શું તમે BRCA ટેસ્ટ વિશે જાણો છો? (BRCA ટેસ્ટિંગ) કેન્સરના જોખમને વહેલા ઓળખવાની એક રીત!

સ્તન કેન્સર, અંડાશયના કેન્સર જેવી બાબતો વિશે વાત કરતી વખતે તમે કદાચ `BRCA` (BRCA) શબ્દ સાંભળ્યો હશે. કદાચ તમારા ડૉક્ટરે પણ તેનો ઉલ્લેખ કર્યો હશે. આ `BRCA` જનીન ખરેખર શું છે? આ `(BRCA પરીક્ષણ)` કરીને આપણે શું શીખી શકીએ છીએ? આજે આપણે આ બધા વિશે ખૂબ જ સરળ રીતે, એવી રીતે વાત કરીશું કે તમે સમજી શકો. બરાબર મિત્ર સાથે વાત કરવા જેવું.

BRCA શું છે? તે આપણા માટે કેમ મહત્વપૂર્ણ છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, `BRCA1` અને `BRCA2` આપણા શરીરમાં બે ખાસ જનીનો છે. તે આપણા કોષોની અંદરના રક્ષકો જેવા છે. તેમનું મુખ્ય કાર્ય આપણા `DNA` ને થયેલા નુકસાનને સુધારવાનું અને સ્તન અને અંડાશય જેવા સ્થળોએ કોષોને ખૂબ ઝડપથી અને નિયંત્રણ બહાર વધતા અટકાવવાનું છે. આ જનીનોને આપણા શરીરમાં એક નાની "બ્રેક" સિસ્ટમ તરીકે વિચારો જે કેન્સરના કોષોને બનતા અટકાવે છે. તેથી જ આપણે તેમને `(ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો)` કહીએ છીએ.

જોકે, ક્યારેક આ મહત્વપૂર્ણ 'BRCA' જનીનોમાં ચોક્કસ ફેરફારો અથવા 'પરિવર્તન' થઈ શકે છે. ત્યારે જ સમસ્યા શરૂ થાય છે. જ્યારે આ જનીનો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી, ત્યારે મેં ઉલ્લેખ કરેલા કોષો નિયંત્રણ બહાર વધવાની શક્યતા વધુ હોય છે. પછી માત્ર સ્તન કેન્સર, અંડાશયના કેન્સર જ નહીં, પરંતુ અન્ય ઘણા પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ પણ વધી જાય છે.

મહત્વની વાત એ છે કે આ 'BRCA' જનીન પરિવર્તન પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. તેનો અર્થ એ કે તમે આ પરિવર્તન તમારા માતા કે પિતા પાસેથી વારસામાં મેળવી શકો છો. તે એક કૌટુંબિક વારસા જેવું છે. અમે '(BRCA પરીક્ષણ)' નામનો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીએ છીએ જેથી જાણી શકાય કે તમારી પાસે આ 'BRCA' પરિવર્તન છે કે નહીં. આ માટે, તમારા પાસેથી એક નાનો લોહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

BRCA ટેસ્ટ કોણે કરાવવો જોઈએ? શું દરેકને તેની જરૂર છે?

વાસ્તવમાં, આ 'BRCA' જનીન પરિવર્તનો એટલા સામાન્ય નથી. ઉદાહરણ તરીકે, અમેરિકન વસ્તીના લગભગ 0.2% લોકો આ સ્થિતિ ધરાવે છે. તે ખૂબ જ ઓછી ટકાવારી છે. તેથી, મોટાભાગના ડોકટરો દરેકને આ 'BRCA' પરીક્ષણ કરાવવાની ભલામણ કરતા નથી. જો કે, જો તમારી પાસે ચોક્કસ જોખમ પરિબળો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમને આ પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપી શકે છે.

હવે ચાલો જોઈએ કે તે જોખમી પરિબળો શું છે:

• જો તમને સ્તન કેન્સર થયું હોય , ખાસ કરીને જો તે 50 વર્ષની ઉંમર પહેલાં વિકસિત થયું હોય.
• જો તમારા પરિવારમાં કોઈ નજીકના સંબંધી (માતા, પિતા, ભાઈ-બહેન, બાળકો) ને પહેલાથી જ `BRCA` પરિવર્તન હોવાનું નિદાન થયું હોય.
• જો તમારા પરિવારના એક અથવા વધુ સભ્યોને સ્તન કેન્સર થયું હોય (ખાસ કરીને જો પુરુષોને સ્તન કેન્સર થયું હોય, તો તે પણ મહત્વપૂર્ણ છે).
• જો તમને સ્તન કેન્સર અને અંડાશયનું કેન્સર બંને હોય.
• જો તમે અશ્કેનાઝી યહૂદી વંશીય જૂથના છો (આ વંશીય જૂથના લોકોમાં BRCA પરિવર્તન થવાની શક્યતા વધુ હોય છે).
• જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને અનેક પ્રકારના કેન્સર થવાનો ઇતિહાસ હોય.
• જો તમારા પરિવારમાં કોઈને કેન્સર માટે આનુવંશિક જોખમ પરિબળ હોય, ઉદાહરણ તરીકે, કાઉડેન સિન્ડ્રોમ, ફેન્કોની એનિમિયા, લી-ફ્રોમેની સિન્ડ્રોમ, અથવા પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ.

