¿Oguerekópa ne memby michĩva hova ári peteĩ mancha tuicháva púrpura? ¿Ikatu piko haʼe pe Síndrome de Sturge-Weber?

Ikatu rejepy’apy’imi rehecháramo peteĩ mancha tuicháva, ijyvyku’íva, rósa guive púrpura hũva peteĩ lado nde memby rova ​​rehe, ikatu isyváre térã umi tesa párpado ári. Heta vése, koʼãva haʼe umi márka de nacimiento normal. Ha katu, sa’ieterei, peteĩ mancha peichagua ikatu ha’e peteĩ señal peteĩ condición genética hérava Síndrome de Sturge-Weber . Ñañe’ẽve ko árape ko mba’ére, ¿ajépa? Ani rekyhyje, pe iñimportánteva ha’e reime consciente ko mba’ére.

Mba’épa pe Síndrome de Sturge-Weber?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Sturge-Weber ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva mba’éichapa okakuaa umi tuguy rape oĩva ne memby apytu’ũ, ipire ha hesa-pe. Ojehecha jepi heñói jave.

Peteĩha ha ojehecharamovéva señal ko condición rehegua ha'e pe marca de nacimiento ñañe'ẽ hague yma , pe mancha víno puerto rehegua . Kóva ha’e peteĩ mancha hovyũ, rósa guive púrpura hũ peve (térã iñypytũvéva mitã pire color natural-gui) ipire ári. Ohupyty héra ojoguágui pe kolór ohejátava peteĩ víno michĩmi ipire rehe. Ko mancha ojehechave mitã rova ​​peteĩ lado-pe, ko'ýte isyva ha hesa párpado ári.

Péro ojehecharamoiterei umi márka de nacimiento. Upévare, naentéroi mitã orekóva peteĩ mancha víno puerto rehegua oreko Síndrome de Sturge-Weber. Oĩ mitã ikatúva oreko ko mancha añoite, ndorekói ambue síntoma adicional.

Péro oiméramo ne memby onase koʼãichagua márka de nacimiento reheve, umi doktór ohecháta pe mitã apytuʼũ ruguy rape onase riremínte ohecha hag̃ua oĩpa ótro kámbio. Péva oiko umi provléma oĩva umi tuguy rape oĩvare ñane akãme ikatu oityvyro tuguy osyryha ñane akãme, ha upévare oiko umi mbaʼe por ehémplo umi convulsión . Ko mba’asy (Síndrome de Sturge-Weber) ndaha’éi oporojukáva. Péro noñepohanoiramo, ikatu oafekta pe mitã rekove. Upévare tuicha mba'e jaikuaa ko mba'e ha jajapo umi mba'e oñeikotevêva.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Sturge-Weber.

Oĩ mbohapy mba’asy tenondegua Síndrome de Sturge-Weber rehegua. Jahechamína mbaʼépa umíva:

• (Puerto víno mancha) Marca de nacimiento: Kóva ha’e pe señal principal ha primera ojehecháva. Kóva ha’e peteĩ ñemono’õ tuguy rape oñembyatýva mitã pirekuépe. Ojehechave isyva ha tesa ryru ári. Ohasávo pe tiémpo, pe pire oĩháme ko mancha ikatu oñembohyku ha iñypytũve ikolór.

• Glaucoma: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñembyatyhápe líquido tesa ryepýpe, ha upéicha rupi oñembyaty presión. Haʼete peteĩ globo omyenyhẽva ygui ha ojapo oñemboty. Péicha ikatu ombyai nde resa, upévare tekotevẽ avei reikuaa upéva. Hetaiterei mitã orekóva Síndrome de Sturge-Weber ikatu oguereko ko mba’asy.

• Angiomas leptomeningeales rehegua: 1.1.Kóva ha’e peteĩ téra ikomplikado’imi, ¿ajépa? Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, oñeʼẽ umi tuguy rape anormal (ojeheróva angiomas) oñeformava umi membrana ojahoʼívape ñane apytuʼũ ha médula espinal (ojeheróva leptomeninges). Koʼã tuguy rape anormal ikatu ojoko tuguy osyryha peteĩ pártepe ñane apytuʼũme. Umi apytu’ũ pehẽngue oñembyaíva ikatu omoheñói convulsiones ha kangy peteĩ lado ñande rete rehegua (hemiparesis) .

