ચાલો ટ્રાન્સથાયરેટિન એમાયલોઇડોસિસ (ATTR-CM) વિશે જાણીએ, જે શાંતિથી તમારા હૃદયને અસર કરે છે.

શું તમને ક્યારેક એવું લાગે છે કે તમારા હૃદયમાં કંઈક વિચિત્ર કે અલગ છે? તે કદાચ મોટી વાત ન હોય, પરંતુ જો યોગ્ય રીતે શોધી ન શકાય તો તે થોડી સમસ્યા બની શકે છે. આજે આપણે હૃદયની એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે થોડી જટિલ છે, પરંતુ તે દરેકને જાણવી યોગ્ય છે. તે ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ છે, અથવા જેમ ડોકટરો તેને "(ATTR-CM)" કહે છે.

ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ (ATTR-CM) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, `(ATTR-CM)` એ એક એવી સ્થિતિ છે જે હૃદયને અસર કરે છે, જે આપણા શરીરમાં રહેલા પ્રોટીન સાથે સંબંધિત છે. ચાલો આને થોડું વધુ સમજાવીએ, શું આપણે?

ટ્રાન્સથાયરેટિન (TTR) શું છે?

ટ્રાન્સથાયરેટિન, અથવા "(TTR)", આપણા લોહીમાં જોવા મળતું એક ખાસ પ્રોટીન છે, જે મુખ્યત્વે આપણા યકૃત દ્વારા બનાવવામાં આવે છે. તે આપણા શરીરમાં કુરિયર સેવા તરીકે કામ કરે છે. આ "(TTR)" પ્રોટીન જ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ દ્વારા ઉત્પાદિત વિટામિન A (જેને રેટિનોલ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) અને હોર્મોન થાઇરોક્સિનને શરીરના વિવિધ ભાગોમાં લઈ જાય છે, જ્યાં તેમની જરૂર હોય છે.

એમીલોઇડોસિસ શું છે?

એમીલોઇડોસિસ એ આપણા શરીરના વિવિધ અવયવોમાં અસામાન્ય આકારના પ્રોટીનનું સંચય છે. તેને આપણા ઘરમાં નકામી વસ્તુઓના ઢગલા જેવું માનો. જ્યારે પ્રોટીન આ રીતે હૃદયમાં જમા થાય છે, ત્યારે આપણે તેને કાર્ડિયાક એમીલોઇડોસિસ કહીએ છીએ.

આ અસામાન્ય પ્રોટીન, નાના દોરા જેવા, 'ફાઇબ્રિલ્સ' નામના તંતુમય માળખા બનાવે છે . આ 'ફાઇબ્રિલ્સ' હૃદયમાં સમાપ્ત થાય છે, ખાસ કરીને ડાબા વેન્ટ્રિકલમાં, મુખ્ય ચેમ્બર જે આખા શરીરમાં લોહી પંપ કરે છે. આના કારણે હૃદય ધીમે ધીમે જાડું અને કડક બને છે. નરમ રબરના બોલ બનવાને બદલે, તે સખત, ખડકાળ બોલ જેવું બની જાય છે. આનાથી હૃદયને યોગ્ય રીતે સંકોચન અને લોહી પંપ કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે.

કાર્ડિયોમાયોપથી (CM) શું છે?

જ્યારે હૃદય કડક અને કડક થઈ જાય છે, ત્યારે હૃદયના સ્નાયુ રોગગ્રસ્ત થઈ જાય છે. આને આપણે તબીબી ભાષામાં કાર્ડિયોમાયોપેથી (CM) કહીએ છીએ. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, હૃદયના સ્નાયુ નબળા પડી જાય છે. આના કારણે હૃદય શરીરમાં પૂરતું લોહી પંપ કરી શકતું નથી. આ ઘણીવાર હૃદયની નિષ્ફળતા નામની ગંભીર સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે.

યાદ રાખો, `(ATTR-CM)` નામની આ સ્થિતિ ઉપરાંત, `(પ્રકાશ સાંકળ)` નામના બીજા પ્રોટીનને કારણે એક પ્રકારનો એમાયલોઇડોસિસ પણ થાય છે. તેને `(AL) એમાયલોઇડોસિસ` કહેવામાં આવે છે. આજે આપણે જે `(ATTR-CM)` વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ તેનાથી આ એક અલગ રોગ છે.

