¿Ikangypa ohóvo ne memby múskulokuéra? Péva ikatu ha’e Atrofia Muscular Espinal (SMA) .

¿Rehechakuaápa nde raʼy oñehaʼãmbaiteha ha omomýiha saʼiveha umi ipópe umi ótro mitãgui? ¿Ijetuʼúpa chupe ojoko porã hag̃ua ijajúra? Térãpa haʼete ku ijetuʼúva oguata, oñani térã otyryry ne memby tuichavévape, ha ikangy ohóvopa hete? Normaliterei ningo peẽ, sy térã túvaicha, peñandu kyhyje ha jepy’apy pehechávo ko’ã mba’e. Ko árape ñañe'ê peteî mba'asy ikatúva omoheñói ko'ãichagua síntoma, pero noñeñe'êi heta ñane retãme, pero tuicha mba'e ñañatende haguã. Upéva ha’e Atrofia Muscular Espinal , ñande pohanohára jaheróva (SMA) mbykyhápe.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa ko SMA?

Atrofia Muscular Espinal (SMA) ha'e peteĩ mba'asy genética (heredaria) . Upéva he’ise ha’eha peteĩ mba’e oñembohasáva tuvakuéragui mitãnguérape. Ko mba'asy oityvyro ñande rete sistema nervioso, upéicha rupi ñane músculo mbeguekatúpe ikangy ha oñembyai. Pévape ja’e (atrofia) ciencia médica-pe.

Ñantende porãmi ko mbaʼe. Ñapensamína umi múskulo oĩva ñande retépe haʼeteha umi bombilla. Ikatu haguã ko'ã bombilla ohesape, tekotevê oú electricidad interruptor-gui peteî alambre rupive. Upéicha avei, umi marandu oúva ñane apytu'ũgui (eléctrica-icha) tekotevẽ oho umi músculo-pe (umi bombilla) peteĩ tipo especial de célula nerviosa rupive (ko'ãva ha'e alambre-icha) médula espinal-pe. Ko'ã célula nerviosa especial ñahenói neuronas motoras inferiores .

SMA-pe, umi célula nerviosa (neuronas motoras) oĩva médula espinal-pe omano mbeguekatúpe. Upéi, umi marandu oúva apytu’ũgui ndohupytýi umi músculo-pe. ¿Pe resultado? Umi múskulo ndorresivíri umi mensáhe ombaʼapo hag̃ua, upévare mbeguekatúpe ikangy ha oñemboguejy.

Mba’épa umi tipo principal SMA rehegua.

SMA ndaha’éi peteĩchapaite. Pohanohára omboja'o 5 tipo principal-pe ojesarekóva edad oñepyrüva síntoma, mba'asy mbarete ha tekove pukukue. Reikuaa porãramo ko ñemboja’o ikatu nepytyvõ reikuaa porãve hag̃ua mba’asy.

Mba’érepa oiko ko mba’asy SMA.

Péva ha’e completamenteMba’asy genética rehegua . Upéva he’ise ndaha’eiha peteĩ factor ambiental térã infección rupive.

Peteĩ tipo espesiál de proteína iñimportanteterei ikatu hag̃uáicha hesãi umi neuronas motoras oĩva ñande retépe. Pe gen principal oinstruíva ojejapo haguã ko proteína ha'e pe gen `SMN1` (neurona motora sobreviviente 1) . Peteĩ mitã orekóva SMA oreko peteĩ defecto ko gen `SMN1`-pe. Upévare, pe proteína oñeikotevẽva ndojejapói ñande retepýpe.

Ha katu, vy’arã, jaguereko ambue gen ‘pytyvõhára’ ñande retepýpe ojapóva michĩmi ko proteína, pe gen `SMN2` . Péro saʼieterei ojapo chugui. Mba'asy mbarete iñambue odependévo mboy copiapa oguereko peteĩ tapicha gen `SMN2`. Hetavéramo umi `SMN2` copia, ikatu sa'ive ivai umi mba'asy. Upévare oĩ tapicha oguerekóva peteĩ mba’asy vaiete Tipo 1-icha, ambue katu oguerekóva peteĩ mba’asy leve Tipo 4-icha.

Mba’éichapa ojehereda ko mba’asy?

SMA ojehereda peteĩ patrón recesivo autosómico-pe . Kóva ikatu ipu peteĩ término complicado-icha, ha katu simplemente oho péicha:

• Mitã oguereko haguã SMA, mitã ohupytyva'erã pe gen `SMN1` defectuoso sy ha itúvagui.
• Heta vése, mokõive túva haʼe ‘portador’ añónte ko gen defectuoso-gui. Péva he'ise ndorekóiha síntoma, pero oreko peteî copia ko gen defectuoso hetepýpe.
• Káda mokõi túva portador oreko peteĩ mitã, oĩ 25% posibilidad pe mitã oguerekótaha SMA.

Mba’éichapa ojekuaa SMA?

Oiméramo repensa ne memby ikatuha oreko síntoma SMA rehegua, pe primera kósa rejapovaʼerã haʼe hína reho peteĩ doktór ikatupyrývape. Pohanohára oporandúta ndéve ne memby mba’asy ha ohecha porãta ne membýpe.

Pe tape tenondegua ha hekopetevéva oñemoañete haguã SMA ha’e prueba genética rupive.

