¿Rehechakuaápa ko’ã ára pahápe oĩha retraso desarrollo térã comportamiento ndaha’éiva jepiguáicha ne membýpe? Sapy’ánte ñapensa ko’ãva ha’eha mba’e normal ojehúva mitãnguérare okakuaavévo, ha katu ikatu ha’e señal ñepyrũrã peteĩ condición ndahetáiva hérava Síndrome de Sanfilippo. Ani reñemondýi pe térare. Ha'e peteî condición ndahetáiva. Péro iñimportánte tuvakuéra oikuaa upéva. Upéicharõ, ñañeʼẽmi hese hesakã ha isensíllova.
Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Sanfilippo?
Ñamombe’u porãsérõ, kóva ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha oityvyróva mitã metabolismo ha cerebro desarrollo. Oje’e avei chupe mucopolisacáridosis tipo III.
Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ fávrika tuicháva. Ko fábrica omba’apo porã haguã, tekotevẽ oñembyai, oñembyai, oñemopotĩ ha ojeipe’ava’erã oĩ mba’e. Umi mba'apohára michĩ oipytyvõva ko tembiapo héra enzima . Peteĩ mitã orekóva síndrome de Sanfilippo ofalta peteĩva koʼã enzima esencial.
Ko enzima’ỹre, peteĩ molécula asuka rehegua oĩva naturalmente hérava sulfato de heparano noñembyai porãi ha noñemboykéi ñande retepýgui. Upéva rangue oñepyrũ oñembyaty ñande rete célula ryepýpe. Ha'ete ku basura oîva fábrica-pe noñemopotîiva. Ko mbaʼe oñembyatýva oñeñongatu umi kompartiménto oĩvape umi célula ryepýpe hérava lisosomas . Upévare ko mba'asy oñembohéra avei mba'asy almacenamiento lisosómico .
Oñembyaty vove ko mbaʼe kyʼa, umi sélula ndaikatúi ombaʼapo porã. Ohasávo pe tiémpo, upéva ikatu ombyai umi órgano, ombotapykue okakuaa, omoheñói provléma tekohápe ha ombyai vaieterei pe sistema nervioso.
Ko mba’asy ndahetái. Oityvyro peteîva rupi 70.000 mitã heñóivagui. Mitãnguéra orekóva ko mba'asy oikove 10 ha 20 ary mbytépe. Péro oĩramo pe famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy, tuichave pe mitã oreko hag̃ua ko mbaʼasy.
Oĩpa opaichagua ko mba’asy?
Heẽ, oĩ irundyichagua principal ko mba’asy. Oĩ irundyichagua enzima oipytyvôva oñembyai hagua pe sulfato de heparano ñañe'ê hague yma. Upéicharõ, mbaʼeichagua mbaʼasypa ojekuaa mávapa koʼã irundyichagua enzima apytégui ofaltáva . Oĩ tipo ikatúva sa’ive ivai ambuégui.
| Mba’asy tipo | Umi punto especial | Tekove pukukue promedio |
|---|---|---|
| Tipo A rehegua | Pe tipo ojehechavéva ha ivaivéva. Pya’e ojekuaa umi mba’asy. Ikatu pe mitã pya’e ndoguata ha oñe’ẽkuaa. | Amo 15 áño rupi. |
| Tipo B rehegua | Sa’ive ivaive pe tipo A. Umi síntoma oñepyrũ mbeguekatu. | Oguereko 19 ary rupi. |
| Tipo C rehegua | Peteĩ tipo ndahetáiva. Umi síntoma oñepyrũ mbeguekatúpe. Umi katupyry ha’éva oguata ha oñe’ẽva ipuku. | Oguereko 23 ary rupi. |
| Tipo D rehegua | Pe tipo ndahetáivéva. Mbeguekatúpe oñepyrũ umi síntoma. Sa'ieterei gueteri oî dato ko'ã mba'ére. | Ndaikatúi ja’e katuete. |
Iñimportánte: Ko’ã tekove pukukue ha’e valor promedio añónte. Mayma mitã iñambue. Upévare ikatu iñambue odependévo pe mitã situasiónre.
Mba’épa ohechauka ko mba’asy.
Umi mba’asy ñepyrũrã oñepyrũ jepi ojekuaa heñói guive 2 ary peve. Ha katu sapy’ánte tuvakuéra ikatu ndohechakuaái chupekuéra, térã umi pohanohára jepe ojavy ambue mba’asy rehe (e.g. autismo).
| Tipo característica rehegua | Umi mba’asy ojehecha jepiva’ekue |
|---|---|
| Mba’asy Ñepyrũrã | |
| Kakuaa ha tekoha | Ñe’ẽ retraso ha ambue mba’e ojejapóva okakuaa haguã, teko autismo-icha, hiperactividad, py’ỹi infección apysa ha senos rehegua, problema oke rehegua (insomnio/opu’ã). |
| Umi mba’e ojehechaukáva ñande retepy rehegua | Hova hũ’imi (syva ha ceja osêva, juru ha ryekue henyhêva), hete iñakãrague okakuaaiterei (hirsutismo), iñakã tuichavéva normal-gui (macrocefalia) ha hernia umbilical. |
| Ambue | Congestión persistente tracto respiratorio superior rehegua, diarrea persistente. |
| Síntomas Tarde rehegua | |
| Oguejy umi katupyry | Oguejy katupyry oñemoarandu, opensa ha ojapo hagua tembiapo, ha ndoguata, oñe’ẽ, okaru ha ohendukuaa ohóvo. |
| Umi cambio físico rehegua | Hova rasgo ojehechaukave, umi articulación ijyvytu , umi tejido cerebral oñemboguejy (atrofia cerebral), convulsiones ha hígado térã bazo tuicha. |
| Hapykuere | Umi problema de comportamiento, hiperactividad ha impulsividad ivaive ohóvo. |
Apariencia especial umi ceja rehegua
Tuvakuéra ikatu ohechakuaa umi mitã orekóva ko mbaʼasy okambiaha hova, koʼýte oĩ jave iñermanokuérandi. Umi ceja hũvéva, tuichavéva normal-gui.Peteĩ mba’e especial ko mba’asýpe ha’e sapy’ánte ko’ã mokõi pestaña oñembojoaju oñondive, ha upéicha ha’ete peteĩ ceja año isyva pukukue. Ko mba’e ojehecharamove pe mitã okakuaavévo ohóvo.
Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?
Ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva ha umi mba’asy ñepyrũrã ojogua ambue mba’asýpe, heta jey umi pohanohára ndojapói prueba ñepyrũrãme. Péro iñimportanteterei ojekuaa pyaʼe porã pe mbaʼasy ikatu hag̃uáicha pe mitã ohupyty pe apoyo ha tratamiénto oikotevẽva.
Oiméramo ne memby oreko peteĩ retraso desarrollo-pe, defecto nacimiento-pe ha algunos síntomas iñepyrũrã roñe’ẽva’ekue, nde médico ikatu ndemondo ojejapo haĝua prueba genética térã metabólica.
- Prueba de orina: Peteĩha prueba ojejapova’erã ha’e peteĩ prueba de orina. Ojehupi ramo pe nivel de sulfato de heparano mitã orina-pe, ha’e peteĩ señal ikatuha oĩ síndrome de Sanfilippo.
- Tuguy jesareko: Ojejapo tuguy jesareko ojekuaa hagua mba’asy. Péicha ojehecha imbovypa pe actividad enzima relevante rehegua.
Oiméramo nde rejepy’apy ne memby okakuaa térã heko rehe, ani araka’eve rekyhyje ha edesidi ndejehegui. Iporãvéva rejapo ha’e reñe’ẽ nde pediatra ndive ko mba’ére.
Mba’épa umi tratamiento.
Ñambyasy, ndaipóri pohã síndrome de Sanfilippo-pe, upévare umi pohanohára meta principal ha'e ome'ê atención oipytyvõva . Upéva he ise, ocontrola hagua umi síntoma ha ome e hagua mitãme calidad de vida iporãvéva ikatuháicha.
Upevarã ojeporu opaichagua tratamiento ha terapia:
- Terapia ñe’ẽ ha ñe’ẽ rehegua: Ñe’ẽ retraso ha’e peteĩ mba’asy ojehechavéva. Peteĩ terapeuta de habla oipytyvõ mitãme oñe’ẽ haguã ñe’ẽ ha señal rupive (e.g., tarjeta ta’anga rehegua).
- Terapia alimentaria: Oñemotenondévo mba’asy, hasy ñamastika ha ñamokõ. Peteĩ terapeuta de alimentación omoheñóita peteĩ método oipytyvõtava pe mitãme okaru porã hag̃ua.
- Terapia física: Ko terapia oipytyvô mitâme oguata areve hagua, imbarete ha omantene hagua equilibrio. Tekotevẽramo, ikatu avei oipytyvõ chupekuéra ohupyty hag̃ua umi ekípo haʼetéva peteĩ silla de rruéda.
- Terapia ocupacional: Ko terapia oipytyvõ oñemantene haguã habilidad motor fina, ha'eháicha oñemonde ha ojeguereko juguete, ikatuháicha.
Avei, oĩ umi tratamiento experimental ko mundo-pe, ha’eháicha Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) ha Terapia Genética.
Nde, pe reñangarekóva pe mitãre, repensa vaʼerã avei ndejehe.
Ñañangareko peteĩ mitã orekóvare peteĩ mbaʼasy ndahetáiva haʼe peteĩ rresponsavilida tuicháva. Ha ha'e peteĩ sacrificio tuicháva. Normaliterei peñeñandu haĝua abrumado, estresado, ñembyasy ha pochy ko viaje aja.
Natekotevẽi rehasa ndeaño ko jeguata. Pe pytyvõ ha conciencia hekopete, ikatu peme’ẽ pe ñangareko iporãvéva pene membýpe.
Upévare, ani nderesarái repensa hag̃ua ndejehe ha avei ne membýre.
- Ejerure pytyvõ peteĩ persóna rejeroviahápe.
- Emoĩ tiémpo ndejupe g̃uarã repytuʼuʼimi hag̃ua.
- Eñeʼẽ ne família ndive térã ne doktór ndive umi mbaʼe reñandúvare. Tekotevẽramo, eheka pytyvõ peteĩ consejero de salud mental-pe.
Nemanduʼákena remeʼẽ hag̃ua ne membýpe iporãvéva tekotevẽha reime porã raẽ .
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Sanfilippo ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohypýiva ñande rete rembiapo omboykévo mba’e ky’a.
- Umi mba’asy ñepyrũrã ha’e pe desarrollo retraso, dificultad oñe’ẽ haĝua, hiperactividad ha umi rasgo distintivo hova rehegua.
- Jepémo ndaipóri pohã específico ko mba'asýpe guarã, opáichagua método de tratamiento ikatu ocontrola síntoma ha ome'ê mitãme calidad de vida iporãva.
- Oiméramo nde reduda ne memby okakuaaha, pyaʼe reho ne pediatra ndive rejerure hag̃ua konsého.
- Ijetuʼúgui peichaite peve ñañangareko hag̃ua peteĩ mitãre, upévare iñimportanteterei peẽ túvaicha peñangareko avei pende salud física ha mental rehe.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario