¿Oguerekópa ne memby ko mbaʼasy genética ndahetáiva? Ñañe'êmi Trisomía 13 (Trisomía 13 - Síndrome de Patau) rehe!

Reha’arõ jave peteĩ mitã, térã reguereko jave peteĩ mitã michĩva, normal reñeñandu rejepy’apy’imi térã reikuaase tesâi rehe, ¿ajépa? Sapy’ánte jaikuaa mba’asykuéra téra araka’eve nañahendúiva reheve. Techapyrã, peteĩ mba’asy genética ndahetáiva heta tapicha ndoikuaáiva, ha katu ikatu ohupyty peteĩ mitãme, héra Trisomía 13. Oĩ avei tapicha ohenóiva Síndrome de Patau. Jepe ko mbaʼe ipu oporomondýiʼimi, iñimportánte reikuaa porã upévare. Upéicharõ, ñañeʼẽmína hese simplemente, peteĩ manera ikatúvape pentende?

¿Reikuaápa mba’épa pe Trisomía 13?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, káda sélula oĩva ñande retépe oreko umi paquete michĩmi hérava cromosomas oñongatúva informasión genética. Koʼãva ojogua umi manuál de instruksiónpe ñande rete oikotevẽva okakuaa ha ombaʼapo hag̃ua. Epensamína umívare haʼeha umi kapítulo oĩva peteĩ lívrope. Normalmente, jaguereko pares, térã mokõi, káda cromosomas-gui. Peteĩ ñande sygui jahupyty ha peteĩ ñande rugui.

Péro peteĩ mitã orekóva Trisomía 13 oreko mbohapy kópia pe kromosoma 13-gui, mokõi rangue. Upévare oñembohéra ‘trisomía’ (‘tri’ he’ise mbohapy). Ko cromosoma extra oityvyro mitã rova, apytu'ũ, ikorasõ ha hete okakuaa haguã opaichagua. Péva ikatu jepi ha’e peteĩ mba’asy oporojukáva pe mitãme ĝuarã. Upévare, sapy’ánte oî riesgo de aborto imembykuña jave, térã, ñembyasýpe, riesgo operde haguã mitã primer año de vida-pe.

¿Mávapepa ojeafectave ko situasión?

Péva ha’e peteĩ mba’e ikatúva oiko oimeraẽvare. Pórke ojejapo peteĩ error de copia ojehúva accidentalmente umi célula ojedividi jave desarrollo fetal aja. Upéva he’ise ndaha’eiha sy térã túva kulpa rupi. Péro oĩ estúdio ohechaukáva umi sy orekóva mas de 35 áño ikatuha oreko ko mbaʼasy genética imemby jave . Péro upéva ndeʼiséi ndoikóiha umi sy imitãvévare, ni ndoikói enterove ijedavévare.

Reikuaa hag̃ua reimepa riesgo-pe koʼãichagua mbaʼasy genética rehe, iporãta reñeʼẽ nde doktór ndive umi pruéva genética rehe , koʼýte reñepyrũramo peteĩ família térã hyeguasu.

Mba’éichapa ojehecha Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ombohasy amo 1 de cada 10.000 ha 20.000 mitã heñóiva oikovéva. Pe tasa de mortalidad yvate umi ára tenondegua tekovépe. Ikatu rupi oñepyrũ umi mbaʼasy oporojukáva, por ehémplo umi provléma ikorasõme ha umi mbaʼe vai médula espinal oĩva pe etapa fetal aja, heta imembykuña opa aborto-pe. 5% ha 10% mitã heñóiva Trisomía 13 reheve añoite oikove ohasávo peteĩha ary. Oñekomprendi reñeñandu ñembyasy rehendu jave ko'ã estadística, pero iñimportante reime consciente ko condición rehe.

Mba’éichapa pe Trisomía 13 (Síndrome de Patau) oityvyro che memby rete.

Trisomía 13 ikatu tuicha oreko impacto ne memby okakuaa haguã. Ko’ã mba’e vai ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe.