જો આમાંથી એક અથવા વધુ પરિબળો તમને લાગુ પડે છે, તો ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી અને BRCA ટેસ્ટ કરાવવાનું વિચારવું સમજદારીભર્યું રહેશે.

BRCA ટેસ્ટમાંથી આપણે શું શીખી શકીએ?

કલ્પના કરો કે તમારી પાસે આ પરીક્ષણ છે. જો તે બતાવે છે કે તમારા 'BRCA1' અથવા 'BRCA2' જનીનોમાં પરિવર્તન છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમને સામાન્ય વ્યક્તિ કરતા સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ ઘણું વધારે છે . કેટલાક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે 'BRCA' પરિવર્તન ધરાવતી વ્યક્તિને સરેરાશ વ્યક્તિ કરતા 80 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં સ્તન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ છ ગણી વધારે હોય છે. ઉપરાંત, કેન્સર નાની ઉંમરે થવાની અને બંને સ્તનોને અસર કરવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

એટલું જ નહીં, BRCA પરિવર્તન અન્ય ઘણા પ્રકારના કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે. મુખ્ય છે:

• અંડાશયનું કેન્સર અને બે સંબંધિત કેન્સર, ફેલોપિયન ટ્યુબ કેન્સર અને પેરીટોનિયલ કેન્સર.
• પ્રોસ્ટેટ કેન્સર - આ પુરુષો માટે મહત્વપૂર્ણ છે.
• `(સ્વાદુપિંડનું કેન્સર)` (સ્વાદુપિંડનું કેન્સર).
• `(ફેન્કોની એનિમિયા)` (ફેન્કોની એનિમિયા) - આ એક ખૂબ જ દુર્લભ કેન્સર છે, જે ઘણીવાર બાળપણમાં થાય છે.

મહત્વપૂર્ણ: BRCA મ્યુટેશન હોવાનો અર્થ એ નથી કે તમને ચોક્કસપણે કેન્સર થશે. તેનો અર્થ એ છે કે તમને વધુ જોખમ છે. આ જાણવાથી તમને તમારા જોખમને ઘટાડવા માટે પગલાં લેવામાં મદદ મળી શકે છે.

BRCA ટેસ્ટ પહેલાં શું થાય છે?

BRCA ટેસ્ટ કરાવતા પહેલા, તમારે આનુવંશિક સલાહકારને મળવું પડશે. આ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ પગલું છે. આ આનુવંશિક સલાહકાર તમને સમજાવશે કે તમારા પરિવારમાંથી વારસામાં મળેલા જનીનો તમારા કેન્સરના જોખમને કેવી રીતે અસર કરી શકે છે. તેઓ તમને સમજાવશે:

• BRCA ટેસ્ટનું પરિણામ પોઝિટિવ કે નેગેટિવ આવે તો તેનો શું અર્થ થાય?
• તમારા પરીક્ષણનું પરિણામ તમારા કેન્સરના જોખમને કેવી રીતે અસર કરે છે?
• તમારા પરિણામ તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યોના જોખમને કેવી રીતે અસર કરે છે?

આ બધી બાબતોની સારી સમજણ પછી જ પરીક્ષા આપવી શ્રેષ્ઠ છે.

જ્યારે તમે BRCA ટેસ્ટ કરાવો છો ત્યારે શું થાય છે?

તે ખરેખર સરળ છે. BRCA ટેસ્ટ માટે તમારા તરફથી ફક્ત થોડી માત્રામાં લોહીની જરૂર પડે છે.તે બિલકુલ એવું જ છે જેમ તમે રક્ત પરીક્ષણ કરાવો છો અથવા રક્તદાન કરો છો. ડૉક્ટર અથવા નર્સ તમારા હાથની નસમાં એક નાની સોય દાખલ કરે છે અને એક નાની બોટલમાં થોડું લોહી ખેંચે છે.

