પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (PTHS) શું છે? શું તમારા બાળકને આ સ્થિતિ છે? ચાલો વાત કરીએ!

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (PTHS) ખરેખર શું છે?

શું આ ઓટીઝમ સ્થિતિનો ભાગ છે?

આ સ્થિતિ કોને થાય છે? તે કેટલી સામાન્ય છે?

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

આનાથી મારા બાળકને કેવી અસર થશે?

• વિકાસલક્ષી વિલંબ: બાળકો ઉંમરને અનુરૂપ કાર્યો કરવામાં ધીમા હોઈ શકે છે, જેમ કે પલટવું, બેસવું અને ચાલવું. શું તમને લાગે છે કે તમારું બાળક અન્ય બાળકોની જેમ સ્મિત કરવામાં, અવાજ કરવામાં અથવા તેની માતાને ઓળખવામાં ધીમું છે? આને વિકાસલક્ષી વિલંબ કહેવામાં આવે છે.
• બોલવામાં અસમર્થતા અથવા મર્યાદિત ભાષા વિકાસ: કેટલાક બાળકો શબ્દો બોલી શકતા નથી, અથવા ખૂબ ઓછા શબ્દો હોઈ શકે છે. તેઓ ફક્ત અવાજ જ કરી શકે છે.
• બૌદ્ધિક ક્ષતિઓ: સમજવાની અને શીખવાની ક્ષમતામાં થોડી ક્ષતિ હોઈ શકે છે. એવું લાગે છે કે કંઈક નવું શીખવામાં થોડો સમય લાગે છે.
• મર્યાદિત સામાજિક કુશળતા : અન્ય લોકો સાથે રમવા અને વાત કરવાની રુચિ અને ક્ષમતામાં ઘટાડો થઈ શકે છે. એકલા રહેવાની પસંદગી પણ હોઈ શકે છે.

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (PTHS) ના લક્ષણો શું છે?

• કબજિયાત : કબજિયાત વારંવાર થઈ શકે છે. જો તમારા બાળકને વારંવાર મળ કાઢવામાં તકલીફ થતી હોય તો આ વાતનું ધ્યાન રાખો.
• એપીલેપ્સી : આનો અર્થ એ છે કે હુમલા થવા. તે અચાનક આંચકી અને ચેતના ગુમાવવાનું કારણ બની શકે છે.
• સ્નાયુઓની નબળાઈ (હાયપોટોનિયા): સ્નાયુઓનો સ્વર ઓછો થાય છે, અને શરીર નિર્જીવ લાગે છે. બાળકનું શરીર ખૂબ જ શિથિલ લાગે છે.
• નાનું માથું હોવું (માઈક્રોસેફાલી): ઉંમર પ્રમાણે માથું સામાન્ય કરતાં નાનું હોઈ શકે છે.
• માયોપિયા (નજીકની દૃષ્ટિ): ભલે તમે નજીકની વસ્તુઓ જોઈ શકો છો, પણ તમે દૂરની વસ્તુઓ સ્પષ્ટ રીતે જોઈ શકતા નથી.
• સ્ટ્રેબિસમસ (ક્રોસ કરેલી આંખો): આંખો એક જ દિશામાં નિર્દેશ કરી શકતી નથી, અને એક આંખ અંદરની તરફ અથવા બહારની તરફ ફરી શકે છે.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ: ક્યારેક તમને શ્વાસ રોકી રાખવાની તકલીફ અથવા ઝડપી શ્વાસ (હાયપરવેન્ટિલેશન) થઈ શકે છે. આ તમે ઊંઘતા હોવ કે જાગતા હોવ ત્યારે થઈ શકે છે.

આ પરિસ્થિતિનું કારણ શું છે?

• ક્યારેક, જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં આ જનીન પરિવર્તન હોય , તો બાળકને આ સ્થિતિ થવાની શક્યતા 50% હોય છે. આને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પેટર્ન કહેવામાં આવે છે.
• જોકે, જો બંને માતાપિતામાં આ જનીન પરિવર્તન ન હોય, તો પણ બાળકમાં આ જનીન પરિવર્તન થઈ શકે છે. એટલે કે, તે કોઈપણ પારિવારિક ઇતિહાસ વિના થઈ શકે છે. આને ડી નોવો ઘટના કહેવામાં આવે છે. તેથી, આ એવી વસ્તુ નથી જેને કોઈ રોકી શકે. તે તમારી ભૂલ નથી, કે બીજું કંઈ નથી.

