Pohanohára he’íramo ndéve ne memby oguerekoha Síndrome de Down, ikatu reñandu tuicha kyhyje ha ñemondýi. Upéva ningo normaliterei. Porandu ha'eháicha "Mba'épa ajapóta ko'ágã?" ha "Mba'éichapa ha'éta che memby tenonderã?" oiméne oñani hína ne akãme. Ani rejepy'apy. Ñañeʼẽta opa mbaʼére peteĩ manera isencilloitereívape ikatu hag̃uáicha pentende. Releepa vove ko artíkulo, rentende porãvéta ko mbaʼasy.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe síndrome de Down?

Oĩ porã, ñantende haĝua ko mba’e, ñañepyrũ pe mba’e básicovéva ñande retepýpe. Ñande rete ningo oĩ hetaiterei sélula michĩmívagui. Peteĩteĩ ko'ã célula ryepýpe oĩ peteĩ aty "instrucciones" oguerekóva opaite marandu mba'éichapa omba'apova'erã ñande rete, ñande jehecha, ñande yvate ha ñande resa sa'y. Pohãnohápe, koʼã lívro de instruksiónpe ñahenói cromosomas .

Normalmente, káda célula oĩva peteĩ persóna hesãivape oreko 23 pareja koʼã kromosoma, en total oreko 46 kromosoma . Pe ojehúva peteĩ mitã orekóva síndrome de Down haʼe oĩha peteĩ kópia extra pe kromosoma 21. Péva heʼise pe mitã célula orekoha 47 cromosomas 46 rangue.

¿Oĩpa peteĩ razón específica ko condición rehegua? Mávapa oĩ pe riesgo tuichavévape?

Kóva ha’e peteĩ porandu heta túva oporandúva. — ¿Kóva piko ñande kulpa? oñeporandu hikuái. Añetehápe ndaha’éi. Síndrome de Down ndaha’éi peteĩ mba’asy oúva oimeraẽ mba’e tuvakuéra ojapova’ekue imemby mboyve térã imembykuña aja. Haimete ojehu esporádicamente. Upéva he ise oikoha casualmente pe división celular aja ojehúva ojojuhúvo pe espermatozoide ha óvulo pe momento de concepción-pe.

Péro umi investigasión ohechauka pe riesgo orekoha peteĩ mitã orekóva síndrome de Down ojupiʼimiha pe sy eda ojupívo ohóvo . Ko riesgo tuicha ko’ýte kuñanguéra orekóva 35 ary ári, ha katu upéva nde’iséi ko mba’asy ndoikóiha sy ndohupytýiva 35 ary, añetehápe, kuña ndohupytýiva 35 ary imemby hetave mitã, mayoría mitãnguéra orekóva síndrome de Down heñói sy ndohupytýiva 35 ary.

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva mitã orekóva síndrome de Down.

Umi mitã orekóva síndrome de Down oreko ciertas características comunes físicas, intelectuales ha comportamientos. Ha katu naentéroi koʼã mbaʼe oĩ káda mitãme.Ñanemanduʼavaʼerã avei mbaʼéichapa umi mbaʼe ohechaukáva ikatuha iñambue káda mitãgui.

Ko’ã mba’asy ári, ikatu heñói ambue apañuãi tesãi rehegua mitã okakuaavévo. Por ehémplo, umi infección apysa rehegua, problema de visión, problema dental, apnea obstructiva del sueño ha oĩ mitã ikatúva oreko enfermedad congénita ikorasõme . Upévare, pe doktór ohecha meme vaʼerã koʼã mitãme.

Oĩ mbohapyichagua síndrome de Down tenondegua.

Síndrome de Down oñemboja'o mbohapy tipo principal-pe, odependéva mba'éichapa oime upe cromosoma extra 21o umi célula-pe.

1. Trisomía 21: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva . Ombohasy 95% tapicha orekóva síndrome de Down. Ko aichagua ojehechauka oĩha mbohapy kópia cromosoma 21 rehegua opaite célula ñande retepýpe, mokõi rangue.

2. Síndrome de Translocación Abajo: Kóva sa’i’imi. Haimete 4% umi hasýva síndrome de Down-gui ha’e ko’ãichagua. Ko ápe ojehúva ha e opaite téra petet parte pe cromosoma 21 extra oho ambue cromosoma rehe ha oñembojoaju.

3. Síndrome de Down Mosaico: Kóva ha’e pe tipo ndahetáivéva (mbovyvéva 1%). Ko'ápe ojehúva ha'e pe cromosoma 21ha extra oîha algunas células del cuerpo-pe añoite. Umi ótro célula oreko jepi 46 kromosoma. Péva rupi, ko'ã mitã mba'asy ikatu sa'ive jepiveguágui.

Mba’éichapa ikatu jahechakuaa ko mba’asy?

Síndrome de Down ikatu ojekuaa heñói mboyve térã heñói rire.

Heñói mboyve mitã (imembykuña aja) .

Oĩ mokõiichagua prueba ojejapóva imembykuña jave.

