નવજાત શિશુને જોઈને તમને જે આનંદ થાય છે તે અવર્ણનીય છે, ખરું ને? પરંતુ ક્યારેક, જ્યારે તમે તે નાની આંખોમાં અથવા અન્ય નાની વસ્તુઓમાં તફાવત જુઓ છો ત્યારે થોડો ડર લાગવો સામાન્ય છે. તેથી જ કેટલીક દુર્લભ પરિસ્થિતિઓથી વાકેફ રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ઠીક છે, તો ચાલો એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. એટલે કે, તે બાળકના જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે મુખ્યત્વે બાળકોની આંખોને અસર કરે છે. જો કે, ક્યારેક તે આંખો ઉપરાંત શરીરના અન્ય ભાગોના વિકાસને અસર કરી શકે છે. ભૂતકાળમાં, આને એક્સેનફેલ્ડ વિસંગતતા પણ કહેવામાં આવતી હતી.

સામાન્ય રીતે બાળકનો જન્મ થાય છે અથવા જ્યારે લક્ષણો દેખાવા લાગે છે ત્યારે ડોકટરો આ સ્થિતિનું નિદાન કરે છે. તે તમારા બાળકના જનીનો અથવા ડીએનએ ક્રમમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ બાળકની આંખોને કેવી રીતે અસર કરે છે તેના આધારે, દ્રષ્ટિ પર અસર થઈ શકે છે. ઉપરાંત, સમય જતાં અન્ય આંખની સમસ્યાઓ પણ વિકસી શકે છે. આ સ્થિતિ ઘણીવાર બંને આંખોને અસર કરે છે. મહત્વપૂર્ણ વાત એ છે કે, એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા અડધાથી વધુ બાળકો તેમના જીવનના કોઈક સમયે ગ્લુકોમા નામની આંખની બીમારી વિકસાવશે.

તમારા બાળકને કયા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે તે એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને તે કેટલા ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે. જેમ જેમ તમારું બાળક મોટું થાય છે, તેમ તેમ તેમની આંખોમાં થતા ફેરફારોનું નિરીક્ષણ કરવા માટે તેમને નિયમિત આંખની તપાસની જરૂર પડશે. તમારા આંખની સંભાળના નિષ્ણાત અથવા તમારા બાળકના ડૉક્ટર તમને કહેશે કે તમારે આ તપાસ કેટલી વાર કરાવવી જોઈએ.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ અને એનિરિડિયા વચ્ચે શું તફાવત છે?

હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ અને અનિરિડિયા નામની બીજી આંખની સ્થિતિ વચ્ચે શું તફાવત છે. બંને જન્મજાત સ્થિતિઓ છે, એટલે કે તે જન્મ સમયે હાજર હોય છે, અને બંને બાળકની આંખોને અસર કરે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, અનિરિડિયા એટલે આંખના રંગીન ભાગ, આઇરિસની ગેરહાજરી. કેટલાક બાળકોમાં આ આઇરિસ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં આંશિક રીતે ગેરહાજર હોઈ શકે છે.

જોકે, એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે આંખના અગ્રવર્તી ચેમ્બરને અસર કરે છે. ઉપરાંત, તે ફક્ત લેન્સ કરતાં વધુને અસર કરે છે. જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, તે શરીરના અન્ય ભાગોના વિકાસને પણ અસર કરી શકે છે. આ બંને સ્થિતિઓનું નિદાન સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે થાય છે. જો તમને તમારા બાળકની આંખો અથવા દ્રષ્ટિમાં કોઈ ફેરફાર દેખાય છે, તો આંખના નિષ્ણાતને મળવાનું ભૂલશો નહીં.

