Mba’épa pe Piruvato Quinasa Deficiencia. ¡Ñañe'ẽmi hese simplemente!

Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición genética ndahetáivare, ha katu iñimportantetereíva. Pévape oñembohéra `Deficiencia de Piruvato Quinasa`. Ñañeimahinamína, oîha peteî enzima especial ñande retepýpe oipytyvôva glóbulos rojos ojapo hagua energía, ha héra `Piruvate Quinasa`. Upéicharõ, ndaiporivéi jave ko enzima ñande retepýpe (upéva hína pe ojeheróva deficiencia), umi glóbulo rojo ndoguerekói mbarete ojapo porã hag̃ua hembiapo, ha oñepyrũ pyaʼe oñembyai ikatu mboyve ojejapo glóbulos rojos pyahu.

Koʼã glóbulo rojo ogueraha oxígeno ñande rete pukukue. Upéicha rupi oguejy jave glóbulos rojos Deficiencia de Piruvato Quinasa rupive, ambue glóbulos oĩva ñande retepýpe ndohupytýi suficiente oxígeno. Upéicha rupi ikatu reguereko síntoma de anemia. Kóva ha’e peteĩ mba’asy oĩva heñói guive ha ipukúva nde rekove pukukue javeve. Péva he’ise reimeva’erãha peteĩ hematólogo poguýpe nde rekove pukukue aja. Péro koʼã síntoma ikatu idiferénte káda persónape.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Piruvato Quinasa Deficiencia.

Umi mba’asy ojehechavéva anemia rehegua ko mba’asýpe ha’e:

• Ñañeñandu ikane’õiterei: Péva he’ise ñañeñandu ikane’õ meme, jajapo jepe pe mba’e michĩvéva.
• Palpitaciones: Reñandu nde jyva opyrũramoguáicha reñembo’y rei jave jepe.
• Pytuhẽ mbyky: Oñeñandu mbykymi apytu’ũ oñeha’ã’imi ramo jepe.
• Ipire morotĩ: Ñande rete operde jave tuguy, ñande pire okambia icolor, ¿ajépa?
• Mareo: Temiandu ojere jave, sapy’ánte ha’ete ku re’ataha.
• Akãrasy : Py’ỹi akãrasy.

Ko’ã mba’asy anemia rehegua ári, ikatu ojehu ambue mba’asy oñembyatýgui umi mba’e ky’a oúva glóbulos rojos oñembyaívagui ñande retepýpe. Jahechamína mbaʼépa umíva:

• Ictericia: Ipire hovy ha tesa morotĩ. Péva oiko hetavégui ñande rete ojapo peteĩ sustancia hérava bilirrubina, oúva glóbulos rojos oñembyaívagui.
• Bazo tuichavéva: Bazo ha’e peteĩ órgano ñande retepýpe oñongatúva glóbulos rojos oñembyaíva. Upévare hetaitereíramo oñembyai umi sélula, ikatu oñembotuichave pe bazo.
• Orina iñypytûva: Orina iñypytûvéva normal-gui.

Mba’e eda-pepa ojekuaa jepi umi síntoma.

Jepémo Deficiencia de Piruvato Quinasa (Deficiencia PK) ha’e peteĩ mba’asy oĩva heñói jave, pe tiempo ojeipysóva ojekuaa haĝua umi síntoma odepende mba’éichapa ivaieterei nde mba’asy.

Ñapensamína oĩha mitã onase ramóva orekóva síntoma ivaietereíva ha upévare tekotevẽ pyaʼe oñepohano chupekuéra osalva hag̃ua hekove. Umi mitã imitãvéva ikatu hasẽ heta, ndokarúi ha ndohugavéi. Umi mitã tuichavéva ikatu oñe’ẽvai ikane’õha meme ha nointeresavéima oñani ha oñembosarái. Oĩ kakuaáva ndoikuaáiva voi orekoha pe mbaʼasy haʼe peve peteĩ mbaʼe tuicha oporoestresáva, por ehémplo, imembykuña jave, peteĩ infección grave térã peteĩ lesión.

Mba'érepa oiko ko `Deficiencia de Piruvato Quinasa`.

