હાથપગમાં દુખાવો અને ત્વચા પર લાલ ફોલ્લીઓ? શું આ ફેબ્રી રોગ હોઈ શકે છે?

શું તમને ક્યારેક તમારા હાથ અને પગમાં અસહ્ય દુખાવો અને બળતરા થાય છે, સાથે સાથે તમારા શરીર પર નાના લાલ ફોલ્લીઓ પણ થાય છે? જ્યારે તમને અચાનક એવા લક્ષણોનો અનુભવ થાય છે જે અસંબંધિત લાગે છે, તો તે એક મોટી સમસ્યા બની શકે છે. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે સમાન લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, પરંતુ આપણા દેશમાં ઘણા લોકોએ તેના વિશે સાંભળ્યું નથી. તે છે ફેબ્રી રોગ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફેબ્રી રોગ શું છે?

ફેબ્રી રોગ એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે આપણા જનીનોમાંથી વારસામાં મળે છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. આ રોગ ધરાવતી વ્યક્તિના શરીરના કોષોમાં ચરબીયુક્ત પદાર્થ જમા થાય છે. કલ્પના કરો કે જો કચરો એકત્ર કરનાર થોડા દિવસો માટે આપણા ઘરે ન આવે તો શું થશે? કચરો આપણા ઘરમાં એકઠો થાય છે, ખરું ને? આવું જ થાય છે. આ રોગમાં, આપણા કોષોમાંથી આ ચરબીયુક્ત પદાર્થને તોડીને દૂર કરનાર એન્ઝાઇમ શરીરમાં ઉત્પન્ન થતું નથી, અથવા તે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી.

જ્યારે આ રીતે ચરબી એકઠી થાય છે, ત્યારે આપણી રક્તવાહિનીઓ સાંકડી થવા લાગે છે. આ ત્વચા, કિડની, હૃદય, મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. ડોકટરો આને "સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર" પણ કહે છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં શરૂ થાય છે. અને તે સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધુ જોવા મળે છે.

ચિંતા કરશો નહીં. જોકે આનો કોઈ ઈલાજ નથી, આજે સારી સારવાર ઉપલબ્ધ છે જે તમને તમારા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને સામાન્ય જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

ફેબ્રી રોગનું કારણ શું છે?

આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક રોગ છે. તેનો અર્થ એ કે તે એવી વસ્તુ છે જે તમને તમારી માતા કે પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. આપણા શરીરમાં તેલ, મીણ અને ફેટી એસિડ જેવી વસ્તુઓને તોડવા માટે આપણને આલ્ફા-ગેલેક્ટોસિડેઝ A નામના એન્ઝાઇમની જરૂર હોય છે. ફેબ્રી રોગ ધરાવતા વ્યક્તિ પાસે આ એન્ઝાઇમ હોતું નથી, અથવા જો હોય તો તે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી. તેથી, જેમ મેં પહેલા કહ્યું તેમ, આ પ્રકારની ચરબી કોષોની અંદર જમા થવા લાગે છે.

આ રોગના લક્ષણો શું છે?

ફેબ્રી રોગના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકો આ લક્ષણોથી ખૂબ પ્રભાવિત થાય છે, જ્યારે અન્ય એટલા પ્રભાવિત નથી. ચાલો મુખ્ય લક્ષણો પર એક નજર કરીએ જે જોઈ શકાય છે.

ગંભીર ગૂંચવણો

ફેબ્રી રોગ સમય જતાં વધુ ગંભીર સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. આ જોખમ ખાસ કરીને પુરુષોમાં વધારે છે. જો કે, જે સ્ત્રીઓ આ રોગ માટે જનીન (વાહકો) ધરાવે છે તેઓ પણ લક્ષણો વિકસાવી શકે છે. તેથી, સ્ત્રીઓ માટે આ રોગ વિશે જાગૃત રહેવું અને નિયમિતપણે તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

• હાર્ટ એટેક અથવા સ્ટ્રોકનું જોખમ વધે છે.
• કિડનીને ગંભીર નુકસાન અને કિડની નિષ્ફળતા.
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર.
• હૃદયની નિષ્ફળતા અને હૃદયનું વિસ્તરણ.
• હાડકાં પાતળા થવા (ઓસ્ટિયોપોરોસિસ).

આ રોગનું સચોટ નિદાન કેવી રીતે કરવું?

સાચું કહું તો, ફેબ્રી રોગનું નિદાન કરવામાં ક્યારેક ઘણો સમય લાગી શકે છે. કારણ કે તેના લક્ષણો ઘણા અન્ય રોગો જેવા જ હોય ​​છે. પરિણામે, કેટલાક લોકોને લક્ષણો શરૂ થયાના વર્ષો પછી પણ ખ્યાલ આવતો નથી કે તેમને ફેબ્રી રોગ છે. તે સમય દરમિયાન, તેઓએ અલગ અલગ લક્ષણો માટે અલગ અલગ ડોકટરોને જોયા હશે, અને ક્યારેક ખોટા નિદાન પણ થયા હશે.

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ લક્ષણો હોય અને તમને લાગે કે તમે જોખમમાં છો, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે.

જ્યારે તમે ડૉક્ટર પાસે જશો, ત્યારે તે તમારી તપાસ કરશે અને નીચેના પ્રશ્નો પૂછશે:

• તમને કેવું લાગે છે?
• તમારા લક્ષણો શું છે?
• આ ક્યારે શરૂ થયા?
• શું તમારા પરિવારમાં કોઈને આમાંથી કોઈ બીમારી છે?

આ માહિતીના આધારે, જો ડૉક્ટરને શંકા હોય કે આ ફેબ્રી રોગ હોઈ શકે છે, તો તે તમને રક્ત પરીક્ષણ (મેં ઉલ્લેખ કરેલા આલ્ફા-ગેલેક્ટોસિડેઝ A એન્ઝાઇમનું સ્તર તપાસવા માટે) અથવા ડીએનએ પરીક્ષણ કરાવવાનું કહેશે.

તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

ફેબ્રી રોગ માટે બે મુખ્ય સારવાર છે.

૧. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT): આ સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિ છે. આમાં શરીરને એક એન્ઝાઇમ જે ખૂટે છે અથવા યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી તેને ખારા દ્રાવણ દ્વારા આપવાનો સમાવેશ થાય છે. આ સામાન્ય રીતે દર બે અઠવાડિયામાં એક વાર હોસ્પિટલ અથવા ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે. આ સારવાર શરીરમાં ચરબીનો સંચય અટકાવે છે અને પીડા અને અન્ય લક્ષણોને નિયંત્રિત કરે છે.

2. મિગાલાસ્ટેટ (ગેલાફોલ્ડ): આ એક નવી દવા છે જે ગોળી તરીકે લઈ શકાય છે. તે ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમને સ્થિર કરીને અને તેના કાર્યમાં સુધારો કરીને કાર્ય કરે છે.

આ મુખ્ય સારવારો ઉપરાંત, તમારા ડૉક્ટર તમારા લક્ષણોના આધારે અન્ય સારવારોની ભલામણ કરી શકે છે.

• ચેતાને નુકસાનથી થતા દુખાવા માટે પેઇનકિલર્સ.
• પેટની સમસ્યાઓ માટે દવા.
• લોહીના ગંઠાવાનું રોકવા માટે લોહી પાતળું કરનાર.
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને કિડનીના રક્ષણ માટે દવાઓ.

જો રોગથી કિડનીને ગંભીર નુકસાન થયું હોય, તો ડાયાલિસિસ અથવા કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની પણ જરૂર પડી શકે છે.

તમારી સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરતા પરીક્ષણો

સારવાર દરમિયાન, તમારા ડૉક્ટર તમારી સ્થિતિનું નિરીક્ષણ કરવા માટે નિયમિતપણે વિવિધ પરીક્ષણો કરશે.