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે દર વર્ષે જન્મેલા 200,000 બાળકોમાંથી ફક્ત એકને જ અસર કરે છે. તેથી ઘણા લોકોએ તેના વિશે સાંભળ્યું નહીં હોય.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને બે મુખ્ય શ્રેણીઓમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

આંખના લક્ષણો: તમારા બાળકની આંખોને અસર કરતા લક્ષણો.
પ્રણાલીગત લક્ષણો: બાળકના શરીરમાં અન્યત્ર વિકાસ સાથે થતા લક્ષણો.

આંખના લક્ષણો

સૌ પ્રથમ, ચાલો જોઈએ કે આંખો સાથે સંબંધિત કયા લક્ષણો જોઈ શકાય છે:

પાતળા અથવા અવિકસિત આઇરિસ: આંખનો રંગીન ભાગ સંપૂર્ણપણે વિકસિત ન પણ હોય.
કેન્દ્રની બહારની કીકી: આંખનો કાળો ભાગ, કીકી, થોડો કેન્દ્રની બહારની હોઈ શકે છે.
આંખના આગળના પારદર્શક ભાગ (કોર્નિયા) માં સમસ્યાઓ: આંખના આગળના ભાગ, કોર્નિયામાં કેટલીક સમસ્યાઓ થઈ શકે છે.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમને કારણે, તમારા બાળકને આંખના અન્ય ઘણા રોગો થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. મુખ્ય રોગો છે:

ગ્લુકોમા: આ ખૂબ જ સામાન્ય છે.
મોતિયા: મોતિયા .
કોલોબોમા: આંખનો એક ભાગ ગુમાવવો.
મેક્યુલર ડિજનરેશન: રેટિનાના એક ભાગને નુકસાન.
સ્ટ્રેબિસમસ (આંખો ક્રોસ કરવી): આંખો ક્રોસ કરવી.

શરીરના અન્ય ભાગોને અસર કરતા પ્રણાલીગત લક્ષણો

હવે ચાલો શરીરના અન્ય ભાગોને અસર કરતા લક્ષણો જોઈએ. આ લક્ષણો આંખોને અસર કરતા લક્ષણો જેટલા સામાન્ય નથી. જો કે, જો તમારા બાળકમાં આ લક્ષણો હોય, તો તે આ હોઈ શકે છે:

ખોપરીની સમસ્યાઓ:
હાઇપરટેલોરિઝમ: પહોળી આંખો અને સપાટ ચહેરો.
ક્યારેક બાળકનું કપાળ અસામાન્ય રીતે પહોળું અને આગળ નીકળેલું હોઈ શકે છે.
દાંતના લક્ષણો:
એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો ક્યારેક અસામાન્ય રીતે નાના દાંત સાથે જન્મે છે.
કેટલાક દાંત પણ ગુમ થઈ શકે છે.
વધારાની ત્વચા:
બાળકના પેટ પર, નાભિની નજીક, વધારાની ચામડીની ગડીઓ વિકસી શકે છે .
છોકરાઓમાં, ક્યારેક તમે શિશ્નની નીચેની બાજુએ વધારાની ત્વચા જોઈ શકો છો.
મૂત્રમાર્ગ અથવા ગુદામાર્ગ સાંકડા.
હૃદયની ખામીઓ: ક્યારેક જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ થઈ શકે છે.
પિટ્યુટરી ગ્રંથિની સમસ્યાઓ: એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં ક્યારેક વિકાસલક્ષી વિલંબ થઈ શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે તેમને અન્ય બાળકો કરતાં વિકાસ થવામાં વધુ સમય લાગે છે.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે. એટલે કે, તે માતાપિતાથી બાળકોને વારસામાં મળે છે. ડોકટરો તેને જન્મજાત સ્થિતિ પણ કહે છે. તે મુખ્યત્વે FOXC1 અને PITX2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ બે જનીનો સામાન્ય રીતે ગર્ભ દરમિયાન બાળકના વિકાસ, ખાસ કરીને આંખોના વિકાસને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરે છે.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ એક ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આનો અર્થ એ છે કે બાળકને આ સ્થિતિ માટે તેમના માતાપિતામાંથી ફક્ત એક જ વ્યક્તિ પાસેથી આ પરિવર્તન સાથેનો જનીન વારસામાં મળવો જોઈએ. જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે જો તમારા જનીનોમાં આ પરિવર્તન હશે, તો તમારા બાળકને ચોક્કસપણે એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ થશે. જો કે, આવું થવાની 50% શક્યતા છે. આ વિશે વધુ જાણવા માટે, આનુવંશિક સલાહ લેવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે? (નિદાન)