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ convulsión, ikatu oñepyrũ primer año ryepýpe, heta vése ikumpleáño mokõiha mboyve. Jepive, umi mba’asy ohechaukáva peteĩ convulsión ohupyty peteĩ lado añoite ñande rete. Pe mancha víno puerto-pegua ikatu iñypytũve pe convulsión ohovévo ohóvo. Péva ningo normal, upévare ani rejepyʼapy.

Ko’ã mba’asy tenondegua ári, oĩ ambue mba’asy ikatúva rehechakuaa. Iñimportánte ñanemanduʼa naentéroi ohasataha opa koʼã mbaʼe.

• Retraso desarrollo rehegua: Péva he ise mitã otardáha omongakuaávo katupyry ijeda rehegua ha eháicha oñe ë, oguata ha oñembosarái ambue mitã ndive.
• Hipotiroidismo: Péva ikatu ombovevýi heta mba’e ñande rete rehegua, ñanekane’õ ha ñanembopy’aju.
• Discapacidad intelectual: Mba’e ha’eháicha apañuãi oñemoarandu haguã ha sa’ive katupyry oikuaa haguã.
• Akãrasy térã jahe’o: Py’ỹi akãrasy.

Péro nemanduʼákena naentéroi koʼã síntoma ojehu káda mitãme. Ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Oĩ mitã ikatu oreko pe erupción añoite, ha ótro katu oreko pe erupción pe ataque ndive.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Sturge-Weber?

Péva ojehu peteî variante genética peteî gen hérava (CNAQ)-pe. Ko géno ningo okontrola ñande retépe umi tuguy rape oñeforma ha ombaʼapo hag̃ua. Peteĩ receta ndaikatúiháicha oñembosakoʼi porã oĩramo peteĩ error, upéicha avei ikatu peteĩ kámbio ko génope. Upéicha rupi umi tuguy rape noñeformaporãi pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe.

¿Kóva piko peteĩ mba’e oúva generación-gui?

Kóva ha’e peteĩ porandu heta túva oguerekóva. Nahániri, pe Síndrome de Sturge-Weber ndahaʼéi peteĩ mbaʼe ojeheredáva. Ha’e peteĩ mba’e oikóva aleatoriamente, he’iséva, ndorekóiva causa específica (esporadicamente). Péva he’ise oimeraẽva ikatuha heñói ko mba’asy reheve. Ani reimoʼã oiko hague peteĩ mbaʼe rejapo térã erevaʼekuére.

Ko ñemoambue genético ojehu célula somática-pe – he’iséva, ndoikói umi célula sexual (célula óvulo ha espermatozoide) sy ha túva rehegua. Ko ñemoambue oiko ñepyrũeterei pe embrión okakuaa jave. Oĩ célula ikatúva oguereko ko cambio genético, ambue katu ndoguerekói (pévape oñembohéra mosaicismo). Upévare oĩ tuguy rape oñeforma porãva, ótro katu nahániri.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Sturge-Weber.

Umi angioma leptomeningeal ñañe’ẽva’ekue rupi, ha’éva tuguy rape anormal apytu’ũme, ikatu oîve riesgo ciertas complicaciones rehegua. Umíva apytépe oĩ:

• Calcificación: Kóva ha'e pe calcio oñembyatýva tuguy rapekuérape . Péva ikatu ojehecha umi rayos X apytu’ũ rehegua.
• Pérdida/desperdicio de tejido cerebral (Atrofia): Ohasávo ára, ikatu oñemboguejy apytu’ũ pehẽngue.
• Parálisis: Ojeperde pu’aka peteĩ lado ñande rete rehegua.
• Accidente cerebrovascular: Mba'asy vaiete ojehúva oñemboty térã oñembyai rupi tuguy rape ome'ẽva tuguy apytu'ũme.

Ko’ã complicación ndoikói opavave rehe, ha katu iñimportante ñaime consciente hesekuéra.

Mba’éichapa reikuaa reguerekópa Síndrome de Sturge-Weber?