સોય નાખવામાં આવે અને કાઢી નાખવામાં આવે ત્યારે તમને થોડો દુખાવો થઈ શકે છે. પરંતુ આ પાંચ મિનિટથી ઓછા સમયમાં દૂર થઈ જશે. જો થોડું રક્તસ્ત્રાવ થાય, તો તે વિસ્તારમાં એક નાનું પ્લાસ્ટર લગાવી શકાય છે. ક્યારેક આ પરીક્ષણ લાળના નમૂના સાથે પણ કરી શકાય છે.

BRCA ટેસ્ટ પછી શું થાય છે?

તમારા ડૉક્ટર તમને કહેશે કે તમારા પરિણામો મેળવવામાં કેટલો સમય લાગશે. તમારા પરિણામો પાછા આવ્યા પછી, તમારા આનુવંશિક સલાહકારને ફરીથી મળવું મહત્વપૂર્ણ છે. તેઓ તમને પરિણામો સમજાવી શકે છે અને તમારા વિકલ્પો સમજાવી શકે છે.

BRCA પરીક્ષણના સંભવિત પરિણામો શું છે?

ત્રણ પ્રકારના પરિણામો હોઈ શકે છે.

૧. જો પરિણામ હકારાત્મક આવે તો શું?

જો તમારી પાસે BRCA મ્યુટેશન છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમને કેન્સર થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી ગયું છે . પરંતુ, ચિંતા કરશો નહીં. તેનો અર્થ એ નથી કે તમને ચોક્કસપણે કેન્સર થશે. આ જાણવાથી તમને કેન્સરને રોકવા, તેને વહેલા શોધી કાઢવા અથવા તેને રોકવા માટે સકારાત્મક પગલાં લેવામાં મદદ મળી શકે છે. તે તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યોને તેમના જોખમને સમજવામાં પણ મદદ કરી શકે છે.

તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યોની તપાસ કરાવવી જોઈએ કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે તમારા ડૉક્ટર અને આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરો. તેઓ તમને તમે લઈ શકો તેવા નિવારક પગલાં વિશે પણ જણાવશે. ઉદાહરણ તરીકે:

• વધુ વારંવાર કેન્સર સ્ક્રીનીંગ કરાવવું: ઉદાહરણ તરીકે, વધુ વખત મેમોગ્રામ કરાવવું.
• વધારાની પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ: સ્તન MRI સ્કેન જેવી વસ્તુઓ.
• કેટલીક જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓનો ઉપયોગ મર્યાદિત કરવો: જ્યારે કેટલીક જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓ અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘટાડી શકે છે, ત્યારે તે કેટલાક લોકોમાં સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે. તમારે આ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી જોઈએ.
• કેન્સર વિરોધી દવાઓનો ઉપયોગ: ઉદાહરણ તરીકે, ટેમોક્સિફેન જેવી દવાઓ.
• નિવારક શસ્ત્રક્રિયા: કેન્સર થાય તે પહેલાં સ્વસ્થ સ્તન પેશીઓ દૂર કરવા (પ્રોફીલેક્ટિક માસ્ટેક્ટોમી) અથવા અંડાશય અને ફેલોપિયન ટ્યુબ દૂર કરવા (પ્રોફીલેક્ટિક રિમૂવલ ઓફ અંડાશય અને ફેલોપિયન ટ્યુબ). આ મોટા નિર્ણયો છે, તેથી તે તમારા ડૉક્ટર સાથે કાળજીપૂર્વક વિચારણા અને ચર્ચા કર્યા પછી લેવા જોઈએ.

2. જો પરિણામ નકારાત્મક આવે તો શું?

નકારાત્મક પરિણામનો અર્થ એ છે કે તમને 'BRCA' મ્યુટેશન નથી. ઉપરાંત, તમે તમારા બાળકોને 'BRCA' મ્યુટેશન પસાર કરશો નહીં. જોકે, નકારાત્મક 'BRCA' ટેસ્ટ એ ગેરંટી આપતો નથી કે તમને ક્યારેય કેન્સર થશે નહીં. તેનો અર્થ એ છે કે તમારું જોખમ સામાન્ય વસ્તીમાં કોઈ વ્યક્તિ જેટલું જ છે.

જોકે, જો તમારો ટેસ્ટ નેગેટિવ આવે, પરંતુ તમારા પરિવારના એક અથવા વધુ સભ્યોને 50 વર્ષની ઉંમર પહેલાં સ્તન કેન્સર થયું હોય, તો પરિસ્થિતિ થોડી વધુ જટિલ છે. આનો અર્થ એ થઈ શકે છે કે તમારા પરિવારમાં બીજું આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. તમારા આનુવંશિક સલાહકાર તમને આ પરિણામો સમજવામાં અને વધુ પરીક્ષણની જરૂર છે કે કેમ તે નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

૩. જો પરિણામ અનિશ્ચિત હોય તો શું?