આ સ્થિતિ (ATTR-CM) બીજા ઘણા નામોથી પણ ઓળખાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તમે તેને ડોકટરો અથવા અન્યત્ર કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ, એમાયલોઇડોસિસ ATTR, અથવા ટ્રાન્સથાઇરેટિન કાર્ડિયાક એમાયલોઇડોસિસ તરીકે ઓળખાતી સાંભળી શકો છો.

`(ATTR-CM)` ના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આ "(ATTR-CM)" રોગના બે મુખ્ય પ્રકાર છે.

૧.કૌટુંબિક/વારસાગત ATTR-CM:

આ એક પ્રકાર છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે . આ પ્રકાર આપણા જનીનોમાં ફેરફાર, જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આપણે તેને પારિવારિક અથવા વારસાગત ATTR-CM કહીએ છીએ. આ સ્થિતિમાં, અસામાન્ય પ્રોટીન ફક્ત હૃદયમાં જ નહીં, પણ ચેતાતંત્રમાં અને ક્યારેક કિડનીમાં પણ જમા થઈ શકે છે. વિશ્વના વિવિધ વંશીય જૂથોમાં આને અસર કરતા વિવિધ જનીન પરિવર્તનો છે.

2. વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR-CM:

બીજો પ્રકાર વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR-CM છે. આ માટે કોઈ ચોક્કસ આનુવંશિક કારણ મળ્યું નથી . તે કોઈ સ્પષ્ટ કારણ વિના સ્વયંભૂ થાય છે. આ પ્રકાર મુખ્યત્વે હૃદય અને ચેતાતંત્રને પણ અસર કરે છે.

આ `(ATTR-CM)` રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

સાચું કહું તો, તબીબી નિષ્ણાતો પણ ચોક્કસ કહી શકતા નથી કે આ "(ATTR-CM)" રોગ કેટલા લોકોને છે. જોકે, એવું માનવામાં આવે છે કે આ રોગ સમાજમાં હાલમાં વિચાર્યા કરતાં વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે . ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગનું યોગ્ય રીતે નિદાન થતું નથી, એટલે કે, તે "(ઓછું નિદાન થયેલ)" છે.

આનુવંશિક પ્રકાર કેટલાક વંશીય જૂથોને અન્ય કરતા વધુ અસર કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ આનુવંશિક પરિવર્તન યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં કાળા લોકોમાં વધુ જોવા મળે છે. જો કે, મહત્વની વાત એ છે કે આ પરિવર્તન ધરાવતા દરેક વ્યક્તિને આ રોગ થશે નહીં.

`(ATTR-CM)` ના કારણો શું છે?

કૌટુંબિક ATTR-CM નું મુખ્ય કારણ એ જનીનમાં ખામી અથવા ફેરફાર છે જે પ્રોટીન TTR બનાવે છે, જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કોઈ વ્યક્તિમાં આ જનીન પરિવર્તન પહેલી વાર થઈ શકે છે, પરંતુ પરિવારમાં કોઈને પણ આ સ્થિતિ ન હોય. આને ડી નોવો મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે.

ડોકટરો હજુ પણ ચોક્કસ રીતે જાણતા નથી કે વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR-CM નું કારણ શું છે. જો કે, તે 65 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પુરુષોમાં સૌથી સામાન્ય છે. તેથી, એવું માનવામાં આવે છે કે વૃદ્ધત્વ અને, અમુક અંશે, લિંગ જોખમ પરિબળો હોઈ શકે છે.

કારણ ગમે તે હોય, આખરે શું થાય છે તે એ છે કે આપણા શરીરમાં અસામાન્ય, અનિયમિત "(TTR)" પ્રોટીન ઉત્પન્ન થવા લાગે છે. આ અસામાન્ય પ્રોટીન સરળતાથી તૂટી જાય છે, એકબીજા સાથે ગૂંચવાઈ જાય છે અને "ખોટા ફોલ્ડ" થાય છે. આ રીતે તેઓ ફોલ્ડ થાય છે, "એમીલોઇડ ફાઇબ્રિલ્સ" નામના નાના ગઠ્ઠા બનાવે છે. આ લોહી દ્વારા આખા શરીરમાં પ્રવાસ કરે છે અને હૃદય અને ચેતા જેવા વિવિધ અવયવોમાં જમા થાય છે. સમય જતાં, આ અવયવોને નુકસાન થવા લાગે છે.

