શું તમે તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે અગાઉથી જાણવા માંગો છો? ચાલો પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ વિશે વાત કરીએ!

જ્યારે તમે માતા બનવાની અપેક્ષા રાખો છો, ત્યારે તમારી સૌથી મોટી ઈચ્છા સ્વસ્થ બાળકની હોય છે, ખરું ને? તો, આજે આપણે કેટલીક ખાસ પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે તમને અગાઉથી જાણવામાં મદદ કરે છે કે બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે તેને કોઈ આનુવંશિક વિકૃતિઓ અથવા જન્મજાત અસામાન્યતાઓ છે કે નહીં. અમે આને "(પ્રીનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ)" કહીએ છીએ. આ પરીક્ષણો એવી વસ્તુ નથી જે દરેક વ્યક્તિએ કરવી જોઈએ, પરંતુ તમારા માટે આ વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

આ શું છે (પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ)?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એવા પરીક્ષણો છે જે કહી શકે છે કે તમારા અજાત બાળકને કોઈ આનુવંશિક રોગ છે કે જન્મજાત ખામી છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમે સામાન્ય રીતે જે રક્ત પ્રકાર, હિમોગ્લોબિન અને ખાંડના પરીક્ષણો કરાવો છો તેનાથી વિપરીત, આ આનુવંશિક પરીક્ષણો જરૂરી નથી અને જો તમે ઇચ્છો તો જ કરી શકાય છે . તમે આ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરી શકો છો અને નક્કી કરી શકો છો કે તમારા માટે કયા પરીક્ષણો શ્રેષ્ઠ છે.

આપણા શરીરમાં બધું જ આપણા જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. આ જનીનો રંગસૂત્રો નામની વસ્તુઓમાં સંગ્રહિત થાય છે. તેથી, ક્યારેક, જો આ જનીનો અથવા રંગસૂત્રોમાં કોઈ ફેરફાર અથવા ખામીઓ હોય, તો વિવિધ રોગો થઈ શકે છે. આપણે જન્મ સમયે હાજર એવી પરિસ્થિતિઓને "(જન્મજાત વિકૃતિઓ)" કહીએ છીએ. આ આનુવંશિક પરીક્ષણો બાળકના જન્મ પહેલાં જ આવી કેટલીક પરિસ્થિતિઓને ઓળખી શકે છે.

આ બે પ્રકારના પરીક્ષણો કયા છે? (સ્ક્રીનિંગ અને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો)

ઠીક છે, હવે ચાલો જોઈએ. "પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ" ના બે મુખ્ય પ્રકાર છે.

૧. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ: આનો ઉપયોગ તમારા બાળકને કોઈ ચોક્કસ આનુવંશિક સ્થિતિ હોવાનો જોખમ છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે થાય છે. આનો અર્થ એ નથી કે બાળકને આ રોગ છે. જો કે, જો જોખમ વધારે હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમને આગળ શું કરવું તે કહેશે.

2. ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ: આ ટેસ્ટ બાળકમાં આનુવંશિક બીમારી છે કે નહીં તેની પુષ્ટિ કરી શકે છે. આ સામાન્ય રીતે ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જ્યારે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ જોખમ દર્શાવે છે, અથવા જો અન્ય કોઈ કારણોસર જોખમ વધારે હોય.

હવે ચાલો આ દરેક પ્રકાર વિશે થોડી વધુ વિગતવાર વાત કરીએ.

ચાલો પહેલા 'સ્ક્રીનિંગ ટેસ્ટ' (ગર્ભના જોખમને શોધવા માટેના પરીક્ષણો) જોઈએ.

યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે આ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો ક્યારેય ખાતરીપૂર્વક કહેતા નથી કે આનુવંશિક સ્થિતિ અસ્તિત્વમાં છે. જો પરિણામ અસામાન્ય હોય, તો પણ તેનો અર્થ એ નથી કે બાળકને ચોક્કસપણે આ સ્થિતિ હશે. તેનો અર્થ ફક્ત એટલો જ છે કે અન્યની તુલનામાં ચોક્કસ જોખમ છે. તમારા ડૉક્ટર તમને આ પરિણામો સમજાવી શકે છે અને તમારે આગળ શું પગલાં લેવા જોઈએ તે સમજાવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેઓ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણની ભલામણ પણ કરી શકે છે.

