¿Rehasápa nde retépe umi grumo ndahaʼéiva jepiguáicha? ¡Kóva ikatu ha’e Síndrome Tumoral de Hamartoma PTEN (PHTS)!

¿Rehechakuaámapa umi grumo térã topetẽ iñextraño nde retépe térã peteĩ persóna nde famíliape? Oĩ ijapytepekuéra haʼetévaicha ndojepyʼapýiva, péro sapyʼánte ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy médika. Ko árape, ñañe'êta peteîva umi condición rehe pejepy'apyva'erã.

Mba’épa pe Síndrome Tumoral Hematoma PTEN (PHTS) rehegua?

Ñamombe'u porãsérõ, Síndrome Tumoral Hamartoma PTEN (PHTS) ha'e peteĩ mba'asy aty oúva peteĩ ñemoambue, térã mutación, peteĩ gen hérava `PTEN` ñande retepýpe. Ko'ágã ikatu reporandu mba'épa pe gen `PTEN`. Ñapensamína oĩha ñande retépe peteĩ persóna okontroláva umi sélula okakuaa hag̃ua, ha ombaʼapóva peteĩ guárdiaicha. Péicha ha'e ko gen `PTEN`. Kóva ha'e peteĩ `gen supresor tumoral` . Mba'épa ojapo ha'e ojapo peteî `enzima` ojokóva ñande célula okakuaa haguã ojejoko'ÿre ha ojapo tumor.

Upéicha, oî jave peteî mutación, térã defecto, ko gen `PTEN`-pe, pe control célula okakuaa haguã nomba'apói hekopete. Upéi umi célula oñepyrũ okakuaa ojejoko’ỹre, ha ikatu oñeforma umi mba’e hérava `hamartomas` . Hamartoma ha'e peteĩ okakuaa ndaha'éiva cáncer (`benigno`) , ndaha'éiva ipeligroso, tumor-icha. Oiméramo reguereko PHTS, reime riesgo tuichavéva reguereko haĝua ko’ãichagua hematoma ha ambue tumor ndaha’éiva cáncer. Avei, sapy’ánte oî riesgo canceroso (`maligno`) , tumores, he’iséva cáncer.

Mba’eichagua síndrome-pa ho’a categoría PHTS-pe.

Ko categoría amplio PHTS-pe oike mokõi síndrome principal: síndrome de Cowden ha síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Umi pohanohára ohechava’ekue ko’ã mokõime condición separada ramo, ha katu ko’áĝa mokõivéva ojoaju umi mutaciones gen PTEN-pe, upévare oñemboja’o peteĩ término paraguas-pe, PHTS.

Umi riesgo salud rehegua ombohováiva peteĩ tapicha orekóva PHTS, taha’e síndrome de Cowden térã BRRS, ojoguaiterei. Sapy’ánte, peteĩ tapicha orekóva PHTS ikatu oguereko síntoma ojoajúva mokõive síndrome rehe hekove pukukue javeve.

• Síndrome de Cowden: Kóva ojehechave umi kakuaávape. Ko’ã tapicha ikatu oguereko tumor benigno ha maligno. Ko’ã tumor ojehuve seno, útero, glándula tiroidea, tracto gastrointestinal, pire, lengua ha encía-pe.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Kóva ohupyty hetave mitã michĩvape. Mitãnguéra orekóva BRRS ikatu oguereko tumor ipire ha marca de nacimiento. Ikatu avei ohasa hikuái retraso desarrollo .

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva PHTS.

PHTS ikatu ojapo hematoma opaichagua tejidos nde rete rehegua. Umi síntoma exacto rejuhúva iñambuéta odependévo pe tipo de PHTS reguerekóvare. En general, oiméramo reguerekóramo PHTS, ikatu reguereko peteĩ térã hetave ko’ã síntoma:

Ipire mancha ha herida

• Umi okakuaáva michĩva ha’etévaicha oñemoĩva ñande pire rehe (etiqueta de piel térã acrocordones) .
• Manchas iñypytũ ha ijyvyku’íva ñande pyti’a ha ñande pyti’a (queratosis palmoplantares ).
• Hova ári umi ryguasu rupi’a michĩ ha hũva (triquilemmomas ).
• Ipire sa'y, ijyvatevéva ( papilomas ).
• Tumor ikyráva ( lipomas ) oñembohapéva ñande pire guýpe.
• Umi ryguasu rupi’a hatãva ojoguáva encía juru ryepýpe (fibromas oral ).
• Tuguy rape okakuaaha ojehecháva pire ári ( hemangiomas ha marca de nacimiento ).
• Pecas kuimba'e retepy rehe (`pecas nde pene rehe` ).