`(ATTR-CM)` રોગના લક્ષણો શું છે?

આ `(ATTR-CM)` રોગના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. ઉપરાંત, રોગના પ્રકારને આધારે લક્ષણો બદલાય છે.

• વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR-CM ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં કોઈ લક્ષણો ન પણ હોય.જો લક્ષણો દેખાય, તો તે સામાન્ય રીતે 65 વર્ષની ઉંમર પછી દેખાવાનું શરૂ કરે છે.
• કૌટુંબિક ATTR-CM ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 50 વર્ષની ઉંમર પછી દેખાય છે. જો કે, ક્યારેક લક્ષણો વહેલા, 20 ના દાયકામાં અથવા તો ઘણા મોડેથી, 80 ના દાયકામાં પણ શરૂ થઈ શકે છે.

ઘણીવાર, આ `(ATTR-CM)` લક્ષણો `(હાર્ટ ફેલ્યોર)` ના લક્ષણો જેવા જ હોય ​​છે. વિચારો કે શું તમને તાજેતરમાં આ વસ્તુઓનો અનુભવ થઈ રહ્યો છે:

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ: શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અનુભવવી, ખાસ કરીને પથારીમાં સૂતી વખતે, અથવા થોડી શારીરિક પ્રવૃત્તિ સાથે પણ, જેમ કે થોડું અંતર ચાલવું.
• પેટ ભરેલું અને ફૂલેલું અનુભવવું.
• મૂંઝવણ , સ્પષ્ટ રીતે વિચારવામાં મુશ્કેલી.
• ખાંસી આવવી, બાજ જેવું લાગવું (ખાસ કરીને સૂતી વખતે).
• પગ, ઘૂંટી અને પગમાં સોજો (એડીમા) (જાણે કે તેમાં પાણી ભરાઈ ગયું હોય).
• એરિથમિયા એ અનિયમિત ધબકારા છે, જેને ક્યારેક ઝડપી ધબકારા પણ કહેવામાં આવે છે, ખાસ કરીને એટ્રિયલ ફાઇબ્રિલેશન નામની સ્થિતિ.
• હૃદયના ધબકારા વધવા એ હૃદયના ખૂબ જ ઝડપથી ધબકારા થવાની લાગણી છે, જેનો અર્થ એ થાય કે હૃદય ધબકતું/ધબકતું હોય તેવું લાગે છે .
• થાક એટલે કોઈ પણ કારણ વગર સતત થાક અને થાક અનુભવવો.
• ચક્કર આવવા લાગે છે, અથવા જાણે તમે બેહોશ થઈ જાવ છો .

`(ATTR-CM)` ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ (ATTR-CM) હૃદય લય વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે, મુખ્યત્વે હૃદયની નિષ્ફળતા અને ધમની ફાઇબરિલેશન (Afib).

વધુમાં, જો આ એમીલોઇડ થાપણો ચેતાતંત્રમાં એકઠા થાય છે, તો નીચેની સમસ્યાઓ થઈ શકે છે:

• કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ: આ એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં કાંડામાં એક ચેતા સંકુચિત થઈ જાય છે. ઘણીવાર, બંને હાથની આંગળીઓ સુન્ન અને પીડાદાયક બની જાય છે, અને ક્યારેક આ દુખાવો તમને રાત્રે જાગી જાય છે.
• આંખો સામે કાળા ડાઘ તરતા જોવા (આંખના ફ્લોટર).
• પેરિફેરલ ન્યુરોપથી: આ અંગોમાં ચેતાને નુકસાન છે. આનાથી નિષ્ક્રિયતા, ઝણઝણાટ, દુખાવો અને સંભવતઃ અંગોમાં સંવેદના ગુમાવી શકાય છે.

આ થાપણો ક્યારેક કરોડરજ્જુમાં એકઠા થઈ શકે છે, જેના કારણે કરોડરજ્જુના સ્ટેનોસિસ થાય છે. તે શરીરના વિવિધ પેશીઓમાં પણ એકઠા થઈ શકે છે, જેના કારણે કંડરા ફાટી જવા જેવી સ્થિતિઓ થાય છે.

