¿Ojerokypa umi múskulo oĩva nde retépe? ¿Omýipa hikuái umi oládaicha? ¡Jaikuaami Mba'asy Músculo Ondulado rehegua!

¿Rehechámapa térã reñandu piko nde múskulokuéra oñembopyʼaju sapyʼa, haʼete ku ohóva ola-pe, térã oñembyatypaite? Sapy’ánte ikatu peimo’ã ha’eha ambue mba’énte, ha katu añetehápe ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportánteva rehegua jaikuaava’erã. Upéva rehe ñañe’ẽta ko árape, Enfermedad Muscular Ondulada . Ani rejepyʼapy, ñamantene isencillo.

Mba’épa pe Mba’asy Músculo Ondulado?

Ñamombe’u porãsérõ, Mba’asy Músculo Ondulado ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ohupyty ñande sistema nervioso ha ñande músculo. Umi doktór heʼi avei upéva peteĩ trastorno neuromuscular . Pévape ñane múskulokuéra oñekontrata pyʼỹi ha ndojejokoʼỹre, upévare oñemboty ha sapyʼánte okakuaaiterei, upévape oñembohéra hipertrofia .

Ko’ã mba’asy oñepyrũ jepi imitã rire térã imitãrusúpe, ha katu iñimportánte ñanemandu’a pe mba’asy sapy’ánte ikatuha ojekuaa oimeraẽ eda-pe.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy. Mbaʼépa añetehápe oiko?

Héra he’iháicha, Mba’asy Músculo Ondulado ohupytyve ñande músculo, ko’ýte umi músculo hi’aguĩvéva ñande rete mbytégui (músculos proximales) . Oje’e porãve haguã, umi músculo ñande muslo-pegua (cuadriceps) ojeafectave.

Oiméramo reguereko (RMD), he'ise nde músculokuéra "excitable" térã "pya'e excitable". Upéva heʼise umi múskulo orreaksionaha anormalmente jepe repoko térã represiona jave.

Umi mba’asy ojehechavéva ko mba’asy rehegua ha’e:

• Montículo muscular: Ja'e porãsérõ, nde masa muscular oñembyaty peteĩ hendápe ha oiko chugui peteĩ "montículo"-icha.
• Tensión muscular ojejapóva jey jey: Kóva ikatu ipuku 30 segundo rupi.

Mokõive koʼã síntoma ojehu jepi peteĩ mbaʼe oity sapyʼáramo nde jyváre, por ehémplo retopa jave peteĩ mbaʼére. Por ehémplo, retopa ramo peteĩ okẽre, ikatu sapyʼaitépe ojejoko ha ijyvytu pe múskulo nde muslo rehegua.

Haimete 60% tapicha orekóva RMD oreko conocimiento muscular. Kóva ha’e peteĩ contracción consciente músculo rehegua ha’etéva umi gusano otyryrýva ipire guýpe. Péva ipuku 5 térã 20 segundo rupi. Péva oiko jepi reestira jave peteĩ múskulo.

Ambue mba’asy ikatúva ojehecha ha’e:

• Kane’õ: Ndaha’éi kane’õnte, ha katu kane’õiterei oúva mba’érepa’ỹre.
• Muscular calambre: Peteĩ espasmo muscular sapy’aitépe ha tuichaitereíva ha hasyetereíva.
• Músculo ñemongu’e: .Hasy oñeñandu ojedobla térã ojedesdobla haĝua pe so’o.

Ko’ã mba’asy ikatu ivaive ejercicio mbarete rire térã ro’y rire. Oĩ tapichápe, ikatu oĩ umi músculo tuicháva anormalmente (hipertrofia) ha pe estilo de caminata ikatu oñemoambue michĩmi (marcha atípica) .

¿Hasy piko ko mba'asy?

Heẽ, (Músculo Ondulado) ikatu ojapo hasy músculo-pe. Koʼýte pe múskulo oñekontrata meme jave, pe hasyve odura sapyʼami. Avei, pe músculo ojeroky jave (calambres) hasy. Epensamína mbaʼeichaitépa ijetuʼúta peteĩ múskulo nde pypegua ojejokóramo meme.

Mba’épa omoheñói Mba’asy Músculo Ondulado?

Mba’asy Músculo Ondulación rehegua ojehu jepi umi mutaciones peteĩ gen hérava CAV3-pe, jahupytyva ñande tuvakuéragui. Pe gen CAV3 heʼi ñande retépe ojapo hag̃ua peteĩ proteína hérava caveolina-3 . Ko proteína ojejuhu membrana oĩva umi célula muscular jerére. Umi investigadór oguerovia avei ko proteína oipytyvõha okontrola hag̃ua pe nivel de calcio , ha upéva oipytyvõ umi múskulo oñekontrata ha oñeestira hag̃ua.

Umi tapicha orekóva RMD-pe, peteĩ mutación gen CAV3-pe ojapo peteĩ reducción producción proteína caveolina-3 rehegua. Umi investigadór oguerovia ko deficiencia de proteína ojapoha pe nivel de calcio oĩva umi célula muscular-pe ndojeregulaporãiha. Upéicha rupi umi múskulo oñekontrata anormalmente ombohováivo peteĩ empuje térã tirón michĩmi.

