Mba’épa pe Síndrome Triple X? Ñañe'êmi ko condición ndahetáiva rehe

Enterove jaguereko peteĩ mbaʼe hérava ‘cromosomas’ ñande rete célula ryepýpe. Ñapensamína umíva ha’eha umi plano ñande rete rehegua. Opa mbaʼe ñande yvate guive ñande resa kolór peve, ñande akãrague ñemonguʼe peve, umi géno oĩva koʼã kromosomape. Normalmente, peteĩ kuña oguereko mokõi cromosomas ‘X’, ha peteĩ kuimba’e oguereko peteĩ ‘X’ ha peteĩ ‘Y’. Ha katu sa’ieterei, oĩ mitãkuña heñóiva peteĩ cromosoma ‘X’ extra reheve. Upéva ha'e pe condición genética jaheróva Síndrome Triple X, térã 47,XXX. Ani reñemondýi rehendu jave ko mba'e, jepive ndaha'éi grave. Ñañe'êmi ko mba'ére detalladamente.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome triple X ha’e peteĩ acontecimiento completamente aleatorio . Ndaha'éi avave kulpa rehe. Oñemoĩve pe cromosoma X extra ojejavy haguére michĩmi pe división celular sy óvulo térã túva espermatozoide-pe imemby jave. Térã ikatu oiko ojedividi jave umi célula oñepyrũvo pe embrión.

Jepémo ojejuhu pe riesgo ko mba’asýgui tuicha’imi mitãkuña heñóiva sy 35 ary ári, ojehecha ha’eha peteĩ mba’e ndahetáiva ikatúva oiko sykuéra oimeraẽ eda-pe.

Sapy’ánte, ko cromosoma X extra ndaipóri opaite célula ñande retepýpe. Oĩ célula-pente. Péva he ise oîha célula ha e normalmente (XX), ambue célula katu ha e (XXX). Pohãme, kóva ja’e mba’asy ‘mosaico’.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva ko mba’asy.

Pépe heta tapicha oñesorprende. Heta vése, mitãkuña ha kuña orekóva síndrome triple X ndorekói síntoma ojehechakuaáva , térã síntoma michĩetereíva añoite. Upévare oje'e peteînte umi tapicha orekóva ko mba'asy. Heta tapicha oiko tekove normal ha hesãiva oikuaa’ỹre jepe oguerekoha pe mba’asy.

Péro oĩ persóna ikatúva oreko algúna síntoma. Ko’ã mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Ñacategorisa umi síntoma.

Ne memby oguerekógui peteĩ térã hetave koʼã síntoma ndeʼiséi orekoha síndrome triple X. Ikatu oiko heta ambue mbaʼe, upévare oiméramo ndepyʼapy, iporãvéta reñeʼẽ peteĩ doktór ndive.

Mba’éichapa rehechakuaa ko mba’asy?

Py’ỹi, ko condición ojejuhu casualmente. Por ehémplo, ikatu ojejuhu peteĩ kuña ohekáramo tratamiento peteĩ provléma rehe, por ehémplo orekóva provléma de fertilidad térã menopausia ñepyrũrã.

Ambue método ha’e:

• Umi prueba ojejapóva imembykuña jave: Umi prueba genética ha’éva NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) , Amniocentesis , térã CVS (Muestreo de Villos Choriónicos) ojejapóva peteĩ sy hyeguasúva rehe ikatu ohechakuaa ko mba’asy heñói mboyve mitã.
• Tuguy jesareko: Heñói rire mitã, pohanohára oguerekóramo mba’eveichagua duda, ikatu ojejapo peteĩ prueba cariotipo omoañete haguã upéva. Ko prueba ikatu ojekuaa oîpa pe cromosoma X extra ha mba'e porcentaje-pepa oî umi célula-pe.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe mba’e tenonderãite ñanemandu’ava’erã ha’e pe mba’asy genética hérava Síndrome Triple X ndaikatuiha oñepohanoite.Pórke haʼe peteĩ mbaʼe oúva ñande genes ndive. Ha katu, pe apoyo ha manejo umi problema ha síntoma ikatúva omoheñói, ikatu peiko peteĩ vida completamente normal ha vy’apavẽ .

Ojedetermina tratamiento oñemopyendáva umi síntoma ha oikotevêva peteîteî tapicha.

• Ojejapo jepi umi chequeo médico: Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua umi pruéva, por ehémplo ojejapo hag̃ua ecografía ha ecocardiograma (EKG) rehecha hag̃ua oĩpa provléma nde riñón, ovario ha korasõme.
• Servicio ha terapias de apoyo: Kóva ha’e pe parte iñimportantevéva.
• Ñe’ẽ ha ñe’ẽ terapia: Kóva tuicha mba’e mitãnguéra oñe’ẽ’ỹvape g̃uarã.
• Terapia física: Ikatu nepytyvõ reguerekóramo debilidad muscular térã problema de equilibrio.
• Pytyvõ tekombo’épe: Mitãnguéra orekóva discapacidad de aprendizaje ikatu oñeme’ê pytyvõ especial mbo’ehaópe.
• Asesoramiento: Consejería ideprovechoiterei oñembohovái haguã jepy’apy, depresión térã problema relaciones sociales rehegua.
• Terapia hormonal: Oĩ káso, pohanohára ikatu heʼi umi mbaʼe por ehémplo pe terapia de estrógeno oñepohano hag̃ua umi provléma oúva saʼive rupi pe ovario térã okontrola hag̃ua pe mitã ijyvateha.

Pe iñimportantevéva ha’e ojehechakuaa ko mba’asy tenonderãite ha oñeme’ẽ pytyvõ ha tratamiento oñeikotevẽva ikatu haguã mitã ohupyty ipotencial completo.