શું તમને વારંવાર નાકમાંથી લોહી નીકળે છે? અથવા તમે તમારા શરીરના કેટલાક ભાગો પર, ઉદાહરણ તરીકે, તમારા ચહેરા, હોઠ અથવા આંગળીઓના ટેરવા પર નાના લાલ ફોલ્લીઓ જોયા છે? ક્યારેક આપણે આને સામાન્ય બાબતો માનતા નથી, પરંતુ તેની પાછળ કોઈ તબીબી સ્થિતિ હોઈ શકે છે જેના પર થોડું ધ્યાન આપવાની જરૂર હોય છે. HHT એ જ છે, પરંતુ ઘણા લોકો તેના વિશે જાણતા નથી. આજે આપણે આ HHT વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, અથવા તબીબી ભાષામાં, "(વારસાગત હેમોરહેજિક ટેલેન્જીક્ટેસિયા)", એક વારસાગત રોગ. કેટલાક તેને "(ઓસ્લર-વેબર-રેન્ડુ સિન્ડ્રોમ)" પણ કહે છે.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

HHT ખરેખર શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, HHT એ એક આનુવંશિક રોગ છે જે આપણા શરીરની રક્તવાહિનીઓને અસર કરે છે. તમે જાણો છો, આપણી પાસે આ નાની નળીઓ છે જે આપણા શરીરમાં લોહી વહન કરે છે, જેને આપણે રક્તવાહિનીઓ કહીએ છીએ. આ સ્થિતિમાં, શું થાય છે કે આ રક્તવાહિનીઓ, ખાસ કરીને ખૂબ જ સૂક્ષ્મ રક્તવાહિનીઓ જેને રુધિરકેશિકાઓ કહેવાય છે, યોગ્ય રીતે વિકસિત થતી નથી. આપણે આ અસામાન્ય રીતે રચાયેલી રુધિરકેશિકાઓને "ટેલેન્જીક્ટેશિયા" કહીએ છીએ.

વિચારો, આપણી પાસે મોટી ધમનીઓ છે જે આપણા હૃદયથી શરીરના બાકીના ભાગમાં લોહી વહન કરે છે, અને નસો જે તે લોહીને હૃદયમાં પાછું લઈ જાય છે. આ બંને વચ્ચેનું જોડાણ રુધિરકેશિકાઓ દ્વારા બને છે જેને કહેવામાં આવે છે. HHT માં, કેટલીકવાર આ ધમનીઓ અને નસોમાં રુધિરકેશિકાઓમાંથી પસાર થયા વિના, સીધા જ અસામાન્ય જોડાણો હોઈ શકે છે. આપણે આ ધમની ખોડખાંપણ, અથવા ટૂંકમાં AVM કહીએ છીએ.

આ અસામાન્ય રક્તવાહિનીઓ ખૂબ જ નબળી અને નાજુક હોય છે. તે સરળતાથી ફાટી શકે છે અથવા ફાટી શકે છે, જેના કારણે રક્તસ્ત્રાવ ) થાય છે. લક્ષણો અને ગૂંચવણો રક્તસ્ત્રાવ ક્યાં થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે.

HHT કોણ વિકસાવી શકે છે?

HHT નામની આ સ્થિતિ સ્ત્રીઓ, પુરુષો અને નાના બાળકોને પણ અસર કરી શકે છે. જાતિ, ધર્મ અને રંગ આનાથી સંબંધિત નથી. મુખ્યત્વે કારણ કે તે પેઢી દર પેઢી જનીનો દ્વારા પસાર થાય છે, જો પરિવારમાં કોઈને તે હોય, તો અન્ય લોકોને પણ તે વિકસાવવાની શક્યતા રહે છે.

આ એક દુર્લભ સ્થિતિ માનવામાં આવે છે. જોકે, તેનું નિદાન ઘણીવાર ઓછું થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે, એવો અંદાજ છે કે વિશ્વભરમાં લગભગ 5,000 લોકોમાંથી એક આ રોગથી પીડાય છે, પરંતુ તેમાંથી મોટાભાગના લોકોને ખબર નથી હોતી કે તેમને તે છે.

HHT નું કારણ શું છે?

જેમ મેં પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, HHT એ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આનો અર્થ એ છે કે તે માતાપિતાથી બાળકોને વારસામાં મળે છે. તેને "પ્રબળ વિકાર" માનવામાં આવે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જો ફક્ત એક જ માતાપિતા, માતા અથવા પિતા, અસામાન્ય જનીન વારસામાં મેળવે તો પણ બાળક આ રોગ વિકસાવી શકે છે.

