¿Oĩpa ñande rete pehẽngue tuicha anormalmente? Ñañe'êmi Síndrome de Proteo rehe

¿Rehechámapa térã rehenduva’ekue peteĩ tapicha hete pehẽngue – ja’eporãsérõ, peteĩ ipo térã peteĩ ipy – tuicha tuichavéva ha tuicha desproporcionadamente umi ambuégui? Térãpa oĩ hendápe ipire hũve ha ojogua umi grumo iñextrañoitévape? Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ko árape ñañe'êta peteî condición iñextraño'imi, pero tuicha mba'e opavave oikuaa haguã. Oje’e chupe Síndrome de Proteo.

Mba’épa pe Síndrome de Proteo?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Proteo haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva . Okakuaaiterei nde rete kangue, nde pire, umi órgano hyepypegua térã umi tejidos . Tuicha mba’e, ko okakuaa jepivegua asimétrico . Péva he’ise ñande rete akatúa ha asu gotyo ojeafectáva iñambueha. Peteĩ ládo ikatu tuichave, ha pe ótro ládo katu ikatu normál.

Pévape oñembohéra "Proteo", oĩ va'ekue peteĩ tupã griega ymaguare hérava "Proteus", ikatúva oñemoambue oimeraẽva forma-pe. Ko mba’asy omoambue avei ñande rete ra’anga, upévare ohupyty héra.

Peteĩ mitã onase ramóva ndohechaukái jepi mbaʼeveichagua signo ko mbaʼasy rehegua. Ko desarrollo anormal oñepyrũ 6 ha 18 meses de edad mbytépe . Upéi pyaʼe oho umi 10 áño hekovépe ha ikatu ivaive ohóvo itujavévo ohóvo. Oĩve tapicha ikatúva oreko provléma neurológica umi kámbio orekóvare pe apariénsia físika. Umi tapicha orekóva síndrome de Proteo oreko avei riesgo tuichavéva tuguy coágulo ha tumor ndaha'éiva canceroso .

Mávapa ikatu ohupyty ko mba’e? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Pe síndrome de Proteo ikatu ohupyty oimeraẽvape, péro oĩ estúdio ohechaukáva ojehechaveha michĩmi kuimbaʼépe kuñágui.

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Saʼive peteĩ persónagui peteĩ millón de persónagui ko múndo tuichakuére. Sa’ieterei rupi, ha oîgui ambue mba’asy ohechaukáva avei okakuaaha asimétrico, hasy ojehechakuaa haguã hekopete. Upévare hasy jaʼe hag̃ua mboy tapichápa añetehápe oreko. Umi doktór oguerovia oĩha persóna ndojediagnostikaiva, ha ótrope ojediagnostika vaíva. Péro ojeguerovia saʼiveha cien persóna ko múndo tuichakuére orekoha ko mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mba’éichapa rehechakuaa?

Umi mba'e tenondegua ohechaukáva síndrome de Proteo ojehecha jepi 6 ha 18 jasy mbytépe . Péva oñepyrûvo pe patrón de crecimiento asimétrico oñeñe'êva'ekue yma. Ko okakuaaha ha mba’éichapa ivaieterei ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ikatu oityvyro oimeraẽva ñande rete pehẽngue, taha’e kangue, pire, órgano ha tejidos. Ko mba’asy oprogresa pya’e umi diez áño iñepyrũme hekovépe.

### Ñemoambue kangue rehegua:

Umi kangue oĩva nde po, nde py, nde akãrague ha nde columna vertebral-pe ikatu okakuaa irregularmente.

• Umi po ha ipy ikatu okakuaa tuicha iñambue ipukukue peve . Eñeimahinamína peteĩ po ipukuveha ambuégui, térã nde py pukukue idiferenteha.
• Ikatu oiko curvatura severa columna vertebral rehegua (escoliosis) .
• Ohasávo pe tiémpo, ko okakuaaha naiporãiva ikatu ojapo umi artikulasión ndaikatuvéima ombaʼapo porã.

