Añetehápe antende mba’éichapa peñeñandu vai, peñemondýi ha ndapejapói mba’eve peikuaávo pene memby orekoha peteĩ mba’asy ndahetáiva hérava síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ikatu sapyʼaitépe reguereko heta porandu ne akãme, por ehémplo: ‘¿Mbaʼére piko oiko péicha che membýre?’, ‘¿Mbaʼéichapa oiko ko mbaʼe?’, ‘¿Mbaʼépa ajapóta koʼág̃a?’. Ani repensa koʼág̃a reimeha neaño. Ñañe’ẽmi opa mba’ére hesakã ha isensíllova.
Mba’épa añetehápe pe Síndrome de Lobo-Hirschhorn?
Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Wolf-Hirschhorn haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva ha peteĩ mitã onase. Oje’e avei hese `(síndrome 4p-)`. Ñande rete célulakuéra oreko peteĩ mbaʼe hérava cromosomas . Ñapensamína koʼãvare haʼeha umi lívro orekóva pe plano kompletoite mbaʼéichapa oñemopuʼãvaʼerã ñande rete. Ko'ã cromosomas apytégui oĩ 46, 23 pares-pe.
Síndrome Wolf-Hirschhorn-pe, ofalta peteĩ cromosoma 4 pehẽngue michĩetereíva. Ha’ete ku peteĩ página pehẽngue michĩva peteĩ planificador-pe ojeipe’áva pe esquina-gui. Peteĩ kromosoma pehẽngue michĩva jepe ikatu omoapañuãi peteĩ mitã okakuaa normál. Mba’éichapa ha mba’éichapa hasy umi síntoma iñambue mitãgui ambuépe, odependévo pe pieza ofaltáva tuichakuére.
¿Mbaʼérepa oiko ko situasión? ¿Péva piko tuvakuéra kulpa?
Kóva ha’e peteĩ porandu heta túva oporandúva. Pe mba’e iñimportantevéva tekotevẽ rentende porã ko’ápe ha’e la mayoría de las veces, kóva ndaha’eiha peteĩ mba’e oúva tuvakuéragui, ni ndaha’éi mba’eve tuvakuéra oguerekóva culpa.
Ko cromosoma ruptura ojehu jepi peteĩ acontecimiento aleatorio ramo división celular aja peteĩ mitã oñekonsepá rire hyepýpe. Umi doktór ndoikuaái gueteri mbaʼérepa oiko ko kámbio genético sapyʼaitépe.
Péro saʼieterei jave, ko mbaʼasy ikatu ojehereda peteĩva umi túvagui. Pévape oñembohéra `translocación equilibrada` . Péva he ise mokõi térã hetave cromosomas oĩva sy térã túvape oñembyai ha okambia hague henda okakuaa aja. Péro oĩgui equilibrado, pe sy térã túva ndohechaukái mbaʼeveichagua síntoma. Péro peichagua persóna oguerekóramo peteĩ mitã, tuicha posibilidad oñembohasa pe mitãme pe kromosoma desequilibrado. Reipotáramo, ikatu rejapo peteĩ prueba genética rehecha hag̃ua nde térã ne irũ oguerekópa peteĩ condición `translocación equilibrada`. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive reikuaave haĝua ko mba’ére.
Mba’épa umi mba’asy ikatúva ojehecha mitãme.
Síndrome Wolf-Hirschhorn ikatu ohupyty heta ñande rete pehẽngue iñambuéva. Péva ha’e mba’érepa oĩ heta mba’asy. Naentéroi mitã oguerekóta opa koʼã síntoma. Umi mba’asy tenondegua ha’e peteĩ hova ojehechakuaáva, retraso desarrollo, discapacidad intelectual ha convulsiones.
Jahechami ko'ã mba'asy peteĩ cuadro-pe.
| Sector afectado | Umi mba’e ojehecháva jepi |
|---|---|
| Hova rehegua rasgo |
|
| Kakuaa ha tete | |
| Sistema nervioso ha arandu | |
| Umi órgano hyepypegua |
Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?