Peteĩ pohanohára ohechakuaáta oguerekópa ne memby Síndrome de Sturge-Weber onase rire. Ikatu avei rehecha pe mancha port-vino nde memby pire rehe. Pe pohanohára ohekáta nde memby primer examen físico aja. Upéi ojejapóta peteĩ examen neurológico ha ambue prueba ojehecha haguã mba'e vai oĩva umi tuguy rape ohypýiva tesa ha apytu'ũ. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Escaneo RM (Imagen de Resonancia Magnética): Péicha ikatu ojejapo ta’anga detallado apytu’ũ ha tuguy rape rehegua. Péva tuicha mba’e jaikuaa haguã oîpa (angiomas leptomeningeales).
• CT (Tomografía Computarizada): Péicha avei ojejapo ta’anga apytu’ũ rehegua, ko’ýte ojehecha haguã oĩpa calcificación.
• Prueba EEG (Electroencefalograma): Kóva ojehecha mba’éichapa omba’apo eléctrico ñane apytu’ũme. Oiméramo oiko peteĩ convulsión, ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua mbaʼépa ojapo ha moõpa oñepyrũ ñane apytuʼũme.
• Tesa jehecha: Péva iñimportanteterei ojehecha hagua oîpa glaucoma ha tesa presión.

Oñemopyenda marandu ojehupytýva ko'ã prueba-gui umi pohanohára oguahëva diagnóstico hendaitépe.

Mba’épa umi tratamiento Síndrome de Sturge-Weber rehegua.

Ko mba’asy ñepohano oñembosako’i tenonderãite ojejoko haguã umi mba’asy. Péva he’ise ndaiporiha gueteri pohã, ha katu oĩ heta tratamiento ikatúva oipytyvõ ojejoko haguã umi síntoma ha oipytyvõ mitãme oiko porãve haguã. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Ojeporu pohã anticonvulsiones térã sapy’ánte cirugía ojejoko haguã convulsiones. Heta mitã ikatu ocontrola umi convulsión pohã rupive.
• Umi gota pohã ñana térã cirugía glaucoma rehegua oipytyvõ oñemboguejy haguã presión tesa rehegua.
• Pe resurfacing láser pire rehegua ikatu omboguejy ojehecha peteĩ mancha vino puerto rehegua. Jepe péicha ndoipeʼamoʼãi pe mancha, ikatu omboguejy ikolor ha okambia algúna medida peve ijehecha.
• Terapia física umi músculo kangy rehegua. Oĩramo kangy peteĩ ládo ñande retépe, upéva ikatu oipytyvõ oñemombarete hag̃ua umi múskulo ha ifasilve hag̃ua oñemomýi.
• Ojeguereko curso educación especial mitãnguéra orekóva retraso desarrollo térã discapacidad intelectual. Koʼã mbaʼe iñimportanteterei omongakuaávo ikatupyry.

Umi pohanohára ikatu he’i umi kakuaáva orekóva Síndrome de Sturge-Weber ho’u haĝua peteĩ aspirina dosis michĩva ára ha ára, ikatu haĝuáicha omboguejy pe riesgo de accidente cerebrovascular ha umi síntoma ojoajúva hese. Ha katu ani reme’ẽ aspirina mitã michĩvape pohanohára he’i’ỹre. Ikatu ipeligroso.

Pe tratamiénto idiferénte káda persónape. Ne memby doktór heʼíta ndéve mbaʼe tratamiéntopa orrekomenda ha mbaʼépa umi efecto secundario orekóva umi tratamiénto, ikatu hag̃uáicha redesidi porã ne memby hesãi hag̃ua.

Mba’éichapa oikóta tenonderã peteĩ mitã orekóva Síndrome de Sturge-Weber?

Ne memby pohanohára ikatu omombe’u porãve ndéve mba’asy. Síndrome de Sturge-Weber kásope, mbaʼeichaitépa oñembyai apytuʼũ ikatu oipytyvõ ne doktórpe ohechakuaa hag̃ua mbaʼéichapa opronostika ne memby. Por ehémplo, ne memby oñepyrũramo oreko ataque orekóva 2 áño mboyve, ikatu oreko retraso desarrollo térã discapacidad intelectual. Péro ndahaʼéi upéicha enterove mitãme g̃uarã.

