¿Oguerekópa ne membykuña problema desarrollo rehegua? ¿Ñañe’ẽtapa Síndrome de Rett rehe?

Ikatu ne memby michĩva, ko’ýte peteĩ mitãkuña, ohechakuaa oĩha retraso desarrollo-pe térã hasy ojapo haĝua umi mba’e ojapova’ekue yma. Epensamína, peteĩ mitã osẽ porã vaʼekue seis méserupi, sapyʼaitépe ndoaprendevéima umi mbaʼe pyahu ha hesarái voi umi mbaʼe oaprende vaʼekuégui upe mboyve. Normaliterei ningo peteĩ sy térã túva oñeñandu kyhyje ha ojepyʼapyeterei ohechávo peteĩ mbaʼe peichagua. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáivare, ha katu iñimportante jaikuaa, o’afectáva principalmente mitãkuña’ípe. Péva ha'e pe jaheróva Síndrome de Rett .

Mba’épa pe Síndrome de Rett? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Rett ha’e peteĩ mba’asy genética ha neurológica ndahetáiva. Oityvyrove mitãkuña’ípe. Ojejapo peteĩ variante genética peteĩ gen ñande retepýpe, específicamente peteĩ gen hérava `MECP2`. Ko gen `MECP2` oguereko peteĩ tembiapo tuicha mba'éva ñane apytu'ũ ñemongakuaápe ha marandu ñembohasa célula nerviosa apytépe, he'iséva, joaju célula nerviosa apytépe (sinapsis) . Upéicharõ, oĩ jave peteĩ kámbio ko génope, oafekta pe mitã apytuʼũ okakuaa hag̃ua.

Ko mba'épe, umi jasy tenondegua mitã rekovépe, jepivegua 6 jasy rupi peve, oñemoakãrapu'ã ambue mitãicha. Haʼekuéra ojapo umi mbaʼe okonveniva ijedape, por ehémplo otyryry, opukavy ha omomýi umi ipire. Ha katu 6 jasy rupi rire, pe mitã oñepyrũ operde umi katupyry ha katupyry oikuaava’ekue yma. Por ehémplo, saʼive pe kapasida ojoko hag̃ua peteĩ juguete mokõive ipo reheve, oñakãity isýpe ha heʼi hag̃ua umi palávra. Ko’ã mba’asy ojekuaa opaichagua etapa-pe mitã okakuaa aja. Ha katu peteĩ mba’e ñanemandu’ava’erã ha’e ko’ã mba’asy ndojehúiramo jepe ivaive (oñemotenonde) ohóvo, ndokañýiete. Upévare, ko'ã mitã oikotevê atención ha apoyo especial hekove pukukue.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Rett.

Ja’e haguéicha, peteĩ mitã ikatu okakuaa normalmente 6 meses rupi peve. Umi mba'e tenondegua ohechaukáva Síndrome de Rett ha'e umi retraso desarrollo . Péva he ise pe mitã otardáha ojapo umi mba e ohóva ijeda rehe, por ehémplo, ndojagarrái ambue mitã otyryry jave, oñakãity térã oñepyrũ oñeʼẽ.

Mitã itujavévo ohóvo, ojehecha porã umi signo regresión desarrollo rehegua, upépe okañy jey pe oñeaprendeva’ekue.

Mba’asykuéra oityvyróva mitã músculo, movimiento ha comportamiento:

• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua jaguata jave: Hasy ñañembo’y ha jaguata. Ikatu ho’a py’ỹi.
• Hasy oñeñe’ẽ haguã:Hasy ja’e haĝua ñe’ẽ ha ja’e haĝua umi temiandu. Ikatu voi oĩ mitã ndaikatuvéimava oñeʼẽ kompletoite.
• Hasy otragávo térã oisu'u haguã tembi'u: Péicha ikatu ogueru mitã ndohupytýi nutrición oñeikotevêva, oguejy ipire ha odesnutri .
• Músculo ikangy térã ijyvytu (espasticidad): ndaikatúi ojejoko hekopete umi miembro.
• Hasy ojejapo hagua umi movimiento ojekuaáva comando rupive (apraxia): Techapyráramo, ndaikatúi ojejapo oje'éramo chupe "emopu'ã nde po", ha katu sapy'ánte ikatu remboveve nde po reñembo'y aja.
• Po ñemongu’e jey jey: Po ñemongu’e jey jey ha’éva ojepyso, ojepyso ha ojepopete, ojehecharamoiterei ko mba’asýpe.