ડોકટરો આ કેવી રીતે ઓળખે છે?

આની પુષ્ટિ કરવા માટે કયા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે?

• EEG (ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ) ટેસ્ટ: આ મગજની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને માપે છે. હૃદયના ECG ની જેમ, તે મગજના કાર્યનો ખ્યાલ આપી શકે છે.
• એમઆરઆઈ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) સ્કેન: આમાં મગજના ચિત્રો લેવામાં આવે છે જેથી કોઈ ફેરફાર થાય છે કે નહીં તે જોવા મળે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

• ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ: કબજિયાત જેવી સમસ્યાઓ માટે.
• ન્યુરોલોજીસ્ટ: હુમલા અને સ્નાયુઓની નબળાઈ જેવી બાબતો માટે.
• નેત્ર ચિકિત્સક: દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ માટે.
• પલ્મોનોલોજિસ્ટ: શ્વાસ લેવામાં તકલીફ માટે.

શું પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (PTHS) ને અટકાવી શકાય છે?

મારા બાળકને આ સ્થિતિ થવાનું જોખમ છે કે નહીં તે હું કેવી રીતે જાણી શકું?

જો મારા બાળકને પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ હોય, તો મારે શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ?

• વ્યવસાયિક ઉપચાર: રોજિંદા કાર્યો, રમત અને સ્વ-સંભાળમાં મદદ કરે છે. આ લોકો ખાવા અને કપડાં પહેરવા જેવી બાબતોમાં મદદ કરે છે.
• શારીરિક ઉપચાર: ચાલવામાં, સંતુલનમાં અને સ્નાયુઓની મજબૂતાઈમાં મદદ કરે છે. બાળકની શારીરિક શક્તિના નિર્માણ માટે આ મહત્વપૂર્ણ છે.
• સ્પીચ થેરાપી: તમને બોલવામાં, બીજા શું કહી રહ્યા છે તે સમજવામાં અને વાતચીત કરવામાં મદદ કરે છે. જો તમારી પાસે શબ્દો ન હોય તો પણ, તમને અન્ય રીતે તમારી જાતને વ્યક્ત કરવાનું શીખવી શકાય છે.

આ બાળકોનું આયુષ્ય કેટલું છે? (પૂર્વસૂચન)

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મારા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી?

મારા બાળકને ક્યારે ડૉક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ બાળકના વર્તનને કેવી રીતે અસર કરે છે?

નવા માતાપિતા તરીકે, જ્યારે તમને ખબર પડે છે કે તમારા બાળકને પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ જેવી દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે ત્યારે તમને ખૂબ જ ડર અને આઘાત લાગી શકે છે. તે ખૂબ જ સામાન્ય છે. પરંતુ, યાદ રાખો, નિષ્ણાત તબીબી સંભાળ અને ઉપચાર સાથે, તમારું બાળક સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે .

તમારા માટે યાદ રાખવા જેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબતો

• PTHS એ TCF4 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતી આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આ મગજ અને ચેતાતંત્રના વિકાસને અસર કરે છે.
• લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે. વિકાસલક્ષી વિલંબ, બોલવામાં મુશ્કેલી, ચહેરાના ફેરફારો, હુમલા અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ મુખ્ય છે.
• આ ઓટીઝમ નથી, પરંતુ કેટલાક લક્ષણો સમાન હોઈ શકે છે.
• જોકે તેનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી, પરંતુ લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. વિવિધ ઉપચાર પદ્ધતિઓ અને નિષ્ણાત ડોકટરોની મદદ ઉપલબ્ધ છે.
• વહેલાસર ઓળખ અને યોગ્ય વ્યવસ્થાપન બાળકના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં ઘણો મદદ કરે છે.
• તમે એકલા નથી. ડોકટરો, થેરાપિસ્ટ અને કાઉન્સેલર તમને અને તમારા બાળકને મદદ કરવા માટે તૈયાર છે. તેમની મદદ લેતા ડરશો નહીં.
• દરેક બાળક અનોખું હોય છે. PTSD ધરાવતા બાળકોની પોતાની આગવી પ્રતિભા અને ખુશ રહેવાની રીતો હોય છે. સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તેમને પ્રેમ, સંભાળ અને યોગ્ય ટેકો પૂરો પાડવો.