ચાલો આંતરડામાં બનતા નાના ગાંઠો વિશે જાણીએ? - જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS)

કોઈ પણ વ્યક્તિ, ખાસ કરીને નાના બાળકના મળમાં લોહી જોશે તો તે ખૂબ જ ડરી જશે. અથવા શું તમે સતત પેટમાં દુખાવો, પેટનું ફૂલવું અને સુસ્તી અનુભવવા જેવી બાબતોથી ચિંતિત છો? આ ક્યારેક જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS) નામની આનુવંશિક સ્થિતિના લક્ષણો હોઈ શકે છે. નામ થોડું જટિલ લાગે છે છતાં ગભરાશો નહીં. જોકે આ ખૂબ સામાન્ય સ્થિતિ નથી, તેના વિશે જાગૃત રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે. ચાલો તેના વિશે એક સરળ રીતે વાત કરીએ જે તમે સમજી શકો.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જુવેનાઇલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ (JPS) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, JPS એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેના કારણે આપણા પાચનતંત્ર (જઠરાંત્રિય (GI) માર્ગ) ની દિવાલો પર પોલિપ્સ નામની નાની વૃદ્ધિ થાય છે. આ નાના દાંડીમાંથી લટકતા નાના બીજ જેવા હોય છે.

આ પોલિપ્સ પાચનતંત્રમાં ગમે ત્યાં વિકસી શકે છે, પરંતુ તે સૌથી વધુ જોવા મળે છે:

• મોટું આંતરડું (કોલોન)
• ગુદામાર્ગ

વધુમાં, તેઓ ક્યારેક પેટ અને નાના આંતરડામાં વિકસી શકે છે. JPS ધરાવતી વ્યક્તિમાં આમાંના ઘણા પોલિપ્સ હોઈ શકે છે, ક્યારેક સો કરતાં વધુ.

જ્યારે આપણે "કિશોર" કહીએ છીએ, ત્યારે શું તેનો અર્થ એ થાય કે આ એક એવો રોગ છે જે ફક્ત નાના બાળકોને જ અસર કરે છે?

આ એક એવો પ્રશ્ન છે જે ઘણા લોકોના મનમાં હોય છે. જ્યારે આપણે "કિશોર" શબ્દ સાંભળીએ છીએ, ત્યારે આપણે નાના બાળકો અને યુવાનોનો વિચાર કરીએ છીએ. જોકે, અહીં આ શબ્દ દર્દીની ઉંમરનો ઉલ્લેખ કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાયો નથી. આ નામ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ આ પોલિપ્સ કેવી દેખાય છે (તેમના કોષોની પ્રકૃતિ) તેના આધારે આપવામાં આવ્યું છે.

જોકે, સૌથી મહત્વની વાત એ છે કે JPS ના લક્ષણો ઘણીવાર 20 વર્ષની ઉંમર પહેલાં , એટલે કે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા દરમિયાન દેખાવા લાગે છે. તેથી, કોઈને લાગે છે કે આ નામ કંઈક અંશે યોગ્ય છે.

શું JPS ના મુખ્ય પ્રકારો છે?

હા, JPS ને ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. દરેક પ્રકાર બીજા કરતા થોડો અલગ છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

શું આ રોગ વારસાગત છે?

હા, JPS એક વારસાગત રોગ છે. તે ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ રીતે ફેલાય છે. હવે તમે વિચારી રહ્યા હશો કે આ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટનો અર્થ શું થાય છે.

લગભગ 75% JPS દર્દીઓને આ રીતે તેમના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે. પરંતુ લગભગ 25% કિસ્સાઓમાં, તે એક નવા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે પરિવારમાં પહેલાં કોઈને થયું નથી. આનો અર્થ એ છે કે પરિવારમાં કોઈને ન હોય તો પણ કોઈને તે થઈ શકે છે.

JPS ના લક્ષણો શું છે?

JPS નું મુખ્ય લક્ષણ એ પોલિપ્સ છે જેના વિશે આપણે પહેલા વાત કરી હતી. આ શરીરની અંદર વધે છે, તેથી આપણે તેમને બહારથી જોઈ શકતા નથી. જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કેટલાક પોલિપ્સ ગુદામાર્ગની બહાર જોઈ શકાય છે.