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના ઘણા પ્રકારો છે:

૧. કેરિયર સ્ક્રીનીંગ - શું તમને કોઈ એવો રોગ છે જે તમારા બાળકને પણ થઈ શકે છે?

આ એક રક્ત પરીક્ષણ છે જે તમે અને તમારા જીવનસાથી લઈ શકો છો. તે સિંગલ-જીન રોગો શોધે છે જે તમારા બાળકને વારસામાં મળી શકે તેવી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સિકલ સેલ રોગ અને કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા જેવી પરિસ્થિતિઓ શોધી શકે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, જો તમારા રક્ત પરીક્ષણમાં એવું જણાય કે તમે ચોક્કસ આનુવંશિક જોખમના વાહક છો, તો તમારા જીવનસાથી માટે પણ પરીક્ષણ કરાવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે, જો બંને માતાપિતા સમાન આનુવંશિક જોખમના વાહક હોય, તો બાળકને તે રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ વિકસાવવાની શક્યતા છે. આ "કેરિયર સ્ક્રીનીંગ" પરીક્ષણ જીવનમાં ફક્ત એક જ વાર કરવામાં આવે છે.

2. અસામાન્ય રંગસૂત્ર સંખ્યા માટે સ્ક્રીનીંગ

જેમ આપણે પહેલાથી જ કહ્યું છે તેમ, આપણને જોડીમાં રંગસૂત્રો વારસામાં મળે છે - એક આપણી માતા પાસેથી અને એક આપણા પિતા પાસેથી. ક્યારેક, આ ગર્ભાધાન પ્રક્રિયા દરમિયાન, કુદરતી ભૂલો થઈ શકે છે. પછી રંગસૂત્ર જોડીના ભાગો કાં તો ખૂટી શકે છે અથવા ઉમેરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, "ડાઉન સિન્ડ્રોમ" (એક વધારાનો રંગસૂત્ર 21 ની હાજરી) અને "ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ" (એક X રંગસૂત્ર ખૂટતું હોવાની હાજરી). આ પરીક્ષણોના પરિણામો ગર્ભાવસ્થાથી ગર્ભાવસ્થામાં બદલાઈ શકે છે.

પરીક્ષણોના ઘણા પ્રકારો છે:

• કોષ-મુક્ત ગર્ભ DNA સ્ક્રીનીંગ: આને `(નોન-ઇન્વેસિવ પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ)` અથવા `(NIPT)` પણ કહેવામાં આવે છે. આમાં તમારા લોહીમાંથી તમારા બાળકના DNA (`ફેટલ DNA`) ના નાના ટુકડા લેવા અને કેટલીક સામાન્ય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ શોધવાનો સમાવેશ થાય છે. જો કે, કારણ કે આ બાળકના DNA ની માત્રા ખૂબ ઓછી છે, આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયા પછી જ કરી શકાય છે.
• સીરમ સ્ક્રીનીંગ: આ એક એવો ટેસ્ટ પણ છે જે તમારા લોહીનો નમૂનો લે છે. જો કે, તે બાળકના ડીએનએને સીધો જોતો નથી. તેના બદલે, તે તમારા લોહીમાં વિવિધ પ્રોટીનના સ્તરનું વિશ્લેષણ કરે છે જેથી તમારામાં રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ થવાનું જોખમ નક્કી થાય. આના ઉદાહરણોમાં `(સિક્વન્શિયલ સ્ક્રીનીંગ)`, `(ક્વાડ સ્ક્રીનીંગ)` અને `(પ્રથમ ત્રિમાસિક સીરમ સ્ક્રીનીંગ)`નો સમાવેશ થાય છે. આ દરેક ટેસ્ટ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ખૂબ જ ચોક્કસ સમયે કરાવવાની જરૂર છે, તેથી તમારા ડૉક્ટરને પૂછવું એ સારો વિચાર છે કે તમારા માટે કયો ટેસ્ટ યોગ્ય છે. આ ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 11 અઠવાડિયા પછી કરી શકાય છે.

