Skip to main content

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને કોલોન કેન્સર થયું છે? ચાલો, આ આનુવંશિક સ્થિતિ (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ - FAP) વિશે વાત કરીએ!

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને કોલોન કેન્સર થયું છે? ચાલો, આ આનુવંશિક સ્થિતિ (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ - FAP) વિશે વાત કરીએ!

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને, કદાચ નાની ઉંમરે, કોલોન કેન્સર થયું છે? અથવા કોઈ ડૉક્ટરે તમને કહ્યું છે કે પેટની સમસ્યાઓ સાથે તમારા કોલોનમાં નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) છે? તમે આવી વાત સાંભળી હોય કે ન સાંભળી હોય, આજે આપણે જેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે 'FAP' નામની આ સ્થિતિ વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે તે થોડું દુર્લભ હોવા છતાં, જો શરૂઆતમાં ઓળખી લેવામાં આવે તો તે તમને ઘણી મોટી સમસ્યાઓથી બચાવી શકે છે.

સરળ શબ્દોમાં FAP શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, અથવા ટૂંકમાં FAP, એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે એડેનોમા નામની મોટી સંખ્યામાં નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) નું કારણ બને છે, જે તમારા કોલોનમાં અને ક્યારેક તમારા ગુદામાર્ગની અંદર કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે.

વિચારો, કેટલાક લોકોની ઉંમર વધવાની સાથે તેમના કોલોનમાં આમાંથી એક કે બે ગાંઠો વિકસે છે. તે સામાન્ય છે. પરંતુ "FAP" ધરાવતી વ્યક્તિ માટે, તેમને સામાન્ય રીતે સો કરતાં વધુ, ક્યારેક હજારો ગાંઠો હોય છે , પરંતુ તેઓ ખૂબ જ નાની ઉંમરે, કદાચ દસ વર્ષની ઉંમરે વિકાસ કરવાનું શરૂ કરે છે. તેથી, આમાંથી એક ગાંઠ કેન્સર ("કોલોરેક્ટલ કેન્સર") માં ફેરવાઈ જવાની શક્યતા, એટલે કે, જીવનભર જોખમ, ખૂબ વધારે છે .

આ જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે, ડોકટરો સામાન્ય રીતે સમગ્ર કોલોન (કુલ કોલેક્ટોમી) દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરે છે. કેટલીકવાર, ગુદામાર્ગ પણ દૂર કરવામાં આવે છે (પ્રોક્ટોકોલેક્ટોમી). આનું કારણ એ છે કે FAP માં, આ ગાંઠો ખૂબ ઝડપથી વધે છે અને તેમને એક પછી એક દૂર કરીને નિયંત્રિત કરી શકાતી નથી. હકીકતમાં, જો આ શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં ન આવે, તો FAP ધરાવતા ઘણા લોકો મધ્યમ ઉંમર સુધીમાં કેન્સરનો ભોગ બનશે .

FAP ધરાવતા લોકોમાં અન્ય પ્રકારના ગાંઠો પણ થઈ શકે છે, ફક્ત કોલોનમાં જ નહીં, પરંતુ ત્વચા, નરમ પેશીઓ, દાંત અને હાડકાં જેવા અન્ય સ્થળોએ પણ. કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, તમારે આ અન્ય ગાંઠોની તપાસ માટે સ્ક્રીનીંગ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે, અને તમારે તેમના માટે સર્જરી પણ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે.

FAP ધરાવતા લોકોમાં કેન્સર થવાનું જોખમ કેટલું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, FAP ધરાવતી વ્યક્તિને કોલોન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ 100% હોય છે . ઉપરાંત, કેન્સર અન્ય લોકો કરતા વહેલા અને નાની ઉંમરે વિકસી શકે છે. જો પરિવારના કોઈ સભ્યને આ સ્થિતિ હોવાનું જાણવા મળે છે, તો તે પરિવારોના બાળકોએ 10 વર્ષની ઉંમરથી દર વર્ષે કોલોનોસ્કોપી કરાવવી જોઈએ.

કોલોન કેન્સર ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને અન્ય પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ રહેલું છે:

  • નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગનું કેન્સર ("ડ્યુઓડેનલ કેન્સર") - લગભગ 8%
  • પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર - લગભગ 2%
  • સ્વાદુપિંડનું કેન્સર - લગભગ 2%
  • "હેપેટોબ્લાસ્ટોમા" નામનું લીવર કેન્સર (ખાસ કરીને બાળકોમાં) - લગભગ 1.5%
  • પેટનું કેન્સર - લગભગ 1%
  • મગજ અને કરોડરજ્જુની ગાંઠો - 1% કરતા ઓછી

શું FAP ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, "FAP" નો એક મુખ્ય પ્રકાર છે અને તે ઉપરાંત અન્ય ઘણા પેટા પ્રકારો પણ છે.

  • "ક્લાસિક" FAP: આ કોલોનમાં 100 થી વધુ એડેનોમાની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
  • "એટેન્યુએટેડ" FAP (AFAP): આ થોડો ઓછો ગંભીર પેટાપ્રકાર છે. કોલોનમાં 20 થી 100 કોથળીઓ હોય છે.
  • ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ: ક્લાસિક 'FAP' ની જેમ, કોલોનમાં 100 થી વધુ ગાંઠો હોય છે. વધુમાં, અન્ય પ્રકારના ગાંઠો શરીરમાં અન્યત્ર વિકસે છે.
  • ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ: આંતરડામાં અનેક ગાંઠો સાથે મગજમાં કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠ વિકસે છે.

FAP નામની આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

FAP એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે 8,000 માંથી લગભગ એક વ્યક્તિને અસર કરે છે. બધા કોલોન કેન્સરના લગભગ 0.5% માટે FAP જવાબદાર છે. AFAP, ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ અને ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ જેવા પેટાપ્રકારો વધુ દુર્લભ છે.

FAP અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે શું તફાવત છે?

લિંચ સિન્ડ્રોમ એ બીજી વારસાગત સ્થિતિ છે જે કોલોન કેન્સર અને અન્ય કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. લિંચ સિન્ડ્રોમને HNPCC (વારસાગત નોનપોલિપોસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર સિન્ડ્રોમ) પણ કહેવામાં આવે છે. જેમ નામ સૂચવે છે, તેનો અર્થ એ નથી કે મોટી સંખ્યામાં કોલોન ગાંઠો વિકસે છે .

લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને કોલોનમાં એક અથવા વધુ ગાંઠો હોવા છતાં પણ કેન્સર થઈ શકે છે. ઉપરાંત, ગાંઠો અને કેન્સર FAP કરતા થોડા મોડે વિકસે છે, અને જોખમ થોડું ઓછું હોય છે. આ બે સ્થિતિઓ અલગ અલગ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

FAP ના લક્ષણો શું છે? આપણે તેને કેવી રીતે ઓળખી શકીએ?