Ambue mba’asy ohechaukáva:

• Apañuãi oke rehegua: Ndokeporãi pyhare, py’ỹi opu’ã.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua: umi mba’e ha’eháicha reflujo ha estreñimiento .
• Discapacidad intelectual: Ikatu oñemboguejy umi katupyry oñemoarandu hagua.
• Py’ỹi py’aguapy’ỹ ha irritabilidad.
• Escoliosis: Pe columna vertebral ojecurva lado gotyo.
• Kakuaa mbeguekatu: Umi mba’e ha’eháicha ijyvate ha ipohýi ikatu mbeguekatu ambue mitãgui.

Umi mba’asy ikatúva sapy’ánte oporojukáva ha’e:

• Ñepytu’u hasýva: Pytu’u jepivegua, apytu’ũ jejopy, hamba’e.
• Korasõ ryrýi irregularidad rehegua.
• Convulsiones rehegua.

¿Oguerekópa umi mitã orekóva Síndrome de Rett umi rasgo especial hova rehegua?

Mitãnguéra orekóva Síndrome de Rett ikatu iñakã michĩ oñembojojávo hete rembyre rehe. Pévape oñembohéra microcefalia . Péva ikatu ojapo umi rasgo hova rehegua ojehecha’imi. Ha katu ndaipóri umi rasgo específico hova rehegua ijojaha'ỹva ko mba'asýpe, ha'eháicha "péicha ojehecha hova".

Sapy’ánte umi mba’asy Síndrome de Rett rehegua ikatu ojogua ambue mba’asy hérava Síndrome de Angelman . Mokõive mba’asy oguereko mba’e ojoajúva, ha’eháicha apañuãi oñe’ẽ ha oñe’ẽ haguã, retraso desarrollo, convulsiones ha problema oke. Péro pe Síndrome de Angelman oreko umi rasgo espesífiko hova rehegua, por ehémplo umi tesa ipypukúva, peteĩ juru tuicha ha umi brecha tuicháva umi diénte apytépe. Síndrome de Rett ndorekói ko'ã rasgo específico hova rehegua.

Umi etapas Síndrome de Rett rehegua

Ko condición ohasa diferente etapa mitã okakuaávo. Káda etapa-pe, pe mitã ikatu ohechauka diferénte síntoma. Ha katu naentéroi mitã ohasa peteĩchapa opa koʼã etapa. Por ehémplo, oĩ mitã orekóva Síndrome de Rett arakaʼeve ndaikatúiva oguata.

Umi Etapa Síndrome de Rett rehegua:

1. Etapa I - Etapa oñepyrû ñepyrû: Kóva oñepyrû 6 ha 18 jasy orekópe. Mitã okakuaa mbeguekatu. Por ehémplo, oñembotapykue pe otyryrýva, ha saʼive pe kapasida omaña porã hag̃ua pe syre. Mitã múskulokuéra saʼive ijyvytu ( baja tono muscular ), ha ikatu oiko hasy okaru hag̃ua.

2. Etapa II - Etapa pya’e ohóva: Kóva ojehu jepi 1 ha 4 ary mbytépe. Ikatu pe mitã ndaikatuvéi oñeʼẽ ha ndoipuruvéi ipo. Ikatu py’ỹi oñapytĩ hikuái ijyva. Oĩ avei mitã ikatúva ohechauka teko ojoguáva mitãnguéra orekóva Trastorno del Espectro Autista-pe, por ehémplo ndoguerekói interés interacción social rehe.

3. Etapa III - Meseta térã etapa estable temporal: Péva ojehu jepi 2 ha 10 ary mbytépe. Oĩ umi mba’asy ivaietereíva mokõiha etapa-pe, techapyrãramo, oñe’ẽkuaa ha motor, ikatu oñemyatyrõ michĩmi. Ikatu ohechauka ointeresaha hikuái oĩ jey hag̃ua social. Umi convulsión ojehecha jepi ko periodo-pe.

4. Etapa IV - Ogue motor rire: Kóva ikatu oiko oimeha ára Etapa III rire. Ikatu pe mitã ndoguata ha ndoguerekovéima imbarete muscular. Ha katu mitã ikatupyry oñe’ẽ ha opensa haguã osegiva’erã ko etapa aja.

Mba’épa umi mba’e omoheñóiva Síndrome de Rett.

Síndrome de Rett ojehu jepi peteĩ variante genética peteĩ gen hérava `MECP2`-pe. Amombe'u haguéicha yma, ko gen oinstrui ojejapo hagua petet proteína hérava `MECP2`. Ko proteína oipytyvô oñemantene hagua umi conexión (sinapsis) oîva células nerviosas apytépe ha oipytyvô mitâ apytu’û omba’apo porâ haguâ.

