શું તમારા બાળકના સ્નાયુઓ કડક છે અને તેમના હાથ ખોલવામાં મુશ્કેલી પડી રહી છે? ચાલો (માયોટોનિયા કોન્જેનિટા) વિશે જાણીએ!

શું તમે ક્યારેય નોંધ્યું છે કે ક્યારેક જ્યારે તમારું નાનું બાળક કોઈ રમકડાને જોરથી પકડી લે છે, ત્યારે તેને ફરીથી છોડવામાં થોડો સમય લાગે છે? અથવા રમતા દોડતા દોડતા અચાનક એવું લાગે છે કે તે કડક થઈ ગયો છે? આવી વસ્તુઓ જોઈને માતાપિતાને થોડો ડર લાગવો સામાન્ય છે. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, પરંતુ તે ખૂબ સામાન્ય નથી.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, માયોટોનિયા કોન્જેનિટા એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આ સ્થિતિમાં, આપણા સ્નાયુઓ સંકોચાયા પછી ઝડપથી આરામ કરી શકતા નથી. કલ્પના કરો કે તમારું બાળક તેના હાથમાં રમકડાનો બોલ ચુસ્તપણે પકડી રાખે છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે તમે તેને છોડી દેવાનું કહો છો, ત્યારે તે તરત જ છોડી દેશે. પરંતુ આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકને એક જ સમયે બધું છોડી દેવામાં મુશ્કેલી પડે છે. હાથ થોડા સમય માટે કડક થઈ શકે છે.

આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં શરૂ થાય છે . સ્નાયુઓની જડતા ઉપરાંત, અન્ય લક્ષણો પણ દેખાઈ શકે છે, જેમ કે સ્નાયુ હાયપરટ્રોફી, જે સ્નાયુ સમૂહનો દેખાવ છે.

ડોકટરો આને 'નોન-ડિસ્ટ્રોફિક માયોટોનિયા ડિસઓર્ડર' તરીકે વર્ગીકૃત કરે છે. તેનો અર્થ એ કે તમારા બાળકના સ્નાયુઓની રચનામાં કોઈ મોટું નુકસાન થયું નથી. તેઓ સ્વસ્થ છે. જો કે, સ્નાયુઓના સંકોચનને નિયંત્રિત કરતી વિદ્યુત પ્રક્રિયામાં થોડી સમસ્યા છે. માયોટોનિયા સાથે અન્ય રોગો પણ થાય છે, જેને 'ડિસ્ટ્રોફિક માયોટોનિયા' કહેવાય છે. આમાં, સ્નાયુઓની રચના પણ પ્રભાવિત થાય છે.

જ્યારે આપણે આપણા બાળકના શરીરમાં ફેરફાર જોઈએ છીએ ત્યારે ચિંતા અને ડર લાગવો સામાન્ય છે. પરંતુ તમારે જાણવાની જરૂર છે કે માયોટોનિયા કોન્જેનિટા નામની આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે સમય જતાં વધુ ખરાબ થતી નથી . શારીરિક ઉપચાર અને અન્ય સારવારો દ્વારા, આ લક્ષણોને સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટાના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

આ સ્થિતિના બે મુખ્ય પ્રકાર છે, ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

૧. બેકર રોગ

આ માયોટોનિયા કોન્જેનિટાનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. તે બાળકના હાથ અને પગમાં સ્નાયુઓની નબળાઈનું કારણ બની શકે છે. બેકર રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 4 થી 12 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે દેખાય છે. જો કે, આ બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીથી અલગ છે, તેથી તેને બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે ગૂંચવશો નહીં.

2. થોમસેન રોગ

આ માયોટોનિયા કોન્જેનિટાનું એક દુર્લભ અને હળવું સ્વરૂપ છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના પહેલા થોડા મહિનામાં શરૂ થાય છે અને 2-3 વર્ષ સુધી ટકી શકે છે .

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા કેટલું સામાન્ય છે?

આ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ પરિસ્થિતિ છે.. આ રોગ લગભગ એક લાખ લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે. જોકે, ફિનલેન્ડ, નોર્વે અને સ્વીડન જેવા સ્કેન્ડિનેવિયન દેશોના લોકોમાં આ સ્થિતિ વધુ જોવા મળે છે. તે દેશોમાં, એવું નોંધાયું છે કે દસ હજારમાંથી લગભગ એક વ્યક્તિને આ રોગ છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટાના લક્ષણો શું છે?

આ સ્થિતિની મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ છે કે સ્નાયુ સંકોચાયા પછી ધીમે ધીમે આરામ કરે છે . આને આપણે માયોટોનિયા કહીએ છીએ. આરામ કર્યા પછી અથવા ઠંડા વાતાવરણમાં કામ શરૂ કરતી વખતે આ માયોટોનિયા સ્થિતિ વધુ ખરાબ થઈ શકે છે.

તમારા બાળકને અનુભવી શકે તેવા અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• ખોરાક લેવામાં તકલીફ, ગૂંગળામણ, ઉબકા અને રિફ્લક્સ - ખાસ કરીને બાળપણમાં. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક બાળકોને એવું લાગી શકે છે કે થોડું દૂધ પીધા પછી પણ તેમના ગળામાં વધુ પડતું ખોરાક આવી રહ્યો છે.
• વારંવાર પડવું અને સંતુલનનો અભાવ (અણઘડપણું) - આ ચાલવાનું શરૂ કર્યા પછી અને તેની સારી રીતે ટેવાઈ ગયા પછી પણ જોઈ શકાય છે.
• બેવડી દ્રષ્ટિ અથવા આળસુ આંખ.
• સ્નાયુઓ મોટા થાય છે (હાયપરટ્રોફી) , જે તમને રમતવીર જેવા દેખાડી શકે છે.
• સ્નાયુ ખેંચાણ.
• સ્નાયુઓની જડતા , ખાસ કરીને બાળકના પગમાં. જોકે, હલનચલન સાથે અને શરીર ગરમ થાય ત્યારે આ જડતા ઓછી થઈ શકે છે. આને 'વોર્મ-અપ ઘટના' કહેવામાં આવે છે.
• નબળાઈ , ખાસ કરીને જો તમારા બાળકને બેકર રોગ હોય.
• સ્કોલિયોસિસ એ કરોડરજ્જુની અસામાન્ય વક્રતા છે.

છોકરાઓ છોકરીઓ કરતાં વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થા અને માસિક સ્રાવ દરમિયાન લક્ષણો પણ થોડા સમય માટે ખરાબ થઈ શકે છે.

થોમસેન રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે વહેલા શરૂ થાય છે અને પહેલા બાળકના ચહેરા અને હાથને અસર કરે છે. બેકર રોગના લક્ષણો ઘણીવાર મોડેથી શરૂ થાય છે અને પહેલા પગને અસર કરે છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટાનું કારણ શું છે?

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા જનીન CLCN1 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન આપણા સ્નાયુઓના સ્નાયુ પટલમાં ક્લોરાઇડ ચેનલોને અસર કરે છે. આ જ કારણ છે કે સ્નાયુઓ સંકોચાયા પછી તેમને આરામ કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે.

બેકર રોગ (BD) ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત રીતે મળે છે. આનો અર્થ એ થાય કે બાળકના બંને જૈવિક માતાપિતા જનીન પરિવર્તન વહન કરે છે, અને બંનેએ તેને બાળકને પસાર કરવું જોઈએ. જો કે, તે માતાપિતા લક્ષણો બતાવતા નથી. તેઓ ફક્ત જનીનના વાહક છે.

થોમસેન રોગ (ટીડી) શું છે?ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ સ્થિતિ. આ કિસ્સામાં, જો ફક્ત એક જ જૈવિક માતાપિતા પાસે જનીન ભિન્નતા હોય, તો પણ બાળક તે વારસામાં મેળવી શકે છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટાનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

સામાન્ય રીતે ડોકટરો બાળપણમાં આ સ્થિતિનું નિદાન કરે છે. તમારા ડોકટર તમારા બાળકના લક્ષણો અને તમારા પરિવારના તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. પછી તેઓ પેઢામાં સમસ્યાઓ છે કે કેમ તે તપાસવા માટે કેટલાક પરીક્ષણો કરશે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• બાળકને ઝડપથી આંખો ખોલવા અને બંધ કરવા કહેવું.
• બાળક હાથમાં કંઈક પકડીને ઝડપથી છોડી શકે છે કે નહીં તે જોવું, અથવા તેઓ દબાવીને ઝડપથી પોતાનો હાથ ખોલી શકે છે કે નહીં તે જોવું.
• બાળકના માંસને નાના હથોડી (પર્કસર) વડે હળવેથી ટેપ કરો જેથી જુઓ કે તે સખત થાય છે કે નહીં.

તમારા ડૉક્ટર નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા સમાન લક્ષણો પેદા કરતી અન્ય સ્થિતિઓને નકારી કાઢવા માટે ઘણા અન્ય પરીક્ષણોની પણ ભલામણ કરી શકે છે. આ પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

• ક્રિએટાઇન કિનેઝ (CK) રક્ત પરીક્ષણ: માયોટોનિયા કોન્જેનિટામાં CK સ્તર વધી શકે છે.
• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી (EMG): આ પરીક્ષણ સ્નાયુઓમાંથી આવતા વિદ્યુત આવેગને માપે છે. આ સ્નાયુ-સંબંધિત અને ચેતા-સંબંધિત વિકારો વચ્ચે તફાવત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જોકે, EMG પરિણામોના આધારે બે પ્રકારના માયોટોનિયા કોન્જેનિટા વચ્ચેનો તફાવત જણાવવો મુશ્કેલ છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: આ મ્યોટોનિયા કોન્જેનિટાનું કારણ બનેલા આનુવંશિક ફેરફારોને શોધે છે.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: માયોટોનિયા કોન્જેનિટામાં કરવામાં આવતી બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે સામાન્ય દેખાય છે, પરંતુ ક્યારેક નાની અસામાન્યતાઓ પણ જોઈ શકાય છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા માટે કયા ઉપચાર છે?

આ સ્થિતિનો કોઈ ઈલાજ નથી . તમારા બાળકને કોઈ ખાસ સારવારની જરૂર ન પણ હોય. આરામ અને હળવી કસરત સ્નાયુઓની જડતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. તમારા ડૉક્ટર સ્નાયુઓની કામગીરી જાળવવા માટે શારીરિક ઉપચારની પણ ભલામણ કરી શકે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તમારા બાળકને દવાથી ફાયદો થઈ શકે છે. તમારા ડૉક્ટર હુમલાની આવર્તન અને તીવ્રતા ઘટાડવા માટે મેક્સિલેટીન અથવા રેનોલાઝિન જેવી દવાઓ લખી શકે છે. લેમોટ્રીજીન અને કાર્બામાઝેપિન જેવી અન્ય દવાઓ પણ મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તે ક્યારેક અપ્રિય આડઅસરો પેદા કરી શકે છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટાના લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને ટ્રિગર્સ ટાળવા માટે તમે, તમારું બાળક અને તમારો પરિવાર અહીં કેટલીક અન્ય બાબતો કરી શકો છો:

• ઠંડા વાતાવરણથી દૂર રહેવું.
• નિયમિત શારીરિક પ્રવૃત્તિમાં વ્યસ્ત રહેવું- બાળકનું માંસ થોડું ગરમ ​​થાય ત્યારે લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ શકે છે (આને 'વોર્મ-અપ ઘટના' કહેવામાં આવે છે).
• તણાવનું સંચાલન.
• જો જરૂરી હોય તો, ખોરાકમાં ફેરફાર કરો ; આનો અર્થ એ છે કે બાળકને ગળી જવા માટે સરળ ખોરાક આપવો જેથી ગૂંગળામણનું જોખમ ઓછું થાય. ઉદાહરણ તરીકે, જો તેમને સખત ખોરાક ખાવામાં મુશ્કેલી પડતી હોય, તો તેને કચડીને નરમ કરી શકાય છે.

શું માયોટોનિયા કોન્જેનિટાને અટકાવી શકાય છે?

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી તેને રોકવા માટે તમે કંઈ કરી શકતા નથી . જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ હોય, અથવા જો તમને તે જાતે હોય અને તમે બાળકો પેદા કરવાનું વિચારી રહ્યા હોવ, તો આનુવંશિક સલાહકારને મળવું એ સારો વિચાર છે. તે/તેણી તમને આ સ્થિતિ તમારા બાળકોને પસાર થવાના જોખમ વિશે શિક્ષિત કરી શકે છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા ધરાવતી વ્યક્તિનું ભવિષ્ય શું છે? (પૂર્વસૂચન)

