શું તમે આ આનુવંશિક રોગથી વાકેફ છો જે ફેફસાં અને લીવર બંનેને અસર કરે છે? (આલ્ફા-1 એન્ટિટ્રિપ્સિન ઉણપ)

શું તમને પણ લાંબા સમયથી ઉધરસ અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થઈ રહી છે? તમને લાગશે કે આ સામાન્ય છે. પરંતુ ક્યારેક, આ લક્ષણો પાછળ એક ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ કારણ હોઈ શકે છે જેના વિશે આપણે વધુ સાંભળ્યું નથી. આજે આપણે આવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. તે છે આલ્ફા-1 એન્ટિટ્રિપ્સિન ડેફિસિઅન્સી, અથવા (આલ્ફા-1 એન્ટિટ્રિપ્સિન ડેફિસિઅન્સી). કેટલાક લોકો તેને ટૂંકમાં "આલ્ફા-1" પણ કહે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આલ્ફા-1 શું છે?

આલ્ફા-1 એ એક વારસાગત આનુવંશિક વિકાર છે જે આપણને આપણા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આમાં શું થાય છે કે આપણું શરીર આલ્ફા-વન એન્ટિટ્રિપ્સિન "(AAT)" નામનું પ્રોટીન પૂરતું ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી, જે એક પ્રોટીન છે જે આપણા ફેફસાંનું રક્ષણ કરે છે. આ "AAT" પ્રોટીનને આપણા ફેફસાં માટે રક્ષક તરીકે વિચારો. જ્યારે આ રક્ષક ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે આપણા ફેફસાંને નુકસાન થવાની શક્યતા ઘણી વધારે હોય છે.

તેથી, આલ્ફા-1 સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિને ફેફસાના રોગો થવાનું જોખમ વધારે હોય છે, ખાસ કરીને એમ્ફિસીમા (ફેફસામાં હવાના કોથળીઓને નુકસાન), સિરોસિસ (યકૃત પર ડાઘ), અને પેનિક્યુલાટીસ, જે એક દુર્લભ ત્વચા રોગ છે. ક્યારેક, આ પરિસ્થિતિઓ જીવલેણ બની શકે છે.

આ કારણોસર, કેટલાક લોકો આ રોગને "આનુવંશિક COPD" પણ કહે છે.

આ સ્થિતિ કેવી રીતે થાય છે? કોને સૌથી વધુ જોખમ છે?

આલ્ફા-૧ વિકસાવવા માટે, આપણે આપણા માતાપિતા બંને પાસેથી અસામાન્ય જનીન વારસામાં મેળવવું જરૂરી છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જનીનો એ સૂચનાઓ છે જે નક્કી કરે છે કે આપણું શરીર કેવી રીતે કાર્ય કરે છે. જો આ સૂચનાઓમાં થોડો ફેરફાર થાય છે, તો શરીરનું કાર્ય બદલાઈ શકે છે.

આલ્ફા-1 માં, SERPINA1 નામના જનીનમાં પરિવર્તન AAT પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં સમસ્યા ઊભી કરે છે. પરિણામે, કાં તો AAT પ્રોટીન પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થતું નથી, અથવા ઉત્પન્ન થતું પ્રોટીન ખોટો આકાર ધારણ કરે છે. જ્યારે તે ખોટો આકાર ધારણ કરે છે, ત્યારે તે પ્રોટીન લીવર છોડી શકતું નથી અને લોહી દ્વારા ફેફસાંમાં મુસાફરી કરી શકતું નથી. પછી તે ખોટો આકાર ધરાવતું પ્રોટીન લીવરમાં અટવાઈ જાય છે, લીવરને નુકસાન પહોંચાડે છે. ઉપરાંત, ફેફસાંમાં જવા માટે કોઈ પ્રોટીન ન હોવાથી, ફેફસાં પણ સંવેદનશીલ હોય છે.

જોકે, કેટલાક લોકોને આ ખામીયુક્ત જનીન ફક્ત એક જ માતાપિતા (તેમની માતા અથવા તેમના પિતા) પાસેથી વારસામાં મળે છે. આપણે તેમને "વાહકો" કહીએ છીએ. જોકે તેમના શરીર સામાન્ય રીતે તેમના ફેફસાંને સુરક્ષિત રાખવા માટે પૂરતું 'AAT' પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે, તેમ છતાં તેમને ફેફસાંને નુકસાન થવાનું જોખમ રહેલું છે. જો તેઓ ધૂમ્રપાન કરે છે તો આ જોખમ ખાસ કરીને ઊંચું છે.