તમારા ડૉક્ટર અથવા નેત્ર ચિકિત્સક તમારા બાળકને એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન કરશે. જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, જો તમારા બાળકને જન્મ સમયે આંખો અથવા શરીરના અન્ય ભાગોમાં સ્પષ્ટ સમસ્યાઓ હોય, તો તેનું નિદાન જન્મ સમયે થઈ શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, બાળકમાં લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય પછી તેનું નિદાન થઈ શકે છે.

બાળકની આંખો (અંદરના ભાગ સહિત) ની તપાસ કરવા માટે નેત્ર ચિકિત્સક સંપૂર્ણ આંખની તપાસ કરશે. એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરી શકાય છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

દ્રષ્ટિની તીવ્રતા પરીક્ષણ: બાળકની દ્રષ્ટિ પર અસર થઈ છે કે નહીં તે તપાસો.
ગોનીઓસ્કોપી: ગ્લુકોમા માટે તપાસ.
ડીએનએ પરીક્ષણો અને આનુવંશિક પરીક્ષણ: તપાસો કે બાળકમાં એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમનું કારણ બને તેવું આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે નહીં.

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમની સારવાર શું છે?

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમની સારવાર તમારા બાળકના લક્ષણો ક્યાં છે અને તેઓ કઈ સમસ્યાઓનું કારણ બની રહ્યા છે તેના પર આધાર રાખે છે. તમારા બાળકને કઈ સારવારની જરૂર છે અને તેમની આંખો અને શરીરમાં થતા ફેરફારોનું નિરીક્ષણ કરવા માટે તેમને કેટલી વાર ફોલો-અપ પરીક્ષાઓ કરાવવી જોઈએ તે વિશે તમારા ડૉક્ટર અથવા નેત્ર ચિકિત્સક સાથે વાત કરો.

ગ્લુકોમાની સારવાર

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને ગ્લુકોમા થવાનું જોખમ વધારે હોય છે, અને તેમના જીવનના કોઈક સમયે તેમને તેની સારવાર લેવાની જરૂર પડી શકે છે.

ગ્લુકોમા એ આંખના રોગોના જૂથનું સામાન્ય નામ છે જે ઓપ્ટિક ચેતાને નુકસાન પહોંચાડે છે. જો ઝડપથી સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ગ્લુકોમા કાયમી અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આંખના આગળના ભાગમાં પ્રવાહી જમા થાય છે. આ વધારાનું પ્રવાહી આંખની અંદર દબાણનું કારણ બને છે (ઇન્ટ્રાઓક્યુલર પ્રેશર - IOP, અથવા આંખનું દબાણ), જે ધીમે ધીમે ઓપ્ટિક ચેતાને નુકસાન પહોંચાડે છે.

ગ્લુકોમાની મુખ્ય સારવાર નીચે મુજબ છે:

દવાયુક્ત આંખના ટીપાં.
લેસર સારવાર: આંખમાંથી પ્રવાહી દૂર કરો.
શસ્ત્રક્રિયા: દબાણ ઓછું કરો.

દ્રષ્ટિના વધુ નુકશાનને નિયંત્રિત કરવા માટે ગ્લુકોમાની સારવાર કરી શકાય છે. જોકે, ગુમાવેલી દ્રષ્ટિ પાછી મેળવી શકાતી નથી. તેથી, જો તમારા બાળકને ગ્લુકોમાના આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક આંખના નિષ્ણાતને મળવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે:

આંખમાં દુખાવો.
ગંભીર માથાનો દુખાવો.
દ્રષ્ટિ સમસ્યાઓ.