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética oñembohasáva generación guive generación peve peteĩ defecto peteĩ gen hérava `(PKLR)`-pe. Ñapensamína ñande genes ojoguaha peteĩ arandukápe he'íva ñande célula-kuérape "ejapo péva, ejapo upéva". Nde `(PKLR)` gen he'i glóbulos rojos-pe mba'éichapa ojejapo peteĩ enzima hérava `Pyruvate Kinase`. Ko enzima `Pyruvate Kinase` oipytyvõ glóbulos rojos ojapo haguã `Adenosina Trifosfato` (ATP)`, fuente energética.

Upéicha, peteî tapicha orekóva `Deficiencia de Piruvato Quinasa` (Deficiencia PK), oîgui defecto gen `(PKLR)`-pe, umi glóbulo rojo ndaikatúi ojapo suficiente enzima `Piruvato Quinasa`. Upévare umi glóbulo rojo ndaikatúi ojapo pe `(ATP)` mbarete oikotevẽva oikove haguã. Upéicha rupi umi célula pyaʼe oñembyai. Upéi oguejy umi glóbulo rojo ñande retepýpe. Pévape oñembohéra ` Anemia Hemolítica` , he'iséva anemia oúva glóbulos rojos oñembyaígui.

Mba éichapa oñembohasa umi genes: `(Heriencia Recesiva Autosómica)`

Ojejapo hagua `Deficiencia de quiruvato quinasa` (Deficiencia PK), ojeheredava'erã mokõi genes `PKLR` defectuoso . Peteĩ nde sygui ha peteĩ nde rugui. Péva ha'e pe jaheróva `Heriencia Recesiva Autosómica` pohãno'aópe. Péva oiko haguã, mokõive túva oguerekova'erã peteĩ gen `PKLR` normal ha peteĩ gen `PKLR` defectuoso. Péro ndojapóiramo chupekuéra peteĩ pruéva genética, ikatu ndoikuaái orekoha ko géno defectuoso térã ikatuha ombohasa imembykuérape.

Ko'ãichagua par tuvakuérape guarã, oî peteî irundy apytégui (25%) posibilidad imemby ohereda haguã mokõive genes `(PKLR)` defectuoso ha oreko haguã `Deficiencia de Quinasa de Piruvato`.

Mávapa oîve riesgo ko condición-pe guarã?

Piruvato quinasa deficiencia (PK Deficiencia) ha'e peteĩ mba'asy genética oñembohasáva túvagui mitãme, ha ojehechave ciertas etnias-pe. Ojekuaave umi tapicha oúva Europa del Norte ñemoñare rehe. Avei ojehecha jepi amo Amish komunida Pensilvania ha Ohio-pe.

¿Oĩpa peteĩ tape oñemboguejy hag̃ua pe riesgo?

Ndaikatúi jajoko umi condición genética heredada. Ha katu ikatu reproba nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva Deficiencia de Piruvato Quinasa. Oiméramo nde térã ne irũ oreko peteĩ antecedente familiar ko mba’asy rehegua, iporãta reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive. Haʼekuéra ikatu omyesakã umi pruéva de ADN oĩva ha ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua mbaʼépa ikatu oreko imembykuña jave.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko ko condición rupive.

Oĩ tapicha ojuhúva oguerekoha Deficiencia de Piruvato Quinasa heñói rire complicaciones. Ko’ãichagua complicación apytépe oĩ:

• Ita biliar: Ita biliar ikatu ojejapo vesícula biliar-pe.
• Sobrecarga de hierro: Hierro sobrecarga ikatu oiko hasýgui térã py’ỹi oñembohasa tuguy.
• Herida noñemongueráiva py rehe (`(Ulcera de pies)`).
• Hipertensión Pulmonar: Oñembohetave presión tuguy rape ojoajúva pulmón rehe.
• Kangue ikangy: Péicha ikatu ñañembyai ha ñandetujavévo jaguereko mba’asy ha’eháicha osteoporosis.
• Complicación imembykuña jave: mba’e ha’eháicha abortos, parto prematuro, hamba’e.