આ ફેફસાં અને યકૃતને કેવી રીતે અસર કરે છે?

આ સમજવા માટે, ચાલો એક નાનું ઉદાહરણ લઈએ.

આપણું 'AAT' પ્રોટીન લીવરમાં બને છે. પછી તે લોહી દ્વારા ફેફસાંમાં જાય છે. આપણા ફેફસાંમાં 'ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટેઝ' નામનું એન્ઝાઇમ હોય છે જે તેમને ચેપ સામે લડવામાં મદદ કરે છે. આ એન્ઝાઇમને ખૂબ જ ઉગ્ર, કુશળ સૈનિક તરીકે વિચારો. તે ચેપનો નાશ કરે છે. પરંતુ જ્યારે તે થઈ જાય છે, ત્યારે કોઈએ તેને રોકવું પડે છે. નહીં તો, તે આપણા સ્વસ્થ ફેફસાના કોષો પર પણ હુમલો કરવાનું શરૂ કરે છે.

તે "રોકવાની" વસ્તુ, તે "ઓફ સ્વીચ" કાર્ય, આપણા "AAT" પ્રોટીન દ્વારા કરવામાં આવે છે. તે એવું છે જેમ કમાન્ડર સૈનિકને કહે છે, "ઠીક છે, બસ, રોકાઈ જા."

હવે, આલ્ફા-1 વાળા વ્યક્તિમાં, શરીરમાં આ 'AAT' અધિકારીનો અભાવ હોય છે. પછી તે ભયંકર સૈનિક ('ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટેઝ') ને રોકવા માટે કોઈ નથી. તે ફેફસાં પર હુમલો કરતું રહે છે. આના કારણે ફેફસાંમાં રહેલું પ્રોટીન 'ઇલાસ્ટિન' નાશ પામે છે. આ ઇલાસ્ટિન ફેફસાંમાં હવાના કોથળીઓ (એલ્વેઓલી) ને રબર બેન્ડની જેમ સ્થિતિસ્થાપકતા અને શક્તિ આપે છે. જ્યારે તે ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે હવાના કોથળીઓ નબળા પડી જાય છે અને ડિફ્લેટેડ ફુગ્ગાની જેમ ઝૂકી જાય છે. આને આપણે 'એમ્ફિસીમા' કહીએ છીએ. આનાથી શ્વાસ લેવામાં અને ઓક્સિજન મેળવવામાં મુશ્કેલી પડે છે.

લીવર સાથે જે થાય છે તે થોડું અલગ છે. કેટલીક આનુવંશિક ખામીઓને કારણે, 'AAT' પ્રોટીન ખોટા આકારમાં બને છે. કાગળના ટુકડાની જેમ જે ખોટી રીતે ફોલ્ડ કરવામાં આવ્યું હોય છે. આ ખોટા આકારને કારણે, પ્રોટીન લીવરમાંથી બહાર નીકળી શકતું નથી અને લીવરની અંદર અટવાઈ જાય છે. જ્યારે ખૂબ વધારે પ્રોટીન આ રીતે અટવાઈ જાય છે, ત્યારે લીવરને નુકસાન થાય છે અને તેના પર ડાઘ પડવા લાગે છે. તેને સિરોસિસ કહેવાય છે .

આલ્ફા-1 રોગના લક્ષણો શું છે?

આલ્ફા-1 ના લક્ષણો શરીરના કયા અંગને અસર થઈ છે તેના આધારે બદલાય છે. આ લક્ષણો ઘણીવાર COPD (ક્રોનિક ઓબ્સ્ટ્રક્ટિવ પલ્મોનરી ડિસીઝ) ના લક્ષણો જેવા જ હોય ​​છે.

આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરવું?