૩. શારીરિક અસામાન્યતાઓ માટે તપાસ

ક્યારેક, રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ બાળકના શરીરની રચનામાં ફેરફાર લાવી શકે છે. અથવા, રંગસૂત્રો સામાન્ય હોવા છતાં, બાળકમાં શારીરિક ખામી હોઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને રક્ત પરીક્ષણો બાળકમાં આવી શારીરિક અસામાન્યતાઓ વિકસાવવાના જોખમનો ખ્યાલ આપી શકે છે અને તે આનુવંશિક કારણોને કારણે છે કે કેમ.

• ન્યુકલ ટ્રાન્સલ્યુસન્સી (NT સ્કેન):આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ટેસ્ટ ગર્ભની ગરદનના પાછળના ભાગની ત્વચાની જાડાઈ માપે છે. જો આ જાડાઈ ખૂબ વધારે હોય, તો તે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓનું જોખમ તેમજ બાળકના હૃદયના અસામાન્ય વિકાસ જેવી શારીરિક સમસ્યાઓ સૂચવી શકે છે. આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાવસ્થાના 11 થી 14 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
• AFP સ્ક્રીનીંગ (માતૃત્વ સીરમ સ્ક્રીનીંગ): તમારા લોહીનો નમૂનો લેવામાં આવે છે અને AFP (આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન) નામના પ્રોટીનનું સ્તર માપવામાં આવે છે. જો આ સ્તર ખૂબ ઊંચું હોય, તો તે સૂચવી શકે છે કે બાળકના પેટ, ચહેરા અથવા કરોડરજ્જુમાં કેટલીક શારીરિક સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે. આ 15 થી 22 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
• ક્વાડ સ્ક્રીન: આ તમારા લોહીમાં ચાર પદાર્થોના સ્તરને માપે છે જેથી તમારા બાળકને રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ અને ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીઓ થવાનું જોખમ નક્કી થાય. આને "મલ્ટીપલ માર્કર સ્ક્રીન" પણ કહેવામાં આવે છે. આ 15 થી 22 અઠવાડિયા વચ્ચે પણ કરવામાં આવે છે.
• ગર્ભ શરીરરચના સ્કેન: આને ઘણા લોકો "એનોમલી સ્કેન" તરીકે ઓળખે છે. આમાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ બાળકના શરીરની રચનાઓની તપાસ કરવા માટે થાય છે, જેમાં વિકાસશીલ મગજ, હાડપિંજર, હૃદય, કિડની, પેટ, ચહેરો અને અંગોનો સમાવેશ થાય છે. આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 18 થી 20 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.

મહત્વપૂર્ણ: ફરીથી, આ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો ફક્ત કોઈ રોગની શક્યતા દર્શાવે છે. તેઓ ચોક્કસ રીતે એવું સૂચવતા નથી કે કોઈ રોગ હાજર છે.

'ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ' શું છે? (કોઈ રોગ છે કે નહીં તે બરાબર શોધવા માટેના ટેસ્ટ)

ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો પુષ્ટિ કરી શકે છે કે બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ છે કે નહીં. આ પરીક્ષણો ફક્ત ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જો સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણના પરિણામો અસામાન્ય હોય, અથવા જો તમને એવું લાગવાના અન્ય કારણો હોય કે તમારા બાળકને આનુવંશિક સ્થિતિ થવાનું જોખમ વધારે છે (ઉદાહરણ તરીકે, તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ છે).

બે સૌથી સામાન્ય પ્રકારના ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ `(એમ્નિઓસેન્ટેસિસ)` અને `(કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ / સીવીએસ)` છે.

• એમ્નિઓસેન્ટેસિસ: આ પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર તમારી ત્વચા દ્વારા તમારા ગર્ભાશયમાં એક નાની સોય દાખલ કરે છે અને તમારા બાળકની આસપાસ રહેલા એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનો એક નાનો નમૂનો લે છે. આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 16 થી 20 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.
• કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS): આ પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર ગર્ભાશયમાં સોય દાખલ કરે છે અને પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનો એક નાનો નમૂનો લે છે. ડૉક્ટર નક્કી કરશે કે પેટ દ્વારા સોય દાખલ કરવી કે યોનિ દ્વારા, જે સુરક્ષિત છે તેના આધારે. CVS પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 11 થી 13 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે.