Sapy’ánte, nde pohanohára ikatu osospecha ko mba’asy oñemopyendáva ciertas características nde memby rete rehegua ojehecháva nde ecografía regular aja imembykuña jave. Avei, oĩ umi pruéva espesiál ojejapóva tuguýgui (peteĩ ADN ndorekóiva célula) koʼág̃a ojeguerekóva ikatúva omeʼẽ pista umi provléma cromosómica rehegua.
Péro nemanduʼákena koʼãva haʼe proyección añónte. Ndaha'éi 100% seguro peteî mitã orekoha condición peteî pista rehe añónte.
Oñemoañete haguã diagnóstico exacto, oñeikotevê prueba genética específica. Umíva apytépe, pe iñimportantevéva ha’e pe prueba `hibridación in situ de fluorescencia (FISH)` . Péicha ikatu ohechakuaa pérdida peteî parte irundyha cromosoma orekóva hetave 95% precisión. Ko prueba ikatu ojejapo mitã heñói mboyve térã heñói rire.
Oñemoañete ramo ne membýpe oguerekoha síndrome de Wolf-Hirschhorn, oiméne nde doktór heʼíta ojejapove hag̃ua umi pruéva, por ehémplo ojejapo hag̃ua escaneo, ikatu hag̃uáicha ojekuaa porã mbaʼe ótro pártepa oĩ hetepýpe.
Mba’éichapa oñepohano?
Ikatu peñeñandu ñembyasy pehendúvo ko mba’e, ha katu añetegua ha’e ndojejuhúi gueteri mba’eveichagua tratamiento ikatúva omonguera completamente pe condición Wolf-Hirschhorn.
Péro upéva ndeʼiséi ndaiporiha mbaʼeve ikatúva jajapo. Pe tratamiento rembipota principal ha’e ocontrola mitã síntoma ha oipytyvõ chupekuéra oikove haĝua tekove iporãvéva ikatúva.
Káda mitã idiferénte rupi, pe plan de tratamiénto idiferénteta peteĩ mitãgui ambuépe. Jepiveguáicha, ko plan de tratamiento oguerekóta ko’ã mba’e:
| Mba’éichapa ojejapo pe tratamiento | Rembipota |
|---|---|
| Terapia Física ha Terapia Ocupacional rehegua | Omombarete hagua músculo, ombohetave hagua movilidad ha oñembokatupyry hagua chupekuéra ojapo hagua tembiapo ára ha ára ijehegui. |
| Terapia Droga rehegua | Oñeme’ẽvo pohã, ko’ýte ojejoko haguã convulsiones. |
| Ñembovo | Corrección quirúrgica umi defecto nacimiento rehegua ha’eháicha defecto korasõ térã apytu’ũ rehegua. |
| Tekombo’e Especial rehegua | Oñeme'êvo tekombo'e ohóva mitã oaprende haguã. |
| Asesoramiento Genético rehegua | Ome'ê haguã umi familiar-kuérape entendimiento condición rehe ha oñe'ê haguã umi riesgo oîva omongakuaávo mitãnguéra tenonderãme. |
Ñañangareko ko mitãre ha’e peteĩ esfuerzo tuicháva equipo-pe. Oikotevê heta tapicha pytyvõ, umíva apytépe umi pediatra, terapeuta físico ha terapeuta de habla.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Síndrome de Lobo-Hirschhorn ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva. Py’ỹinte ojejapo ni tuvakuéra kulpa’ỹre.
- Iñambue umi síntoma ha gravedad orekóva káda mitã.
- Jepémo ko mba’asy ndaikatúi oñepohanoite, oĩ heta tratamiento ojeguerekóva oñemaneha haguã umi síntoma ha ome’ẽ haguã mitãme tekove iporãvéva.
- Upevarã iñimportanteterei oipytyvõ equipo de médico ha terapeuta-kuéra.
- Peteĩ mbaʼe ijetuʼúva ñañangareko hag̃ua peteĩ mitãre péicha. Tuva ramo, iñimportante peẽme ĝuarã peñangareko pende salud mental rehe ha pehupyty pe pytyvõ peikotevẽva.
- Oiméramo reguereko mbaʼe porandu térã rejepyʼapýva ne memby mbaʼasyre, eñeʼẽ abiertamente ne doktór ndive.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario