¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami Síndrome de Zellweger rehegua

Ñamañávo peteĩ mitã onase ramóvare, ñane korasõ henyhẽ vy’águi, ¿ajépa? Péro sapyʼánte, saʼietereiramo jepe, oĩ mitã oúva ko múndope onase jave oreko algúna provléma. Síndrome de Zellweger ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva, ivaietereíva ha ohupyty umi mitã onase ramóvape. Ikatu rejepy’apy rehendu jave ko téra, ha katu ñañe’ẽmi hese simplemente ha ñantende.

Mba’épa pe Síndrome de Zellweger?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe Síndrome de Zellweger haʼe peteĩ mbaʼasy genética ojehúva umi mitã onase ramóvape. Umi pohanohára he'i ha'eha pe ivaivéva umi irundy mba'asy apytépe oîva espectro Zellweger-pe. Opoko sistema nervioso ha metabolismo (proceso oñekonverti haguã tembi'u energía-pe) heñói riremínte. Ikatu ombyai apytu’ũ, hígado ha riñón en particular. Ikatu avei oityvyro heta tembiapo iñimportánteva ñande retépe. Ambue téra ko mba’épe ha’e síndrome cerebrohepatorenal. Añetehápe, ko mbaʼasy ivaieterei jepi, heʼiséva ikatuha oporojukáva.

Mba’épa umi Trastorno del Espectro Zellweger (ZSD)?

Ko'ãvape oñembohéra avei `trastornos de biogénesis peroxisómica`. Ko'ã mba'asy ohupyty ñande célula pehẽngue hérava `peroxisomas`. Ko'ã `peroxisoma` iñimportanteterei heta tembiapo ñande retepýpe.

Ambue mba'asy oîva espectro Zellweger-pe ha'e:

• Síndrome de Heimler: Kóva omoheñói pérdida de auditiva ha problema dental umi mitã orekóva mbovymi jasy térã imitãitereíva.
• Mba'asy Refsum infantil: Péva ojapo mitã músculo ndoikói porãi ha ombotapykue okakuaa haguã, por ehémplo oñepyrũvo oguata.
• Adrenoleucodistrofia neonatal: Péva ohendu ha ohecha vai. Avei ojapo provléma pe mitã apytuʼũ, médula espinal ha múskulokuérape.

Mávapa oguereko síndrome de Zellweger?

Péva oiko ciertos cambios (mutaciones) umi genes-pe. Ja’e porãsérõ, kóva ha’e peteĩ trastorno autosómico recesivo. Péva he'ise pe mitã ohupytytaha ko mba'asy ohupyty ramo añoite pe gen defectuoso isy ha itúvagui .

Ñapensamína péicha, mokõive túva ha'éramo ``portador'' ko gen defectuoso (he'iséva ndorekóiha pe mba'asy, ha katu oreko pe gen), imembykuéra:

• Oî 50% posibilidad ha'étaha hikuái transportista.
• Oĩ 25% posibilidad heñói haguã ko mba'asy reheve.
• Oĩ 25% posibilidad heñói haguã hesãi ha ndorekóiva gen.

Mba’éichapa ojehecha pe síndrome de Zellweger?

Péva sa’ieterei.Mba’asy. Oñembojoajúvo ambue mba’asy espectro Zellweger rehegua ndive, ko’ã mba’asy ojehu amo peteĩ 50.000 ha peteĩ 75.000 mitã heñói ramóvagui. Upévare napehendúi jepi upéva.

Mba’épa omoheñói síndrome de Zellweger?

Péva oiko peteĩ mutación peteĩva 12 genes-gui hérava gen `PEX`. Pe mba’e omoñepyrũvéva ko mba’asy ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen `PEX1`-pe. Ko'ã genes ocontrola `Peroxisomas`, esencial ñande células funcionamiento normal-pe guarã.