ત્યારબાદ નમૂનાઓને વિશ્લેષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળા ફ્લોરોસેન્સ ઇન સીટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (FISH), સ્ટાન્ડર્ડ કેરિયોટાઇપિંગ અને માઇક્રોએરે જેવા ખાસ પરીક્ષણો કરી શકે છે. કેટલાક ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો 72 કલાકથી ઓછા સમયમાં પરિણામો આપી શકે છે, જ્યારે અન્ય બે અઠવાડિયાથી વધુ સમય લઈ શકે છે.

શું આ આનુવંશિક પરીક્ષણો કરાવવા જોઈએ? આ કોણે કરાવવા જોઈએ?

આ "પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ" કરાવવું કે નહીં તે સંપૂર્ણપણે તમારો વ્યક્તિગત નિર્ણય છે. જો તમને ખાતરી ન હોય, તો તમે તમારા ડૉક્ટરને પૂછી શકો છો કે તેઓ શું ભલામણ કરે છે. આ પરીક્ષણોના પરિણામો બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓને તેમની પ્રિનેટલ કેરના ભાગ રૂપે આ જિનેટિક સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ વિશે માહિતગાર કરવામાં આવે છે.

કેટલાક પરિવારો ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો કરાવવાનું નક્કી કરે છે તેના કેટલાક કારણો છે:

• સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટમાંથી અસામાન્ય પરિણામ મળવું.
• આનુવંશિક સ્થિતિનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોવો.
• ૩૫ વર્ષથી વધુ ઉંમરની ગર્ભાવસ્થા.
• અગાઉ ગર્ભપાત થયો હોય અથવા મૃત બાળકનો જન્મ થયો હોય.

શું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આ પરીક્ષણો કરાવવા જરૂરી છે?

ના, તે જરૂરી નથી. તે તમારા વ્યક્તિગત માન્યતાઓ અને તબીબી ઇતિહાસ પર આધારિત નિર્ણય છે. કેટલાક માતા-પિતા અગાઉથી જાણવાનું પસંદ કરે છે કે શું તેમનું બાળક કોઈ ચોક્કસ સ્થિતિ સાથે જન્મશે. આનાથી તેઓ તેમના બાળકની સંભાળ માટે અગાઉથી આયોજન કરી શકે છે. કમનસીબે, કેટલાક પરિવારોના પરિણામો ખૂબ જ દુઃખદ હોઈ શકે છે, અને તેમને ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવી કે નહીં તે મુશ્કેલ નિર્ણય લેવો પડી શકે છે. તેથી, આ સ્ક્રીનીંગ અથવા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ કરાવવો કે નહીં તે સંપૂર્ણપણે તમારા અને તમારા ડૉક્ટર પર નિર્ભર છે.

આ પરીક્ષણો કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

મોટાભાગના "(પ્રીનેટલ જિનેટિક સ્ક્રીનીંગ)" પરીક્ષણો સગર્ભા માતાના લોહીના નમૂના પર કરવામાં આવે છે. જો સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણના પરિણામો દર્શાવે છે કે જન્મજાત ખામીનું જોખમ વધારે છે, તો ડૉક્ટર ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓને ઓળખવા માટે વધુ ઊંડાણપૂર્વકના પરીક્ષણો ("આક્રમક પરીક્ષણો") કરી શકે છે. આ ઊંડાણપૂર્વકના નિદાન પરીક્ષણો "(એમ્નિઓસેન્ટેસિસ)" અને "(CVS)" છે.

ગર્ભાવસ્થાના જુદા જુદા અઠવાડિયામાં કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

આ પણ ઘણા લોકો માટે એક સમસ્યા છે.

પ્રથમ ત્રિમાસિક (પહેલા 3 મહિનાની અંદર) પરીક્ષણો

ગર્ભાવસ્થાના ૧૧ થી ૧૪ અઠવાડિયા દરમિયાન પ્રથમ ત્રિમાસિક સીરમ સ્ક્રીનીંગ, સેલ-ફ્રી ફેટલ ડીએનએ સ્ક્રીનીંગ (NIPT), અને NT અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવામાં આવે છે. આ રક્ત પરીક્ષણો અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાંથી મળેલી માહિતીને જોડીને, તમે ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા સામાન્ય રંગસૂત્રીય વિકારોના જોખમનો ખ્યાલ મેળવી શકો છો.