મોટાભાગે, જ્યારે પોલિપ્સ કદ અથવા સંખ્યામાં વધે છે ત્યારે લક્ષણો દેખાય છે. આ પોલિપ્સ વિશે આપણે ચિંતા કરવી જોઈએ.

જન્મ સમયે કેટલાક બાળકોમાં હોઈ શકે તેવા અન્ય લક્ષણો

JPS ના લગભગ 15% દર્દીઓમાં પોલિપ્સ ઉપરાંત જન્મ સમયે અન્ય શારીરિક અસામાન્યતાઓ પણ હોઈ શકે છે. આમાં શામેલ છે:

• ફાટેલું તાળવું
• હાથ અને પગ પર વધારાની આંગળીઓ હોવી (પોલીડેક્ટીલી)
• મગજ, હૃદય, જનનાંગો અથવા પેશાબની વ્યવસ્થાના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓ
• આંતરડામાં વળાંક (અસ્થિર પરિભ્રમણ)
• ત્વચામાં રક્ત વાહિનીઓમાં ફેરફાર (ટેલેન્જીક્ટેસિયા)

શું JPS અને કેન્સરના જોખમ વચ્ચે કોઈ સંબંધ છે?

આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને આપણે તેના પર ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. JPS ને કારણે થતા પોલિપ્સ શરૂઆતમાં બિન-કેન્સરગ્રસ્ત (સૌમ્ય) ગાંઠો તરીકે વિકસે છે. તેનો અર્થ એ કે તે કેન્સરગ્રસ્ત નથી.

જોકે, JPS ધરાવતા લોકોને પાચનતંત્રના કેન્સર થવાનું જોખમ અન્ય લોકો કરતા વધારે હોય છે. આ રોગનું સૌથી ખતરનાક પાસું છે. આ જોખમ 30% - 50% જેટલું ઊંચું હોઈ શકે છે.

વધુ જોખમ ધરાવતા કેન્સર:

• કોલોરેક્ટલ કેન્સર
• પેટનું કેન્સર
• સ્વાદુપિંડનું કેન્સર
• નાના આંતરડાના કેન્સર

JPS શા માટે થાય છે? તેનું વૈજ્ઞાનિક કારણ શું છે?

JPS આપણા શરીરમાં બે જનીનોમાંથી એક, BMPR1A અને SMAD4 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

આ બે જનીનોને બે "નિરીક્ષકો" તરીકે વિચારો જે આપણા કોષોના કાર્યને નિયંત્રિત કરે છે. તેમનું મુખ્ય કાર્ય કોષોને કહેવાનું છે, "ઠીક છે, હવે વિભાજન કરો" અને "ઠીક છે, હવે વિભાજન બંધ કરો." આ રીતે તેઓ કોષોના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે.

JPS માં શું થાય છે કે જ્યારે આ જનીનો પરિવર્તિત થાય છે, ત્યારે તે "સુપરવાઇઝર" યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી. પછી કોષો નિયંત્રણ બહાર નીકળી જાય છે. તેઓ ખૂબ ઝડપથી વિભાજીત થાય છે, એકબીજાની ટોચ પર ઢગલા થાય છે, અને અમે ઉલ્લેખ કરેલા પોલિપ્સ બનાવે છે.

JPS નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો તમને JPS ના લક્ષણો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર પહેલા તમારી તપાસ કરશે અને તમારા લક્ષણો વિશે પૂછશે કે શું તમારા પરિવારમાં કોઈને આવી જ સ્થિતિ છે કે નહીં. JPS નું નિદાન કરવા માટે, તમારી પાસે નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછું એક હોવું આવશ્યક છે:

આ માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે ડૉક્ટર અનેક પરીક્ષણોની ભલામણ કરશે:

• કોલોનોસ્કોપી અથવા એન્ડોસ્કોપી: આમાં મોટા આંતરડાની અંદરની તપાસ કરવા માટે ગુદા દ્વારા કેમેરા અને પ્રકાશ સાથે પાતળી, લવચીક નળી દાખલ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આનાથી પોલિપ્સ હાજર છે કે નહીં, તે ક્યાં છે અને કેટલા છે તે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે. પેટની તપાસ કરવા માટે, નળી મોં દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે (ઉપલા GI એન્ડોસ્કોપી).

• આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણ: JPS નું કારણ બનેલા આનુવંશિક પરિવર્તન માટે રક્ત નમૂના લેવામાં આવે છે અને તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

JPS માટે કઈ સારવારો છે?

JPS ની સારવારના મુખ્ય ધ્યેયો પોલિપ્સ દૂર કરવા, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને કેન્સરનું જોખમ ઘટાડવાનો છે. તમારા ડૉક્ટર તમારી ઉંમર, સ્વાસ્થ્ય, પોલિપ્સની સંખ્યા અને તેમના સ્થાનના આધારે તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર નક્કી કરશે.

સારવારની ઘણી પદ્ધતિઓ છે:

• કોલોનોસ્કોપી દરમિયાન પોલિપ્સ દૂર કરવા: જો ફક્ત થોડા પોલિપ્સ હોય, તો તેમને ટ્યુબમાંથી પસાર થતા ખાસ સાધનોનો ઉપયોગ કરીને કાપી અને દૂર કરી શકાય છે.
• પોલિપ્સનું સર્જિકલ દૂર કરવું: જો પોલિપ્સ ખૂબ મોટા હોય અથવા એવી જગ્યાએ હોય કે જ્યાં કોલોનોસ્કોપી દરમિયાન દૂર કરી શકાતા નથી, તો સર્જરી જરૂરી હોઈ શકે છે.
• કોલોન અથવા પેટના કોઈ ભાગને સર્જિકલ રીતે દૂર કરવો: જો કોઈ એક વિસ્તારમાં મોટી સંખ્યામાં પોલિપ્સ હોય, તો ડોકટરો કોલોનના તે આખા ભાગને દૂર કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

આ રોગનું નિદાન થયા પછી તમે તમારા જીવનનું સંચાલન કેવી રીતે કરો છો?

JPS નો કોઈ ઈલાજ નથી. તેથી, એકવાર નિદાન થઈ ગયા પછી, સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તેની સાથે જીવવાનું શીખવું અને રોગનું સંચાલન કરવું. આ કરવાનો શ્રેષ્ઠ રસ્તો એ છે કે નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી.

મારે કેટલી વાર પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?

• પ્રથમ પરીક્ષણ 15 વર્ષની ઉંમર પહેલાં અથવા લક્ષણો દેખાય ત્યારે કરાવવું જોઈએ.
• જો પહેલી તપાસ દરમિયાન કોઈ સમસ્યા ન હોય (કોઈ પોલિપ્સ ન હોય), તો દર 3 વર્ષે તપાસ કરાવવી પૂરતી છે.
• જો તમને બહુવિધ પોલિપ્સ થયા હોય અને તેમને દૂર કરવામાં આવ્યા હોય અથવા શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવી હોય, તો તમારે દર વર્ષે સ્ક્રીનીંગ કરાવવી જોઈએ. જો ફરીથી કોઈ પોલિપ્સ ન મળે, તો તમે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ મુજબ દર 3 વર્ષે સ્ક્રીનીંગ પર સ્વિચ કરી શકો છો.

સારવાર પછી, તમારે તમારા શરીરને સ્વસ્થ થવા માટે સમય આપવાની જરૂર છે. લક્ષણો ઓછા થવામાં અને તમને સારું લાગવા માટે સામાન્ય રીતે લગભગ બે અઠવાડિયા લાગે છે.

જ્યારે પણ તમારે ડૉક્ટરને મળવાની જરૂર હોય.

જો તમને JPS ના લક્ષણો દેખાય, ખાસ કરીને તમારા મળમાં લોહી , તો તેને અવગણશો નહીં. શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરને મળો. ઉપરાંત, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને પોલિપ્સ અથવા JPS નો ઇતિહાસ હોય, તો તમારા ડૉક્ટરને જણાવવાનું ભૂલશો નહીં. કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી રોગનું નિદાન કરવામાં તે માહિતી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.