વૈજ્ઞાનિકોએ HHT સાથે જોડાયેલા છ જનીનોમાં સેંકડો વિવિધ પરિવર્તનો ઓળખી કાઢ્યા છે. જોકે, હાલમાં, સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન ENG અને ACVRL1 નામના બે જનીનોમાં જોવા મળે છે. વૈજ્ઞાનિકો હજુ પણ આ અંગે સંશોધન કરી રહ્યા છે.

HHT ના લક્ષણો શું છે?

HHT ના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. તે શરીરમાં મેં ઉલ્લેખ કરેલી અસામાન્ય રક્ત વાહિનીઓ ક્યાં સ્થિત છે તેના પર આધાર રાખે છે. કેટલાક લોકોમાં કોઈ મોટા લક્ષણો ન પણ હોય. પરંતુ અન્ય લોકોમાં ખૂબ જ ગંભીર, ગંભીર લક્ષણો હોઈ શકે છે.

જોકે, HHT ધરાવતા લોકોમાં સૌથી સામાન્ય લક્ષણ વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ (એપિસ્ટેક્સિસ) છે . કેટલાક લોકોને દિવસમાં ઘણી વખત નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થઈ શકે છે. આ સમસ્યા બાળપણથી જ હોઈ શકે છે.

વધુમાં, HHT ધરાવતા કેટલાક લોકો તેમના શરીર પર નાના લાલ ફોલ્લીઓ (ટેલેન્જીક્ટેસિયા) જોઈ શકે છે. આ તમને થોડા વિકૃત લાગશે. આ સૌથી સામાન્ય રીતે નીચેના સ્થળોએ જોવા મળે છે:

ચહેરા પર
આંગળીઓ અથવા આંગળીઓના ટેરવાઓમાં
હાથમાં
મોંની અંદર (શરીર પર)
હોઠ પર
નાકની આસપાસ

આ ઉપરાંત, HHT ધરાવતા કેટલાક લોકોને આનો અનુભવ પણ થઈ શકે છે:

એનિમિયા : આનો અર્થ શરીરમાં લાલ રક્તકણોનો અભાવ છે. વારંવાર રક્તસ્ત્રાવ થવાને કારણે આવું થઈ શકે છે.
પેટ કે આંતરડામાંથી રક્તસ્ત્રાવ : આ દેખાતું ન હોય શકે, પરંતુ મળમાં લોહી હોઈ શકે છે અથવા મળ કાળો હોઈ શકે છે.

ધમની ખોડખાંપણ (AVM) અને તેમની અસરો

HHT ધરાવતા લોકો ક્યારેક મોટી રક્ત વાહિનીઓમાં એન્યુરિઝમ (AVM) વિકસાવી શકે છે. આ AVM મુખ્યત્વે ફેફસાં, મગજ, કરોડરજ્જુ અને યકૃત જેવા અવયવોમાં વિકસી શકે છે. ત્યારબાદ તે દરેક અંગને લગતા વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે.

જો તમારા ફેફસામાં AVM હોય તો:
ત્વચાનો વાદળી રંગનો રંગ (ખાસ કરીને હોઠ, નખ)
ખાંસીમાંથી લોહી નીકળવું (હિમોપ્ટીસીસ)
ઝડપથી થાક લાગવો
શ્વાસ લેવામાં તકલીફ (શ્વાસ લેવામાં તકલીફ)
જો તમારા મગજમાં (AVM) હોય તો: આ એવા છે જે થોડા વધુ ખતરનાક છે. કારણ કે જો આમાંથી એક (AVM) મગજની અંદર ફાટી જાય, તો તે ખૂબ જ ગંભીર છે.
ચક્કર
બેવડી દ્રષ્ટિ
હુમલા
સ્ટ્રોક જેવી સ્થિતિઓ થઈ શકે છે.
જો તમને લીવર AVM હોય તો:
હૃદય "હાર્ટ ફેલ્યોર" ની સ્થિતિમાં જઈ શકે છે કારણ કે જ્યારે લોહી યકૃતમાં "(AVM)" દ્વારા ઝડપથી વહે છે, ત્યારે હૃદયને આખા શરીરને લોહી પહોંચાડવા માટે વધુ મહેનત કરવી પડે છે.
જો તમારી પાસે કરોડરજ્જુ AVM છે:
પીઠનો દુખાવો
હાથ કે પગમાં નિષ્ક્રિયતા આવી શકે છે અથવા સંવેદના ગુમાવી શકાય છે.

મહત્વપૂર્ણ: જો આ "(AVM)" ફાટી જાય અને લોહી નીકળે, તો તે ખૂબ જ ગંભીર કટોકટી છે. તેથી, જો તમને ઉપર જણાવેલ કોઈપણ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

શું મારા બાળકોને પણ HHT થઈ શકે છે?

