¿Oguerekópa peteĩ provléma tuicháva ne memby okakuaa haguére ikangue? ¡Jaikuaami Displasia Tanatófórica rehegua!

Peteĩ sy oútavaicha, remyenyhẽ curiosidad ha mborayhúgui opa mba’e nde memby rehegua, ¿ajépa? Péro sapyʼánte, ñambohovái vaʼerã umi palávra arakaʼeve nañahendúiva ha ikatúva ñanemongyhyjeʼimi. Ko árape, ñañe'êta peteî mba'asy ndahetáiva pero ivaietereíva rehe hérava "Displasia Tanatófórica". Jepe pe téra ikatu ipu ikomplikado’imi, ñamantene simple.

Mba’épa pe Displasia Tanatófórica.

Ñamombe'u porãsérõ, displasia thanatófórica ha'e peteĩ mba'asy genética oityvyróva mitã kangue ha pulmón okakuaa haguã. Py’ỹinte oñepyrũ pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe.

Ñe'ẽ "thanatóforico" ou griégo yma guarégui. He'ise "ogueru ñemano". Pe téra añetehápe oporomondýi’imi. Mba'érepa ha'e heta mitã heñóiva ko mba'asy reheve oguereko tuicha riesgo omanóvo heñói mboyve (nacimiento muerto) térã mbovy ára heñói rire insuficiencia respiratoria rupi, ipulmón noñemongakuaái porãigui.

Ha katu, sa’ieterei , oĩ marandu umi mitã heñóiva ko mba’asýpe oikovéva imitã meve atención médica intensiva reheve, particularmente insuficiencia respiratoria rehe. Ko insuficiencia respiratoria ha'e mitã rete ndohupytýi jave suficiente oxígeno térã oguereko hetaiterei dióxido de carbono ipype.

Oĩpa umi tipo de condrodisplasia?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal ko mba’asy rehegua, ojehechakuaáva ojoavy rupi umi kangue okakuaaháicha:

• Tipo 1: Mitãnguéra ko'ãichagua oguereko ipy mbykymi , ijyva ijyvyku'ieterei, ijyva arco-icha , ha ijyva hovyũ (platyspondyly). Sapy’ánte, umi kangue akãrague rehegua oñembojoaju pya’eterei (craniosinostosis). Ko tipo ojehechave pe tipo 2. Ñapensamína peteĩ muñeca po ha ipy michĩvaicha, ha katu ha’ekuéra desproporcionada hete rembyre ndive.

• Tipo 2: Ko'ãichagua mitã oguereko avei ipy mbykymi ha ijyva mbyky . Péro umi muslo rague oĩ porã . Avei, umi sutura oĩva akãraguepe oñemboty pyaʼégui, ikatu ojehecha umi bulto iñakã renonde ha ijykére. Pévape sapy'ánte oñembohéra "trébol hogue akãrague" iforma rupi.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy?

Displasia thanatófórica ha’e peteĩ mba’asy ndahetái. Según estadística, peteî mitã rupi cada 20.000 nacimiento-gui ikatu oreko ko mba'asy. Péva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’e ojehecha jepi.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva displasia thanatófórica.

Ko mba'asy oityvyrógui mba'éichapa oñemoakãrapu'ã mitã pulmón, kangue ha articulación hyepýpe, ikatu ojehecha ko'ã síntoma:

• Pulmón noñemongakuaái porãi: Péva ojehu umi costilla mbyky ha peteĩ cavidad pecho estrecha rupi. Péicha saʼi opyta lugár umi pulmón oñeinfla ha okakuaa porã hag̃ua.
• Pliegues extras de piel umi po ha py rehe.
• Akã tuicháva, isyva osẽva ha hova hũ.
• Ijyvate mbyky (displasia esquelética) ha ijyva mbykyeterei (micromelia).
• Tesa ojepysóva tuicha.

Pe mba’e tuichavéva omanóva mitã heñóiva ko mba’asýpe ha’e insuficiencia respiratoria, ojehúva pulmón noñemongakuaái porãi jave. Péicha hasy pe mitãme orrespira porã haguã.