Techapyrã ramo,

• Paladar hendido térã juru hendido
• Oguerekóva dedo extra ipo ha ipy rehe (polidacticamente) .
• Muscular debilidad (hipotonia) , he'iséva mitã rete oñeñandu hekove'ÿha.
• Akã michĩva (microcefalia) .

Ikatu ojehecha umi mbaʼe vai oĩva ñande retepype.

Avei oityvyro mitã órgano interno okakuaa haguã. Upéva ikatu omoñepyrũ provléma umi órgano iñimportántevape, koʼýte ñande pyʼa, ñane apytuʼũ ha ñande riñón. Péva ikatu ogueru síntoma oporojukáva. Heñói rire pe mitã, oiméne oñeñongatúta pe mitã Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCI) -pe . Upépe umi pohanohára ha enfermera ome'êta mitãme tratamiento médico ha atención oñeikotevêva oñemopyendáva síntoma físico mitãme ome'ê haguã ichupe oportunidad iporãvéva oikove haguã.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Koʼã síntoma ikatu idiferénte káda persónape, ha ikatu idiferénte mbaʼéichapa ivai. Oĩ mitã ikatu oreko heta síntoma, ha ótro katu saʼi.

Umi mba’e ojehechavéva tenondegua ha’e:

• Umi mba’e’apo’ỹ congénito korasõ rehegua. Kóva ha’e peteĩ mba’asy ojehecharamóva.
• Umi mba’asy desarrollo físico rehegua, ko’ýte umi mba’e vai médula espinal rehegua.
• Apañuãi tuicháva función cognitiva rehegua. Péva he'ise tuicha impacto mitã desarrollo mental rehe.
• Umi órgano interno noñemongakuaáiva.

Mba’épa umi signo físico?

Ko’ãva ha’e umi mba’e okapegua:

• Labio hendido térã paladar hendido.
• Hasy oñemomba'e haguã ipire, he'iséva mitã ndohupytýi kamby ha ndojejokói porãi.
• Oguerekóva dedo térã dedo extra (polidacticamente).
• Apysa ijyvate’ỹva.
• Umi mba’e vai ojejapóva ñande po ha ñande py ñemongakuaápe.
• Músculo ikangy (hipotonia).
• Akã michĩ (microcefalia) ha jyva michĩ (micrognatia).
• Tesa michĩetereíva, hi’aguĩva térã noñemongakuaáiva.

Mba’épa umi mba’asy oguerekóva umi órgano interno.

Ko mba’asy ohupyty avei umi órgano oĩva ñande rete ryepýpe:

• Apañuãi gastrointestinal (GI) rehegua hasýva okaru haguã.
• Insuficiencia cardiaca rehegua.
• Apañuãi ohendúva, he’iséva, ohendu’ỹva.
• Pulmón subdesarrollado.
• Apañuãi ojehecha haguã.

Ko’ã síntoma órgano interno ikatu haguére oporojukáva, haimete 80% umi mitã ojediagnosticáva Trisomía 13 omano ikumpleáño peteĩha mboyve.Umi oikóva upéicha jepe ikatu oreko ambue mbaʼasy oporojukáva, por ehémplo kánser ha convulsiones, pe primer áño rire.

Mba’épa omoheñói Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Jaʼe haguéicha yma, Trisomía 13 ojejapo oñembojoapýgui peteĩ cromosoma extra además de cromosoma 13. Upéicharõ, peteĩ persóna orekóva trisomía 13 oreko en total 47 cromosomas, pe 46 normal rangue.

Ñapensamína, ñande rete oreko peteĩ mbaʼe hérava cromosomas. Koʼãva haʼe hína pe ADN (Ácido Desoxiribonucleico) oĩva ñande célulape, oñongatúva umi instruksión oikotevẽva ñande rete okakuaa ha ombaʼapo hag̃ua. Umi géno ningo umi párte oĩva ko ADN-pe, ojogua umi kapítulo oĩva peteĩ lívro de instruksiónpe.

