani ojedeshidrata).
• Eñangareko kuarahy resape directo rehe .

Heta tapicha orekóva síndrome Phelan-McDermid oguerekógui tolerancia hasyetereíva ha hasy oikuaauka haĝua incomodidad orekóva, eñangareko señales ohechaukáva ne memby hasyha . Rehechakuaáramo peteĩva ko’ãvagui, ehenói nde pohanohárape. Haʼekuéra ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua ne memby hasýpa ipyʼa térãpa ótra kósa. Umi mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Okirirĩve jepiguágui, sa’ive sociable.
• Orrespira pya’eve normal-gui.
• Hasẽ térã ipy’aguapyve jepiveguágui.
• Ojejagarra mbarete tupa térã umi mba’e hi’aguĩvare.
• Ñañongatu ñande rete, ñande po ha ñande py hatã ha omýi’ỹre.
• Expresión facial hasy rehegua (e.g., oñemboty porã tesa, ojepurúva juru).
• Ojepy’amongeta térã osapukái.

Mbaʼépa ikatu reporanduve pe doktórpe.

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome Phelan-McDermid, ikatu rejapo pohanohárape ko’ã mba’e:

• ¿Ojehereda piko ko deleción cromosómica, térãpa oiko por casualidad?
• ¿Oguerekópa che memby provléma por ehémplo umi quiste ikorasõ, riñón térã cerebral?
• Mboypa ohypýi chupekuéra che memby discapacidad intelectual.
• Mba’eichagua especialista-pepa ohechava’erã che memby. Mba'eichaitépa?
• Oĩpa umi grupo de apoyo ikatúva ñanepytyvõ jaiko haĝua ko condición reheve?
• ¿Rerecomenda piko asesoramiento genético?
• ¿Ojapovaʼerãpa umi hembýva ñane famíliape peteĩ pruéva genética?

Ipahápe, ha’eva’erã...

Síndrome de Phelan-McDermid ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva. Ikatu omoheñói retraso ñe'ê ha desarrollo, avei trastorno espectro autista. Oiméramo nde famíliape ojeʼe orekoha ko síndrome de deleción cromosómica, ani rekyhyje . Peteĩ ekípo de especialista ikatu nepytyvõ ndéve ha ne membýpe. Umi meta principal ko’ápe ha’e omoporãve haĝua ne memby funcionamiento, ani haĝua umi complicación ikatúva ha ome’ẽ asesoramiento genético tekotevẽramo. Ndaha’éi ndeaño , ha oĩ heta tapicha ikatúva nepytyvõ ko jeguatahápe.

` Síndrome de Phelan-McDermida, Síndrome de Felan-McDermida, Mba’asy Genética, Cromosoma, Autismo, Retraso Desarrollo rehegua, SHANK3