Oĩ hetaichagua mutaciones ko gen (CAV3)-pe. Umi mba'asy ojoajúva so'o glándula rehe oúva ko'ã mutación génica rupive héra (caveolinopatías) . (RMD) ári, heta ambue mba’asy oĩva ko atýpe ha’e:

• (Distrofia muscular autosómica dominante miembro-cinturón rehegua) (yma ojekuaáva LGMD1C ramo)
• (Cardiomiopatía hipertrófica) (Kóva ha’e peteĩ mba’asy korasõ rehegua) .
• (HiperCKemia aislada) (Peteĩ mba’asy ojehupihápe pe enzima creatina quinasa tuguýpe) .
• (miopatía distal relacionada con CAV3) (mba’asy ohypýiva umi músculo oĩva umi extremidad distal-pe) .

Ko’ã mba’épe, sapy’ánte ikatu ojehecha RMD-pe umi mba’asy ha’éva contracción muscular, ha’eháicha arruga.

Avei, oñemombe’u peteĩ forma autoinmune Mba’asy Músculo Ondulado rehegua, ojehúva mba’asy autoinmune Myasthenia gravis ndive. Umi tapicha ndorekói pe mutación génica CAV3. Upéva heʼise pe sistema inmunológico orekóva hikuái oatakaha umi fibra muscular.

Mba’éichapa jahereda ko mba’e (Enfermedad Muscular Ondulada)?

Hetavépe, Mba’asy Músculo Ondulado ojehereda peteĩ patrón autosómico dominante-pe . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, upéva heʼise ikatuha reguereko pe mbaʼasy reheredáramo peteĩ kópia pe gen CAV3 oñemoambuévagui nde sy térã nde túvagui. Ikatu oiko reguerekóramo jepe peteĩ géno añoite.

Sa’i sa’ípe, RMD ikatu ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe . Péva he’ise tekotevẽha rehereda mokõi copia pe gen CAV3 oñemoambuévagui, mokõivévagui nde sy ha nde túvagui.

Umi tapicha oguerekóva Enfermedad Muscular Ondulada forma autosómica recesiva- pe ikatu oreko síntoma ivaive’imi umi orekóvagui forma autosómica dominante-pe.

Sa’ieterei, RMD ikatu avei oiko umi mutaciones pyahúgui, ndorekóiva mba’eveichagua historia familiar. Péva he'ise ko defecto genético ikatuha heñói peteî tapicha retepýpe primera vez, ojehereda'ÿre ituvakuéragui.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa porã pe Mbaʼasy Músculo Ondulado?

Umi doktór oipuru koʼã pruéva ha prosedimiénto oikuaa hag̃ua mbaʼasy Músculo Ondulado, péro naentéroi tekotevẽ ojapopaite koʼã mbaʼe.

• Historia médica: Pohanohára oporandúta nde síntoma ha oîpa nde rogayguápe oguerekóva RMD térã ambue caveolinopatía.
• Exámen físico ha neurológico: Pohanohára ohechava’erã mba’éichapa oĩ nde músculo ha funcionamiento nervio.
• Tuguy jesareko creatina quinasa rehegua: Oñembyai jave tejido muscular, ko enzima (creatina quinasa) ojupi tuguýpe.
• Electromiografía (EMG): Péicha ojehecha mba'éichapa omba'apo eléctrico umi fibra muscular.
• Biopsia muscular: Ojegueraha petet músculo pehẽngue michĩva ha ojehecha microscopio rupive.
• Anticuerpo jesareko: Ko ã jesareko ojejapo ojehecha hagua pe (RMD) ha epa autoinmune.
• Prueba genética: Kóva ha’e tape iporãvéva ojekuaa haguã oîpa ñemoambue gen (CAV3)-pe.

Ko'ã prueba oipytyvõ omboyke haguã ambue mba'asy orekóva síntoma ojoajúva ha omoañete Enfermedad Muscular Ondulada.

Pe diagnóstico aja, nde doktór ikatu neremondo peteĩ especialista rendápe, por ehémplo peteĩ neurólogo térã peteĩ genético .

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento Mba’asy Músculo Ondulado rehegua odepende ha’épa genético térã autoinmune.

Tratamiento genético rehegua: 1.1.

Péva principalmente oike controlar síntoma ha refere asesoramiento genético . Tuichaitereíramo ojeroky térã oñemboguejy umi testículo, ikatu oipytyvõ algúna pohã. Ko’ãichagua pohã apytépe oĩ:

• (Dantroleno): Kóva ha’e peteĩ mba’e ombopiro’ýva ñande retepýpe.
• (Umi antagonista canal de calcio rehegua):Ko’ãva ha’e pohã ombotýva umi canal de calcio.
• Benzodiazepinas: Ko’ãva ombopiro’y ñande músculo ha omboguejy jepy’apy.