Tekotevẽta ne memby opyta en contacto estrecho equipo médico ndive hekove pukukue javeve omaneha haĝua umi síntoma. Ikatu oho hikuái neurólogo-pe oĩ porãramo, ha peteĩ oftalmólogo-pe ojehecha haĝua anualmente visión.

¿Oĩpa efecto pe tekove pukukue rehe?

Péva oipy’apy heta túvape. Síndrome de Sturge-Weber jepive ndoikói mitã rekove pukukue. Ha katu umi mba’asy ikatu oityvyro mitã rekove, upévare oñeikotevẽta tratamiento ha ñangareko pohanoháragui hekove pukukue javeve. Ko mbaʼasy ivaiha idiferénte káda persónape, upévare ne memby doktór omyesakãta mbaʼépa ohaʼarõta ha mbaʼépa reñatende vaʼerã.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Sturge-Weber?

Ja’e haguéicha yma, pe mutación génica omoheñóiva Síndrome de Sturge-Weber oiko aleatoriamente, mba’eveichagua causa ojehecháva’ỹre. Upévare, ko'ágã ndaipóri mba'éichapa ojehechava'ekue ojehapejoko haguã. Kóva ndaha’éi peteĩ mba’e oikóva avave kulpa rupive.

¿Ikatu piko jaiko peteĩ vida normal Síndrome de Sturge-Weber reheve?

Heẽ, ikatueterei jaiko peteĩ vida normal peteĩ condición ha’eháicha Síndrome de Sturge-Weber. Heta tapicha oiko tekove exitoso, vy’apavẽ ko condición reheve.

Ojekuaaiterei umi mbaʼe ohechaukáva nacimiento. Péro ndahaʼéi jepiveguáicha umi márka de nacimiento ojehecháva ha ojeipysóva hova ári. Ikatu rehechase tratamiento láser rehegua sa’ive haguã ojehecha ko’ã marca de nacimiento reñeñandu porãve haguã. Upéva ha’e enteramente nde decisión.

Ndaipóri mba'eve ivaíva pe nde reñói haguéicha. Mayma tapicha oguereko ijehecha ijojaha’ỹva. Heta tapicha ojejapo cirugía estética ojapo hag̃ua kámbio personal ijehecha. Upéva oñentende porã. Reiporavótapa rejapo peteĩ cirugía estética térã nahániri haʼe peteĩ desisión ndejehegui. Umi ótro hénte opensáva nderehe ndoikói vaʼerã oinflui upe desisiónre.

Mba’éichapa ikatu aipytyvõ che membýpe orekóva Síndrome de Sturge-Weber?

Pe mba’e iñimportantevéva ikatúva pejapo túva ramo ha’e pehayhu, peipytyvõ ha peme’ẽ pene membýpe pe atención médica oikotevẽva. Pe mba’e iñimportantevéva jajapo jagueropu’aka porã haĝua ko condición ha’e ñamopu’ã peteĩ autoimagen positiva.

Ikatu peipytyvõ pene membýpe oñeñandu porã haĝua ijehecha rehe reñe’ẽvo ijyvate rehe, ijyva forma rehe ha jepe upe mancha víno puerto rehegua peteĩ parte normal ramo ijehecha rehe. Eñe'ẽ ne membýpe umi mba'ére ha'eháicha: "Oĩ mba'e ñande rete rehegua ndaikatúiva jajoko. Ha katu ikatu ñaaprende jahayhu haguã jaguerekóva ñapensávo hesekuéra 'ñande' ramo".

Oiméramo nde térã ne memby oikotevẽ apoyo psicológico, eñe’ẽ nde médico ndive. Ikatu orrecomenda rehecha haĝua peteĩ consejero de salud mental-pe térã reike haĝua peteĩ grupo de apoyo-pe ambue familia orekóva Síndrome de Sturge-Weber ndive. Heta mbaʼe ikatu ñaaprende umi ótro ohasavaʼekuégui.

Araka’épa araha va’erã che memby pohanohárape.

Oiméramo ne memby ndohupytýi umi hito desarrollo rehegua ohóva ijeda-pe, por ehémplo oñe’ẽvo iñe’ẽ ypykue térã oguata, emombe’u nde médico-pe.