• Prueba genética: Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre simple ikatúva ojekuaa hekopete 95% umi hasýva SMA-pe ojehechakuaávo defecto oîva gen `SMN1`-pe.
• Ambue prueba: Sapy’ánte, umi síntoma ojoguáramo ambue mba’asy neurológica-pe, pohanohára ikatu he’i ambue prueba.
• Tuguy jesareko creatina quinasa (CK) rehegua: Ko enzima ojehupi ambue mba’asy ombyaíva músculo-pe. Ha katu SMA-pe, jepiveguaicha ha’e normal.
• Electromiograma (EMG): Prueba ojehechahápe mba'éichapa omba'apo eléctrico umi músculo ha nervio.
• Biopsia muscular: Sa’ieterei ojegueraha peteĩ músculo pehẽngue michĩva ojehecha haguã.

¿Ikatu piko ojehechakuaa upéva imembykuña jave?

Heẽ. Oĩramo antecedente SMA rehegua nde rogayguápe térã ojekuaáramo nde ha ne irũ ha’eha portador, ikatu reproba nde feto-pe ko mba’asy rehegua imembykuña aja.

• Amniocentesis rehegua: 1.1.Ohasávo 14 arapokõindy imembykuña, ojehasa peteĩ aguja iporãitereíva pe sy rye rupi ha ojegueraha peteĩ muestra michĩva pe líquido amniótico ojeréva pe feto rehe ojejapo haguã prueba.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Peteĩ tembiapo ojejapóva ojepe’a peteĩ tejido michĩva placenta-gui ha oñeha’ã 10 arapokõindy imembykuña guive.

Ikatu reikuaave ko’ã prueba rehegua reñe’ẽvo nde pohanohára ndive.

Mba’épa umi tratamiento SMA rehegua.

Ñambyasy, ndaipóri gueteri pohã SMA-pe guarã. Péro ani reperdé esperanza. Koʼág̃arupi umi mbaʼe idiferenteterei ojapo 10 áñogui. Oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo rekontrola hag̃ua umi síntoma, remoporãve hag̃ua ne memby rekove ha ani hag̃ua oiko umi mbaʼe ijetuʼúva. Avei, nda’aréi ojeguereko umi tratamiento pyahu ha ideprovechoitereíva ikatúva omoambue pe mba’asy rape.

1. Síntomas jesareko ha servicio de apoyo

Ko’ãva ombohape tekove ára ha ára mitãme ha oipytyvõ chupekuéra imbarete haguã.

• Terapia física: Oipytyvô omombarete hagua umi músculo, ani hagua oñemombarete umi articulación , ha omantene hagua postura hekopete.
• Terapia ocupacional: Oipytyvô mitãme ojapo hagua tembiapo ára ha ára ijehegui, taha’e okaru ha oñemonde.
• Umi mbaʼe oipytyvõva: Umi mbaʼe por ehémplo umi oguatáva, silla de rruéda ha umi soporte ikatu hag̃uáicha nde jyva oĩ porã.
• Terapia de habla y tragar: Oipytyvô mitânguéra hasyva otragávo oikuaa hagua okaru hagua hekopete.
• Okaru hagua: Hasytereíramo oñemboy’u, oñemoinge peteĩ tubo de alimentación ñande ryekue rupive térã ñande rye rupive directamente ñande ryepýpe.
• Apoyo respiratorio: Ojeporu máquina especial (ventilación asistida) umi dificultad respiratoria-pe guarã.

2. Umi tratamiento farmacológico ko’ag̃agua

Ko'ãva ha'e umi mba'e orevolucionáva tratamiento SMA. Oñembohovái hikuái causa subyacente mba'asy, deficiencia proteica.

• Terapia omoambuéva mba’asy: Ko’ã pohã omokyre’ỹ peteĩ gen pytyvõhára hérava `SMN2`, ojapo chugui hetave proteína SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Kóva ha’e pohã oñeinyectáva pe líquido oĩva médula espinal jerére.
• Risdiplam (Evrysdi®): Kóva ha’e pohã oje’úva ára ha ára.
• Terapia gen ñemyengovia rehegua: .
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Kóva ha’e peteĩ pohã hepyetéva ko yvy ape ári. Omba’apo omyengoviávo pe gen SMN1 defectuoso peteĩ gen SMN1 hesãiva ha omba’apóva rehe. Ha’e peteĩ infusión intravenosa (IV) peteĩ jey ojejapóva mitã ndohupytýivape 2 ary.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohárape

Normal ningo heta porandu reguereko ne akãme reikuaávo ne memby orekoha SMA. Ani rejoko mba'eve, eporandu nde pohanohárape.

• Mba’eichagua SMA oguereko che memby.
• Mba’eichagua situaciónpa ikatu ñaha’arõ tenonderãme según ko tipo.
• Mbaʼe tratamiéntopa iporãve che membýpe g̃uarã.
• ¿Oĩpa umi efecto secundario koʼã tratamiéntogui?
• ¿Oĩpa riesgo-pe ambue ñande rogaygua térã ñane memby oúvape oguereko haĝua ko mba’asy? ¿Jajapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética?
• Mba’e ñangareko meme oikotevẽ pe mitã?
• Mba’e síntoma complicación rehegua aikuaava’erã especialmente?

Oñembohovái peteĩ diagnóstico SMA rehegua ikatu ijetu’u. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Pe consejo médico hekopete, tratamiento ha familia mborayhu ha apoyo reheve, ikatu peme’ẽ pene membýpe tekove iporãvéva ikatúva.