બીજી એક મહત્વપૂર્ણ બાબત એ છે કે એમાયલોઇડોસિસ ક્યારેક એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ નામની સ્થિતિ સાથે હોય છે. આ એઓર્ટિક વાલ્વનું સંકુચિત થવું છે જે હૃદયના મુખ્ય ચેમ્બરમાંથી લોહીનું વહન કરે છે. જો તમારા ડૉક્ટરે તમને એઓર્ટિક સ્ટેનોસિસ હોવાનું નિદાન કર્યું હોય, તો તમારા ડૉક્ટર એમાયલોઇડોસિસ માટે તમારું પરીક્ષણ પણ કરી શકે છે.જો તમને અનિયમિત ધબકારા અને કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય લક્ષણો હોય તો આ ખાસ કરીને મહત્વનું છે.

`(ATTR-CM)` રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

હકીકતમાં, આ "ATTR-CM" રોગનું નિદાન ક્યારેક થોડું પડકારજનક હોઈ શકે છે. કારણ કે, ઉદાહરણ તરીકે, વારસાગત પ્રકાર હાઈ બ્લડ પ્રેશરને કારણે થતા હૃદય રોગ જેવા લક્ષણો બતાવી શકે છે. તેથી, કેટલાક લોકોને શરૂઆતમાં "ખોટા નિદાન" પણ મળી શકે છે.

બીજી બાજુ, જંગલી પ્રકારનો પ્રકાર હંમેશા સ્પષ્ટ લક્ષણો બતાવતો નથી. તેથી, હૃદયની નિષ્ફળતા જેવી ગંભીર સમસ્યા ન થાય ત્યાં સુધી રોગનું નિદાન થઈ શકતું નથી.

રોગનું નિદાન કરવા માટે ડોકટરો ઘણા મુખ્ય પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરે છે:

• ઇસીજી (ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ) પરીક્ષણ: આ હૃદયની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિ તપાસે છે.
• હાર્ટ ઇમેજિંગ ટેસ્ટ: ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ (આ હૃદયના આકાર અને કાર્યને જુએ છે), એમઆરઆઈ સ્કેન, પીઈટી સ્કેન, વગેરે.
• હાડકાનું સ્કેન / હાડકાની સિંટીગ્રાફી: આ શરીરમાં એમાયલોઇડ થાપણો છે કે નહીં તે તપાસી શકે છે.
• હાર્ટ બાયોપ્સી: આમાં હૃદયમાંથી ખૂબ જ નાનો પેશીનો ટુકડો લેવામાં આવે છે અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે કે શું એમીલોઇડ થાપણો હાજર છે.
• રક્ત પરીક્ષણો: આ `(TTR)` જનીનમાં ફેરફારો અથવા પરિવર્તન શોધી શકે છે.

`(ATTR-CM)` ની સારવાર શું છે?

ઘણા લોકો માટે આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્ન છે. સાચું કહું તો, ATTR-CM નો હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી . ઉપરાંત, શરીરમાં પહેલાથી જ જમા થયેલા એમીલોઇડ રેસાને દૂર કરવાનો કોઈ ચોક્કસ રસ્તો નથી.

પણ, ડરશો નહીં! હવે એવી દવાઓ ઉપલબ્ધ છે જે આ નવા હાનિકારક પ્રોટીનના સંચયને ઘટાડી શકે છે અને રોગની પ્રગતિ ધીમી કરી શકે છે. આ એક મોટી રાહત છે.

વધુમાં, આ રોગની આડઅસરોને કારણે થતા લક્ષણો, જેમ કે હૃદયની નિષ્ફળતા, એરિથમિયા અને ન્યુરોપથીને નિયંત્રિત કરવા માટે અલગ સારવાર આપવામાં આવે છે.