આલ્ફા-1 નું નિદાન કરવાનો મુખ્ય રસ્તો રક્ત પરીક્ષણ છે. કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ છે, તેથી ક્યારેક ચોક્કસ નિદાન કરવામાં થોડો સમય લાગી શકે છે. જો તમને લીવરના લક્ષણો હોય, અથવા જો તમને COPD હોવાનું નિદાન થયું હોય અને સારવાર છતાં તમારા લક્ષણોમાં સુધારો ન થઈ રહ્યો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તમને આલ્ફા-1 માટે પરીક્ષણ કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

સામાન્ય રીતે કરવામાં આવતા પરીક્ષણો આ પ્રમાણે છે:

• રક્ત પરીક્ષણો: તમારા લોહીમાં પ્રોટીન 'AAT' ના સ્તરનું પરીક્ષણ કરવામાં આવશે. જો સ્તર ઓછું હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવશે કે શું તમને આલ્ફા-1 સંબંધિત આનુવંશિક ખામી છે.
• ઇમેજિંગ પરીક્ષણો: છાતીનો એક્સ-રે અથવા સીટી સ્કેન ફેફસાના નુકસાનની હદ અને સ્થાન નક્કી કરી શકે છે.
• પલ્મોનરી ફંક્શન ટેસ્ટ: જોકે આ સીધા આલ્ફા-1 શોધી શકતા નથી, તે તમારા ડૉક્ટરને તમારા ફેફસાં કેટલી સારી રીતે કામ કરી રહ્યા છે તેનો ખ્યાલ આપી શકે છે.
• લીવર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા ફાઇબ્રોસ્કેન®: જો લીવરને નુકસાન થવાની શંકા હોય, તો આ સ્કેન લીવરમાં ડાઘ છે કે નહીં તે તપાસવા માટે કરવામાં આવે છે.
• લીવર બાયોપ્સી: જો લીવરને નુકસાન ગંભીર હોય, તો લીવરમાંથી ખૂબ જ નાનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને નુકસાનની ચોક્કસ હદ નક્કી કરવા માટે તપાસવામાં આવે છે.

આલ્ફા-1 ની સારવાર શું છે?

આલ્ફા-1 સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી, પરંતુ ઘણી બધી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકે છે, અંગોને થતા નુકસાનને ઘટાડી શકે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે રોગનું વહેલું નિદાન કરવું, જીવનશૈલીમાં જરૂરી ફેરફારો કરવા અને ડૉક્ટરની સલાહનું પાલન કરવું.

અસરગ્રસ્ત અંગના આધારે સારવારની પદ્ધતિઓ બદલાય છે:

ફેફસાં માટે સારવાર

• ઓગમેન્ટેશન થેરાપી: આ આલ્ફા-1 માટે એક ચોક્કસ સારવાર છે. તેમાં સ્વસ્થ રક્તદાતાઓ પાસેથી લેવામાં આવેલા 'AAT' પ્રોટીનને શુદ્ધ કરીને તેને નસ દ્વારા શરીરમાં આપવાનો સમાવેશ થાય છે, જે ખારા દ્રાવણની જેમ જ છે. જ્યારે આ પહેલાથી થયેલા નુકસાનને ઉલટાવી શકતું નથી, તે ફેફસાંને થતા ભવિષ્યના નુકસાનને મોટાભાગે રોકી શકે છે અથવા નિયંત્રિત કરી શકે છે.
• દવા: COPD ના દર્દીઓને શ્વાસ લેવાનું સરળ બનાવવા માટે ઇન્હેલર જેવી દવાઓ, જેમ કે બ્રોન્કોડિલેટર, આપવામાં આવે છે.
• ઓક્સિજન ઉપચાર: જો લોહીમાં ઓક્સિજનનું સ્તર ઓછું હોય, તો નાકમાં મૂકેલી નાની નળી અથવા મોં માસ્ક દ્વારા પૂરક ઓક્સિજન આપવામાં આવે છે.
• પલ્મોનરી રિહેબિલિટેશન પ્રોગ્રામ્સ: શ્વાસ લેવાની કસરતો અને અન્ય શારીરિક કસરતો દ્વારા શ્વાસ લેવાનું સરળ બનાવવા માટે તાલીમ આપવામાં આવે છે.
• ફેફસાંનું પ્રત્યારોપણ: જો ફેફસાંને ગંભીર નુકસાન થયું હોય, તો છેલ્લા ઉપાય તરીકે સ્વસ્થ ફેફસાંનું પ્રત્યારોપણ જરૂરી બની શકે છે.