Oĩ umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Sturge-Weber, ha’eháicha umi músculo ikangy peteĩ lado ñande rete rehegua, ikatu ojogua umi accidente cerebrovascular-pe. Rehechakuaáramo mba’eveichagua síntoma pyahu térã ndaha’éiva jepiguáicha iñambuéva nde ra’y reko jepiguágui, ani retĩ rehenói haĝua nde pohanohárape térã ehenói servicio de emergencia-pe.

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩ convulsión primera vez, pyaʼe voi egueraha chupekuéra ospitálpe. Upéva ningo iñimportanteterei.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Revisita jave ne memby pohanohárape, ejapopaite umi porandu rerekóva. Ani rejoko mba'eve. Techapyrã, iporãta ñaporandu ko'ãichagua:

• "Mba'e síntoma rehe ajesarekova'erã?"
• "Mba'eichagua tratamiento piko rerecomenda?"
• "¿Oîpa efecto secundario tratamiento? ¿Mba'épa?"
• — Mba'épa ajapóta che memby oguerekóramo peteĩ ataque?
• "¿Mba'eichagua mba'épe ñañembosako'iva'erã tenonderãme?"

Síndrome de Sturge-Weber ha’e peteĩ diagnóstico ikatúva ijetu’u’imi reikuaáramo umi primer momento-pe ne memby pyahu ndive. Ikatu rejepy’apy mba’épa oikóta tenonderãme ha mba’éichapa ombohováita umi síntoma oñeha’arõ’ỹva ojehecha sapy’a. Normal oreko porandu ha oñeñandu okañy'imi ko'ã momento-pe. Péro eikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Nde ra’y equipo médico oĩma nepytyvõ haĝua rentende haĝua mba’épa oiko ha ombohovái haĝua oimeraẽ porandu ikatúva reguereko. Haʼekuéra penepytyvõta ha pene membýpe okakuaavévo ohóvo. Rehechakuaáramo mbaʼeveichagua síntoma pyahu térã reñeporandúramo mbaʼéichapa oñepohano ne memby, arakaʼeve ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua imédikondi.

Umi mbaʼe iñimportantevéva jaguerahaséva ñande rógape ko artíkulogui

Oĩ porã, upévare heta ñañe’ẽma ko árape Síndrome de Sturge-Weber rehe, ¿ajépa? Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã:

• Mancha de vino puerto rehegua: Pe signo principal ko mba’épe ha’e peteĩ mancha rosa ha púrpura hũva mitã rova ​​rehe, ko’ýte isyva ha hesa ári. Ha katu naentéroi orekóva ko mancha oreko Síndrome de Sturge-Weber.
• Kóva ha’e peteĩ condición genética: ha katu ndaha’éi peteĩ mba’e ojeheredáva, ha’e peteĩ mba’e ojehúva casualidad-pe.
• Mba’asy: Mácula ári, ambue mba’asy ha’e tesa presión ojupíva (glaucoma), convulsiones oîgui problema umi tuguy rape apytu’ûme ha retraso desarrollo. Naentéroi ohasáta opa umi síntoma.
• Oĩ tratamiento: Pe tratamiento ojejapo principalmente ojejoko haguã umi síntoma. Oĩ umi mba’e ha’eháicha láser, pohã, cirugía ha terapia física.
• Eipytyvõ ne membýpe: Iñimportanteterei reipytyvõ ne membýpe opensa porã hag̃ua ijehecha rehe. Eheka pytyvõ pohanohára ha, tekotevẽramo, consejero psicológico-kuérape.
• Ani rekyhyje, eñemomarandu: Normal reñeñandu jepy’apy reikuaávo peteĩ mba’asy péichagua. Péro pe iñimportantevéva haʼe hína jahupyty konsého médiko hekopete ha ñañemomarandu ko mbaʼére. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive opa mba’ére.

¡Roipota nde ha ne memby akóinte pevy'a ha hesãi!

` Síndrome de Sturge-Weber, Mancha de vino puerto, marca de nacimiento, glaucoma, ajuste, mba'asy genética, mitãnguéra salud