¿Oguerekópa ne membymi koʼã kámbio hova ári? Ñañe'êmi Síndrome de Van der Woude rehe!

¿Oguerekópa ne memby ijuru guype umi yvykua michĩva? Térãpa oreko peteĩ ijuru térã peteĩ paladar hendido? Sapyʼánte ikatu voi rehecha peteĩ diénte ofaltáva? Normaliterei ningo peẽ, sy térã túvaicha, peñeñandu kyhyje ha pejepy’apyeterei pehechávo ko’ã mba’e. Péro ani rejepyʼapy. Ko árape ñañe'êta detalladamente mba'épa omoheñói ko'ã mba'e ha mba'épa ikatu ojejapo hesekuéra. Reikuaáma guive upéva, reñandu tuicha alivio.

Mba’épa pe Síndrome de Van der Woude?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Van der Woude ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, hereditario, ohypýiva mba’éichapa okakuaa peteĩ mitã juru oĩ aja gueteri hyepýpe. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy oreko yvykua michĩva (kue labio) ijuru guype. Sapy’ánte ikatu ojehupi’imi ko’ã yvykua. Ikatu avei oguereko hikuái ijuru hendido, paladar hendido térã mokõivéva. Oĩ avei mitã ikatúva oreko unos kuánto hatĩ neʼĩrava gueteri okakuaa.

Umi pohanohára sapy'ánte ohenói ko mba'asýpe "síndrome de pozo labial". Omombe'u ypy va'ekue pohanohára francés J. Demarquay ary 1845 rupi.Ha katu oñeme'ẽ chupe héra "Vander Woude" oñemomba'eguasúvo Dra. Anne Van der Woude-pe, oestudia heta va'ekue ary 1950 ñepyrũme.

Mba’épa pe Labio Hendido ha Paladar Hendido?

Ñamoĩ porã ko mba'e. Labio hendido ha paladar hendido ha'e umi defecto nacimiento rehegua oikóva mitã okakuaa jave hyepýpe. Peteĩ mitã ikatu oreko peteĩva térã mokõivéva koʼã mbaʼasy.

• Labio Hendido: Péva ha'e mokõive lado nde ra'y juru yvategua ndojoajúi porãi jave. Péva ikatu ojapo peteĩ pa’ũ michĩva térã ojejapete pe juru yvateguápe. Péva ikatu avei oityvyro umi encía.
• Paladar Hendido: Kóva niko mitã oguerekóramo peteĩ pa’ũ térã ñemboja’o ijuru techo ári, taha’e ijyvyra renonde gotyo, ha’éva pe kangue pehẽngue, térã ijyvyra rapykue gotyo, ha’éva pe tejido blando pehẽngue, térã mokõive hendápe.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Van der Woude?

Kóva añetehápe ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Remañáramo ko múndo tuichakuére, ko mbaʼasy ohupyty peteĩ persóna rupinte 35.000 térã 100.000 persónagui. Upévare ikatu rehecha mbaʼeichaitépa saʼi ojehu upéva.

Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Ko'ágã jahecha mba'épa omoheñói Síndrome de Vander Wood. Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ kámbio genético.

Opa mbaʼe oĩva ñande retépe ojejoko peteĩ série de instruksión michĩmíva rupive. Péva ha'e pe jaheróva `genes`. Ha'ete ku peteĩ receta. Upéicha, peteî gen especial hérava `IRF6` (Factor Regulador de Interferón 6) oike síndrome Vander Wood-pe.Ko gen `IRF6` omba'apo peteî `ingeniero`-icha omopu'ãva umi mba'e ha'eháicha mitã akã, hova, ipire ha genital. Ha'e pe ojapóva umi `proteína` ingrediente oñeikotevêva ko'ãva okakuaa porã haguã.

Ko ága ñañeimahinamína, mba épa oiko oíramo petet cambio michtmi, téra ikatu ja e petet ‘mutación’, umi instrucción omba apohápe ko ‘ingeniero’, pe gen `IRF6`-pe. Upe ingrediente `proteína' ndojejapói pe cantidad oñeikotevêvape. Upéva ningo oĩ jave umi párte pe mitã rova ​​rehegua, koʼýte ijuru ha ipyrusu, noñemongakuaái porãi jave. ¿Rentende piko?