### Pire ñemoambue:

Síndrome de Proteo ikatu omoheñói okakuaa’ỹva ñande pire rehe.

• Oĩ hendápe ñande pire oñembohyku ha opuʼã, ha upéicha ojapo peteĩ ryguasu rupiʼa ojoguáva ñane apytuʼũ rovape. Pévape oñembohéra nevo tejido conectivo cerebriforme .
• Ko'ãva ojehecha jepi py jyva ári , ha katu sapy'ánte ikatu oñemoakãrapu'ã po rehe.

Koʼãichagua ryguasu rupiʼa ningo ijojahaʼỹeterei, upévare ndojehechái ótro mbaʼasy médikape.

### Tuguy rape ha tejido adiposo: .

• Ikatu okakuaa anormal nde ruguy rape, ha’éva umi capilar ha vena.
• Umi tejido adiposo ikatu oñemoakãrapu’ãiterei, upévare oñembyaty ikyrakue hetaitereíva umi tenda ha’éva ñande rye, ñande po ha ñande py.
• Py’ỹi, ikatu oñepyrũ umi tumor ndaha’éiva cáncer, ikyráva (lipomas).

### Apañuãi sistema nervioso rehegua:

Oĩ avei tapicha orekóva síndrome de Proteo orekóva provléma sistema nervioso-pe.

• Discapacidad intelectual rehegua.
• Condiciones epilépticas `(Convulsiones)` rehegua.
• Pérdida de visión rehegua.

### Oñemoambue hova jehecha:

Síndrome de Proteo ikatu ojapo algunos rasgos distintos hova rehegua.

• Peteĩ hova ipukúva.
• Umi tesa eskína okapegua haʼete ku oguejyha.
• Peteĩ puente de nariz plano ha umi ryguasu rupi’a tuicháva.
• Ha'ete ku reguerekóva nde juru ojepe'áva.

Mba’épa umi complicación ipeligrosa ikatúva oiko péva rupi.

Pe complicación oporojukáva síndrome de Proteus ha’e trombosis venosa profunda (TVP), peteĩ tuguy coágulo oĩva umi vena pypukúpe . TVP oityvyro jepi umi vena pypuku py térã po rehegua, hasy ha hinchazón.

Ko `TVT` ohasáramo tuguy rape rupive pulmón peve, ikatu omoheñói peteî mba'asy ipeligroso hérava `Embolismo Pulmonar`. Embolia pulmonar ha’e pe mba’e omanovéva tapichakuéra orekóva síndrome de Proteo.

Mba’éichapa oñepyrũ pe Síndrome de Proteo? ¿Haʼépa genético?

Mba'érepa ojejapo upéva ha'e peteĩ ñemoambue (mutación) pe gen hérava `AKT1`-pe.. Pe gen `AKT1` oipytyvõ ocontrola haguã célula okakuaa ha oñemboja'o. Oñemoambuéramo ko géno, peteĩ célula ndorekovéima pe kapasida okontrola hag̃ua okakuaa. Péicha pe célula okakuaa ha ojedividi anormalmente. Péva ha’e pe omoheñóiva okakuaaitereiha ojehecháva síndrome de Proteo-pe.