યકૃત માટે સારવાર

લીવરના નુકસાનની સારવાર લક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે. જોકે, આલ્ફા-1 લીવર રોગને સંપૂર્ણપણે મટાડવાનો એકમાત્ર રસ્તો લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે. જ્યારે સ્વસ્થ લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે, ત્યારે લીવર યોગ્ય 'AAT' પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવાનું શરૂ કરે છે.

આલ્ફા-1 સાથે સ્વસ્થ રહેવા માટે હું શું કરી શકું?

જો તમને આલ્ફા-1 હોવાનું નિદાન થાય, તો પણ તે તમારા જીવનનો અંત નથી. તમારા અંગોને થતા નુકસાનને ઓછું કરવા માટે તમે ઘણી બધી બાબતો કરી શકો છો.

સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને સૌથી પહેલી વાત એ છે કે ધૂમ્રપાન સંપૂર્ણપણે છોડી દેવું. આલ્ફા-1 વાળા વ્યક્તિ માટે ધૂમ્રપાન કરવું એ આગમાં ઘી ઉમેરવા જેવું છે. તે ફેફસાના નુકસાનના દરમાં ઘણો વધારો કરે છે.

આ ઉપરાંત, આ બાબતોનું પણ ધ્યાન રાખો:

• જ્યાં લોકો ધૂમ્રપાન કરે છે ત્યાંથી દૂર રહો. (સેકન્ડ હેન્ડ ધૂમ્રપાન ટાળો)
• તમારા ફેફસાં માટે હાનિકારક વસ્તુઓ, જેમ કે ધૂળ અને રસાયણો, શ્વાસમાં લેવાનું ટાળો. જો તમે કામ પર આવી વસ્તુઓના સંપર્કમાં આવો છો, તો રક્ષણાત્મક માસ્ક પહેરો.
• દારૂ પીવાનું સંપૂર્ણપણે બંધ કરો અથવા શક્ય તેટલું મર્યાદિત કરો. દારૂ લીવરને નુકસાન વધારી શકે છે.
• તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લીધા વિના પેઇનકિલર્સ (દા.ત., વધુ પડતું પેરાસિટામોલ લેવું) અથવા અન્ય ઔષધિઓ જે યકૃતને અસર કરી શકે છે તેનો ઉપયોગ કરવાનું ટાળો.
• બધા જરૂરી રસીકરણ કરાવો. ન્યુમોનિયા, ઈન્ફલ્યુએન્ઝા (ફ્લૂ), કોવિડ-૧૯ અને હેપેટાઇટિસ A અને B જેવા રોગો સામે રસીકરણ કરાવવું ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, જે લીવરને અસર કરે છે.
• વારંવાર હાથ ધોઈ લો, સ્વચ્છ રહો અને ચેપથી પોતાને બચાવો.
• જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આલ્ફા-1 હોય, તો જાતે પરીક્ષણ કરાવવું એ સારો વિચાર છે. તેના વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.
• જો તમને આલ્ફા-1 હોય અથવા તમે વાહક હોવ, તો જો તમે બાળકો પેદા કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા હોવ તો આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

• જો તમને ફેફસાં અથવા લીવરના લક્ષણો છે જેમની વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી.
• જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આલ્ફા-1 હોવાનું નિદાન થયું હોય.
• જો તમને COPD અથવા અસ્થમાનું નિદાન થયું હોય અને તેની સારવાર કરવામાં આવી હોય, પરંતુ તમારા લક્ષણોમાં સુધારો થતો નથી, તો આલ્ફા-1 પરીક્ષણ કરાવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.
• જો તમારી પાસે પહેલાથી જ આલ્ફા-1 છે, તો જો નવા લક્ષણો દેખાય અથવા હાલના લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય તો તરત જ તમારા ડૉક્ટરને મળો.

આલ્ફા-1 સાથે જીવવું પડકારજનક હોઈ શકે છે. પરંતુ યોગ્ય જ્ઞાન, સારવાર અને જીવનશૈલી સાથે, તમે પણ સ્વસ્થ, સક્રિય જીવન જીવી શકો છો. તે કરવાનો શ્રેષ્ઠ રસ્તો એ છે કે તમારા ડૉક્ટર સાથે ખુલીને વાત કરો અને તમારા માટે કામ કરતી યોજના બનાવો.