હા, જો તમને HHT હોય, તો તમારા દરેક બાળકને આ રોગ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.હા. એનો અર્થ એ થયો કે જ્યારે પણ બાળક જન્મે છે, ત્યારે બાળકને HHT થવાની ૫૦% શક્યતા હોય છે અને ન થવાની પણ ૫૦% શક્યતા હોય છે. તે સિક્કો ઉછાળીને માથા કે પૂંછડી મેળવવા જેવું છે.

HHT નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

HHT ની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. પરંતુ મોટાભાગે, ડોકટરો તેનું નિદાન ક્લિનિકલ માહિતી, જેમ કે લક્ષણો અને કૌટુંબિક ઇતિહાસના આધારે કરે છે. જ્યારે તમે ડૉક્ટરને મળો છો, ત્યારે તેઓ ઘણીવાર નીચે મુજબ કરશે:

તેઓ તમને તમારા વ્યક્તિગત તબીબી ઇતિહાસ વિશે વિગતવાર પ્રશ્નો પૂછશે (દા.ત., તમને કેટલા સમયથી નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થયો છે, કેટલી વાર થયો છે, અને તમને બીજી કઈ સમસ્યાઓ થઈ છે).
તમારા નજીકના પરિવાર (માતાપિતા, ભાઈ-બહેન, બાળકો) ના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછો કારણ કે આ પરિવારોમાં ચાલે છે.
તમારા શરીરની તપાસ કરવામાં આવશે (એ જોવા માટે કે ત્યાં કોઈ લાલ ફોલ્લીઓ છે કે નહીં).
જો જરૂરી હોય તો, આંતરિક અવયવોની સ્થિતિ તપાસવા માટે પરીક્ષણો (દા.ત. (સ્કેન) પ્રકારો, (એન્ડોસ્કોપી)) નો સંદર્ભ લો.

જો તમને નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા ત્રણ લક્ષણો હોય, તો ડૉક્ટર શંકા કરી શકે છે અથવા નક્કી કરી શકે છે કે તમને HHT છે:

વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ.
ત્વચા પર સામાન્ય રીતે જોવા મળતા વિસ્તારોમાં (જેમ કે ચહેરો, હોઠ, આંગળીઓ) અનેક ટેલેન્જીક્ટેસિયાની હાજરી.
આંતરિક અવયવો (દા.ત. ફેફસાં, મગજ, પેટ, આંતરડા) માં "ટેલેન્જીક્ટેસીઆસ" અથવા "AVMs" ની હાજરી (આ ફક્ત પરીક્ષણો દ્વારા જ જોવા મળે છે).
નજીકના પરિવારના સભ્યને HHT હોય.

HHT ની સારવાર શું છે?

કમનસીબે, HHT માટે કોઈ ઈલાજ નથી. જોકે, એવી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં, લક્ષણો ઘટાડવામાં અને ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે . વૈજ્ઞાનિકો હજુ પણ HHT માટે સારવાર શોધવા માટે કામ કરી રહ્યા છે, ખાસ કરીને એન્ટિ-એન્જિયોજેનિક તબીબી ઉપચારના વિકાસ સાથે.

જ્યારે તમારા ડૉક્ટર હાલના લક્ષણોની સારવાર કરી રહ્યા હોય, ત્યારે તેઓ HHT-સંબંધિત કોઈપણ સમસ્યાઓની પણ તપાસ કરશે જેમાં હજુ સુધી લક્ષણો ન હોય.

સારવારમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

લેસર ટ્રીટમેન્ટ ((એબ્લેશન)): એક નાની સર્જરી જેમાં લેસર બીમનો ઉપયોગ કરીને રક્તસ્ત્રાવ થવાની સંભાવના ધરાવતા વિસ્તારો (ટેલેન્જીક્ટેસિયા) ને રોકવામાં આવે છે.
એમ્બોલાઇઝેશન: એક નાની સર્જિકલ પ્રક્રિયા જે રક્તસ્રાવ સ્થળ અથવા AVM તરફ દોરી જતી રક્ત વાહિનીને અવરોધે છે જેમાં રક્તસ્રાવનું જોખમ હોય છે.
એનિમિયાની સારવાર: આયર્નની ગોળીઓ આપવી, અને જો જરૂરી હોય તો લોહી આપવું (રક્ત ચઢાવવું).
નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ નિયંત્રિત કરવા માટે: નાકની અંદરના ભાગને ભેજવાળી રાખવા માટે મલમ અને ખારા સ્પ્રે જેવા ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરો.
AVM દૂર કરવા માટે: કેટલાક AVM રેડિયેશન થેરાપી અથવા સર્જરી દ્વારા દૂર કરી શકાય છે.
એન્ટિ-એન્જિયોજેનિક તબીબી ઉપચાર: આ ઇન્ફ્યુઝન અથવા ગોળીઓ તરીકે આપી શકાય છે.