શું એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ અટકાવી શકાય છે?

જો તમારા બાળકને જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળે છે જે તેને કારણભૂત બનાવે છે, તો એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમને અટકાવવું શક્ય નથી. જો તમે તમારા બાળકોને વારસામાં આનુવંશિક સ્થિતિ મળવાના જોખમ વિશે ચિંતિત છો, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તમને આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ માટે પણ રેફર કરવામાં આવી શકે છે.

જો મારા બાળકને એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમના બધા કેસો સમાન નથી હોતા. બાળકના જીવન પર તેની કેટલી અસર પડશે તે તેના લક્ષણો ક્યાં છે અને તે કઈ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે તેના પર આધાર રાખે છે. તમારા બાળકના મોટા થવા પર શું ધ્યાન રાખવું તે વિશે તમારા ડૉક્ટર અથવા નેત્ર ચિકિત્સક સાથે વાત કરો.જો તમને કોઈ નવા લક્ષણો દેખાય, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેમની તપાસ કરાવવી શ્રેષ્ઠ છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

તમારા બાળકની આંખોમાં કે દ્રષ્ટિમાં કોઈ ફેરફાર દેખાય કે તરત જ ડૉક્ટરને મળો.

ઇમરજન્સી રૂમમાં ક્યારે જવું:

અચાનક દ્રષ્ટિ ગુમાવવી.
આંખમાં તીવ્ર દુખાવો.
તેમને આંખોમાં નવા ચમકારા અથવા ફ્લોટર દેખાય છે. આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ ચેતવણી ચિહ્નો છે.

મારે ડૉક્ટર/ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જ્યારે તમે ડૉક્ટર કે નર્સને મળવા જાઓ છો, ત્યારે નીચેના પ્રશ્નો પૂછવાનું ભૂલશો નહીં:

મારા બાળકને એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ છે કે નહીં તેની ખાતરી કરવા માટે શું મારે ડીએનએ પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
તેને ક્યાં લક્ષણો હોઈ શકે છે? (શું તે ફક્ત આંખોમાં છે, કે શરીરના અન્ય ભાગોમાં પણ છે?)
તેને કેવા પ્રકારની સારવારની જરૂર છે?
તેની આંખો કે શરીરમાં કયા ફેરફારો પર મારે ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ?

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તે તમારા બાળકની આંખોને અસર કરી શકે છે. ક્યારેક લક્ષણો શરીરના અન્ય ભાગોમાં પણ દેખાઈ શકે છે. તમારા બાળકના લક્ષણોના આધારે, તમારે ફક્ત તેમની આંખો અથવા દ્રષ્ટિ બદલાય છે કે કેમ તે જોવા માટે તેમના પર નજર રાખવાની જરૂર પડી શકે છે. જો કે, તમારા બાળકને તેમના જીવનના કોઈક તબક્કે ગ્લુકોમા થવાની સંભાવના ખૂબ જ છે. તેથી, જો તમારા બાળકની આંખોમાં દુખાવો થાય અથવા તેમની દ્રષ્ટિ વધુ ખરાબ થાય, તો તરત જ આંખના નિષ્ણાતને મળો.

જો તમને એક્સેનફેલ્ડ-રીગર સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે આનુવંશિક પરિવર્તન તમારા બાળકોને પસાર થવા અંગે ચિંતા હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તેઓ તમારા જોખમોને સમજવામાં મદદ કરવા માટે આનુવંશિક પરામર્શની ભલામણ કરી શકે છે. યાદ રાખો, આ પરિસ્થિતિઓથી વાકેફ રહેવું અને જરૂર પડે ત્યારે તબીબી સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.