Pe iñimportánteva ha’e pe síndrome de Proteo ndaha’eiha peteĩ mba’asy hereditaria. Ko mutación génica oiko oñefecunda rire pe embrión, oñembohérava mutación somática . Ko mutación oiko casualmente peteĩ célula-pe añoite pe embrión okakuaávape oñepyrũvo imembykuña. Ko célula mutada okakuaa ha oñembojaʼo aja, oĩ célula orekóva ko mutación ha oĩ ndorekóiva. Pévape oñembohéra alteración génica mosaico . Haʼete peteĩ taʼanga ojejapóva umi pehẽngue diferénte kolórgui. Pe mutación génica `AKT1` ohupyty rupi amo célula ñande retepýpe añoite, ko mba'asy ohupyty avei ñande rete pehẽngue añoite.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Nde pohanohára ojapóta peteĩ examen físico ohechakuaa haguã síndrome de Proteo. Avei oipurúta hikuái peteĩ lista de comprobación especial umi síntoma haʼéva específico pe mbaʼasýpe g̃uarã. Peteĩ doktór ohesaʼỹijo hag̃ua ko diagnóstico, oĩ vaʼerã mbohapy síntoma ojehechavéva. Hikuái:

• Mosaico ñemyasãi : Péva he ise umi okakuaáva oñemyasãiha peteĩ tenda tuicháva ñande rete rehe. Oĩ ñande rete pehẽngue oguerekóva okakuaaha, ambue katu ndorekói.
• Ocurrencia esporádica : Péva he’ise avave nde rogayguápe ndoguerekói ko’ã mba’asy.
• Curso progresivo : Péva he’ise ohasávo ára, tuicha iñambueha umi tete pehẽngue afectado jehecha ko okakuaaetereígui.

Avei, nde pohanohára ohekáta ambue síntoma específico. Ojekuaa haguã síndrome de Proteo, reguerekova'erã síntoma específico peteîteî umi categoría oîva lista de comprobación médico-pe.

### Mba'eichagua prueba ojejapo?

Pe mutación génica omoheñóiva síndrome de Proteo ndaipóri opaite célula ñande retepýpe. Upévare, umi pruéva genética ikatu ikomplikadoʼimi. Péva ikatu haguére pe mutación ndaipóri peteĩ tuguy muestra-pe, térã ikatu oĩ sa’ieterei.

Péro umi doktór ikatu ohechakuaa ko géno oñemutáva oipeʼávo peteĩ muestra michĩmi nde tejido afectado-gui (biopsia) ha ohecha (prueba ADN) . Pe ADN upe muestra-gui ojepuru ojehechakuaa hagua pe gen oñemoambuéva.

¿Oĩpa peteĩ tratamiénto upévape g̃uarã? ¿Ikatu piko oñepohano?

Ñambyasy, ndaipóri pohã pe síndrome de Proteo -pe g̃uarã . Pe tratamiento oñecentra omaneha haĝua umi síntoma específico. Tekotevẽta remba’apo peteĩ equipo de especialista ndive nepytyvõ haĝua ne remikotevẽ médico individual-pe.

• Cirujano ortopédico reheguaOpohano umi problema nde kangue rehegua. Oĩ opaichagua pohã ñamomichĩ hag̃ua ñande kangue okakuaaiterei ñande po, ñande py ha ñande kuãme. Avei ikatu okorrehi hikuái umi provléma oĩva pe columna vertebral ha umi articulación rehe. Oimeraẽ cirugía mboyve, peteĩ hematólogo ohechaukáta ndéve mbaʼéichapa ikatu reguereko tuguy coágulo.
• Ikatu tekotevẽ reho dermatólogo-pe ojehecha haguã sebo exceso ha cambio de piel. Oĩ provléma ikatúva oñepohano pyaʼe ha pyʼỹi. Ambue apañuãime guarã, nde pohanohára ikatu ojapo "eha'arõ ha ehecha". Upéva heʼise, haʼekuéra omonitorátaha mbaʼéichapa oĩ ndéve orrekomenda mboyve oimeraẽ tratamiénto espesífiko.

Ambue tesãi rehegua ikatúva oike nde ñangarekohápe ha’e:

• Peteĩ especialista pohã ñana rehabilitación rehegua (Fisiatra) .
• Pohanohára oñembokatupyrýva mba'asy pytuhẽ rehegua (Pulmonólogo) .
• Terapeuta físico rehegua
• Terapeuta ocupacional rehegua
• Tapicha ojapóva calzado especializado ha soporte de pie (Pedorthist) .