FAP માં, કોલોન પોલિપ્સ સામાન્ય વસ્તી કરતા ઘણા વહેલા બનવાનું શરૂ કરે છે, ઘણીવાર કિશોરાવસ્થામાં . આ પોલિપ્સ ખતરનાક રીતે મોટા ન થાય ત્યાં સુધી કોઈ લક્ષણોનું કારણ બની શકે નહીં . પરંતુ જો તમારી કોલોનોસ્કોપી હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તેમને શોધી શકે છે.

'FAP' ધરાવતા લોકોના કોલોનમાં સેંકડો કે હજારો પોલિપ્સ હોઈ શકે છે. 'AFAP' ધરાવતા લોકોના ઓછામાં ઓછા 20 પોલિપ્સ હોય છે. કારણ કે 'FAP' માં પોલિપ્સ વધુ સંખ્યામાં હોય છે અને ઝડપથી વધે છે, તેથી પોલિપ્સ કરતાં તેમનામાં લક્ષણો થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • ગુદામાર્ગ રક્તસ્ત્રાવ
  • ઝાડા
  • ક્રોનિક પેટનો દુખાવો

FAP ધરાવતા લોકોમાં ક્યારેક એવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે ડોકટરો બહારથી ઓળખી શકે છે:

  • ડર્માટોફાઇબ્રોમાસ: ત્વચા નીચે તંતુમય, ડાઘ જેવા ગઠ્ઠા.
  • એપિડર્મલ કોથળીઓ: ત્વચાની નીચે સ્થિત કેરાટિનથી ભરેલા, ગોળાકાર ગઠ્ઠા.
  • ઓસ્ટિઓમાસ: કેન્સર વગરની ગાંઠો જે હાડકામાં બને છે. તે સામાન્ય રીતે જડબાના હાડકા અથવા ખોપરીમાં જોવા મળે છે.
  • વધારાના દાંત અથવા અસરગ્રસ્ત દાંત:આ દાંતના એક્સ-રે પર જોઈ શકાય છે.
  • રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ (CHRPE) ની જન્મજાત હાઇપરટ્રોફી: આ આંખની તપાસ દરમિયાન જોઈ શકાય છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓનું કારણ નથી.

FAP ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે?

FAP માં, કોલોનનો વિકાસ સામાન્ય રીતે 16 વર્ષની ઉંમરની આસપાસ શરૂ થાય છે. AFAP માં, તે થોડા સમય પછી શરૂ થઈ શકે છે. જો તમારા માતાપિતા અને ડોકટરોને ખબર હોય કે તમને આ સ્થિતિનું જોખમ છે, તો તેઓ 10 વર્ષની ઉંમર પછી તમારું પરીક્ષણ શરૂ કરી શકે છે. જો તમને ખબર ન હોય, તો તમારા લક્ષણોને કારણે તમને આ સ્થિતિ હોવાનું નિદાન થઈ શકે છે.

FAP નું મુખ્ય કારણ શું છે?

FAP નું મુખ્ય કારણ જનીન પરિવર્તન છે. આ જનીનને એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી (APC) જનીન કહેવામાં આવે છે. તેને ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન પણ કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ જનીન કોષોને નિયંત્રણ બહાર વધતા અને ગાંઠો બનતા અટકાવે છે. જ્યારે જનીન પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે આ જનીનનું કાર્ય ખોરવાઈ જાય છે.

FAP નું કારણ બનતું જનીન પરિવર્તન એક જર્મલાઇન પરિવર્તન છે. આનો અર્થ એ છે કે તે જીવન દરમિયાન થતી કોઈ વસ્તુ નથી, પરંતુ ગર્ભધારણ સમયે થતી કોઈ વસ્તુ છે . આ એવી વસ્તુ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈને આ પરિવર્તન હોય, તો તમને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે . જો કે, આ પરિવર્તનોમાંથી લગભગ 30% નવા (મૂળ પરિવર્તનો) છે, એટલે કે, તે વારસાગત નથી . તેથી, FAP નું નિદાન થયેલા લગભગ 30% દર્દીઓમાં આ રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોઈ શકે.

FAP ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

FAP માં મેનેજ કરવા માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ ગૂંચવણ કોલોન કેન્સર છે . તમારા કોલોન (કોલેક્ટોમી) ને દૂર કરવા માટે સર્જરી આ જોખમને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકે છે. જોકે, કોલોન વિના જીવવાથી તમારા જીવન પર કેટલીક અસરો થઈ શકે છે કારણ કે તમે મળ પસાર કરવાની રીત બદલાય છે. તમારે કોલોનને બદલે ઇલિયોસ્ટોમી પાઉચ અથવા ઇલિયલ પાઉચનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

FAP નું કારણ બનતું જનીન પરિવર્તન તમારા શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોવાથી, ગાંઠો તમારા શરીરમાં ગમે ત્યાં વિકસી શકે છે . અન્ય ગાંઠો કોલોનની બહાર પણ વિકસી શકે છે, અને તે ક્યારેક કેન્સરગ્રસ્ત પણ બની શકે છે. તમારા ડૉક્ટર આ પ્રકારના ગાંઠો શોધવા માટે સ્ક્રીનીંગ શેડ્યૂલની ભલામણ કરી શકે છે:

  • ડ્યુઓડીનલ/પેરિયામ્પ્યુલરી પોલિપ્સ:આ તમારા નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગમાં (ડ્યુઓડેનમ) અથવા જ્યાં પિત્ત નળી અથવા સ્વાદુપિંડની નળી નાના આંતરડામાં જોડાય છે ત્યાં વિકસે છે. FAP ધરાવતા લગભગ દરેક વ્યક્તિને આ વિકસે છે. થોડા લોકો ડ્યુઓડેનલ કેન્સર, એમ્પ્યુલરી કેન્સર, નળીમાં સ્વાદુપિંડનું કેન્સર અથવા પિત્ત નળીનું કેન્સર વિકસાવી શકે છે.
  • પેટના પોલિપ્સ: FAP ધરાવતા લગભગ 90% લોકોમાં પેટના પોલિપ્સ થાય છે, પરંતુ તેમાંથી માત્ર 1% લોકો કેન્સરમાં વિકસે છે.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો: આ કેન્સર વિનાની ગાંઠો છે જે કનેક્ટિવ પેશીઓમાં બને છે. તે FAP ધરાવતા લગભગ 15% લોકોમાં જોવા મળે છે. જોકે તે કેન્સરગ્રસ્ત નથી, તે ક્યારેક (લગભગ 5%) ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ અને મૃત્યુનું કારણ પણ બની શકે છે. તે ખૂબ જ આક્રમક હોઈ શકે છે, નજીકના માળખામાં ફેલાય છે, અને રક્તવાહિનીઓ, અવયવો અને ચેતાઓને દબાવી શકે છે અથવા અવરોધિત કરી શકે છે. તેમને દૂર કરવા મુશ્કેલ છે અને ફરીથી થઈ શકે છે.
  • પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર: આ પ્રકારનું થાઇરોઇડ કેન્સર FAP ધરાવતા લગભગ 2% લોકોમાં જોવા મળે છે. તે પ્રમાણમાં ઓછું ખતરનાક છે અને ઘણીવાર તેનો ઇલાજ શક્ય છે.
  • લીવર કેન્સર: ખાસ કરીને FAP ધરાવતા બાળકોમાં, હેપેટોબ્લાસ્ટોમા નામના દુર્લભ લીવર કેન્સર થવાનું જોખમ ઓછું હોય છે.
  • મેડુલોબ્લાસ્ટોમા: આ મગજનું કેન્સર છે. તે ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ સાથે થઈ શકે છે, જે FAP સાથે સંકળાયેલ છે. FAP સાથે પણ, તે ખૂબ જ દુર્લભ છે.
  • રેક્ટલ પોલિપ્સ: જો તમારા કોલોન સાથે તમારા રેક્ટમને દૂર કરવામાં ન આવે, તો તમને રેક્ટલ પોલિપ્સ થવાનું જોખમ રહેલું છે, તેથી તમારે તમારા જીવનભર પ્રોક્ટોસ્કોપી પરીક્ષાઓ કરાવવાની જરૂર પડશે.

તમને FAP છે કે નહીં તે તમે કેવી રીતે ખાતરીપૂર્વક જાણી શકો છો?

જો તમે જાણવા માંગતા હો કે તમને APC જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું છે કે નહીં, તો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીને શોધી શકો છો. આનુવંશિક પરીક્ષણ તમારા DNA (જેમ કે લોહી અથવા લાળ) ના નમૂના લે છે અને ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનો શોધે છે. જો તમારી પાસે પરિવર્તન છે, તો આગળનું પગલું એડેનોમાસ તપાસવા માટે કોલોનોસ્કોપી કરાવવાનું છે.

FAP નું નિદાન ત્યારે થાય છે જ્યારે ઓછામાં ઓછા 100 પોલિપ્સ હોય (જો AFAP હોય તો 20) અને APC જનીન પરિવર્તનની હાજરી હોય . FAP એ એકમાત્ર વારસાગત સ્થિતિ નથી જે એડેનોમેટસ પોલિપ્સનું કારણ બને છે. MUTYH-સંકળાયેલ પોલિપોસિસ એક સમાન સ્થિતિ છે, પરંતુ તે MUTYH નામના એક અલગ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

FAP ધરાવતા વ્યક્તિ માટે સારવાર યોજના શું છે?

FAP માટેની સારવાર યોજનામાં આજીવન દેખરેખ અને ફરજિયાત શસ્ત્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે.શરૂઆતના તબક્કામાં, જો તમારી પાસે ઓછી સંખ્યામાં પોલિપ્સ (અથવા AFAP) હોય, તો તમારા ડૉક્ટર કોલોનોસ્કોપી (પોલીપેક્ટોમી) દરમિયાન તેમને વ્યક્તિગત રીતે દૂર કરી શકે છે. જ્યારે પોલિપ્સ ખૂબ મોટા થઈ જાય છે અથવા કેન્સરગ્રસ્ત થઈ જાય છે, ત્યારે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી બની શકે છે.

સર્જરી

ક્લાસિક FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને તેમના વીસીના દાયકાના અંતમાં અથવા ત્રીસના દાયકાની શરૂઆતમાં સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી કરાવવાની જરૂર પડશે. તમારા ડૉક્ટર તમારા ચોક્કસ જોખમ પરિબળોના આધારે તમારી સર્જરી ક્યારે કરાવવી તે નક્કી કરશે. તે અથવા તેણી તમારી સાથે વિવિધ પ્રકારના કોલેક્ટોમી વિશે પણ વાત કરશે જે તમે કરાવી શકો છો.

જ્યારે તમારા કોલોનને દૂર કરવામાં આવે છે, ત્યારે તમારા નાના આંતરડા અને ગુદામાર્ગ (અથવા ગુદા) વચ્ચે એક ગેપ બને છે. ક્યારેક, સર્જન આ બે છેડાને ફરીથી જોડી શકે છે. પછી તમે તમારા ગુદામાર્ગ દ્વારા હંમેશની જેમ આંતરડાની ગતિવિધિ કરી શકો છો. જો તે શક્ય ન હોય, તો તેઓ 'ઓસ્ટોમી' બનાવશે, જે તમારા પેટમાં મળ બહાર આવવા માટે એક નવું છિદ્ર છે.

સ્ક્રીનીંગ

તમારી તબીબી ટીમ તમને સલાહ આપશે કે તમારે તમારા વ્યક્તિગત જોખમ પરિબળોના આધારે વિવિધ પ્રકારના ગાંઠો માટે કેટલી વાર સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો કરાવવા જોઈએ. ક્લાસિક FAP માટે, 10 વર્ષની ઉંમરથી કોલેક્ટોમી સુધી વાર્ષિક કોલોનોસ્કોપીની ભલામણ કરવામાં આવે છે . AFAP માટે, સ્ક્રીનીંગ દર વર્ષે શરૂ થવી જોઈએ, 20 વર્ષની ઉંમરથી શરૂ કરીને.

તમારા કોલેક્ટોમી પછી, તમારે સિગ્મોઇડોસ્કોપી પરીક્ષાઓ કરાવવી જોઈએ, જે તમારા જઠરાંત્રિય માર્ગના નીચેના ભાગની તપાસ કરે છે. જો તમારા ગુદામાર્ગનો કોઈ ભાગ બાકી હોય, તો તમારે દર 6 થી 12 મહિને તેની તપાસ કરાવવી જોઈએ. જો તમારા ગુદામાર્ગને દૂર કરીને તેને ઇલિયલ પાઉચથી બદલવામાં આવ્યો હોય, તો તમારે દર 1 થી 4 વર્ષે તેની તપાસ કરાવવી જોઈએ.

અન્ય સુનિશ્ચિત પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

  • ઉપલા એન્ડોસ્કોપી: આ કોલોનોસ્કોપી જેવું જ છે, પરંતુ તે તમારા પાચનતંત્રના ઉપરના ભાગ પર કરવામાં આવે છે. પોલિપ્સની તપાસ કરવા માટે એન્ડોસ્કોપ તમારા ગળામાંથી પસાર થાય છે અને તમારા પેટ અને તમારા નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગમાં (ડ્યુઓડેનમ) દાખલ કરવામાં આવે છે. જો કોઈ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર પ્રક્રિયા દરમિયાન જ તેમને દૂર કરી શકે છે.
  • થાઇરોઇડ અથવા લીવર કેન્સર માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષણો.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો માટે સીટી સ્કેન (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી સ્કેન) અથવા એમઆરઆઈ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) પરીક્ષણો.

શું FAP અટકાવી શકાય છે?

તમારા બાળકોને FAP સ્થિતિ ફેલાવવાના જોખમને સમજવા માટે આનુવંશિક પરામર્શતે મદદ કરી શકે છે. આ જોખમો વિશે વાત કરવાથી તમને તમારા પરિવારનું આયોજન કરવામાં મદદ મળી શકે છે. સામાન્ય રીતે, ગર્ભધારણ સમયે આનુવંશિક પરિવર્તન થતું અટકાવવું શક્ય નથી, પરંતુ તમે વિવિધ કુટુંબ નિયોજન વિકલ્પો પર વિચાર કરી શકો છો.

FAP ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સરેરાશ આયુષ્ય લગભગ 42 વર્ષ છે . જોકે, યોગ્ય તબીબી સંભાળ અને સારવાર સાથે, તમે સામાન્ય જીવન જીવી શકો છો . તમારા કોલોન દૂર કર્યા પછી, તમને સૌથી મોટું જોખમ અન્ય પાચનતંત્રના કેન્સર અને વધુ સમસ્યારૂપ 'ડેસ્મોઇડ' ગાંઠોથી આવે છે. આ કોલોન કેન્સર કરતા ઘણા ઓછા સામાન્ય છે.

જો મને આ સ્થિતિ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

જો તમને FAP હોવાનું નિદાન થાય, તો તમે ગાંઠો દૂર કરવા માટે જીવનભર તબીબી પરીક્ષણો અને સંભવતઃ ઘણી સર્જરીઓ કરાવવાની અપેક્ષા રાખી શકો છો. તમારા કોલોનની બહાર વિકસે છે તે ગાંઠો તમારા કોલોનમાં પોલિપ્સ કરતાં કેન્સરગ્રસ્ત થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. જોકે ડેસ્મોઇડ ગાંઠો કેન્સરગ્રસ્ત નથી, તે ક્યારેક નાની ઉપદ્રવ અથવા મોટી ઉપદ્રવ હોઈ શકે છે.

તમે જીવનની શરૂઆતમાં જ સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી કરાવવાની અપેક્ષા રાખી શકો છો. તે પછી, તમારા આંતરડા ફરીથી જોડાઈ શકે છે, અથવા તમને ઇલિયલ પાઉચ અથવા ઓસ્ટોમી થઈ શકે છે. આ દરેક વિકલ્પો ચોક્કસ ગૂંચવણોનું જોખમ ધરાવે છે. જો કે, કોલેક્ટોમી પછી પણ તમે લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને કોઈ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના માટે આજીવન તબીબી સંભાળની જરૂર પડશે ત્યારે દુઃખ અને ચિંતા થવી સામાન્ય છે. જોકે, એકવાર તમને ખબર પડી જાય, પછી તમે તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે પગલાં લઈ શકો છો . જ્યારે શસ્ત્રક્રિયા ચોક્કસપણે તમારા ભવિષ્યમાં છે, ડોકટરો તેને શક્ય તેટલું સરળ બનાવવાનો પ્રયાસ કરશે.

ઘણા લોકો કોલોન દૂર કરવા માટે લેપ્રોસ્કોપિક પ્રક્રિયા કરાવી શકે છે, જે નાના ચીરા દ્વારા કરવામાં આવે છે અને ઝડપથી રૂઝ આવે છે . જે લોકોને ઇલિયલ પાઉચ હોય છે તેમને ઘણી સર્જરીઓ કરાવવી પડી શકે છે, પરંતુ તેઓ આખરે પહેલાની જેમ શૌચાલયનો ઉપયોગ કરી શકશે.

આપણે જે ચર્ચા કરી છે તેમાંથી યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો, આપણે `FAP` વિશે જે વાત કરી છે તેમાંથી, અહીં સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે જે તમારે યાદ રાખવાની જરૂર છે:

  • FAP એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે.
  • આનાથી કોલોનમાં સેંકડો કે હજારો પોલિપ્સ બને છે, જે કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે.
  • જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કોલોન કેન્સર થવાનું જોખમ ખૂબ વધારે છે .
  • નાની ઉંમરથી (૧૦-૧૨ વર્ષની ઉંમરથી) કોલોનોસ્કોપી પરીક્ષણો કરાવવાનું શરૂ કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
  • મુખ્ય સારવાર કોલોન (કોલેક્ટોમી) દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા છે.
  • કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, શરીરમાં અન્યત્ર વિકાસ પામતી ગાંઠોની તપાસ કરવા માટે આજીવન સ્ક્રીનીંગ જરૂરી છે.
  • જોકે આ એક જીવનભરની સ્થિતિ છે જેને નિયંત્રિત કરવી જરૂરી છે, યોગ્ય તબીબી સારવાર અને પરીક્ષણ સાથે, સામાન્ય, સ્વસ્થ જીવન જીવવું શક્ય છે .

જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, અથવા જો તમે આ વિશે વધુ જાણવા માંગતા હો, તો ચોક્કસપણે તબીબી સલાહ લો . વહેલી જાગૃતિ અને વહેલી કાર્યવાહી એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે.


` FAP, ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, આનુવંશિક રોગો, કોલોન પોલીપ્સ, કોલોન કેન્સર, APC જનીન, કોલોનોસ્કોપી, કોલેક્ટોમી, સર્જરી

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 4 + 9 =
શું તમારા પરિવારમાં કોઈને કોલોન કેન્સર થયું છે? ચાલો, આ આનુવંશિક સ્થિતિ (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ - FAP) વિશે વાત કરીએ!

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને કોલોન કેન્સર થયું છે? ચાલો, આ આનુવંશિક સ્થિતિ (ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ - FAP) વિશે વાત કરીએ!

શું તમારા પરિવારમાં કોઈને, કદાચ નાની ઉંમરે, કોલોન કેન્સર થયું છે? અથવા કોઈ ડૉક્ટરે તમને કહ્યું છે કે પેટની સમસ્યાઓ સાથે તમારા કોલોનમાં નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) છે? તમે આવી વાત સાંભળી હોય કે ન સાંભળી હોય, આજે આપણે જેના વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ તે 'FAP' નામની આ સ્થિતિ વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કારણ કે તે થોડું દુર્લભ હોવા છતાં, જો શરૂઆતમાં ઓળખી લેવામાં આવે તો તે તમને ઘણી મોટી સમસ્યાઓથી બચાવી શકે છે.

સરળ શબ્દોમાં FAP શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, અથવા ટૂંકમાં FAP, એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે એડેનોમા નામની મોટી સંખ્યામાં નાના ગાંઠો (પોલિપ્સ) નું કારણ બને છે, જે તમારા કોલોનમાં અને ક્યારેક તમારા ગુદામાર્ગની અંદર કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે.

વિચારો, કેટલાક લોકોની ઉંમર વધવાની સાથે તેમના કોલોનમાં આમાંથી એક કે બે ગાંઠો વિકસે છે. તે સામાન્ય છે. પરંતુ "FAP" ધરાવતી વ્યક્તિ માટે, તેમને સામાન્ય રીતે સો કરતાં વધુ, ક્યારેક હજારો ગાંઠો હોય છે , પરંતુ તેઓ ખૂબ જ નાની ઉંમરે, કદાચ દસ વર્ષની ઉંમરે વિકાસ કરવાનું શરૂ કરે છે. તેથી, આમાંથી એક ગાંઠ કેન્સર ("કોલોરેક્ટલ કેન્સર") માં ફેરવાઈ જવાની શક્યતા, એટલે કે, જીવનભર જોખમ, ખૂબ વધારે છે .

આ જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે, ડોકટરો સામાન્ય રીતે સમગ્ર કોલોન (કુલ કોલેક્ટોમી) દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરે છે. કેટલીકવાર, ગુદામાર્ગ પણ દૂર કરવામાં આવે છે (પ્રોક્ટોકોલેક્ટોમી). આનું કારણ એ છે કે FAP માં, આ ગાંઠો ખૂબ ઝડપથી વધે છે અને તેમને એક પછી એક દૂર કરીને નિયંત્રિત કરી શકાતી નથી. હકીકતમાં, જો આ શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં ન આવે, તો FAP ધરાવતા ઘણા લોકો મધ્યમ ઉંમર સુધીમાં કેન્સરનો ભોગ બનશે .

FAP ધરાવતા લોકોમાં અન્ય પ્રકારના ગાંઠો પણ થઈ શકે છે, ફક્ત કોલોનમાં જ નહીં, પરંતુ ત્વચા, નરમ પેશીઓ, દાંત અને હાડકાં જેવા અન્ય સ્થળોએ પણ. કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, તમારે આ અન્ય ગાંઠોની તપાસ માટે સ્ક્રીનીંગ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે, અને તમારે તેમના માટે સર્જરી પણ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે.

FAP ધરાવતા લોકોમાં કેન્સર થવાનું જોખમ કેટલું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, FAP ધરાવતી વ્યક્તિને કોલોન કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ 100% હોય છે . ઉપરાંત, કેન્સર અન્ય લોકો કરતા વહેલા અને નાની ઉંમરે વિકસી શકે છે. જો પરિવારના કોઈ સભ્યને આ સ્થિતિ હોવાનું જાણવા મળે છે, તો તે પરિવારોના બાળકોએ 10 વર્ષની ઉંમરથી દર વર્ષે કોલોનોસ્કોપી કરાવવી જોઈએ.

કોલોન કેન્સર ઉપરાંત, FAP ધરાવતા લોકોને અન્ય પ્રકારના કેન્સર થવાનું જોખમ રહેલું છે:

  • નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગનું કેન્સર ("ડ્યુઓડેનલ કેન્સર") - લગભગ 8%
  • પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર - લગભગ 2%
  • સ્વાદુપિંડનું કેન્સર - લગભગ 2%
  • "હેપેટોબ્લાસ્ટોમા" નામનું લીવર કેન્સર (ખાસ કરીને બાળકોમાં) - લગભગ 1.5%
  • પેટનું કેન્સર - લગભગ 1%
  • મગજ અને કરોડરજ્જુની ગાંઠો - 1% કરતા ઓછી

શું FAP ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, "FAP" નો એક મુખ્ય પ્રકાર છે અને તે ઉપરાંત અન્ય ઘણા પેટા પ્રકારો પણ છે.

  • "ક્લાસિક" FAP: આ કોલોનમાં 100 થી વધુ એડેનોમાની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
  • "એટેન્યુએટેડ" FAP (AFAP): આ થોડો ઓછો ગંભીર પેટાપ્રકાર છે. કોલોનમાં 20 થી 100 કોથળીઓ હોય છે.
  • ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ: ક્લાસિક 'FAP' ની જેમ, કોલોનમાં 100 થી વધુ ગાંઠો હોય છે. વધુમાં, અન્ય પ્રકારના ગાંઠો શરીરમાં અન્યત્ર વિકસે છે.
  • ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ: આંતરડામાં અનેક ગાંઠો સાથે મગજમાં કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠ વિકસે છે.

FAP નામની આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

FAP એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે 8,000 માંથી લગભગ એક વ્યક્તિને અસર કરે છે. બધા કોલોન કેન્સરના લગભગ 0.5% માટે FAP જવાબદાર છે. AFAP, ગાર્ડનર સિન્ડ્રોમ અને ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ જેવા પેટાપ્રકારો વધુ દુર્લભ છે.

FAP અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે શું તફાવત છે?

લિંચ સિન્ડ્રોમ એ બીજી વારસાગત સ્થિતિ છે જે કોલોન કેન્સર અને અન્ય કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. લિંચ સિન્ડ્રોમને HNPCC (વારસાગત નોનપોલિપોસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર સિન્ડ્રોમ) પણ કહેવામાં આવે છે. જેમ નામ સૂચવે છે, તેનો અર્થ એ નથી કે મોટી સંખ્યામાં કોલોન ગાંઠો વિકસે છે .

લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને કોલોનમાં એક અથવા વધુ ગાંઠો હોવા છતાં પણ કેન્સર થઈ શકે છે. ઉપરાંત, ગાંઠો અને કેન્સર FAP કરતા થોડા મોડે વિકસે છે, અને જોખમ થોડું ઓછું હોય છે. આ બે સ્થિતિઓ અલગ અલગ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

FAP ના લક્ષણો શું છે? આપણે તેને કેવી રીતે ઓળખી શકીએ?