Sa’ieterei, umi mitã oikovéva imitã rire ikatu oguereko ambue mba’asy:

• Kanguekuéra okakuaa’ỹva.
• Dificultad persistente respiración rehegua.
• Ohendu’ỹva.
• Umi mba’asy ha’eháicha epilepsia (convulsiones).

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba’e omoñepyrũvéva displasia talamofítica ha’e peteĩ mutación peteĩ gen hérava `FGFR3`-pe. Ko gen `FGFR3` ha'e pe ome'êva instrucción oñemoakãrapu'ã ha oñemantene haguã kangue mitã retepýpe. Ñapensamína peteĩ interruptor de luz-icha ñande retepýpe. Oñembogue `on` oñeikotevẽ jave ha `oñembogue` ojejapo jave tembiapo.

Ha katu oĩ jave peteĩ mutación pe gen `FGFR3`-pe, ha’ete ku pe interruptor de luz ojejokóva pe posición `on`-pe. Upéi, umi proteína okontroláva ko géno oñepyrũma ombaʼapoiterei. Upéicha rupi, ojejoko pe proceso `osificación`, pe proceso rupive umi kangue puku, cartílago, oiko chugui kangue. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi kangue noñeformaporãi.

La majoría umi káso condrodisplasia rehegua ojehu peteĩ mutación genética pyahu ojehúva peteĩ mitãme. Péva he’ise ndojeheredaiha ni pe sygui ni pe túvagui. Jepive, avave familia-pe ndorekóiva’ekue ko mba’asy upe mboyve. Péro saʼieterei , peteĩ mitã ikatu ohereda ko mutasión genética peteĩva umi túvagui. Pévape oñembohéra ``autosómico dominante`` patrón.

¿Mávapepa oafekta ko situasión?

Displasia thanatófórica ikatu ojehu oimeraẽ mitãme. Péva oiko ko kámbio genético oiko jepi al azar. Jaʼéma haguéicha, saʼieterei ojehereda tuvakuéragui.

Pe iñimportánteva ningo koʼã kámbio genético ndahaʼeiha mbaʼeve pe sy ojapovaʼekuére imembykuña aja. Upévare, ani rekulpa ndejehe ko mba'ére.

Mba’éichapa ojekuaa displasia thanatófórica.

Ko mba’asy ojehechakuaa jepi mitã oĩ aja gueteri hyepýpe. Ojejapo jave ecografía imembykuña jave, .Ko mba’asy ikatu ojekuaa. Nde pohanohára he’íta umi prueba ikatúva ohechakuaa opaichagua condición genética imembykuña jave. Umi escaneo aja, umi pohanohára oheka umi señal ha’eháicha ojupiha pe líquido amniótico mitã jerére (polihidramnios) ha umi mba’e vai oîva hueso ñemongakuaápe.

Ojehechakuaáramo, ojejapo rire algún prueba, peteî mutación gen `FGFR3`-pe, umi pohanohára ojapóta umi paso oñeikotevêva ani haguã oî complicación ikatúva imembykuña jave.

Pe mitã onase rire, ikatu ojejapo peteĩ radiografía mitã kanguekuéragui ha peteĩ ecografía umi órgano interno rehegua, koʼýte umi pulmóngui , ojekuaa hag̃ua oñeikotevẽpa algúna tratamiénto oñerrespira hag̃ua.

Mba’eichagua pruebapa ojejapo upévarã.

Nde imembykuña aja, nde pohanohára ikatu he’i ndéve ojejapo haĝua prueba ko’ãichagua ojehechakuaa haĝua mba’éichapa oĩ umi mba’asy genética:

• Amniocentesis: Péva ojegueraha peteî muestra michîmi líquido amniótico ojeréva mitã rehe 15 ha 20 arapokõindy imembykuña rire ha oñeha'ã ojehechakuaa haguã opáichagua mba'asy tesãi rehegua.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Pévape, 10 ha 13 arapokõindy imembykuña rire, ojeipe a petet muestra michtva célula rehegua placentagui ha ojehecha mba éichapa oî condición genética.