Mitãnguéra orekóva ko mba'asy ohupyty pe gen `IRF6` oñemoambuéva peteĩ túvagui añoite, taha'e sy térã itúva. Umi sientífiko osegívo oinvestiga ko mbaʼe, ikatu amo gotyove ojejuhu hetave géno oĩva ko mbaʼépe.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã péva?

Síndrome de Vander Wood ha'e peteĩ mba'asy autosómica dominante . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã upéva heʼise peteĩva umi túva oguerekóramo pe mutación génica omoheñóiva pe mbaʼasy, pe mitã ikatuha ohereda.

Péva he'ise peteîva túva oguerekóramo mutación génica, káda mitã orekóva oreko 50% posibilidad ohereda haguã condición. Jepive, pe túva ohereda vaʼekue pe géno oreko avei pe mbaʼasy. Ha katu sa’ieterei, peteĩ mitã ikatu hereda pe mutación génica ha ndohechaukái síntoma síndrome de Vander Wood.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Oĩ heta mba’asy tenondegua Síndrome de Vander Wood rehegua, jaikuaava’erã.

• Labio hendido, paladar hendido térã mokõivéva: Kóva ha’e pe mba’e ojehecharamovéva ha ojehecharamovéva.
• Yvykua térã montículo juru rehegua: Ikatu ojekuaa peteĩ térã mokõive lado juru guype umi depresión térã montículo michĩva. Sapyʼánte ikatu oĩ peteĩ térã hetave koʼãva apytégui.
• Labio inferior húmedo: Ko'ã `pytu'u labial` ojoajúgui taha'e glándulas salival térã glándulas moco rehe, ikatu akóinte ojehecha húmedo ha húmedo juru inferior.
• Hatĩ ofaltáva (hipodontia) térã apañuãi esmalte dental rehegua (hipoplasia dental): Oĩ mitã ikatúva ofalta peteĩ térã hetave hatĩ permanente. Ikatu avei oreko hikuái algún provléma oñedesarrolla haguére pe esmalte, pe cubierta okápe oñangarekóva umi diente rehe.

Mba’e complicaciónpa ikatu oiko ko condición rupive.

Oĩ mitã orekóva síndrome de Vander Wood ikatu avei oreko ambue provléma, péro naentéroi oreko koʼã mbaʼe.

• Retraso desarrollo rehegua: Oĩ mitã ikatúva ohasa algún retraso desarrollo general-pe.
• Deterioro cognitivo leve: Ikatu oî deterioro leve umi capacidad de aprendizaje-pe.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ retraso: Apañuãi juru ha paladar rehegua ikatu omombyta ñe’ẽ ha ñe’ẽ ñemongakuaápe.

¿Ikatúpa rehechakuaa upéva pe mitã oĩ aja isy ryepýpe?

Heẽ, sapyʼánte ikatu.

Peteĩ ecografía ojejapóva pe mitã oĩ aja gueteri hyepýpe, sapyʼánte ikatu ohechakuaa peteĩ labio hendido ha, saʼi, peteĩ paladar hendido. Avei oĩ umi pruéva espesiál ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ pe mutación génica IRF6. Ko’ãvape oñembohéra prueba prenatal.

• Muestreo villo coriónico (CVS): Pévape ojegueraha petet muestra michtva tejido rehegua placentagui ha ojehecha.
• Amniocentesis genética: Pévape ojejapo peteĩ muestra pe líquido amniótico ojeréva mitãre ha ojehecha umi genes orekóva.

Ko'ã prueba ikatu omoañete oîpa mutación genética.

Mbaʼéichapa añetehápe ojekuaa upéva onase rire pe mitã.

Oiméramo ne memby oreko ijuru hendido, paladar hendido térã ijuru yvykua onase rire, oiméne nde doktór heʼíta ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva de géno . Péva ojejapo jepi ojejapóvo tuguy muestra. Ko prueba odetermináta katuete reguerekópa pe mutación génica IRF6 omoheñóiva síndrome de Vander Wood. Sapy’ánte ikatu ojejerure ndéve ha ne pareja-pe pejapo haĝua ko prueba genética pentende haĝua pene familia historia genética.