• કૌટુંબિક ATTR-CM માટે કેટલીક ચોક્કસ દવાઓ આપવામાં આવે છે. આ TTR પ્રોટીન સાથે જોડાઈને, તેને સ્થિર કરીને અને પ્રોટીનને ખોટી રીતે ફોલ્ડ થવાથી અટકાવીને કાર્ય કરે છે. ઉદાહરણોમાં Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) અને Diflunisal (Dolobid®) શામેલ છે. Diflunisal વાસ્તવમાં NSAID (નોન-સ્ટીરોઈડલ એન્ટી-ઈન્ફ્લેમેટરી દવા) છે. કેટલીકવાર ડોકટરો તેનો 'ઓફ-લેબલ' ઉપયોગ કરે છે, જેનો અર્થ એ થાય કે તે આ સ્થિતિ માટે ખાસ મંજૂર નથી, પરંતુ કારણ કે તે અન્ય સ્થિતિઓ માટે મંજૂર છે અને આ સ્થિતિ માટે થોડો ફાયદો કરી શકે છે.
• અન્ય દવાઓ પણ છે, જેમ કે ઇનોટરસેન (ટેગસેડી®) અને પેટિસિરન (ઓનપેટ્રો®), જે લીવર દ્વારા આ ખામીયુક્ત એમીલોઇડ પ્રોટીનના ઉત્પાદનને ધીમું કરીને કાર્ય કરે છે.

ખૂબ જ ભાગ્યે જ, રોગના વધવાના કિસ્સામાં, નીચેની બાબતો જરૂરી હોઈ શકે છે:

• લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ.
• કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ.
• ડાબા વેન્ટ્રિક્યુલર સહાયક ઉપકરણ (LVAD - ડાબા વેન્ટ્રિક્યુલર સહાયક ઉપકરણ) (આ એક નાનું મશીન છે જે હૃદયને લોહી પંપ કરવામાં મદદ કરે છે) ઠીક છે, અથવા છેલ્લા ઉપાય તરીકે, હૃદય પ્રત્યારોપણ ઠીક છે.

શું "ATTR-CM" રોગ અટકાવી શકાય છે?

જો તમારા જનીન પરિવર્તનને કારણે કૌટુંબિક ATTR-CM થાય છે, તો તમારા બાળકોને આ પરિવર્તન વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે . આનો અર્થ એ છે કે બધા બાળકોને તે નહીં થાય, પરંતુ બેમાંથી એક તક મળશે. જોકે, એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે જે બાળકોને આ પરિવર્તન વારસામાં મળશે તે બધા બાળકોને ATTR-CM થશે નહીં.

જો તમારી પાસે આ પ્રકારનું આનુવંશિક જોખમ પરિબળ હોય, તો જ્યારે તમે બાળકો પેદા કરવાનું આયોજન કરી રહ્યા હોવ ત્યારે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે. પછી તમે પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન જેનેટિક ડાયગ્નોસિસ (PGD) જેવા વિકલ્પો વિશે જાણી શકો છો. આ પદ્ધતિમાં, ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) દ્વારા બનાવેલા ગર્ભનું ગર્ભાશયમાં ઇમ્પ્લાન્ટ કરતા પહેલા ખામીયુક્ત જનીનની હાજરી માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. ખામી વિનાના સ્વસ્થ ગર્ભને પછી પસંદ કરી શકાય છે અને ગર્ભાશયમાં ઇમ્પ્લાન્ટ કરી શકાય છે જેથી બાળકને વારસામાં આનુવંશિક સ્થિતિ મળવાનું જોખમ ઓછું થાય.

`(ATTR-CM)` દર્દીઓ માટે ભવિષ્યની સંભાવનાઓ શું છે?

ટ્રાન્સથાઇરેટિન એમાયલોઇડોસિસ (ATTR-CM) એક પ્રગતિશીલ રોગ છે જે આખરે ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે. પરંતુ ચિંતા કરશો નહીં! ટેફામિડિસ જેવી નવી દવાઓ, તેમજ હાલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં ચાલી રહેલી નવી સારવારો સાથે, આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો થઈ રહ્યો છે. એક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે જે દર્દીઓને 30 મહિના સુધી ટેફામિડિસ દવા મળી હતી તેમના જીવિત રહેવામાં 13% નો વધારો થયો હતો.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે નિયમિતપણે કાર્ડિયોલોજિસ્ટને મળો અને તેમની સલાહનું પાલન કરો જેથી ખાતરી કરી શકાય કે તમને તમારા હૃદય માટે યોગ્ય દવાઓ મળી રહી છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને નીચેનામાંથી એક અથવા વધુ લક્ષણો હોય, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરને મળવું અને તેમને અવગણ્યા વિના સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે:

