શું તમારા બાળકને વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે? (વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર) ચાલો આ વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

ક્યારેક માતા-પિતા નવજાત શિશુમાં કેટલાક લક્ષણો જુએ છે ત્યારે ખૂબ જ ડરી જાય છે. બાળક સારું ખાતું નથી, વજન વધતું નથી, અથવા અચાનક અસામાન્ય રીતે વર્તે છે. આવી બાબતોનું કારણ 'વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર' હોઈ શકે છે, જેના વિશે આપણામાંથી કોઈએ સાંભળ્યું નથી. આ નામ સાંભળીને ડરશો નહીં. જોકે આ થોડો જટિલ વિષય છે, ચાલો તેના વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આ ચયાપચય શું છે?

આપણા શરીરને એક મોટી ફેક્ટરી તરીકે વિચારો. આપણે જે ખાઈએ છીએ અને પીએ છીએ ( કાર્બોહાઈડ્રેટ્સ , પ્રોટીન , ચરબી ) તે આ ફેક્ટરી માટે કાચો માલ છે. જટિલ રાસાયણિક પ્રક્રિયા જે આ કાચા માલનો ઉપયોગ શરીરને જરૂરી ઉર્જા બનાવવા માટે કરે છે, બિનજરૂરી વસ્તુઓને કચરા તરીકે ઉત્સર્જન કરે છે અને નવી વસ્તુઓ બનાવે છે તેને આપણે ચયાપચય કહીએ છીએ .

આ ફેક્ટરીમાં કામકાજ સુચારુ રીતે ચલાવવા માટે 'કામદારો' છે. આપણે આ ઉત્સેચકોને વર્કર્સ એન્ઝાઇમ કહીએ છીએ. દરેક ઉત્સેચકનું ફક્ત એક જ ચોક્કસ કાર્ય હોય છે. એક ખાંડ તોડે છે, બીજું પ્રોટીન તોડે છે, અને બીજું ઝેર દૂર કરે છે.

'ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ'નો અર્થ એ છે કે આ ફેક્ટરીમાં 'કામદારો' (ઉત્સેચકો) માંથી એક યોગ્ય રીતે કામ કરી રહ્યો નથી, અથવા તે કામદાર જન્મથી જ તેની સાથે નથી. આ તે ઉત્સેચક બનાવવા માટે જરૂરી આનુવંશિક 'બ્લુપ્રિન્ટ'માં ખામીને કારણે છે.

આ રોગોનું કારણ શું છે?

આમાંના ઘણા રોગો આનુવંશિક પરિબળોને કારણે થાય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, બાળકને આવો રોગ થવા માટે, તેને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે - એક તેની માતા પાસેથી અને એક તેના પિતા પાસેથી.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બંને માતાપિતા આ ખામીયુક્ત જનીનના 'વાહક' હોય છે . આનો અર્થ એ થાય કે તેમના શરીરમાં ખામીયુક્ત જનીન અને સ્વસ્થ જનીન બંને હોય છે. સ્વસ્થ જનીનને કારણે, તેમનામાં કોઈ લક્ષણો વિકસે નહીં.

જોકે, જો કોઈ બાળકને માતા અને પિતા બંને તરફથી એક જ ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મળે છે, તો બાળકનું શરીર સંબંધિત એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરશે નહીં. ત્યારે જ રોગ થાય છે. આ કોઈનો વાંક નથી, તે વારસાગત બાબત છે.

કયા પ્રકારના રોગો છે?

આ પ્રકારના સેંકડો રોગો છે. દરેકના પોતાના આગવા લક્ષણો હોય છે. ચાલો આપણે સૌથી વધુ ચર્ચામાં આવતા કેટલાક પ્રકારો જોઈએ.

આ રોગના લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો ખૂબ જ અલગ અલગ હોય છે. તે કયા ઉત્સેચકનો અભાવ છે અને કયા ચયાપચય પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પડ્યો છે તેના પર આધાર રાખે છે. કેટલાક રોગો જન્મના થોડા અઠવાડિયામાં લક્ષણો દર્શાવે છે. અન્ય રોગો વિકસાવવામાં વર્ષો લાગી શકે છે.

અહીં કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે:

• સુસ્તી અને સુસ્તી: બાળક સતત થાકેલું અને નિર્જીવ રહે છે.
• મંદાગ્નિ: દૂધ ખાવા કે પીવામાં રસ ન હોવો.
• પેટમાં દુખાવો અને ઉલટી: વારંવાર ઉલટી થવી.
• વજન ઘટાડવું કે વજનમાં વધારો ન થવો: ઉંમર પ્રમાણે વજન વધવું યોગ્ય નથી.
• કમળો: આંખો અને ત્વચા પીળી થઈ જાય છે.
• વિકાસમાં વિલંબ: હસવું, માથું ઊંચું રાખવું અને ચાલવું જેવી બાબતો અન્ય બાળકો કરતાં મોડી થાય છે.
• હુમલા: હુમલા જેવી સ્થિતિઓ થાય છે.
• પેશાબ, પરસેવો અથવા શ્વાસમાંથી અસામાન્ય ગંધ.

રોગનું નિદાન અને સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

રોગનું નિદાન

કેટલાક વિકસિત દેશોમાં, દરેક નવજાત શિશુનું આવા અનેક રોગો માટે સ્ક્રીનીંગ કરવામાં આવે છે (ન્યુબોર્ન સ્ક્રીનીંગ). શ્રીલંકાની કેટલીક હોસ્પિટલો પણ આવા અનેક રોગો માટે સ્ક્રીનીંગ કરે છે.

જો લક્ષણો દેખાય પછી ડૉક્ટરને આ શંકા જાય, તો તેઓ દર્દીને ખાસ રક્ત પરીક્ષણો અને ડીએનએ પરીક્ષણો માટે રેફર કરશે. રોગની ચોક્કસ પુષ્ટિ કરવાના આ એકમાત્ર રસ્તા છે.

સારવાર પદ્ધતિઓ

આ રોગોનું કારણ બને છે તે આનુવંશિક ખામીને સંપૂર્ણપણે મટાડવા માટે ટેકનોલોજી હજુ સુધી વિકસિત થઈ નથી. જો કે, એવી ઘણી સારવારો છે જે રોગને નિયંત્રિત કરવામાં અને બાળકને સામાન્ય જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

સારવારના ત્રણ મુખ્ય ધ્યેયો છે:

• શરીર પચાવી ન શકે તેવા ખોરાક પર પ્રતિબંધ: ઉદાહરણ તરીકે, PKU ધરાવતા બાળકને એક ખાસ આહાર આપવામાં આવે છે જે પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક પર પ્રતિબંધ મૂકે છે.
• એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી: કેટલાક રોગો માટે, શરીરની પ્રક્રિયાઓને પુનઃસ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કરવા માટે એન્ઝાઇમને રસી તરીકે આપવામાં આવે છે.
• શરીરમાંથી ઝેરી તત્વો દૂર કરવા:ખાસ દવાઓ અથવા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, શરીરમાં એકઠા થયેલા હાનિકારક રસાયણોને દૂર કરવામાં આવે છે.

આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળક કે પુખ્ત વયના લોકો માટે આ ક્ષેત્રમાં નિષ્ણાત હોસ્પિટલમાં સારવાર લેવી શ્રેષ્ઠ છે. ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું બરાબર પાલન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.