Umi peroxisoma ojogua umi fábrica michĩvape oĩva umi célula ryepýpe. Omboja’o umi mba’e vai ha ikyrakue vai ñande retepýpe. Avei tuicha mba’e oguereko hikuái ñande rete pehẽngue ko’ã mba’e:

* Kangue

* Apytu'ũ

* Tesa

* Korasõ

* Riñón rehegua

* Py'akue

* Nerviokuéra rehegua

Upévare eñeimahinamína, koʼã ‘peroxisomas’ nombaʼapóiramo hekopete, oityvyro opa órgano ha opa sistema.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Zellweger.

Koʼã mbaʼasy ojehecha jepi haimete onase riremínte pe mitã. Koʼýte umi doktór ohechakuaa oĩha mbaʼe espesífiko pe mitã rova ​​rehe . Ko’ãva ha’e:

• Pe puente de la ryguasu rupi’a tuicha.
• Moõpa oĩ umi pire pliegue (pliegues epicantales) umi tesa ryepypegua.
• Hova aplanado.
• Posición de frente yvate.
• Pestaña ndokakuaaporãiva.
• Oñemombyryve tesa apytépe (ojehecha mombyry ojuehegui tesa).

Ko’ã hova rasgo ári, ambue mba’asy ikatu ha’e:

• Hasy imemby kambúpe: Mitã ndaikatúi okambú hekopete.
• Hígado ha/térã bazo tuicha: Péva ikatu ojehechakuaa pohanohára ohesa’ỹijóvo ñande rye.
• Tuguy tuguy gastrointestinal: Ikatu oî tuguy vómito térã heces reheve.
• Ohendu ha ohecha vai: Ikatu mitã nombohovái porãi umi tyapu térã okápe.
• Ictericia: Tesa ha pire hovy, hígado nomba’apoporãigui.
• Convulsiones: Ikatu oiko mba’asy ojoguáva convulsiones-pe.
• Sa'ive oñemoakãrapu'ã músculo ha hasy omýi hagua: Ikatu ojehecha pe mitã rete ndokakuaái ha nomýi porãiha.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Zellweger?

Jepive, onase riremínte peteĩ mitã, peteĩ doktór térã enferméra osospecha upéva ohechávo umi mbaʼe espesífiko oĩva pe mitã rova ​​ári. Upéi ojapo hikuái ko’ã prueba omoañete haguã diagnóstico:

• Tuguy ha orina rehegua jesareko:Oĩramo hetaiterei sustancia tuguy térã orina-pe, ko’ýte umi molécula ikyráva, ikatu ohechauka síndrome de Zellweger. Umi peroxisoma nomba'apóigui hekopete, ko'ã mba'e noñembyai porãi ñande rete rupive.
• Escaneo: Ojejapo peteî prueba `Ultrasonido` ojehecha haguã mba'éichapa tuicha umi órgano interno ha'eháicha hígado ha riñón ha mba'éichapa omba'apo. Peteĩ escaneo `RM` (Imagen de Resonancia Magnética) apytu’ũ rehegua tuicha mba’e avei pe proceso de diagnóstico-pe.
• Prueba genética: Ikatu ojejapo tuguy muestra ojekuaa hagua oîpa mutaciones pe gen PEX-pe. Péva ha'e pe omoañetétava diagnóstico .

¿Ikatu piko ojekuaa pe síndrome de Zellweger onase mboyve pe mitã?

Heẽ, sapyʼánte ikatu. Ojekuaáramo mokõive túva ha'eha portador del gen `PEX` defectuoso, mitã oime riesgo-pe oguerekóvo ko condición. Upéicha jave, umi doktór ikatu ohecha mbaʼéichapa oĩ pe mbaʼasy ojapóvo umi pruéva de tuguy térã escaneo pe mitã okakuaa aja hyepýpe.

Mba’épa umi complicación síndrome de Zellweger rehegua.