Ha katu naentéroi umi káso Síndrome de Rett rehegua ojoaju pe gen MECP2 rehe. Oĩ variante genética (techapyrã, deleciones) térã variante ambue genes-pe, ha'eháicha CDJK5 ha FOXG1, ikatu avei omoheñói káso atípico Síndrome de Rett. Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ikatu oiko umi genes ne’ĩrava gueteri ojekuaa.

Pe iñimportánteva ha’e ko cambio genético oiko jepi ijehegui/aleatoriamente . Upéva heʼise ndahaʼeiha jepi ojehereda tuvakuéragui imembykuérape. Upévare natekotevẽi reñeñandu vaieterei upévare.

¿Oguerekópa mitãkuimba’e Síndrome de Rett?

Síndrome de Rett ohupyty jepi mitãkuña’ípe añoite. Péva oiko pe cambio genético omoheñóiva oiko haguére cromosoma X-pe. Peikuaaháicha, kuña oguereko mokõi cromosoma X (XX).

Mitãkuimba’ekuéra oguerekógui peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y (XY), ko mba’asy sa’ieterei. Peteĩ mitãkuimbaʼe oguerekóramo ko variante icromosoma X añoitepe, umi síntoma ikatu ivaieterei. Péva ikatu ogueru aborto térã omano jepe onase jave.

Umi pohanohára ohenói ko mba'asy mitãkuimba'épe ``encefalopatía neonatal severa relacionada MECP2.'' Ko mba'asy ikatu avei ohechauka síntoma ojoajúva síndrome de Rett, ha'eháicha discapacidad intelectual, convulsiones ha dificultad movimiento.

Complicaciones Síndrome de Rett rehegua

Peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy oĩ riesgope oreko hag̃ua koʼã mbaʼe, umíva apytégui oĩ ikatúva oporojukáva:

• Neumonía aspiración rehegua: Mba’asy neumonía rehegua oúva tembi’u térã mba’yru oike rupi ñande py’ápe.
• Epilepsia: Py’ỹi ojejapo convulsiones.
• Korasõ mba’asy: Techapyrã, mba’asy ha’eháicha síndrome Long QT .
• Apañuãi pulmón térã respiración rehegua.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa pe Síndrome de Rett?

Peteĩ pohanohára ohechakuaa Síndrome de Rett ohesa’ỹijóvo mitãme ha ojapo umi prueba oñeikotevẽva. Peteĩ sy ramo, ikatu pesospecha oĩha peteĩ mba’e vai pene memby ndohupytýi jave umi hito desarrollo ijeda-pe ĝuarã, especialmente primer año aja. Upérõ regueraha vaʼerã ne membýpe peteĩ pediatra térã nde doktór de famíliape.

Nde pohanohára ohecháta ne membýpe ha ohekáta mba’asykuéra. Upéi, ojapóta hikuái prueba omboyke haguã ambue condición ikatúva oreko síntoma ojoajúva. Hetavépe, pe mba’asy ikatu oñemoañete peteĩ prueba genética tuguy rehegua ohekávo peteĩ cambio gen MECP2-pe. Ko prueba genética noikotevêi mba'eveichagua preparación especial ni estancia hospitalaria.

Diagnóstico ojejapo jepi 6 ha 18 jasy mbytépe, péva ha’égui oñepyrũvo umi mba’asy.

Pe Síndrome de Rett ha’égui peteĩ mba’asy ndahetái, sapy’ánte ikatu hasy jahupyty haĝua peteĩ diagnóstico pya’e. Ikatu ohasa sapy'ami equipo médico omboyke haguã opavave ambue condición ha omoañete péichaha. Ikatu ñanembopy’arory ñaha’arõramo ñembohovái, ha katu reguerekóramo peteĩ diagnóstico hesakãva ikatu oipytyvõ pe equipo médico-pe otrata haĝua ne memby síntoma.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Rett?

Umi opción tratamiento rehegua odepende umi síntoma específico mitã orekóvare. Por ehémplo, ikatu oñemeʼẽ pohã umi convulsión ha trastorno de movimiento-pe g̃uarã. Mitã oguerekóramo problema motor ha iñe’ẽkuaa, pohanohára ikatu he’i umi tratamiento ha’éva:

• Terapia ocupacional: Oipytyvô tembiapo ára ha ára ha omoporâve ipo rembiapo.
• Terapia física: Oipytyvô umi mba’e ha’éva jeguata, equilibrio ha músculo mbarete.
• Terapia de habla: Oipytyvô oñeñe’ê ha oñeñomongeta porãve haguã.