Umi célula oñeforma raẽ umi órgano reproductivo-pe, peteĩ espermatozoide ha peteĩ óvulo oñembojoaju jave ojapo peteĩ célula fecundada. Umi célula pyahu ojedividi ha ojapo kópia ijeheguiete la mitad ADN orekóva pe célula orihinál. Ko proceso de división celular aja, sapy’ánte ikatu oñembojoapy peteĩ cromosoma mbohapyha peteĩ par de cromosomas-pe casualidad rupive – kóvape oñembohéra trisomía. Ha’ete peteĩ tai extra peteĩ aranduka mbo’epyrãme rekopia jave ñe’ẽ por ñe’ẽ. Oiko jave ko ‘typo’, ojehu umi síntoma trisomía 13 rehegua. Umi célula ndohupytýigui umi instrucción oikotevẽva okakuaa ha omba’apo porã haguã.

Oĩ mbohapy tape ikatu haguã ojehu trisomía 13:

Oĩ mbohapy tape tenondegua ikatu haguã oiko trisomía 13, odependéva mba'éichapa oñembojoaju cromosoma 13:

1. Trisomía 13 completa: Kóva ha’e pe ojehechavéva. Ko'ápe ojehúva ha'e concepción mboyve, oñeforma jave espermatozoide ha óvulo, peteî error de copia aleatoria ojapo hetave material genético oñembojehe'a cromosoma 13-pe oñeikotevêvagui. Péva he'ise káda célula mitã oreko mbohapy copia cromosoma 13. Ko material genético extra ha'e pe omoheñóiva umi síntoma.

2. Translocación: Kóva ojehu 20% rupi tapicha orekóva trisomía 13. Péva ojehu, embrionario okakuaa aja, peteĩ cromosoma 13 pehẽngue ojejokóramo ambue cromosoma hi’aguĩva rehe (techapyrã, cromosoma 14). Ko kásope, oĩ jepi mokõi par kromosoma 13, péro hiʼarive peteĩ kromosoma 13 pehẽngue oñembojoaju ótro kromosoma rehe.

3. Trisomía Mosaico 13: Péva sa’ieterei. Ko'ápe ojehúva ha'e oîha célula ñande retepýpe añoite oguerekóva peteî copia extra cromosoma 13-gui, ndaha'éi opavave célula. Upéva he ise, oĩ célula oguerekóva mbohapy umi 13 cromosomas apytégui, ambue célula katu oguereko umi mokõi pareja normal (euploide). Mba éichapa ivaieterei umi síntoma trisomía mosaico 13-pe odepende mboy célulapa oguereko pe cromosoma extra. Hetavévo umi célula oguerekóramo pe kópia extra, ivaive umi síntoma.

Mba’éichapa ojekuaa Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Primer trimestre de embarazo aja, semana 11-14 rupi, nde pohanohára ojapóta ecografía prenatal rutinaria.Avei , oñemboheko ojejapo haguã prueba de cribado genético . Ko'ã escaneo oheka umi mba'e ha'eháicha líquido amniótico exceso ha oimeraêva anomalías mitã desarrollo-pe. Umíva apytépe oĩ avei tuguy jesareko.

Koʼã pruéva ñepyrũrã ohechaukáramo oĩha peteĩ riesgo, pe doktór ikatu heʼi ojejapove hag̃ua umi pruéva de diagnóstico. Ikatu oñemoañete pe diagnóstico heñói rire pe mitã. Upéi pe doktór ikatu ohecha físikamente pe mitãme ohecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi síntoma ha tekotevẽramo ojapo umi pruéva espesiál ojejapóva umi kromosoma rehegua, por ehémplo peteĩ pruéva de cariotipo . Ko prueba cariotipo ojeporu oñemoañete haguã anormalidad cromosómica exacta.

Mba’éichapa oñepohano Trisomía 13 (Síndrome de Patau) rehegua.

Peteĩ mitã orekóva Trisomía 13 oikotevẽta tratamiento heñóivo ha ipukúva, ocontrola haguã síntoma ha ikatu haguãicha pe mitã oñeñandu porã. Péro ñantendevaʼerã avei ndaiporiha pohã kompletoite ko mbaʼasýpe g̃uarã . Pe tratamiento oñeha’ã tenonderãite ojesareko haguã umi síntoma ha omohenda porãve haguã calidad de vida.