Umi tumor ndaha'éiva cáncer (`Benigno`) ñemohenda

• Nódulos tiroideos ( grumos oĩva glándula tiroidea-pe).
• Ombotuichave glándula tiroidea ojejapo rupi heta nódulo (bocio multiodular ).
• Tumor oĩva útero-pe ( fibromas uterinos ).
• Fibroadenomas ñande pyti'a rehegua .
• Umi tejido blando quístico oñemoambue ñande ryépe ( senos fibroquísticos ).
• Umi okakuaáva michĩva ojejapóva ñande retepy yvate gotyo ha ñande pyti'a guasúpe (pólipos de colon ).

Apytu’ũ ha iñakãrapu’ã apañuãi

• Oguerekóva iñakã tuichavéva normal-gui (macrocefalia ).
• Oguerekóva peteĩ iñakã particularmente alargado ( dolicocefalia ).
• Umi retraso desarrollo rehegua .
• Mba’asy espectro autista rehegua (Trastorno espectro autista rehegua ).

Mba’épa omoheñói PHTS?

Ja’e haguéicha yma, pe mba’e omoñepyrũvéva PHTS ha’e peteĩ mutación, térã ñemoambue, pe gen `PTEN`-pe. Ko gen `PTEN` oguereko hembiaporã omosãsóvo peteĩ `enzima` omomaranduva célula-kuérape anive hag̃ua oñemboja'o ha avei oikuaauka araka'épa omano va'erã peteĩ célula (`apoptosis`). Péicha upéi oñemoĩ lugár umi sélula pyahu ha hesãivape g̃uarã.

PHTS-pe, pe gen PTEN nomba’apói hekopete. Upéicha rupi umi sélula ikatu osegi ojedividi ha okakuaa ojejokoʼỹre. Amo ipahápe koʼã célula ikatu okakuaa oñondive ojapo hag̃ua tumor. Jepe koʼã tumor ningo jepiveguaicha iporãva, sapyʼánte ikatu oiko chuguikuéra kanser.

PHTS ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva generación rupive.Upéva heʼise umi mitã ikatuha ohereda ituvakuéragui ko gen mutado.

Mba’éichapa ou PHTS pe linaje-gui.

Rehereda PHTS peteĩ ``autosómico dominante`` patrón-pe . ¿Reikuaápa mbaʼépa heʼise upéva? Opavave jaguereko mokõi copia ñande retepýpe pe gen ``PTEN`` rehegua. Peteĩ ñande sygui, peteĩ ñande rugui. PHTS kásope, rehereda peteĩ copia hesãiva gen ``PTEN`` ha peteĩ copia ``mutado``. Jepémo reguereko peteĩ copia hesãiva, pe gen ``PTEN`` oñemoambuéva omoheñói umi apañuãi ojoajúva PHTS rehe. Péva he'ise peteîva umi túvagui añoite oguerekóramo jepe pe gen mutado, oîha 50% posibilidad imemby ohereda haguã.

Sapy’ánte, ndereheredái pe gen PTEN mutado nde tuvakuéragui. Upéva rangue, pe mutasión ikatu oñepyrũ renase mboyve, tahaʼe peteĩ embrión térã peteĩ fetoicha .

Taha’e ha’éva mba’éichapa rehupyty ko mutación, reguerekóramo, ne memby oreko 50% posibilidad ohereda haĝua upe copia génica mutada.

Mba’épa pe riesgo cáncer rehegua ojoajúva PHTS rehe.

Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, reguereko tuichave riesgo reguereko haĝua ciertos tipos de cáncer pe población general-gui. Upévare, reguerekova’erã peteĩ cribado cáncer rehegua nde rekove pukukue javeve remaneha haĝua ko riesgo. Jepémo ko’ã prueba ndaikatúi ojoko cáncer, ojehechakuaáramo tenonderãite, ikatu oñepyrũ tratamiento ha ikatu iporãve umi resultado.

Umi tipo de cáncer ikatúva reime riesgo tuichavévape ha’e:

• Cáncer de mama rehegua
• Cáncer de tiroides rehegua
• Cáncer de riñón rehegua
• Cáncer uterino rehegua
• Cáncer colorrectal rehegua
• Melanoma, peteĩ cáncer de piel

Oñemotenonde gueteri investigación riesgo cáncer ojoajúva BRRS rehe.

Mba’éichapa ojekuaa PHTS?

Nde pohanohára odetermináta reguerekópa PHTS ojuhúramo hikuái peteĩ mutación pe gen PTEN-pe. Tekotevẽta rejapo peteĩ pruéva genética rehecha hag̃ua reguerekópa ko mutasión. Péva ojejapo jepi tuguy jesareko rupive .