Mba’éichapa oñepohano va’erã ko mba’e?

Pe tratamiento principal ko mba'asýpe ha'e cirugía . Ani rejepy'apy, ko cirugía ko'ágã oñemotenonde porãiterei.

• Tekotevẽ ojejapo peteĩ operasión oñemboty hag̃ua umi paʼũ oĩva peteĩ labio hendido ha peteĩ paladar hendido apytépe, upéva heʼise oñemyatyrõ hag̃ua.
• Pe cirugía labio hendido ojejapo jepi pe mitã orekóramo 2 ha 6 mése .
• Pe cirugía oñemyatyrõ hag̃ua pe paladar hendido ojejapo jepi upe rire, upéva heʼise pe mitã orekóramo 9 ha 18 mése .
• Oiméramo reguereko umi `kua labial` roñe'êva'ekue, ojejapo cirugía ojeipe'a haguã ha ani haguã osyry saliva ha moco juru ryepýpe. Ko cirugía ikatu sapy’ánte ojejapo pe cirugía ndive oñemyatyrõ haguã `labio hendido` térã `paladar hendido`.

Mbaʼe ótro tratamiéntopa oĩ?

Ojeopera rire, oĩ avei ambue tratamiénto ikatúva oipytyvõ pe mitãme.

• Apañuãi okaru haguã: Mitã mimi ijuru hendido térã paladar hendido ikatu hasy oisu'u ha okaru haguã cirugía peve. Péicha oikóramo, ikatu reho peteĩ dietista térã terapeuta de lenguaje de habla-pe rejerure hag̃ua consejo umi botella especial de alimentación ha técnica de alimentación rehegua.
• Terapia de habla: Oĩ mitã ikatu gueteri ijetuʼu oñeʼẽ hag̃ua ojeopera rire. Pe terapia de habla ikatu tuicha ñanepytyvõ koʼãichagua kásope.
• Ñepohano dental rehegua: .Taha’e ha’éva nde juru ofaltáva térã problema nde esmalte dental rehegua, iñimportánte rejapo jepi chequeo dental peteĩ dentista especialista ndive ha reñangareko porã nde juru ha nde encía rehe. Ikatu avei tekotevẽ rejapo prótesis térã tratamiento ortodoncia remyengovia hag̃ua umi diente ofaltáva.

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Van der Woude?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare hasy jajokopaite haĝua. Péro reikuaáramo nde térã ne kompañero orekoha pe mutación génica omoheñóiva, iporãta reho peteĩ consejero genético-pe reguereko mboyve peteĩ mitã.

Peteĩ consejero genético ikatu omyesakã ndéve mba’éichapa oĩ pe riesgo oñembohasávo ko mutación genética umi generación oúvape, ha mba’e métodopa ikatu ojeporu oñemboguejy haguã upe riesgo (techapyrã, umi mba’e ha’eháicha `PGD` - `Diagnóstico Genético de Preimplantación`, ojejapóva tecnologías ha’eháicha `FIV`).

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva ko mba’asy?

Péva ikatu ipu oporomondýiva, ha katu hetave kásope, ko mba’asy ikatu oñepohano porã. Pe cirugía oñemyatyrõ hag̃ua labio hendido ha labio hendido osẽ porãiterei. Oĩ heta mbaʼe ikatúva rejapo nde rógape reipytyvõ hag̃ua ne membýpe okuera pyaʼe hag̃ua ojeopera rire.

La majoría umi mitã osẽ porã ojeopera rire ha oiko peteĩ vida normal ha henyhẽva ambue mitãicha. Ijetuʼúramo chupekuéra oñeʼẽ hag̃ua, ikatu oipytyvõ chupekuéra pe terapia de habla. Upévare iñimportánte jareko esperánsa.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo ne memby oguerekóramo peteĩva koʼã provléma, pyaʼe reho doktórpe:

• Hasy opytu’u haguã
• Hasy okaru haguã
• Hasy oñeñe’ẽ haguã
• Hasy otragávo

Oiméramo reguereko koʼã mbaʼe, iñimportanteterei pyaʼe porã reheka doktórpe.