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા સામાન્ય રીતે સમય જતાં વધુ ખરાબ થતું નથી . તમારા બાળકના લક્ષણો મોટાભાગે તેમના જીવનભર સમાન રહેશે. શારીરિક ઉપચાર અને લક્ષણોને વધુ ખરાબ કરતી વસ્તુઓથી દૂર રહેવાથી તમારા બાળકને સક્રિય રહેવામાં અને સામાન્ય પ્રવૃત્તિઓ ચાલુ રાખવામાં મદદ મળી શકે છે. માયોટોનિયા કોન્જેનિટા ધરાવતા લોકો રમતગમતમાં ભાગ લઈ શકે છે અને સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. બેકર રોગમાં, બાળક મોટા થતાં થોડી નબળાઈ અનુભવી શકે છે.

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા ધરાવતી વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે. આ સ્થિતિ શરીરની અન્ય સિસ્ટમોને અસર કરતી નથી.

મારા બાળકને ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

માયોટોનિયા કોન્જેનિટા એ લાંબા ગાળાની સ્થિતિ છે. જોકે તે સામાન્ય રીતે વધુ ખરાબ થતી નથી અથવા બદલાતી નથી, જો તમારું બાળક તેની દવા લઈ રહ્યું હોય તો તેને નિયમિતપણે તેમના ડૉક્ટરને જોવાની જરૂર પડશે. જેમ જેમ તમારું બાળક મોટું થાય છે તેમ તેમ શારીરિક ઉપચારની જરૂરિયાતો બદલાઈ શકે છે.

મહત્વનું છે કે, માયોટોનિયા કોન્જેનિટા તમારા બાળકના એનેસ્થેસિયા પ્રત્યેના પ્રતિભાવને અસર કરી શકે છે . તેથી, જો તમારા બાળકની શસ્ત્રક્રિયા સુનિશ્ચિત થયેલ હોય, તો તમારે તેના વિશે તમારા ડૉક્ટરને જણાવવું જોઈએ. તમારે એનેસ્થેસિયોલોજિસ્ટને પણ જાણ કરવી જોઈએ જે શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન તમારા બાળકની સંભાળ રાખશે.

"જ્યારે તમારા બાળકના સ્નાયુઓ યોગ્ય રીતે કામ ન કરે ત્યારે આઘાતની લાગણી થવી સામાન્ય છે. તમે ચિંતા કરી શકો છો કે આ કેટલું ખરાબ થશે, અને તે તમારા બાળકના જીવન અને તમારા પરિવારના જીવનને કેવી અસર કરશે. પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે માયોટોનિયા કોન્જેનિટાને શારીરિક ઉપચાર અને ઘરે અને તમારા રોજિંદા જીવનમાં તમે કરી શકો તેવા નાના ફેરફારો દ્વારા સારી રીતે સંચાલિત કરી શકાય છે. યાદ રાખો, તમારા ડૉક્ટર તમારી ચિંતાઓમાં મદદ કરવા અને તમારા કોઈપણ પ્રશ્નોના જવાબ આપવા માટે હંમેશા હાજર છે."

આ વાર્તામાંથી આપણે યાદ રાખવાની સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

ઠીક છે, તો ચાલો આપણે જે માયોટોનિયા કોન્જેનિટા વિશે વાત કરી હતી તે વિશે યાદ રાખવા જેવી કેટલીક સરળ બાબતો જોઈએ:

• આ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે . મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ છે કે એકવાર સ્નાયુઓ સંકોચાઈ જાય પછી, તેમને ઝડપથી આરામ કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે.
• બેકર રોગ બે પ્રકારના હોય છે : બેકર રોગ અને થોમસેન રોગ.
• આ સામાન્ય રીતે સમય જતાં વધુ ખરાબ થતું નથી .
• જોકે કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી, શારીરિક ઉપચાર, કેટલીક દવાઓ અને જીવનશૈલીમાં ફેરફાર દ્વારા લક્ષણોને સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે.
• બાળક સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે અને રમતો રમી શકે છે .
• જો તમારા બાળકને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર હોય, તો તમારે એનેસ્થેસિયા વિશે ખાસ કાળજી લેવાની જરૂર છે.
• આ વિશે પૂછવામાં ડરશો નહીં. તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો અને તમને જોઈતી સલાહ અને સહાય મેળવો . યાદ રાખો કે તમે એકલા નથી.