Oĩ umi directriz prueba genética rehegua ojekuaa haguã síndrome de Cowden (techapyrã, Red Nacional Integral de Cáncer ha Clínica Cleveland-gui). Ko’ã directriz oñembopyahu jepi oñemopyendáva investigación pyahúpe. Consorcio Internacional de Cowden omopyenda avei criterio ojehechakuaa haguã síndrome de Cowden. Nde pohanohára odesidíta reikotevẽpa ko prueba oñemopyendáva nde síntoma, historia familiar tumor rehegua ha reguerekópa mutación PTEN.

Jepémo ndaipóri directriz estándar ojehechakuaa haguã BRRS, ikatu nde pohanohára he’i umi prueba ojeporúva ojekuaa haguã síndrome de Cowden.

Pe iñimportantevéva ha’e oñekonfirma ramo ndéve reguerekoha ko mutación, iñimportanteterei ambue miembro nde familia-gua avei ojapo ko prueba.

¿Ikatu piko oñepohanoite pe PHTS?

Ñambyasy, ko’ágã ndaipóri pohã PHTS-pe guarã. Péro umi sientífiko osegi oinvestiga mbaʼe tratamiéntopa osẽ porãve umi kánser orekóvape peteĩ mutación PTEN.

Mba’éichapa oñepohano ha oñemboguata PHTS?

Oiméramo nde reguereko PHTS, ikatu reguereko peteĩ equipo de médicos oñangarekóva nde salud rehe. Ha’ekuéra penepytyvõta pemaneha haĝua opa mba’e pende síntoma guive pe crecimiento anormal peve pe retraso pe crecimiento peve. Avei ohechaukáta hikuái nde riesgo cáncer rehegua ha odesidíta mboy jeypa rejapova’erã umi detección cáncer rehegua.

Umi mba’e ojejapóva oñepohano haguã

Jepe ndaipóri umi directriz específica oñepohano haĝua umi tumor, cáncer térã ndaha’éiva canceroso, peteĩ mutación PTEN reheve, pe tratamiento odependeva’erã umi síntoma rehe. Koʼã tratamiénto ikatu hína:

• Cirugía: Ojepe’a umi tejido anormal. Ojeopera mboyve, pe doktór ikatu ojagarra peteĩ muestra de tejido ohecha hag̃ua oĩpa umi célula kánser ( peteĩ biopsia ).
• Crioterapia: Ojeporu ro’yeterei oñehundi hagua tejido anormal.
• Ablación láser: Ojeporu haku yvate oñehundi hagua tejido anormal.
• Crema tópica pohã rehegua: Crema especial ojejapóva oñehundi haguã umi tumor pire rehegua.

Umi prueba ojejapóva cáncer rehegua

Oiméramo nde reguereko síndrome de Cowden, tekotevẽta reguereko vigilancia regular, nde rekove pukukue javeve, remonitorea haĝua umi crecimiento ndaha’éiva canceroso ha canceroso. Péva he’ise oúramo mba’eveichagua apañuãi, ikatuha ojejagarra pya’e, pe ára iporãvévape oñepohano haguã. Jepémo ndaipóri directriz estándar ojesareko haguã tapichakuéra orekóva BRRS rehe, nde pohanohára ikatu orrecomenda ojejapo haguã prueba ojoguáva umi ojejapóva síndrome de Cowden rehe.

Ko’ã método de prueba ikatu oike ko’ã mba’e, ojejapóva jepi:

• Mamografía: Prueba ojeporúva radiografía dosis michĩva ojejapo haguã ta'anga tejidos mamarios rehegua.
• Resonancia magnética mama rehegua: Prueba ojeporúva imán tuicháva ha onda de radio ojejapo hagua ta anga umi tejido mamario rehegua.
• Ultrasonido: Prueba ojeporúva onda sonora ojejapo hagua ta anga umi tejidos mamarios rehegua.
• Colonoscopias: Prueba ojesarekóva intestino grueso ryepýpe ojeporúvo tubo (alcance) oguerekóva cámara. Ko tubo ikatu avei ojeporu ojeipe’a hagua pólipo. Péicha ikatu ojoko umi okakuaa oiko mboyve chuguikuéra cáncer.
• Endoscopia (`Endoscopias`): Ñe'ẽpoty ha ñe'ẽpoty.Prueba oñemoingehápe peteĩ tubo (ámbito) oguerekóva cámara oñembojoajúva ojesareko haguã esófago, tyekue ha pe intestino delgado yvate gotyo (duodeno).