Mba’épa reporanduva’erã nde pohanohárape.

Reho jave pohanohárape ikatu rejapo ko'ã mba'e:

• Mba’épa ojapo che memby oguereko síndrome de Vander Wood?
• ¿Oikotevẽpa che memby ojeopera? Oiméramo upéicha, ¿arakaʼépa ojejapóta?
• ¿Mbaʼe tratamiéntopa oĩ ótro tratamiénto ikatúva oipytyvõ che membýpe?
• Mbaʼépa ikatu ajapo che rógape aipytyvõ hag̃ua umi provléma akaru ha añeʼẽ hag̃ua?
• ¿Ojapovaʼerãpa che ména ha che peteĩ pruéva genética?
• ¿Aikuaavaʼerãpa umi síntoma orekóva umi komplikasión?

Ejapo ko’ã porandu ha emopotĩ opa mba’e oĩva ne akãme.

Mba’épa ojoavy Síndrome de Van der Woude ha Síndrome de Pterigio Popliteal apytépe.

Péva avei ikomplikado’imi, ha katu iporã jaikuaa mbykymi.

Síndrome de Pterigio Poplíteo (PPS) ha’e avei peteĩ mba’asy autosómica dominante. Síndrome de Vander Wood-icha, ojejapo peteĩ mutación peteĩchagua gen-pe, IRF6. Ha katu PPS ojehechave Síndrome de Vander Wood-gui.Sa'i (ohypýi peteĩnte umi 300.000 tapicha apytégui ko yvy ape ári).

Ojekuaa avei síndrome de Vander Wood mba'asy, ha'eháicha juru hendido, paladar hendido ha juru yvykua, mitã orekóva `PPS` ikatu oreko heta ambue mba'asy:

• Ikatu oî exceso de tejido oñembojoajúva tesa yvate ha yvy gotyo, térã mandibula mbytépe.
• Ikatu oĩ pliegue de piel umi pyti’a guasu ári.
• Umi labio mayor, mitãkuña’i vagina okapegua, noñemongakuaái hekopete.
• Mitãkuimba'e testículo ndoguejýi.
• Ikatu oĩ ñande pire ryru ñande jyva rapykuéri térã ñande kuã térã ñande pyti’a mbytépe (ojeheróva avei sindactilia).

Ipahápe, mba’épa ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Normal reñeñandu ñembyasy, jepy’apy ha jepe pochy reikuaávo ne memby oguerekoha peteĩ rasgo hova jepivegua’ỹva, ha’eháicha `labial pits`, `labio hendido`, térã `paladar hendido`. Peteĩ túvaicha, ndaipóri mbaʼeve ivaíva ñañeñandu upéicha.

Péro pe iñimportánteva haʼe hína heta koʼã mbaʼasy ikatuha oñepohano porã. Pe cirugía ikatu omyatyrõ heta koʼã kámbio físiko, oipytyvõ ne membýpe okakuaa porã hag̃ua, oñembosarái ótrondi, oaprende ha oiko hag̃ua peteĩ vída normál.

Ijetuʼúramo ne membýpe okaru térã oñeʼẽ hag̃ua, ikatu reheka pytyvõ espesiálpe. Oĩramo mbaʼeveichagua provléma dental rehegua, iñimportanteterei jaheka jepi asesoramiento dental-pe.

Oiméramo ne memby oguerekóramo síndrome de Vander Wood, iñimportante rehecha peteĩ consejero genético-pe oñe’ẽ haĝua mba’éichapa pe mutación genética omoheñóiva ikatu o’afectá umi generación oútavape ha mba’épa umi opción. Ndaha’éi ndeaño, ha oĩ heta pohanohára, terapeuta ha consejero ikatúva nepytyvõ ko jeguatahápe.

` Síndrome de Van der Woude, yvykua labial, labio hendido, paladar hendido, gen IRF6, mutaciones genéticas, defecto nacimiento, cirugía, mitãnguéra salud, asesoramiento genético