• અચાનક મૂંઝવણ અથવા યાદશક્તિમાં સમસ્યા.
• આંખો સામે કાળા ડાઘ જેવી વસ્તુઓ તરતી જોવાને "આઈ ફ્લોટર" કહેવામાં આવે છે.
• અનિયમિત ધબકારા અથવા ઝડપી ધબકારા (હૃદયના ધબકારા) ની લાગણી.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ.
• કોઈ દેખીતા કારણ વગરસોજો અને વજનમાં વધારો.

તમારે તમારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જો તમને (ATTR-CM) હોવાનું નિદાન થયું હોય, અથવા તમને શંકા હોય કે તમને તે છે, તો તમારા ડૉક્ટરને આ જેવા પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

• મને કયા પ્રકારનો ટ્રાન્સ્થેરેટિન એમીલોઇડોસિસ છે? (વારસાગત કે જંગલી પ્રકારનો?)
• મારા માટે આ પરિસ્થિતિનું કારણ શું છે?
• શું મારા `(TTR)` જનીનમાં પરિવર્તન અથવા ખામી છે?
• તમે મારા માટે કઈ સારવાર સૂચવો છો?
• આ દવાઓની આડઅસરો શું છે?
• શું મને ભવિષ્યમાં અંગ પ્રત્યારોપણ જેવી કોઈ વસ્તુની જરૂર પડશે?
• ગૂંચવણોના કયા લક્ષણો વિશે મારે ખાસ ચિંતા કરવી જોઈએ?

આ વાર્તામાંથી આપણે યાદ રાખવાની કેટલીક સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે

ટ્રાન્સથાયરેટિન એમાયલોઇડોસિસ, અથવા "ATTR-CM", એક એવી સ્થિતિ છે જેમાં પ્રોટીન "ટ્રાન્સ્ટાયરેટિન" ખોટી રીતે ફોલ્ડ થાય છે અને નાના "ફાઇબ્રિલ્સ" તરીકે હૃદયમાં જમા થાય છે. આનાથી હૃદયના ચેમ્બર જાડા અને નબળા પડી શકે છે, જે "કાર્ડિયોમાયોપેથી" તરફ દોરી જાય છે.

કેટલાક લોકોને આ સ્થિતિ પરિવારોમાં ચાલતી હોઈ શકે છે (ફેમિલિયલ ATTR-CM). આનો અર્થ એ છે કે આનુવંશિક પ્રભાવ છે. અન્ય લોકો માટે, આ સ્થિતિ કોઈ દેખીતા કારણ વગર ઉંમર સાથે વિકસી શકે છે (વાઇલ્ડ-ટાઇપ ATTR-CM).

જોકે હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી, અસરકારક દવાઓ અને સારવારો ઉપલબ્ધ છે જે નવા પ્રોટીન થાપણોને નિયંત્રિત કરવામાં, લક્ષણો ઘટાડવામાં અને હૃદયરોગના હુમલા જેવી ગંભીર સ્થિતિઓને રોકવામાં મદદ કરી શકે છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, જો રોગ આગળ વધે છે, તો અંગ પ્રત્યારોપણ જેવી કંઈક જરૂરી બની શકે છે.

સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે જો તમને તમારા હૃદય સંબંધિત કોઈ અસામાન્ય લક્ષણો અથવા અસ્વસ્થતા હોય, તો તેને 'હમણાં જ થયું' એમ સમજીને અવગણશો નહીં અને તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લો. કારણ કે, કોઈપણ રોગની જેમ, આનું નિદાન જેટલું વહેલું થાય છે, તેટલી સારવાર શરૂ કરવાની, ગૂંચવણો ઘટાડવાની અને સામાન્ય જીવન જીવવાની શક્યતાઓ વધારે છે.

` ટ્રાન્સથાયરેટિન એમાયલોઇડોસિસ, એટીટીઆર-સીએમ, હૃદય રોગ, એમાયલોઇડોસિસ, હૃદયની નિષ્ફળતા, પ્રોટીન જમાવટ, વારસાગત રોગો