Mba’éichapa oñepohano displasia thanatófórica rehegua.

Umi mitã oikovéva onase rire pyaʼe voi oñepyrũta oñepohano oipytyvõ hag̃ua ipulmón noñedesarrollaivaʼekue . Péicha oipytyvô pe mitãme orrespira porâve hagua. Ko pytyvõ respiratorio ikatu oike:

• Oñemoinge petet tubo yvytu rape ryepýpe (traqueostomía).
• Oñeme’ẽvo oxígeno suplementario umi ryekue rupive (e.g., `Presión Positiva Continua de Vías Aéreas` térã máquina `CPAP`).
• Ome’ẽvo umi broncodilator.
• Oipurúvo máquina (ventilador) oipytyvô hagua oñeme’ê hagua aire pulmónpe.

Avei, ojeporu avei tratamiento oñembogue hagua ambue mba’asy mba’asy rehegua. Techapyrã ramo:

• Umi audífono jeporu umi mba’e ohendu’ỹvape g̃uarã.
• Ome’ẽvo pohã anticonvulsiones epilepsia-pe guarã.
• Cirugía tekotevẽramo oñemyatyrõ haguã umi mba’e vai oĩva kangue okakuaa haguã.

Jepe heta mitã ojediagnosticáva displasia thanatófórica ndoikovéi, nde equipo médico penembo’éta umi recurso ha oipytyvõta peẽ ha umi pehayhúvape peikotevẽva pembohovái haĝua pe ñembyasy ha consuelo oúva ko diagnóstico reheve. Pe consejería ñembyasy rehegua, térã consejería ñembyasy rehegua, ha’e peteĩ manera penepytyvõtava pegueropu’aka haĝua ko experiencia devastadora ha pemaneja haĝua ko momento ijetu’úva. Avei oĩ umi profesional de salud mental nepytyvõ haĝua regueropu’aka haĝua ne ñembyasy.

Mba’épa ikatu reha’arõ reguerekóramo peteĩ mitã ojediagnosticáva displasia thanatófórica?

Añetehápe, pronóstico umi mitã ojediagnosticáva displasia thanatófórica naiporãiete. Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe hína umi pulmón ndojedesarrollaiha. Mbykymi hekove pukukue. La majoría umi mitã omano omanóvaicha térã umi semána ñepyrũme onase rire.

Umi mitã oikovéva onase rire oikotevẽ atención intensiva oipytyvõ hag̃ua ipulmón ha oestabiliza hag̃ua irrespirasión. Py’ỹinte oikotevẽ hikuái peteĩ ventilador pytyvõ imitã aja pukukue.

Operde peteĩ mitã ha’e peteĩ mba’e hasyetereíva ha hasy jagueropu’aka haĝua. Ikatu oreko tuicha impacto nde bienestar mental ha estado emocional-pe. Oĩ servicio de apoyo ojeguerekóva umi túva ha ifamilia oñembyasývape oipytyvõ haĝua chupekuéra ombohovái haĝua ko pérdida.

Mba’éichapa ikatu amboguejy che memby pe riesgo oguereko haĝua condrodisplasia?

Ko mba’asy ha’égui jepi peteĩ mutación genética pyahu oúva aleatoriamente, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko displasia thanatófórica. Oiméramo replanea reime hyeguasu, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi prueba genética rehe reikuaa haĝua nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva pe condición genética.

Mba’éichapa añangareko chejehe aguerekóramo peteĩ mitã ojediagnosticáva displasia thanatófórica rehe.

Reikuaa haĝua ne memby oguerekoha condroplasia ha’e peteĩ experiencia ijetu’uetereíva ha hasýva. Pe equipo médico penepytyvõta ha umi pehayhúvape pegueropuʼaka hag̃ua ko tiémpo ijetuʼúva. Avei ome’ẽta hikuái atención seguimiento ikatu haguãicha nde ha ne familia peime porã ikatuháicha omano rire ne memby.