Umi tratamiento mitãnguéra heñóiva trisomía 13 reheve ha’e:

• Apoyo educativo: Programa educativo ojejapóva mitãnguéra orekóva necesidad especial-pe guarã.
• Pohã oñemboguejy haguã mba’asy: Techapyrã, pohã ojejoko haguã convulsiones térã korasõ mba’asýpe guarã.
• Ñe’ẽ, teko ha terapia física: Ko’ã tratamiento oipytyvõ omongakuaávo mitã ikatupyry.
• Pe cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi mbaʼe vai ojehúva ñande retepýpe: Por ehémplo, ikatu ojejapo peteĩ operasión oñemyatyrõ hag̃ua peteĩ paladar hendido térã algúno defékto ikorasõme. Péro koʼã cirugía ojejapo ojehecha rire mbaʼéichapa oĩ pe mitã.

Oĩ káso trisomía 13 rehegua, pe mitã ikatu ndoikovéi ohecha hag̃ua ikumpleáño peteĩha, péro umi síntoma ivaieterei rupi ikatu ojoko chupekuéra og̃uahẽ hag̃ua ikumpleáño peteĩha. Heta vése, ojediagnostikaramo trisomía 13, osẽ peteĩ aborto térã operde imembykuña. Ko tiempo ijetu’úvape, iñimportante reheka apoyo ne amigokuéra, familia ha personal médico-gui nepytyvõ haĝua regueropu’aka haĝua. Pe consejería ñembyasy rehegua térã consejería ñembyasy rehegua ikatu ha’e peteĩ tape iporãitereíva penepytyvõ haĝua pegueropu’aka haĝua peteĩ pehayhúva ñemano, ko’ýte peteĩ mitã.

Mba’éichapa ikatu amboguejy pe riesgo che memby oguereko haĝua Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Trisomía 13 ha’e peteĩ defecto genético ojehúva aleatoriamente, upévare añetehápe ndaipóri mba’éichapa ojejoko. Upéva heʼise ndaikatuiha oiko mbaʼeve rejapo térã nderejapóivagui. Péro jaʼéma haguéicha, reguerekóramo 35 áño ári reime jave hyeguasu, tuichaʼimi pe riesgo reguereko hag̃ua peteĩ mitã orekóva pe mbaʼasy genética.

Oiméramo reguerekose peteĩ mitã, eñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe.Tuicha mba'e jaikuaa haguã prueba genética ha oikuaa riesgo orekóva peteî mitã orekóva condición genética.

Mba’épa ikatu reha’arõ reguerekóramo peteĩ mitã orekóva Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Jepe ijetuʼu ñahendu hag̃ua upéva, iñimportánte ñañeʼẽ pe añetegua. Hasy ja’e haguã mba’eve iporãva pronóstico mitã ojediagnosticáva Trisomía 13. Péva ikatu oiko complicación grave etapa fetal aja, especialmente ohypýiva mitã órgano vital, ha’eháicha cerebro, korasõ, médula espinal ha pulmón.

Peteĩ mitã oguerekóramo trisomía 13, ojehecha jepi pe aborto primer trimestre-pe. 80% mitã heñóiva trisomía 13 reheve oguereko peteĩ tekove mbyky. La majoría umi mitã omano umi primera semána hekovépe térã ikumpleáño peteĩha mboyve. 10% rupinte oikove ohasávo peteĩha áño. Ko'ã mitã avei oikova'erã grave problema de salud ha retraso desarrollo a largo plazo.

Mba’éichapa añangareko chejehe ojekuaa rire chéve arekoha Trisomía 13 (Síndrome de Patau)?

Ojehupyty peteĩ diagnóstico Trisomía 13 rehegua, térã operde peteĩ mitã upévare, ha’e peteĩ experiencia hasyetereíva ojegueropu’aka haĝua. Iñimportanteterei reñangareko ndejehe ha ne famíliare koʼã tiémpope.