ક્યારેક પરિણામ "અનિશ્ચિત" હોઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તમારા BRCA1 અથવા BRCA2 જનીનોમાંથી કોઈ એકમાં ફેરફાર થયો છે, પરંતુ તે ફેરફાર હજુ સુધી એવા પરિવર્તન તરીકે ઓળખાયો નથી જે સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. આને "અજ્ઞાત મહત્વનો પ્રકાર" (VUS) કહેવામાં આવે છે. જો આવું થાય, તો તમારા આનુવંશિક સલાહકાર તમને પરિણામો સમજાવશે અને તમને અથવા તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યોને વધુ આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂર છે કે કેમ તે નક્કી કરવામાં મદદ કરશે.

BRCA ટેસ્ટના ફાયદા શું છે? શું કોઈ જોખમ છે?

આ પરીક્ષણનો સૌથી મોટો ફાયદો એ છે કે તે તમને જણાવે છે કે તમારી પાસે 'BRCA' જનીન પરિવર્તન છે કે નહીં. આ તમને તમારા કેન્સરના જોખમની વધુ સારી સમજ આપે છે. ઉપરાંત, આ માહિતી તમારા પરિવારને તેમના સ્વાસ્થ્ય વિશે નિર્ણયો લેવામાં મદદ કરી શકે છે. હવે "વ્યાપક આનુવંશિક પરીક્ષણ પેનલ" છે જે "BRCA1/BRCA2" ઉપરાંત અન્ય ઘણા જનીનોનું પરીક્ષણ કરે છે. તમારા આનુવંશિક સલાહકાર તમને માર્ગદર્શન આપી શકે છે કે તમારા માટે કયો પરીક્ષણ સૌથી યોગ્ય છે.

જોખમોની વાત કરીએ તો, આ પરીક્ષણમાં કોઈ મોટા જોખમો નથી. આ ફક્ત એક ખૂબ જ સરળ રક્ત પરીક્ષણ છે.

મારે મારા ડૉક્ટર/નર્સને શું પૂછવું જોઈએ?

જો તમે આ પરીક્ષણ વિશે વિચારી રહ્યા છો, અથવા પહેલાથી જ તે કરાવી ચૂક્યા છો, તો તમારા ડૉક્ટર અથવા આનુવંશિક સલાહકારને આ પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• શું મારા પરિવારમાં બીજા કોઈ માટે આ 'BRCA' ટેસ્ટ કરાવવો સારો વિચાર છે?
• જો મારો ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે, તો શું તેનો અર્થ એ છે કે મારા બાળકોમાં પણ તે જનીની પરિવર્તન થશે?
• મારા પરીક્ષણના પરિણામો સ્તન કેન્સર સ્ક્રીનીંગ તેમજ અન્ય પ્રકારના કેન્સર માટે સ્ક્રીનીંગને કેવી રીતે અસર કરશે?
• જો મારો ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે, તો ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે મારે શું કરવું જોઈએ?
• શું મેં જે પ્રકારનું પરીક્ષણ કર્યું છે તે અન્ય આનુવંશિક પરિવર્તનો શોધી શકે છે?

આ પ્રશ્નોના જવાબો જાણવા તમારા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

છેલ્લે, યાદ રાખવા જેવી બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

`BRCA` ટેસ્ટ એ એક ટેસ્ટ છે જે `BRCA1` અને `BRCA2` જનીનોમાં અસામાન્ય ફેરફારો અથવા પરિવર્તનો શોધે છે. જો પરિણામ સકારાત્મક આવે, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમને સ્તન, અંડાશય અને અમુક અન્ય પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ સરેરાશ વ્યક્તિ કરતાં વધુ છે.

પરંતુ, સૌથી અગત્યનું, એ જાણવાથી કે તમારી પાસે BRCA જનીન પરિવર્તન છે, તમે તમારા જોખમને ઘટાડવા અને કેન્સરને રોકવા માટે પગલાં લઈ શકો છો.ઉપરાંત, આ માહિતી તમારા પરિવાર માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે. તેથી, આ વિશે તમારા ડૉક્ટર અથવા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવામાં ડરશો નહીં, અને તમને આ પરીક્ષણની જરૂર છે કે નહીં અને જો એમ હોય, તો પરિણામો સાથે કેવી રીતે આગળ વધવું તે અંગે સારી સમજ મેળવો.

` BRCA, BRCA પરીક્ષણ, સ્તન કેન્સર, અંડાશયનું કેન્સર, આનુવંશિક પરીક્ષણ, કેન્સરનું જોખમ, આનુવંશિક પરિવર્તન