"કેરિયર સ્ક્રીનીંગ" ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગમે ત્યારે કરી શકાય છે, 6-10 અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં પણ. આ પરીક્ષણો "સિંગલ જનીન" પરિસ્થિતિઓ શોધે છે જે તમે તમારા બાળકને આપી શકો છો. જો કે, "કેરિયર સ્ક્રીનીંગ" રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓ શોધી શકતી નથી, જેમ કે "ડાઉન સિન્ડ્રોમ".

કોષ-મુક્ત ગર્ભ DNA પરીક્ષણ (NIPT) તમારા લોહીમાં બાળકના DNAનું પરીક્ષણ કરે છે. તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 13 અને ટ્રાઇસોમી 18 જેવી રંગસૂત્રીય સ્થિતિઓ શોધે છે. આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં અથવા ગર્ભાવસ્થાના અંતમાં કરી શકાય છે.

બીજા ત્રિમાસિક (૪-૬ મહિના વચ્ચે) પરીક્ષણો

બીજા ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો ગર્ભાવસ્થાના 15 થી 22 અઠવાડિયા વચ્ચે કરવામાં આવે છે. આ સમયે કરવામાં આવતા રક્ત પરીક્ષણો "(મેટર્નલ સીરમ આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન / AFP સ્ક્રીન)" અને "(ક્વાડ સ્ક્રીન)" છે. "(ક્વાડ સ્ક્રીન)" ને તેનું નામ એટલા માટે મળ્યું છે કારણ કે તે ચાર પ્રકારના પ્રોટીન ("આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન / AFP", "એસ્ટ્રિઓલ", "હ્યુમન કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન / hCG" અને "ઇનહિબિન-એ") માપે છે. આ પરીક્ષણો તમારા ડૉક્ટરને એ નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે કે તમારા બાળકને આનુવંશિક અથવા શારીરિક અસામાન્યતાઓનું જોખમ વધારે છે કે નહીં. "(ફેટલ એનાટોમી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ)" (એનોમલી સ્કેન) એ બીજી સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ છે જે તમારા બાળકમાં આનુવંશિક અથવા શારીરિક અસામાન્યતાઓ શોધી શકે છે.

શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી સ્થિતિઓ માટે આ 'સ્ક્રીનિંગ' પરીક્ષણો ખોટા હોઈ શકે?

હા, સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ખોટો હોવાની શક્યતા હંમેશા રહે છે. એટલે કે, ક્યારેક જોખમ ન હોવા છતાં પણ જોખમ હોઈ શકે છે, અને ક્યારેક જોખમ ન હોવા છતાં પણ જોખમ હોઈ શકે છે (આને "ખોટા હકારાત્મક" અને "ખોટા નકારાત્મક" કહેવામાં આવે છે). ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમે કરાવો છો તે કોઈપણ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના ચોકસાઈ દર ("ચોકસાઈ દર") તમારા ડૉક્ટર સમજાવી શકે છે.

શું આ પરીક્ષણોમાં કોઈ જોખમ છે?

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ (લોહીના નમૂના લેવા) જોખમી માનવામાં આવતા નથી. જો કે, જો તમે "એમ્નિઓસેન્ટેસિસ" અથવા "CVS" જેવા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ માટે જાઓ છો, તો ખૂબ જ ઓછું જોખમ રહેલું છે. તે જોખમો ચેપ, રક્તસ્રાવ અથવા કસુવાવડ છે. એટલા માટે આ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે દરેક માટે "પ્રીનેટલ જિનેટિક સ્ક્રીનીંગ" માટે કરવામાં આવતા નથી, પરંતુ ફક્ત તે લોકો માટે કરવામાં આવે છે જેઓ ખાસ કરીને શંકાસ્પદ હોય છે.

પરિણામો પાછા આવવામાં કેટલો સમય લાગે છે? પરિણામોનો અર્થ શું થાય છે?

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના પરિણામો મેળવવામાં થોડા દિવસો લાગે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટના પરિણામો મેળવવામાં થોડા દિવસોથી લઈને થોડા અઠવાડિયા લાગી શકે છે. મોટાભાગે, આ નમૂનાઓ પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. તમારા ડૉક્ટર પહેલા પરિણામો મેળવશે, અને પછી તેઓ તમને પરિણામો જણાવશે.