FAP માં, કોલોન પોલિપ્સ સામાન્ય વસ્તી કરતા ઘણા વહેલા બનવાનું શરૂ કરે છે, ઘણીવાર કિશોરાવસ્થામાં . આ પોલિપ્સ ખતરનાક રીતે મોટા ન થાય ત્યાં સુધી કોઈ લક્ષણોનું કારણ બની શકે નહીં . પરંતુ જો તમારી કોલોનોસ્કોપી હોય, તો તમારા ડૉક્ટર તેમને શોધી શકે છે.

'FAP' ધરાવતા લોકોના કોલોનમાં સેંકડો કે હજારો પોલિપ્સ હોઈ શકે છે. 'AFAP' ધરાવતા લોકોના ઓછામાં ઓછા 20 પોલિપ્સ હોય છે. કારણ કે 'FAP' માં પોલિપ્સ વધુ સંખ્યામાં હોય છે અને ઝડપથી વધે છે, તેથી પોલિપ્સ કરતાં તેમનામાં લક્ષણો થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. લક્ષણોમાં શામેલ છે:

  • ગુદામાર્ગ રક્તસ્ત્રાવ
  • ઝાડા
  • ક્રોનિક પેટનો દુખાવો

FAP ધરાવતા લોકોમાં ક્યારેક એવા લક્ષણો હોઈ શકે છે જે ડોકટરો બહારથી ઓળખી શકે છે:

  • ડર્માટોફાઇબ્રોમાસ: ત્વચા નીચે તંતુમય, ડાઘ જેવા ગઠ્ઠા.
  • એપિડર્મલ કોથળીઓ: ત્વચાની નીચે સ્થિત કેરાટિનથી ભરેલા, ગોળાકાર ગઠ્ઠા.
  • ઓસ્ટિઓમાસ: કેન્સર વગરની ગાંઠો જે હાડકામાં બને છે. તે સામાન્ય રીતે જડબાના હાડકા અથવા ખોપરીમાં જોવા મળે છે.
  • વધારાના દાંત અથવા અસરગ્રસ્ત દાંત:આ દાંતના એક્સ-રે પર જોઈ શકાય છે.
  • રેટિના પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ (CHRPE) ની જન્મજાત હાઇપરટ્રોફી: આ આંખની તપાસ દરમિયાન જોઈ શકાય છે. જો કે, તે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓનું કારણ નથી.

FAP ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે કઈ ઉંમરે શરૂ થાય છે?

FAP માં, કોલોનનો વિકાસ સામાન્ય રીતે 16 વર્ષની ઉંમરની આસપાસ શરૂ થાય છે. AFAP માં, તે થોડા સમય પછી શરૂ થઈ શકે છે. જો તમારા માતાપિતા અને ડોકટરોને ખબર હોય કે તમને આ સ્થિતિનું જોખમ છે, તો તેઓ 10 વર્ષની ઉંમર પછી તમારું પરીક્ષણ શરૂ કરી શકે છે. જો તમને ખબર ન હોય, તો તમારા લક્ષણોને કારણે તમને આ સ્થિતિ હોવાનું નિદાન થઈ શકે છે.

FAP નું મુખ્ય કારણ શું છે?

FAP નું મુખ્ય કારણ જનીન પરિવર્તન છે. આ જનીનને એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી (APC) જનીન કહેવામાં આવે છે. તેને ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન પણ કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ જનીન કોષોને નિયંત્રણ બહાર વધતા અને ગાંઠો બનતા અટકાવે છે. જ્યારે જનીન પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે આ જનીનનું કાર્ય ખોરવાઈ જાય છે.

FAP નું કારણ બનતું જનીન પરિવર્તન એક જર્મલાઇન પરિવર્તન છે. આનો અર્થ એ છે કે તે જીવન દરમિયાન થતી કોઈ વસ્તુ નથી, પરંતુ ગર્ભધારણ સમયે થતી કોઈ વસ્તુ છે . આ એવી વસ્તુ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈને આ પરિવર્તન હોય, તો તમને તે વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે . જો કે, આ પરિવર્તનોમાંથી લગભગ 30% નવા (મૂળ પરિવર્તનો) છે, એટલે કે, તે વારસાગત નથી . તેથી, FAP નું નિદાન થયેલા લગભગ 30% દર્દીઓમાં આ રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ ન હોઈ શકે.

FAP ની સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

FAP માં મેનેજ કરવા માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ ગૂંચવણ કોલોન કેન્સર છે . તમારા કોલોન (કોલેક્ટોમી) ને દૂર કરવા માટે સર્જરી આ જોખમને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકે છે. જોકે, કોલોન વિના જીવવાથી તમારા જીવન પર કેટલીક અસરો થઈ શકે છે કારણ કે તમે મળ પસાર કરવાની રીત બદલાય છે. તમારે કોલોનને બદલે ઇલિયોસ્ટોમી પાઉચ અથવા ઇલિયલ પાઉચનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

FAP નું કારણ બનતું જનીન પરિવર્તન તમારા શરીરના દરેક કોષમાં હાજર હોવાથી, ગાંઠો તમારા શરીરમાં ગમે ત્યાં વિકસી શકે છે . અન્ય ગાંઠો કોલોનની બહાર પણ વિકસી શકે છે, અને તે ક્યારેક કેન્સરગ્રસ્ત પણ બની શકે છે. તમારા ડૉક્ટર આ પ્રકારના ગાંઠો શોધવા માટે સ્ક્રીનીંગ શેડ્યૂલની ભલામણ કરી શકે છે:

  • ડ્યુઓડીનલ/પેરિયામ્પ્યુલરી પોલિપ્સ:આ તમારા નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગમાં (ડ્યુઓડેનમ) અથવા જ્યાં પિત્ત નળી અથવા સ્વાદુપિંડની નળી નાના આંતરડામાં જોડાય છે ત્યાં વિકસે છે. FAP ધરાવતા લગભગ દરેક વ્યક્તિને આ વિકસે છે. થોડા લોકો ડ્યુઓડેનલ કેન્સર, એમ્પ્યુલરી કેન્સર, નળીમાં સ્વાદુપિંડનું કેન્સર અથવા પિત્ત નળીનું કેન્સર વિકસાવી શકે છે.
  • પેટના પોલિપ્સ: FAP ધરાવતા લગભગ 90% લોકોમાં પેટના પોલિપ્સ થાય છે, પરંતુ તેમાંથી માત્ર 1% લોકો કેન્સરમાં વિકસે છે.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો: આ કેન્સર વિનાની ગાંઠો છે જે કનેક્ટિવ પેશીઓમાં બને છે. તે FAP ધરાવતા લગભગ 15% લોકોમાં જોવા મળે છે. જોકે તે કેન્સરગ્રસ્ત નથી, તે ક્યારેક (લગભગ 5%) ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ અને મૃત્યુનું કારણ પણ બની શકે છે. તે ખૂબ જ આક્રમક હોઈ શકે છે, નજીકના માળખામાં ફેલાય છે, અને રક્તવાહિનીઓ, અવયવો અને ચેતાઓને દબાવી શકે છે અથવા અવરોધિત કરી શકે છે. તેમને દૂર કરવા મુશ્કેલ છે અને ફરીથી થઈ શકે છે.
  • પેપિલરી થાઇરોઇડ કેન્સર: આ પ્રકારનું થાઇરોઇડ કેન્સર FAP ધરાવતા લગભગ 2% લોકોમાં જોવા મળે છે. તે પ્રમાણમાં ઓછું ખતરનાક છે અને ઘણીવાર તેનો ઇલાજ શક્ય છે.
  • લીવર કેન્સર: ખાસ કરીને FAP ધરાવતા બાળકોમાં, હેપેટોબ્લાસ્ટોમા નામના દુર્લભ લીવર કેન્સર થવાનું જોખમ ઓછું હોય છે.
  • મેડુલોબ્લાસ્ટોમા: આ મગજનું કેન્સર છે. તે ટર્કોટ સિન્ડ્રોમ સાથે થઈ શકે છે, જે FAP સાથે સંકળાયેલ છે. FAP સાથે પણ, તે ખૂબ જ દુર્લભ છે.
  • રેક્ટલ પોલિપ્સ: જો તમારા કોલોન સાથે તમારા રેક્ટમને દૂર કરવામાં ન આવે, તો તમને રેક્ટલ પોલિપ્સ થવાનું જોખમ રહેલું છે, તેથી તમારે તમારા જીવનભર પ્રોક્ટોસ્કોપી પરીક્ષાઓ કરાવવાની જરૂર પડશે.

તમને FAP છે કે નહીં તે તમે કેવી રીતે ખાતરીપૂર્વક જાણી શકો છો?

જો તમે જાણવા માંગતા હો કે તમને APC જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું છે કે નહીં, તો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીને શોધી શકો છો. આનુવંશિક પરીક્ષણ તમારા DNA (જેમ કે લોહી અથવા લાળ) ના નમૂના લે છે અને ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનો શોધે છે. જો તમારી પાસે પરિવર્તન છે, તો આગળનું પગલું એડેનોમાસ તપાસવા માટે કોલોનોસ્કોપી કરાવવાનું છે.

FAP નું નિદાન ત્યારે થાય છે જ્યારે ઓછામાં ઓછા 100 પોલિપ્સ હોય (જો AFAP હોય તો 20) અને APC જનીન પરિવર્તનની હાજરી હોય . FAP એ એકમાત્ર વારસાગત સ્થિતિ નથી જે એડેનોમેટસ પોલિપ્સનું કારણ બને છે. MUTYH-સંકળાયેલ પોલિપોસિસ એક સમાન સ્થિતિ છે, પરંતુ તે MUTYH નામના એક અલગ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

FAP ધરાવતા વ્યક્તિ માટે સારવાર યોજના શું છે?

FAP માટેની સારવાર યોજનામાં આજીવન દેખરેખ અને ફરજિયાત શસ્ત્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે.શરૂઆતના તબક્કામાં, જો તમારી પાસે ઓછી સંખ્યામાં પોલિપ્સ (અથવા AFAP) હોય, તો તમારા ડૉક્ટર કોલોનોસ્કોપી (પોલીપેક્ટોમી) દરમિયાન તેમને વ્યક્તિગત રીતે દૂર કરી શકે છે. જ્યારે પોલિપ્સ ખૂબ મોટા થઈ જાય છે અથવા કેન્સરગ્રસ્ત થઈ જાય છે, ત્યારે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી બની શકે છે.

સર્જરી

ક્લાસિક FAP ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને તેમના વીસીના દાયકાના અંતમાં અથવા ત્રીસના દાયકાની શરૂઆતમાં સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી કરાવવાની જરૂર પડશે. તમારા ડૉક્ટર તમારા ચોક્કસ જોખમ પરિબળોના આધારે તમારી સર્જરી ક્યારે કરાવવી તે નક્કી કરશે. તે અથવા તેણી તમારી સાથે વિવિધ પ્રકારના કોલેક્ટોમી વિશે પણ વાત કરશે જે તમે કરાવી શકો છો.

જ્યારે તમારા કોલોનને દૂર કરવામાં આવે છે, ત્યારે તમારા નાના આંતરડા અને ગુદામાર્ગ (અથવા ગુદા) વચ્ચે એક ગેપ બને છે. ક્યારેક, સર્જન આ બે છેડાને ફરીથી જોડી શકે છે. પછી તમે તમારા ગુદામાર્ગ દ્વારા હંમેશની જેમ આંતરડાની ગતિવિધિ કરી શકો છો. જો તે શક્ય ન હોય, તો તેઓ 'ઓસ્ટોમી' બનાવશે, જે તમારા પેટમાં મળ બહાર આવવા માટે એક નવું છિદ્ર છે.

સ્ક્રીનીંગ

તમારી તબીબી ટીમ તમને સલાહ આપશે કે તમારે તમારા વ્યક્તિગત જોખમ પરિબળોના આધારે વિવિધ પ્રકારના ગાંઠો માટે કેટલી વાર સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો કરાવવા જોઈએ. ક્લાસિક FAP માટે, 10 વર્ષની ઉંમરથી કોલેક્ટોમી સુધી વાર્ષિક કોલોનોસ્કોપીની ભલામણ કરવામાં આવે છે . AFAP માટે, સ્ક્રીનીંગ દર વર્ષે શરૂ થવી જોઈએ, 20 વર્ષની ઉંમરથી શરૂ કરીને.

તમારા કોલેક્ટોમી પછી, તમારે સિગ્મોઇડોસ્કોપી પરીક્ષાઓ કરાવવી જોઈએ, જે તમારા જઠરાંત્રિય માર્ગના નીચેના ભાગની તપાસ કરે છે. જો તમારા ગુદામાર્ગનો કોઈ ભાગ બાકી હોય, તો તમારે દર 6 થી 12 મહિને તેની તપાસ કરાવવી જોઈએ. જો તમારા ગુદામાર્ગને દૂર કરીને તેને ઇલિયલ પાઉચથી બદલવામાં આવ્યો હોય, તો તમારે દર 1 થી 4 વર્ષે તેની તપાસ કરાવવી જોઈએ.