Pe embarazo ha’e peteĩ época tuicha estrés ñande rete rehegua. Péva ikatu ogueru mba’asy pyahu térã ivaiveva piruvato quinasa deficiencia (PK Deficiencia). Ikatu avei oityvyro pe mitã hyepýpe oĩvape. Ha katu, sa’i umi complicación embarazo rehegua. Oiméramo nde hyeguasu, nde obstetra ha ginecólogo omba’apóta nde hematólogo ndive ikatu haguã nde ha ne memby reime porã.

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?

Peteĩ mitã oĩva hyepýpe oguerekóramo síntoma Deficiencia de Piruvato Quinasa rehegua, sapy’ánte ikatu ojehecha ojejapo jave ecografía heñói mboyve. Ojesospecháramo péva, umi pohanohára ikatu oproba mba'asy. Por ehémplo, pe líkido oñembyatýva pe mitãraʼy retepýpe (Hidrops Fetalis) haʼe peteĩ mbaʼe ohechaukáva.

Nde térã ne memby oguerekóramo síntoma deficiencia de piruvato quinasa (Deficiencia PK), peteĩ pohanohára omanda va’erã heta prueba de sangre. Ko’ã prueba ohekáta:

• Anemia: Ko tuguy jeporeka ohecha hagua oguerekópa anemia hemolítica. Pe anemia ikatu oreko heta mbaʼe omoñepyrũva, ko tuguy jeporeka oipytyvõ avei oñemboyke hag̃ua ambue mbaʼe omoñepyrũva.
• Sa’ipa pe enzima `piruvato quinasa` rembiapo: Umi prueba bioquímica ikatu omedi mba’éichapa omba’apo nde enzima `piruvato quinasa`. `Deficiencia piruvato quinasa`-pe, hembiapo sa'i.
• Oĩpa peteĩ mutación pe gen `(PKLR)`-pe?Umi prueba molecular ikatu ohechakuaa defecto gen PKLR-pe omoheñóiva ko mba'asy.

Mba’éichapa oñepohano Deficiencia de Piruvato Quinasa rehegua.

Pe tratamiento odepende mba’éichapa ivaieterei umi síntoma ha araka’épa ojekuaa pe mba’asy.

Umi feto ha mitã heñói ramóvape guarã oĩva hyepýpe

Umi feto ha mitã heñói ramóva orekóva Deficiencia de Piruvato Quinasa ikatu oikotevê tratamiento osalva haguã tekove. Techapyrã: 1.1.

• Transfusión Fetal Intrauterino: Peteĩ feto orekóva deficiencia piruvato quinasa (Deficiencia PK) ikatu oikotevẽ tratamiento imemby mboyve. Ko procedimiento-pe oñeinyecta umi glóbulos rojos peteĩ donante-gui pe feto-pe.
• Fototerapia: Péva oipytyvô oñembyai hagua peteî mba’e ky’a hérava bilirrubina oñembyatýva mitã heñói ramóva retepýpe. Ictericia oñepyrũ oñembyatýramo bilirrubina.
• Transfusión Intercambio: Umi mitã onase ramóva orekóva ictericia vaiete ikatu oikotevẽ ko tratamiento. Ko'ápe, mitã ruguy oñemyengovia tuguy oúva peteî donante-gui.

Mitã mimi, mitã ha kakuaávape guarã

Ko'ã tratamiento ikatu ocontrola síntoma anemia ha ohapejoko complicación oúva deficiencia piruvato quinasa (deficiencia PK).