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના પરિણામો ફક્ત જોખમ દર્શાવે છે. તે તમને ખાતરીપૂર્વક કહેતા નથી કે બાળકમાં આનુવંશિક સ્થિતિ છે કે નહીં.

• જો સકારાત્મક પરિણામ મળે છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે સામાન્ય વસ્તી કરતાં બાળકને તે રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે.
• જો નકારાત્મક પરિણામ મળે છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે સામાન્ય વસ્તી કરતાં બાળકને તે રોગ થવાનું જોખમ ઓછું છે.

તમારા ડૉક્ટર CVS અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસ જેવા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ સૂચવી શકે છે. અથવા, તેઓ તમને આનુવંશિક સલાહકાર પાસે મોકલી શકે છે, જે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી ગર્ભાવસ્થા અને આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓમાં નિષ્ણાત હોય છે. તમારા પરીક્ષણ પરિણામોનો અર્થ શું છે અને ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટના જોખમો અને ફાયદાઓ વિશે તમારા ડૉક્ટરો સાથે વાત કરવામાં ડરશો નહીં.

શું આ પરીક્ષણો દ્વારા બાળકનું લિંગ નક્કી કરી શકાય છે?

આનુવંશિક સ્થિતિઓના જોખમ વિશે માહિતી પૂરી પાડવા ઉપરાંત, "કોષ-મુક્ત DNA સ્ક્રીનીંગ / NIPT" પરીક્ષણ બાળકના લિંગ વિશે પણ માહિતી આપી શકે છે. "અલ્ટ્રાસાઉન્ડ" ક્યારેક લિંગ પણ નક્કી કરી શકે છે. જો કે, આ ફક્ત એક વધારાનો ફાયદો છે, પરીક્ષણનું મુખ્ય કારણ નથી.

આ આનુવંશિક પરીક્ષણો વિશે મારે ડૉક્ટરને શું પૂછવું જોઈએ?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ક્રીનીંગ અને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો એ વ્યક્તિગત નિર્ણયો છે. તમારે કયા સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો કરાવવા જોઈએ અથવા તમારા પરીક્ષણ પરિણામોનો અર્થ શું છે તે અંગે તમને પ્રશ્નો હોઈ શકે છે. પ્રશ્નો પૂછવામાં ડરશો નહીં. યાદ રાખો, બંને પ્રકારના આનુવંશિક પરીક્ષણોના હકારાત્મક પરિણામોનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે ફક્ત તમે અને તમારો પરિવાર જ નક્કી કરી શકો છો.

તમે પૂછી શકો તેવા કેટલાક સામાન્ય પ્રશ્નો:

• "મારા સ્વાસ્થ્ય ઇતિહાસના આધારે તમે કયા સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોની ભલામણ કરો છો?"
• "જો મારા સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટનું પરિણામ 'પોઝિટિવ' આવે, તો આગળના પગલાં શું છે?"
• "શું આ આનુવંશિક પરીક્ષણો બાળકને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે?"
• "ખોટા હકારાત્મક પરિણામોની શક્યતા શું છે?"

છેલ્લે, તમારે યાદ રાખવા જેવી બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

પ્રિનેટલ જિનેટિક ટેસ્ટિંગનો કોઈ સાચો કે ખોટો જવાબ નથી. નિર્ણય તમારા અને તમારા પરિવાર પર છે. જો તમને આ ટેસ્ટ વિશે ચિંતા હોય, અથવા જો તમે સમજવા માંગતા હો કે દરેક ટેસ્ટ શું જોશે, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તે તમારી સાથે દરેક જિનેટિક ટેસ્ટના જોખમો અને ફાયદાઓ વિશે ચર્ચા કરી શકે છે અને તમારા અને તમારા પરિવાર માટે શ્રેષ્ઠ નિર્ણય લેવામાં મદદ કરી શકે છે.

યાદ રાખો, મોટાભાગના બાળકો સ્વસ્થ જન્મે છે. જોકે, તમારા વિકલ્પો શું છે અને તમારા માટે કયા આનુવંશિક પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે તે સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ સફરમાં તમારા ડૉક્ટર તમારા શ્રેષ્ઠ માર્ગદર્શક છે.

` ગર્ભાવસ્થા, આનુવંશિક પરીક્ષણ, બાળકનું સ્વાસ્થ્ય, ગર્ભ પરીક્ષણ, સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો, ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