Nda’aréi umi sientífiko ojuhu pe gen omoheñóiva síndrome de Proteo, ikatúva ogueru tuicha avance ojejapo haguã pohã pyahu ha ambue tratamiento.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Nahániri, ndaikatúi ojejoko síndrome de Proteo. Péva ha'égui peteî condición genética. Pe mutación génica omoheñóiva ha'e peteî acontecimiento aleatorio desarrollo fetal jave. Ndaha’éi mba’eve oikova’ekue imembykuña mboyve térã hyeguasu aja. Upévare ani rejepyʼapy upévare.

Mba’éichapa pe tekove pukukue?

Pe tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva síndrome de Proteo odepende tuicha umi parte hete rehegua ojeafectáva ha mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy. Umi mbaʼe hasýva ikatu oporojukáva , ha ikatu omano pe mbaʼasýgui voi. Ko’ã complicación ikatu ha’e trombosis venosa profunda (TVP), embolia pulmonar ha cáncer. Embolia pulmonar ha’e pe mba’e omanovéva tapichakuéra orekóva síndrome de Proteo.

En general, amo 25% umi tapicha orekóva síndrome de Proteo omano oreko mboyve 22. Ha katu umi orekóva síntoma leve generalmente oreko peteî esperanza de vida iporãva tratamiento efectivo reheve.

Mba’éichapa ikatu jaiko Síndrome de Proteo reheve?

Jaiko umi cambio físico omoheñóiva síndrome de Proteo reheve ikatu ñanembopy’arory ha hasyeterei. Iñimportánte peẽ ha pene família peikuaa ikatuháicha ko mbaʼasy.Reñe’ẽramo ambue tapicha ombohováiva ko mba’asýre ha rehendu umi mba’e ohasáva, ikatu nepytyvõ reñeñandu haĝua ndaha’eiha ndeaño ha oĩha tapicha nentende porãva. Eporandu nde pohanohárape umi recurso ikatúva nepytyvõ remaneha ha regueropu’aka haĝua nde condición.

Reikuaávo nde térã ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva, ikatu haʼe peteĩ mbaʼe oporomondýiva ha ivaietereíva. Ikatu hasy koʼýte pe mbaʼasy ojaporamo tuicha kámbio físiko. Upévare tekotevẽterei jaheka peteĩ doktór ikatúva odiagnostika hekopete pe síndrome de Proteo ha ombyaty peteĩ ekípo de especialista. Ojepohano porãramo, la majoría umi hénte oikove porã. Avei iñimportánte reheka peteĩ grúpo de persóna ikatúva nepytyvõ rembohovakévo ko diagnóstico hasýva.

Penemandu’áke pe mba’e iñimportantevévare (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

• Síndrome de Proteo ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái ojehechakuaáva okakuaaha asimétrico, hetaiterei oĩha ñande rete pehẽngue.
• Péva ndaha'éi hereditario . Ojejapo peteĩ mutación genética aleatoria ojehúva etapa embrionaria aja.
• Umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónagui ambuépe.
• Jepe ndaipóri pohã kompletoite , oĩ opaichagua tratamiénto oñemaneha hag̃ua umi síntoma.
• Tuicha mba'e ojeheka pytyvõ peteî equipo de médicos especialistas ha oñemomarandu porã ko mba'asýre.
• Tuicha mba’e jaikuaa haguã umi mba’e hasýva ha’éva trombosis venosa profunda (TVP) ha embolia pulmonar (Embolia pulmonar) ñañangareko haguã tekove rehe.
• Oiméramo nde térã peteĩ rehayhúva ohasa asy ko mba’asýgui, ani nderesarái pe mbarete oúva umi grupo de apoyo ha apoyo psicológico-gui .

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguereko mba’e ndepy’apýva, ani nderesarái reheka haĝua asesoramiento médico.

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