Oiméramo reñeñandu vai, rejepy’apy, reñembyasy térã reguereko esperanza, ha reñeha’ãmbaite regueropu’aka haĝua peteĩ mitã omanóramo, iñimportánte rehenói nde doktórpe. Ikatu penemondo peteĩ profesional de salud mental térã peteĩ grupo de apoyo de duelo-pe. Upépe ikatu remombeʼu ne remiandu ótrope ohasa vaʼekue avei upéicha. Peguerekóramo peteĩ red de apoyo pende jerére ikatu penepytyvõ pemaneha haĝua pene ñembyasy.

Araka’épa tekotevẽ reho sala de urgencia-pe?

Oiméramo ne memby onase vaʼekue displasia thanatófórica hasy orrespira hag̃ua , ikorasõ ipu irregular térã pyaʼe , térã pe pire oĩva ijuru, ijuru ha ikuã jerére hovy, púrpura térã ipire morotĩramo , upéva ikatu ohechauka ñandepytuʼuha ha ndaiporiha oxígeno. Ehenói pya’e 911 (térã nde número de emergencia local) térã tereho sala de urgencia hi’aguĩvévape.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• ¿Ikatu piko ajapo peteĩ prueba genética aplanea ramo che memby?
• Añeha’ãramo areko ambue mitã, ¿oĩpa posibilidad upe mitã oguereko haĝua avei condrodisplasia?
• Mba’e recurso-pa ikatu perecomenda chepytyvõ haĝua agueropu’aka haĝua pe ñembyasy operde haguére che memby?

Rejapóramo jepe opa ikatúva reguereko hag̃ua peteĩ embarazo hesãiva, umi kámbio genético ikatu ogueru complicación oporojukáva, por ehémplo tirotoxicosis. Ko tiémpo ijetuʼúvape, ikatu reñeñandu ñembyasy, ndepochy, reñekonfundi, reñepytyvõʼỹ térã rekañy. Upévare, iñimportanteterei reguereko peteĩ grúpo oipytyvõva nde jerére. Ikatu pejuhu consuelo peñe’ẽvo peteĩ profesional de salud mental ndive térã peike peteĩ grupo de apoyo-pe. Nde equipo médico oĩma ombohovái haĝua opa ne porandu ha nepytyvõ haĝua reime haĝua peteĩ ñe’ẽme ko pérdida rehe.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Displasia thanatófórica ha’e peteĩ mba’asy ikomplikadoitereíva, ndahetái ha hasýva tuvakuérape ombohovái haĝua. Jaikuaávo upéva ikatu ñanembopyʼarory ha ñanemongyhyjeterei.

Pe iñimportantevéva ningo reikuaa ndahaʼeiha ndeaño. Pohanohára, enfermera, consejero, avei pene familia ha amigokuéra oĩ penepytyvõ haĝua ko tiempo aja.

• Ko mbaʼasy ojehu jepi peteĩ mutación genética aleatoria rupive. Péva he'ise ndaha'eiha nde kulpa.
• Oĩ umi prueba prenatal ikatúva ohechakuaa ko mba’asy imembykuña jave.
• Pe tratamiento oñeha’ã tenonderãite oipytyvõ mitã orrespira ha ocontrola síntoma.
• Tuicha mba’e ojeheka asesoramiento ñembyasy rehegua ha apoyo salud mental rehegua oñembohovái jave peteĩ pérdida péichagua.

Roha’arõ ko marandu penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición compleja rehegua. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua ne doktór ndive.

` displasia thanatófórica, condición genética, defecto nacimiento, hueso ñemongakuaápe, pulmón ñemongakuaápe, gen FGFR3, insuficiencia respiratoria, diagnóstico prenatal, mba'asy genética, hueso ñemongakuaápe, pulmón ñemongakuaápe, fetal salud