તમે યકૃત, ફેફસાં, જઠરાંત્રિય તંત્ર અને મગજ જેવી ચોક્કસ શરીર પ્રણાલીઓની સારવાર માટે નિષ્ણાતોને પણ મળી શકો છો.

શું HHT ને અટકાવી શકાય છે?

કારણ કે તે એક આનુવંશિક રોગ છે, HHT ને રોકવાનો અથવા તેના વિકાસનું જોખમ ઘટાડવાનો કોઈ રસ્તો નથી. જો કે, જો તમારા માતાપિતા, ભાઈ-બહેનો અથવા બાળકોને HHT હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને જણાવવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ તમને આ સ્થિતિ વહેલાસર ઓળખવામાં, વહેલાસર સારવાર શરૂ કરવામાં અને ગૂંચવણો અટકાવવામાં મદદ કરી શકે છે.

HHT ધરાવતા લોકો માટે શું સંભાવના છે?

HHT ધરાવતા લોકો લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. જોકે, AVM અને ફેફસાં અને મગજમાં સતત રક્તસ્ત્રાવ ગંભીર છે અને તેમને સારવારની જરૂર છે. યોગ્ય વ્યવસ્થાપન સાથે, મોટાભાગના લોકો સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

HHT ને કારણે નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થાય તો શું કરવું?

HHT માં નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ ખૂબ જ સામાન્ય છે, તેથી તેને રોકવા માટે તમે કેટલીક બાબતો કરી શકો છો:

અમુક દવાઓનો ઉપયોગ કરવાનું ટાળો, ખાસ કરીને એસ્પિરિન અને NSAIDs (દા.ત. આઇબુપ્રોફેન, ડાયક્લોફેનાક) જેવી પીડા નિવારક દવાઓ. આ લોહી ગંઠાઈ જવાને ઘટાડી શકે છે અને રક્તસ્ત્રાવ વધારી શકે છે. કોઈપણ દવા લેતા પહેલા તમારા ડૉક્ટરને પૂછો.
એક ડાયરી રાખો. તમે કયા ખોરાક ખાઓ છો અને કઈ પ્રવૃત્તિઓ કરો છો જેના કારણે તમારા નાકમાંથી લોહી નીકળે છે તે લખો. પછી તમે તે વસ્તુઓ ટાળી શકો છો.
તમારા નાકના અંદરના ભાગને ભેજયુક્ત અને લુબ્રિકેટેડ રાખો. આ માટે હ્યુમિડિફાયરનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, તમારા ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલ મલમ લગાવી શકાય છે અથવા ખારા નાકના સ્પ્રેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. સૂકા નાકમાં લોહી નીકળવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

HHT વિશે હું મારા ડૉક્ટરને બીજું શું પૂછી શકું?

જો તમને HHT હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને આ જેવા પ્રશ્નો પૂછવા એ સારો વિચાર છે:

શું મારા પરિવારના બાકીના સભ્યોનો આ માટે ટેસ્ટ કરાવવો જોઈએ?
શું હું રમતો રમી શકું? કયા પ્રકારની રમતો સારી છે અને કઈ નથી?
શું કોઈ ચોક્કસ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ?
શું કોઈ આલ્કોહોલ, ખાસ ખોરાક, અથવા અન્ય દવાઓ છે જે મારે ટાળવી જોઈએ?
નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ અટકાવવા અથવા તેને ઝડપથી રોકવા માટે હું શું કરી શકું?
શું મારા માટે ગર્ભવતી થવું સલામત છે? શું કોઈ ખાસ બાબતો છે જેના વિશે મારે જાગૃત રહેવાની જરૂર છે?
જો મને રક્તસ્ત્રાવ થાય, તો મારે તાત્કાલિક તબીબી સહાય ક્યારે લેવી જોઈએ?

છેલ્લે, શું યાદ રાખવું

HHT એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે ઘણીવાર નિદાન થતી નથી. લક્ષણો વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવથી લઈને અનેક શરીર પ્રણાલીઓને અસર કરતી ગંભીર ગૂંચવણો સુધીના હોઈ શકે છે. જો તમને શંકા હોય કે તમને અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને HHT છે, તો કૃપા કરીને ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.પ્રારંભિક સારવાર જટિલતાઓને રોકવામાં મદદ કરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એ પણ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે પરિવારના અન્ય સભ્યો પણ આ સ્થિતિથી પ્રભાવિત છે કે નહીં. આવી પરિસ્થિતિમાં માહિતગાર રહેવું એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત છે.