Umi mitã orekóva ko mbaʼasy ikatu nohendúi, ndohechái ni ndokarúi. Imúskulokuéra noñemongakuaái porãiramo, ikatu voi ndaikatúi ni omýi. Py’ỹi, ko’ã mitã oguereko complicación grave ha’eháicha hasy orrespira, insuficiencia hepática térã huguy tracto digestivo-pe .

Mba’éichapa oñepohano síndrome de Zellweger?

Ñambyasy, ndaipóri pohã ni pohã síndrome de Zellweger . Oĩ tratamiénto ikatúva oipytyvõ ombogue hag̃ua umi síntoma ha oñeñandu porãveʼimi pe mitã. Péro ndaipóri mbaʼéichapa ikatu oñepohano pe mbaʼe omoñepyrũva pe mbaʼasy.

Por ehémplo, peteĩ mitã hasýramo okaru hag̃ua, ikatu ojeporu peteĩ tubo de alimentación. Péro péicha arakaʼeve ndohejamoʼãi pe mitã okaru normálmente haʼeño. Pe meta principal tratamiento rehegua ha’e pe mitã hasy ha incomodidad ikatuháicha.

Mba’épa oúta umi mitã orekóva síndrome de Zellweger?

Ñambyasy ñahendu, péro umi mitã orekóva síndrome de Zellweger oikove jepi mbovyve 12 mésegui . Upéva heʼise saʼi oikoha hikuái oreko hag̃ua un áño. Ha katu umi mitã oguerekóva ambue mba’asy espectro Zellweger-pe, ha’eháicha mba’asy Refsum térã síndrome de Heimler, hekove heta iporãvéva. Ikatu voi oikove hikuái okakuaapa peve.

¿Ikatu piko ojejoko pe síndrome de Zellweger?

Ñambyasy, ndaipóri mba'éichapa ojehapejoko péva ha'égui peteî condición genética. Péro oĩramo nde famíliape orekóva síndrome de Zellweger térã ambue mbaʼasy pe espectro-pe, ikatu oipytyvõ pe asesoramiento genético.Ikatu reñekonsidera rehupyty hag̃ua. Peteĩ consejero genético ikatu oevalua pe riesgo rembohasávo pe mba’asy ne memby térã ne nieto-kuérape.

¿Mbaʼépa oikóta aguerekóramo peteĩ mutasión che génope ojoajúva síndrome de Zellweger rehe?

Reikuaáramo nde ha’eha peteĩ ogueraháva umi genes ojoajúva ko mba’asýre, iñimportanteterei pe asesoramiento genético. Péva rupive ikatu ojehecha umi riesgo rembohovakéva reguerekóvo mitã.

Avei, oiméramo reguereko peteĩ mitã orekóva síndrome de Zellweger, peteĩ ekípo de neonatólogo ( pohanohára oñeespecialisáva mitã onase ramóvape) nepytyvõta reiporavo hag̃ua pe plan de atención iporãvéva ne membýpe g̃uarã. Ani reime ndeaño ko’ã momento-pe, ehupyty pytyvõ nde pohanohára ha ne rogayguakuéragui.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Síndrome de Zellweger (ZS) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva ha ivaietereíva ha ohupyty mitã heñói ramóva. Ikatu ombyai umi órgano iñimportánteva, por ehémplo hígado, riñón ha apytuʼũ. Umi mitã orekóva ko mbaʼasy saʼi oiko ohasáma peteĩ áño.

>

Jepémo ndaipóri pohã específico pévape guarã, oî tratamiento ocontrola haguã síntoma ha ikatuháicha mitã oñeñandu porã. Oĩramo ne família orekóva antecedente ko mbaʼasy, eheka asesoramiento genético. Avei, umi túva ombohováiva ko condición oikotevê máximo apoyo médico ha familia-kuéra.

Aipotaite ko marandu ideprovecho peẽme. Iñimportanteterei opavave oikuaa koʼãichagua mbaʼe.

` Síndrome de Zellweger, trastorno genético, mitã heñói ramóva, peroxisomas, genes PEX, mba'asy ndahetáiva, mitãnguéra salud, mba'asy genética