Mba’épa reikuaava’erã Pompe Mba’asy ñepohano rehegua

Normal ningo reñeñandu kyhyje ha reñemondýi peteĩ pohanohára he’íramo ndéve oĩha nde rogayguápe, ko’ýte peteĩ mitã michĩva, oguerekoha mba’asy Pompe. Ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, genética, upévare natural jajepy’apy. Péro tamombeʼu ndéve, ani rejepyʼapy. Ko’áĝa ndaipóri ramo jepe pohã ko mba’asýpe, oĩ heta tratamiento iporãva ikatúva oipytyvõ umi hasývape oikove pukuve ha sa’ive complicación reheve.

Pompe mba’asy rehegua pohã tenondegua ha’e ERT (Terapia de Reemplazo de Enzimas).

Ñamombe’u porãsérõ, mba’asy Pompe-pegua ojehu ndaipórigui peteĩ enzima iñimportantetereíva umi célula muscular ñande retepýpe. Ofalta jave ko enzima, oñembyaty peteĩ tipo de asuka hérava glucógeno umi célula ryepýpe, ha ombyai umi múskulo. Ñapensamína oĩramoguáicha umi mbaʼapohára michĩva ombaʼapóva ñande retépe, ha ñahenói chupekuéra enzima. Pompe mba'asýpe, ko mba'apohára nomba'apoporãi.

Upéicharõ, Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) ha’e ñame’ẽhápe pe enzima ofaltáva, térã mba’apohára, ñande rete okáguio. Upevarã oñeme’ẽ ñande retepýpe peteĩ pohã oguerekóva peteĩ enzima sintética hérava `alglucosidasa alfa` peteĩ vena rupive (infusión IV). Ko pohã ha’e pe pohã añoite oñemoneĩva ko’áĝa mba’asy Pompe rehegua.

Ndojepohano’ỹre ERT, umi mitã oguerekóva mba’asy Pompe ombohyku mbeguekatúpe ikorasõ músculo, omokangy ambue músculo hetepýpe ha omano peteĩha arýpe hekovépe. Avei operde hikuái umi múskulo oikotevẽva orrespira hag̃ua. Oñepyrũ rire tratamiento ERT, ko situación okambiaite. Umi mitã'i ohupyty ypy va'ekue tratamiento ERT-pe ko'ágã oreko 20 ary.

Mbaʼérepa iñimportanteterei ñañepyrũ pe tratamiénto temprano?

Péva ha’e pe mba’e iñimportantevéva. Pe tratamiento ERT rehegua ikatu ojoko pe mba’asy ivaive haĝua, ha katu ndaikatúi ombojere pe daño ojejapómava’ekue umi músculo-pe. Péva he’ise oñembotapykuéramo pe tratamiento ikatuha ndaikatuvéima rerrespira térã reguata.

Umi doktór oñehaʼã oñepyrũ tratamiénto ERT umi día iñepyrũme hekovépe , koʼýte umi mitãme g̃uarã, ohechakuaa rire pe mbaʼasy. Peteĩ retraso michĩmíramo jepe ikatu ojoko pe mitãme ani hag̃ua oguata tapiaite.

Umi tapicha orekóva mba’asy Pompe oñepyrũva tarde, pohanohára ohecha ha ohecha jepi mba’éichapa oĩ umi mba’asy ohechakuaa haguã mba’e aravópepa iporãvéta oñepyrũ haguã ERT.

Kóva ndaha’éi peteĩ jeguata ha’eño - pytyvõ peteĩ equipo de expertos-gui

Jepe pe tratamiento ERT rehegua ikatu osalva tekove, ndaha’éi suficiente. Oñeme'ê haguã calidad de vida iporãvéva peteî tapicha orekóva mba'asy Pompe, oñeikotevê equipo multidisciplinario especialista-kuéra. Peteĩ genético clínico ha’e jepi pe tapicha tenondegua oguerekóva encargado omaneha haĝua tratamiento.

Ehecha cuadro oîva iguýpe mba’eichagua especialista-pa ikatu oñeikotevê upévarã ha mba’eichagua pytyvõ ome’êta hikuái.

Ambue tratamiento ERT ykére

Pohã oityvyróva sistema inmunológico

Oĩ mitã rete ohechakuaáva ko terapia enzima administrada externa (ERT) ha’eha ‘extranjero’ ha oñepyrũ ojapo anticuerpos hese. Pévape oñembohéra condición `CRIM-negativa`. Péicha oikóramo, pe tratamiento ERT rehegua nomba’apói hekopete.

Ani hag̃ua oiko upéva, umi doktór oñepyrũ peteĩ tratamiénto de inducción de tolerancia inmune (ITI) . Pévape, tratamiento ERT ndive, oñeme’ẽ heta pohã ocontroláva sistema inmunológico.

• Rituximab rehegua
• Metotrexato rehegua
• Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) rehegua .

Ko'ã pohã ojapóva ha'e "ombotavy" sistema inmunológico oimo'ã haguã ERT ha'eha peteî mba'e ñande rete mba'éva. Upéicharõ pe tete noñorairõmoʼãi ERT ndive.

Terapia física ha terapia ocupacional rehegua

Pe músculo kangy ha’égui peteĩ mba’e tuichavéva pe mba’asy Pompe-pe, upévare tekotevẽterei pe terapia física . Ikatu oipytyvô omombarete hagua umi músculo ha omantene hagua ñande rete rembiapo. Terapia ocupacional ikatu avei oipytyvõ oñemoakãrapu’ã haguã katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára ijehegui.

Terapia ñe’ẽ ha nutrición rehegua

Ikatu rupi ikangy umi múskulo oñeikotevẽva ñamastika ha ñatragávo tembiʼu, upévare peteĩ terapeuta de habla ikatu oipytyvõ ojejapo hag̃ua umi ehersísio ñatragávo. Avei, sapyʼánte ikatu oñeikotevẽ peteĩ tubo de alimentación oñemeʼẽ hag̃ua pe mitãme pe nutrisión oikotevẽva. Peteĩ nutricionista ikatu ome’ẽ orientación oñeikotevẽva upévarã.

Avei iñimportanteterei nde rrólle.

Oiko jave mba’asy Pompe reheve, tuicha mba’e ne aporte paciente térã túva ramo.

Upévare, rembaʼapovaʼerã ne doktór ndive reikuaa hag̃ua umi mbaʼe reikotevẽva ha remotenonde hag̃ua pe tratamiénto iporãvéva. Ani araka’eve rekyhyje reporandu haĝua nde pohanohárape mba’eveichagua porandu reguerekóva ko mba’asy térã tratamiento rehegua.