અન્ય સુનિશ્ચિત પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

  • ઉપલા એન્ડોસ્કોપી: આ કોલોનોસ્કોપી જેવું જ છે, પરંતુ તે તમારા પાચનતંત્રના ઉપરના ભાગ પર કરવામાં આવે છે. પોલિપ્સની તપાસ કરવા માટે એન્ડોસ્કોપ તમારા ગળામાંથી પસાર થાય છે અને તમારા પેટ અને તમારા નાના આંતરડાના ઉપરના ભાગમાં (ડ્યુઓડેનમ) દાખલ કરવામાં આવે છે. જો કોઈ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર પ્રક્રિયા દરમિયાન જ તેમને દૂર કરી શકે છે.
  • થાઇરોઇડ અથવા લીવર કેન્સર માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષણો.
  • ડેસ્મોઇડ ગાંઠો માટે સીટી સ્કેન (કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી સ્કેન) અથવા એમઆરઆઈ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) પરીક્ષણો.

શું FAP અટકાવી શકાય છે?

તમારા બાળકોને FAP સ્થિતિ ફેલાવવાના જોખમને સમજવા માટે આનુવંશિક પરામર્શતે મદદ કરી શકે છે. આ જોખમો વિશે વાત કરવાથી તમને તમારા પરિવારનું આયોજન કરવામાં મદદ મળી શકે છે. સામાન્ય રીતે, ગર્ભધારણ સમયે આનુવંશિક પરિવર્તન થતું અટકાવવું શક્ય નથી, પરંતુ તમે વિવિધ કુટુંબ નિયોજન વિકલ્પો પર વિચાર કરી શકો છો.

FAP ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સરેરાશ આયુષ્ય લગભગ 42 વર્ષ છે . જોકે, યોગ્ય તબીબી સંભાળ અને સારવાર સાથે, તમે સામાન્ય જીવન જીવી શકો છો . તમારા કોલોન દૂર કર્યા પછી, તમને સૌથી મોટું જોખમ અન્ય પાચનતંત્રના કેન્સર અને વધુ સમસ્યારૂપ 'ડેસ્મોઇડ' ગાંઠોથી આવે છે. આ કોલોન કેન્સર કરતા ઘણા ઓછા સામાન્ય છે.

જો મને આ સ્થિતિ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

જો તમને FAP હોવાનું નિદાન થાય, તો તમે ગાંઠો દૂર કરવા માટે જીવનભર તબીબી પરીક્ષણો અને સંભવતઃ ઘણી સર્જરીઓ કરાવવાની અપેક્ષા રાખી શકો છો. તમારા કોલોનની બહાર વિકસે છે તે ગાંઠો તમારા કોલોનમાં પોલિપ્સ કરતાં કેન્સરગ્રસ્ત થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. જોકે ડેસ્મોઇડ ગાંઠો કેન્સરગ્રસ્ત નથી, તે ક્યારેક નાની ઉપદ્રવ અથવા મોટી ઉપદ્રવ હોઈ શકે છે.

તમે જીવનની શરૂઆતમાં જ સંપૂર્ણ કોલેક્ટોમી કરાવવાની અપેક્ષા રાખી શકો છો. તે પછી, તમારા આંતરડા ફરીથી જોડાઈ શકે છે, અથવા તમને ઇલિયલ પાઉચ અથવા ઓસ્ટોમી થઈ શકે છે. આ દરેક વિકલ્પો ચોક્કસ ગૂંચવણોનું જોખમ ધરાવે છે. જો કે, કોલેક્ટોમી પછી પણ તમે લાંબુ, સ્વસ્થ જીવન જીવી શકો છો.

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમને કોઈ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના માટે આજીવન તબીબી સંભાળની જરૂર પડશે ત્યારે દુઃખ અને ચિંતા થવી સામાન્ય છે. જોકે, એકવાર તમને ખબર પડી જાય, પછી તમે તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે પગલાં લઈ શકો છો . જ્યારે શસ્ત્રક્રિયા ચોક્કસપણે તમારા ભવિષ્યમાં છે, ડોકટરો તેને શક્ય તેટલું સરળ બનાવવાનો પ્રયાસ કરશે.

ઘણા લોકો કોલોન દૂર કરવા માટે લેપ્રોસ્કોપિક પ્રક્રિયા કરાવી શકે છે, જે નાના ચીરા દ્વારા કરવામાં આવે છે અને ઝડપથી રૂઝ આવે છે . જે લોકોને ઇલિયલ પાઉચ હોય છે તેમને ઘણી સર્જરીઓ કરાવવી પડી શકે છે, પરંતુ તેઓ આખરે પહેલાની જેમ શૌચાલયનો ઉપયોગ કરી શકશે.

આપણે જે ચર્ચા કરી છે તેમાંથી યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો, આપણે `FAP` વિશે જે વાત કરી છે તેમાંથી, અહીં સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે જે તમારે યાદ રાખવાની જરૂર છે:

  • FAP એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે પેઢી દર પેઢી પસાર થઈ શકે છે.
  • આનાથી કોલોનમાં સેંકડો કે હજારો પોલિપ્સ બને છે, જે કેન્સરગ્રસ્ત બની શકે છે.
  • જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, કોલોન કેન્સર થવાનું જોખમ ખૂબ વધારે છે .
  • નાની ઉંમરથી (૧૦-૧૨ વર્ષની ઉંમરથી) કોલોનોસ્કોપી પરીક્ષણો કરાવવાનું શરૂ કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
  • મુખ્ય સારવાર કોલોન (કોલેક્ટોમી) દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા છે.
  • કોલોન દૂર કર્યા પછી પણ, શરીરમાં અન્યત્ર વિકાસ પામતી ગાંઠોની તપાસ કરવા માટે આજીવન સ્ક્રીનીંગ જરૂરી છે.
  • જોકે આ એક જીવનભરની સ્થિતિ છે જેને નિયંત્રિત કરવી જરૂરી છે, યોગ્ય તબીબી સારવાર અને પરીક્ષણ સાથે, સામાન્ય, સ્વસ્થ જીવન જીવવું શક્ય છે .

જો તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, અથવા જો તમે આ વિશે વધુ જાણવા માંગતા હો, તો ચોક્કસપણે તબીબી સલાહ લો . વહેલી જાગૃતિ અને વહેલી કાર્યવાહી એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો છે.


` FAP, ફેમિલિયલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ, આનુવંશિક રોગો, કોલોન પોલીપ્સ, કોલોન કેન્સર, APC જનીન, કોલોનોસ્કોપી, કોલેક્ટોમી, સર્જરી

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

હજુ સુધી કોઈ ટિપ્પણીઓ પોસ્ટ કરવામાં આવી નથી. પ્રથમ વખત તમારી ટિપ્પણી અહીં ઉમેરો.

તમારી ટિપ્પણી ઉમેરો

કૃપા કરીને ગણતરી કરો: 4 + 9 =