Tratamiento autoinmune rehegua: 1.1.

Péva ikatu oñepohano terapia inmunosupresora rupive , térã oguerekóramo timoma (peteĩ tumor oĩva glándula timo-pe), ikatu ojejapo peteĩ operasión ojeipeʼa hag̃ua pe glándula timo (timectomía) .

Ikatúpa jajoko ko (Enfermedad Muscular Ondulado) ani haguã oñemboguata?

Pe Mba’asy Músculo Ondulado ha’égui jepi genético, añetehápe ndaipóri mba’eve ikatúva jajapo jajoko haĝua. Ndaha'éi peteĩ mba'e ikatúva jacontrola.

Ha katu, oiméramo ndepy’apy pe riesgo rembohasávo RMD térã ambue mba’asy genética nde membýpe reguereko mboyve mitã, iñimportanteterei reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe ikatu haguã rentende porã.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

• Ivaive ramo nde RMD síntoma , térã ojehu py’ỹive ramo , katuete reñe’ẽ va’erã nde pohanohára ndive.
• Oiméramo nda’aréi peteĩ tapicha nde rogayguápe oje’éva oguerekoha Enfermedad Muscular Ondulante, eporandu nde pohanohárape nde térã ambue nde rogayguakuérape oĩpa riesgo-pe reguereko haĝua ko mba’asy.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu rehechakuaa iporãtaha rejapo nde doktórpe koʼã mbaʼe:

• Mba’épa ikatu ajapo amaneha haĝua che síntoma?
• Mba’e método de tratamientopa iporãve chéve ĝuarã?
• ¿Ikatu piko che membykuéra ohereda chehegui pe Enfermedad Muscular Ondulada?
• ¿Ojejapovaʼerãpa ambue che famíliape pruéva enfermedad Muscular Ondulada rehegua?

Rejapóramo koʼã porandu, ikatúta rentende porãve ko situasión.

¿Oafectápa pe Enfermedad Muscular Ondulada ñande py’a?

Mba’asy Músculo Ondulado ndo’afectái directamente pe korasõ. Ha katu mokõive RMD ha cardiomiopatía hipertrófica ojejapo umi mutaciones peteĩ gen-pe (CAV3), upévare oĩ joaju ko’ã mokõi mba’asy apytépe. Jepémo sa’ieterei, umi mutaciones oĩva pe gen CAV3-pe ikatu oityvyro mokõive, korasõ músculo ha ambue tejido muscular ñande retepýpe. Péro saʼieterei ningo.

¿Ojuka piko (Enfermedad Muscular Ondulado)?

Mba’asy Músculo Ondulación rehegua voi ndaha’éi oporojukáva. Upéva heʼise ndahaʼeiha oporojukáva. Ha katu umi mba’asy (RMD) rehegua ha’eháicha umi músculo oñemboty ha’eháicha arruga ikatu avei ha’e ambue mba’asy (caveolinopatía) mba’asy oúva umi mutaciones génicas (CAV3) oje’eva’ekue rupive.

Umi caveolinopatía-gui, umi káso vaiete distrofia muscular autosómica dominante cinturón de miembro ha cardiomiopatía hipertrófica sapy’ánte ikatu oporojukáva.

Normal ningo reñeñandu abrumado oje’éramo ndéve reguerekoha peteĩ mba’asy genética, ko’ýte peteĩ mba’asy ndahetáiva. Péro nemanduʼákena ne ekípo médiko oĩta omyesakã hag̃ua ndéve pe Enfermedad Muscular Ondulada, omombeʼu hag̃ua ndéve mbaʼéichapa nde’afectáta ha nepytyvõta reheka hag̃ua mbaʼéichapa iporãvéta remaneha hag̃ua umi síntoma.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Oĩ porã, upévare ko’áğa reguereko algún entendimiento pe roñe’ẽva’ekuére (Enfermedad Muscular Ondulada). Ñembohysýipe:

• Mba'asy Músculo Ondulado ha'e peteĩ mba'asy muscular ndahetáiva ojehechakuaáva músculo oñembopy'aju, arruga, ijyvytu ha oñembojere.
• Py’ỹive, péva oiko umi mba’e genético rupive (gen CAV3) . Sapy’ánte, ikatu oĩ avei umi causa autoinmune.
• Kóva ndaha'éi peteĩ mba'asy oporojukáva . Ha katu oĩ ambue caveolinopatía ojoajúva hese ikatúva ivaieterei.
• Oiméramo reguereko koʼã síntoma, ani rekyhyje ha eheka konsého doktórpe . Pe iñimportantevéva ha’e jahupyty peteĩ diagnóstico hekopete ha jahupyty pe tratamiento ha consejo oñeikotevẽva.
• Pe asesoramiento genético ikatu ideprovechoiterei umi situasión peichagua.

Reikuaasevéramo ko mba’ére, térã reimo’ãramo reguerekoha ko’ã mba’asy, ehecha pohanohárape. Ani rekyhyje, oî solución opa mba'épe.

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