Odepende pe prueba resultado rehe, ikatu oñeikotevẽ biopsia oñemoañete haguã pe tejido anormal oguerekópa células cáncer.

¿Ikatu piko ojejoko PHTS?

Ndaipóri mba’éichapa ojejoko PHTS. Ha katu, ojehecha jepi cáncer rehegua ikatu oipytyvõ ojehechakuaa haguã cáncer tenonderãite, oñepohanovévo. Upévare, iñimportánte rejapo koʼã detección nde pohanohára heʼiháicha.

Mba’eichagua futuropa ikatu oha’arõ peteĩ tapicha orekóva PHTS?

Nde futuro odepende heta mba’ére, umíva apytépe umi síntoma ha salud general. Oiméramo reguereko síndrome PHTS/Cowden, reguerekove riesgo reguereko haĝua ciertos tipos de cáncer. Upévare iñimportanteterei pe detección cáncer rehegua. Ojejagarra ha oñepohano ramo cáncer tenonderãite ha’e pe tape iporãvéva ikatu haguã oñemyatyrõ umi posibilidad ojerekupera haguã (pronóstico).

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Ejapo nde pohanohára he’íva mboy jeypa ojehechava’erã cáncer rehe. Avei iñimportánte jaikuaa umi signo de advertencia cáncer rehegua. Eporandu nde pohanohárape mba’e síntoma rehepa reikuaava’erã.

Reikuaávo nde térã ne memby orekoha peteĩ condición PHTS-icha ikatu ha’e peteĩ experiencia hasyetereíva. Ha’e peteĩ condición oikotevẽva atención constante. Heta tapichápe ikatu ñanembopyʼarory. Péro reñehaʼã porãramo ikatu reipytyvõ resalva térã rembopukuve hag̃ua nde rekove reguerekóramo kánser. Oje’éramo ndéve reguerekoha PHTS, katuete reikuaava’erã umi riesgo nde salud rehegua, mba’éichapa nde equipo médico ohechaukáta nde salud ha mba’éichapa nde plan de tratamiento ikatu omoporãve nde salud a largo plazo.

Mba’éichapa pe gen PTEN omoheñói cáncer?

Jaʼe haguéicha yma, peteĩ mutación oĩva pe gen PTEN-pe ikatu ojapo umi célula okakuaa hag̃ua ojejokoʼỹre ha ojapo tumor. Jepémo PHTS ojehechave umi tumor ndaha’éiva cáncer rehegua hérava hematomas, ko célula okakuaa’ỹva ikatu avei ogueru tumor canceroso. Mokõiveichagua tumor ojejapo umi célula oñemboja'o pya'égui. Umi tumor ndaha’éiva canceroso oĩramo jepe localizado, umi tumor canceroso ikatu oñemyasãi ñande rete tuichakue javeve (metástasis) . Ojapóramo upéicha, umi célula cáncer rehegua ombyai umi tejido hesãiva.

Umi mbaʼe mbykymi ñanemanduʼavaʼerã

Oĩ porã, upévare jajapo jey umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã pe PHTS rehegua ñañe’ẽva’ekue rehe:

• PHTS ha'e peteĩ mba'asy oúva peteĩ mutación peteĩ gen hérava `PTEN`-pe. Ko géno oipytyvõ ojejoko hag̃ua ñande célula okakuaa hag̃ua.
• Ko mba’asy ikatu ojapo opaichagua tete pehẽnguépe umi mba’e ndaha’éiva cáncer (hematomas) ha ambue mba’e okakuaáva .
• Umi tapicha orekóva PHTS, koʼýte umi orekóva síndrome de Cowden, oreko tuicha riesgo oreko hag̃ua ciertos tipos de cáncer (haʼeháicha cáncer de mama, tiroides, riñón, uterino ha colon).
• Kóva ha'e peteî condición ikatúva ojehereda . Oiméramo reguereko, ne membykuéra oreko 50% posibilidad ohereda haguã.
• PHTS ndaikatúi ko’áĝa oñepohanopaite. Ha katu ikatu ojejoko umi síntoma ha ikatu oñemaneha pe riesgo cáncer rehegua.
• Ojehechávo jepi cáncer ikatu osalva tekove, péva cáncer ikatu oñepohano ha oñepohano ojehechakuaáramo tenonderãite.
• Oiméramo nde térã peteĩ persóna ne famíliape oreko koʼã síntoma, katuete eheka konsého doktórpe. Tuicha mba’e ojejapo haguã prueba genética ha monitoreo médico hekopete.

Ani rekyhyje, péro pe iñimportantevéva haʼe hína reñemomarandu. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór ndive.

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