• Tuguy ñembohasa: Ikatu reikotevẽ rembohasa tuguy nde rekove pukukue javeve, remyengovia hag̃ua nde glóbulos rojos saʼi. Péro oĩ tapicha oikotevẽva oñembohasa jepi tuguy itujavévo ohóvo, péro ko tekotevẽ okañy itujavévo ohóvo.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Kóva ha’e pohã pyahu ojeporúva oñepohano haguã Deficiencia de Piruvato Quinasa ha Anemia Hemolítica kakuaávape. Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) Estados Unidos-gua omonéî ary 2022-pe.
• Ácido fólico suplemento: Ácido fólico ha’e peteĩ mba’e oipytyvôva ñande rete ojapo hagua glóbulos rojos. Nderehupytýiramo ácido fólico umi tembi’u re’úvagui, ikatu re’u peteĩ suplemento.
• Terapia de Quelación de Hierro: Pe sobrecarga de hierro ikatu oñembyaty ñande retepýpe, taha’e pe mba’asy rupive voi térã py’ỹi oñembohasa rupi tuguy. Ko terapia oipe’a hierro hembýva.
• Bazo Remoción (Esplenectomía): Nde bazo ha’e peteĩ tenda oñeñongatuhápe glóbulos rojos oñembyaíva. Oguerekóramo Deficiencia de Piruvato Quinasa, ikatu tuichaiterei. Péicha oikóramo, ikatu peteĩ doktór oipeʼa.
• Vesícula biliar ojeipe’a (Colecistectomía): Piruvato Quinasa Deficiencia ikatu ojapo ita biliar. Ojapóramo hikuái provléma, ikatu nde doktór heʼi reipeʼa hag̃ua nde vesícula biliar.

Umi investigadór oinvestiga avei umi tratamiénto pyahu, umíva apytépe:

• Transplante de Células Madre: Ko procedimiento-pe, rehupyty células madre peteĩ donante-gui. Upe rire koʼã glóbulo oñemoakãrapuʼã oiko chuguikuéra glóbulos rojos hesãiva.
• Terapia Genética: Pévape oñemyengovia pe gen defectuoso omoheñóiva Deficiencia de Piruvato Quinasa peteĩ gen hesãiva rehe.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Tekotevẽta reho jepi ne hematólogo-pe ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ nde glóbulos rojos. Avei ohecháta hikuái complicación ha'eháicha sobrecarga de hierro.

Ha’ekuéra he’íta ndéve mba’e atención de seguimiento-pa reikotevẽ oñemopyendáva nde condición rehe. Upévare, tuicha mbaʼe rejapo nde doktór heʼíva.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave ko mba’asy reheve?

Nde experiencia odependeta umi síntoma ha tratamiento rehe. Umi complicación oúva deficiencia de piruvato quinasa (Deficiencia PK) rehegua ikatu avei oityvyro nde experiencia. Avei, nde experiencia ikatu okambia nde rekove pukukue javeve. Por ehémplo, umi mitã oikotevẽvaʼekue pyʼỹinte oñembohasa tuguy imitãme, ikatu noikotevẽvéima chupekuéra kakuaámarõ. Oĩ kakuaáva ndoguerekóiva síntoma oreko peve peteĩ provléma grave de salud.

Nde pohanohára ha’e pe tapicha iporãvéva omyesakã haguã mba’éichapa Deficiencia de Piruvato Quinasa oityvyróta nde salud ipukúva.

Oiméramo nde reguereko deficiencia de piruvato quinasa (Deficiencia PK), nde pohanohára ojesareko porãiterei nderehe. Tekotevẽta ojejapo jepi umi pruéva ikatu hag̃uáicha reguereko suficiente glóbulos rojos. Ikatu reñembohasa tuguy ani hag̃ua reguereko anemia vai. Térã, ikatu natekotevẽi mba’eveichagua tratamiento mba’eveichavérõ. Ndaipóri respuesta definitiva nde experiencia ko condición rehe. Pe iñimportantevéva ha’e ojediagnostica ha ojeguereko atención hekopete peteĩ especialista-gui. Nde glóbulos rojos ha’e nde rekove. Reguerekóramo suficiente umívagui iñimportanteterei reime porã hag̃ua.

Ipahápe, penemandu’áke ko mba’ére.

Piruvato Quinasa Deficiencia ha’e peteĩ mba’asy ikomplikado ha ikatúva oikove pukukue. Péro ani rejepyʼapy. Pe diagnóstico hekopete, tratamiento ha consejo experto reheve, ikatu peiko porã ko mba’asýre. Oiméramo nde térã peteĩ reikuaáva oreko koʼã síntoma, pyaʼe reho doktórpe. Penemandu’áke, pya’eve ojediagnostica ramo peẽme, iporãvéta pe posibilidad pehupyty haĝua tratamiento ha sa’ive umi complicación. Ndaha’éi ndeaño, ha oĩ pohanohára ha tesãi rehegua nepytyvõtava ko jeguatarãme.

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