• Oiméramo reñeñandu ñembyasy, rejepy’apy, redeprimi térã ndepy’aro’ỹre, ha hasy ndéve regueropu’aka haĝua ne memby ñemano, eho peteĩ doktór térã consejero de salud mental-pe .
• Jahupyty consejería ikatu tuicha ñanepytyvõ ñamaneha haĝua ko ñembyasy.
• Emombeʼu ne remiandu ne família ha ne amigokuéra hiʼag̃uívape.
• Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Avei, eheka umi grupo de apoyo ikatuhápe rehupyty pytyvõ ambue tuvakuéragui ohasava’ekue experiencia ojoguáva.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Pya’e ehecha pohanohárape ne memby ohechaukáramo mba’asy vaiete Trisomía 13. Péva he’ise:

• Hasy ramo oje’u haguã, ha’etéramo kamby ojejokóva ñande akãme.
• Hasy ramo ñande pytuhẽ, iñambuéramo pe pytuhẽ reko.
• Pe korasõ ryrýi irregular ramo.
• Oiko ramo convulsiones.

Avei, oiméramo reguereko ñembyasy, jepy’apy térã depresión insoportable reperdégui peteĩ mitã térã ko diagnóstico, katuete reho pohanohárape ha reñe’ẽ hese.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Normal jaguereko heta porandu peteĩ momento-pe péicha. Ani rekyhyje rejapo hagua nde pohanohárape ko'ã porandu:

• "¿Mba'épa che/ore riesgo oreko haguã mitã orekóva condición genética?"
• "Mba'e tratamiento-pa rerecomenda aipytyvõ haguã che memby oikove haguã heñói rire?"
• "¿Mba'e mba'e especial aikuaava'erã añangarekóvo mitã heñóiva ko condición rehe?"
• "Aperdéramo che memby, ¿ikatúpa ere chéve servicio de asesoramiento térã ambue recurso chepytyvõtava ambohovái haguã ñembyasy?"

Mba’épa ojoavy Trisomía 13 ha Trisomía 18 apytépe.

Trisomía 13 ha Trisomía 18 – ojekuaáva avei síndrome de Edwards ramo – ojoguaite mokõivévape oñemoĩ peteĩ cromosoma extra peteĩ par rehe. Pe diferencia ha’e oñembojoapýpa pe cromosoma extra cromosoma 13 térã cromosoma 18. Mokõive kásope, pe hasýva oreko en total 47 cromosomas, pe normal 46 rangue.

Umi mba’asy mokõive mba’asy rehegua ojoguaiterei, ha mokõivéva ivaieterei. Umi mbaʼe vai oguerúva ningo heta vése oporojukáva. Heta túva oreko abortos, onase omanóva térã pe mitã omano ikumpleáño peteĩha mboyve.

Peteĩ mensáhe iñimportánteva redesidi hag̃ua

Reikuaávo ne memby oguerekoha Trisomía 13 ha upévare oñeha’arõ oikove mbyky, ikatu reñandu heta ñemondýi, ñembyasy ha hasy. Ikatu reñandu heta emoción peteĩ jeýpe, por ehémplo reñembyasy, pochy, confusión, ndaikatuvéima mbaʼeve, térã ikatu reñeñandu perdido. Opa ko’ã temiandu ningo normal.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño ko tiémpo ijetuʼúvape. Tuicha mba’e peguereko tapichakuéra oipytyvõva pende jerére, ijapytépe pene familia, pene ména térã pene amigo ha amigokuéra pejeroviaha, avei profesionales de salud mental ha’eháicha médico, enfermera ha consejero ñembyasy rehegua ikatúva penepytyvõ pehasa haĝua ko experiencia hasýva. Aníkena arakaʼeve rekyhyje reñeʼẽ hag̃ua ne remiandúre ha rejerure hag̃ua pytyvõ.

Aipotaite ko marandu penepytyvõ peikuaa haĝua michĩmi pe mba’asy hérava Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

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