• Prueba de Detección: Ko’ãva ojeporu ojekuaa haguã mba’éichapa ikatu peteĩ mitã oguereko síndrome de Down. Péva ojejapo tuguy jeporeka rupive sy ha ecografía rupive. Pe escaneo omedi umi mbaʼe por ehémplo pe líkido oĩva pe mitã akã rapykuéri. Ko prueba ohechaukáramo oîha riesgo, oñembohasáta ndéve ojejapove haguã prueba oñemoañete haguã.
• Prueba de Diagnóstico: Ko’ãva 100% hekopete ojekuaa haguã mitã oguerekópa síndrome de Down. Umi prueba principal ojejapóva upévape ha’e Amniocentesis ha Muestreo de Villos Coriónicos (CVS) . Upearã ojejapo peteĩ muestra michĩva pe líquido amniótico térã placenta ojeréva pe mitãre ha ojehecha umi cromosomas.

Heñói rire pe mitã

Pe mitã onase riremínte, umi doktór ohecháta mbaʼéichapa pe mitã. Haʼekuéra ohekáta umi mbaʼe ojejapóva jepivegua ñañeʼẽ hague yma. Ojesospecháramo síndrome de Down, ojejapo peteĩ prueba de sangre hérava cariotipo oñemoañete haguã. Peteĩ tuguy michĩmi ojegueraháva pe mitãgui ikatu ojehecha microscopio rupive ojekuaa porã hag̃ua oĩpa peteĩ kópia extra pe cromosoma 21-gui.

Ñepohano ha pytyvõ - mba'éichapa ikatu ñaipytyvõ mitãme.

Síndrome de Down ndaha’éi peteĩ mba’asy oñepohano porãva. Ha’e peteĩ condición tekove pukukue javeve. Ha katu, oñepohano porãramo, terapia ha apoyo mborayhúpe, ikatu oñepytyvõ mitãme oiko haĝua peteĩ tekove vy’a ha hesãiva ikatuháicha.

Umi tratamiento opción apytépe oĩ:

• Terapia Física: Oipytyvô omombarete hagua ñande músculo ha omoporâve hagua ñande ñemongu’e ha’éva oguata ha opytu’u.
• Terapia Ocupacional: Omoheñói katupyry oñeikotevẽva ojejapo haguã tembiapo ára ha ára ndahasýiva, taha’e oñemonde, rekaru ha reguereko peteĩ pluma.
• Terapia del habla: Nepytyvõ reñe’ẽ porã haguã, rentende haguã ambue tapicha he’íva ha remombe’u haguã nde remiandu.
• Programa educación especial rehegua: Tembiaporã mbo’epy rehegua ojejapo mbo’ehaópe peteĩ tape ohóva mitã oaprende haguã.
• Ambue mba’asy tesãi rehegua ñepohano: Oĩramo mba’asy ha’éva korasõ mba’asy térã tiroides rehegua, oñeme’ẽva’erã pohã oñeikotevẽva.

Punto especial oñeñangarekova'erã mitã salud rehe

Mitãnguéra orekóva síndrome de Down oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos problemas de salud, upévare iñimportante oikuaa ko mba'e.

• Py’a ​​mba’asy: Heta mitã ikatu oguereko mba’asy congénita korasõ rehegua. Oĩ ijapytepekuéra oikotevẽva ojeopera.
• Apañuãi tiroides rehegua: Ikatu pe hormona tiroidea imbovy térã ijyvate.
• Apañuãi sistema digestivo rehegua: Ojekuaa jepi mba’asy ha’éva estreñimiento ha gastritis.
• Mba’asy Alzheimer: Umi tapicha orekóva síndrome de Down oguerekove riesgo oguereko haĝua mba’asy Alzheimer, mba’asy omoheñóiva mandu’a vai, itujavévo ohóvo. Ojejuhu peteĩ géno oĩva kromosoma 21-pe oikeha ko mbaʼépe.

Upévare tekotevẽterei jaheka jepi konsého médikope oñeʼẽva pe mitã okakuaa ha hesãire.

Pe pytyvõ pehupytýva tuvakuéraicha

Ani reñeha’ã ndeaño umi emoción reñandúva rehe reikuaávo ne memby oguerekoha síndrome de Down. Nde ndaha'éi ndeaño.

• Pohanohára ha terapeuta-kuéra: Eporandu ne memby equipo de salud-pe. Eporandu.
• Consejería: Ikatu reheka consejo reñe’ẽ haĝua umi mba’e rekyhyjéva ha ndepy’apývare.
• Grupo de Apoyo: Ejoaju ambue túva ndive mitãnguéra orekóva síndrome de Down. Heta mbaʼe ikatu reaprende umi mbaʼe ohasavaʼekuégui. Avei tuicha ñanemokyre’ỹ jaikuaávo ndaha’eiha nde añoite rehasáva ko jeguata.

Ikatu ijetuʼu ñañangareko peteĩ mitã orekóvare síndrome de Down. Péro haʼe avei peteĩ experiénsia okambiáva ñande rekove ha ñanderayhúva. Koʼã mitã oporohayhueterei ha ovyʼase. Oñepytyvõ porãramo chupekuéra, ikatu avei oho eskuélape, iñamígo, ohupyty peteĩ traváho ha oiko porã.