Mitãnguéra orekóva 2 ary ha hetave, peteî pohã hérava Trofinetide ohechauka resultado prometedor umi ensayo clínico . Ha’e peteĩha pohã omonéîva Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) específicamente Síndrome de Rett -pe guarã. Ndaha’éi pohã, ha katu ojehecha ha’eha peteĩ pohã omoambuéva mba’asy. Peñomongetava’erã ko opción rehe pende equipo médico ndive ha pedesidi oñondive.

Avei, ikatu ideprovécho ne membýpe:

• Ojeporu peteĩ apyka térã ojeopera escoliosis rehe .
• Py’ỹi ojejapo chequeo umi mba’e vai korasõ rehegua.
• Apoyo nutricional rehegua.
• Umi programa educación especial mbo’ehaópe.

Ko'ágã ndaipóri pohã Síndrome de Rett -pe guarã . Ha katu, ne memby pohanohára ikatu oipytyvõ omaneha haĝua umi síntoma hekove pukukue javeve.

Araka’épa araha va’erã che membýpe pohanohárape?

Rehechakuaáramo ne memby ndohupytýiha umi hito desarrollo rehegua ohóva ijeda-pe, ko’ýte 6 mese rire, pya’e eho pohanohárape.

Oiméramo ne membýpe oje’e oguerekoha Síndrome de Rett , oguerekóramo mba’eveichagua efecto secundario pe tratamiento rupive, térã oguerekóramo síntoma pyahu térã ivaive ramo umi síntoma oĩmava, emombe’u nde pohanohárape.

Mba’épa oikove peteĩ mitã orekóva Síndrome de Rett.

Heta tapicha orekóva Síndrome de Rett oiko peteĩ tekove porã 40 áño peve ha ohasa. Umi síntoma ndahaʼéiramo ivaietereíva, ikatu ne memby oikove normál. Ha katu, oñemotenondéramo complicación salud rehegua, ikatu oñemboguejy pe tekove pukukue.

Pe tapicha iporãvéva reporandu haĝua ne memby rekove pukukue ha’e imédico. Haʼe ikatu ontende ne memby situasión espesífika ha omyesakã ndéve upéva.

Síndrome de Rett rehegua Pronóstico

Síndrome de Rett ha’e peteĩ mba’asy tekove pukukue javeve. Umi síntoma ohupyty diferénte káda persónape. Ikatu ne memby haʼeño okontrola mbaʼéichapa omýi, oguata ha oñekomunika. Péro oikotevẽta oñeñangareko hesekuéra 24 aravo pukukue hekove pukukue aja.

Avei, ne memby tekotevẽta oreko cita regular equipo médico ndive omaneha porã haĝua umi síntoma ha ani haĝua oreko complicación. Oĩ káso Síndrome de Rett, umi complicación ikatu ogueru ñemano temprano.

Reikuaávo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy neurológica ndahetáiva, ikatu ndejopyeterei. Ikatu rejepyʼapy ha reñembyasy ne memby noñakãrapuʼãiha umi ótro mitãicha. Jepe ne memby rete oikotevẽvéta tiémpo ha oñeñangareko hese okakuaavévo ohóvo, ani reheja esperanza. Umi pohanohára oĩta nendive opa paso-pe ome’ẽ haĝua ne membýpe pe atención oikotevẽva.

Umi investigadór ojuhu hína umi tratamiénto pyahu ikatúva oipytyvõ umi mitã orekóvape Síndrome de Rett umi ensayo clínico rupive . Oiméramo reguereko mba’e porandu ne memby perspectiva térã tratamiento rehegua, eporandu nde pohanohárape.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal ningo reñeñandu vaieterei reikuaávo ne memby orekoha Síndrome de Rett . Péro nemanduʼáke koʼã mbaʼére:

• Ndahaʼéi ndeaño: Oĩ ótro túva ombohováiva situasión ojoguáva upévape. Umi doktór, terapeuta ha umi grúpo de apoyo oĩma nepytyvõ hag̃ua.
• Iñimportánte jaikuaa porã: Rehechakuaáramo retrasoha ne memby okakuaa, pyaʼe porã eheka doktórpe.
• Pe tratamiento ikatu omaneha umi síntoma: Jepémo ndaipóri pohã completo, tratamiento ha terapias ikatu omoporãve mitã rekove.
• Mayma mitã iñambue: Umi mba’asy síntoma ha impacto oguerekóva iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Umi pohanohára nepytyvõta rejapo haĝua peteĩ plan de atención okonvenivéva ne membýpe ĝuarã.
• Epyta esperanza reheve: Ciencia médica oñemotenonde ha ojejapo investigación pyahu, upévare iñimportante repyta positivo.

Iñimportantevéva ha’e peme’ẽ pene membýpe mborayhu, ñangareko ha atención médica hekopete.

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